Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.

Enzymes qui catalyser le réaménagement de la géométrie, double obligations. CE 5.2.

Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))

La possibilité de voir ou la perte ou absence de perception de stimuli visuels. Cette réaction peut être le résultat de EYE maladies ; optique sang-froid maladies ; chiasma optique ; ou cerveau maladies maladies touchant les voies VISUAL ou OCCIPITAL lobe.

Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)

Le pont entre les grandes et des occlusions de l'emballage segments d'un bâton ou cône photoreceptor cellule. Dedans, protéines synthétisés dans le segment intérieure sont transportés du segment.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.

Transitoire monoculaire de partielle ou complète la cécité suite à une ischémie rétinienne. Ça peut être causée par de l'artère CAROTID embolie (généralement en association avec CAROTID STENOSIS) et autres lieux qui entrent dans l'artère rétinienne. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p245)

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

Spécialisé dans les neurones phototransduction vertébrés, comme la canne et des occlusions de l'antimatière rétinienne photoreceptor non-visuelles. Des neurones ont été rapportés dans le grand cerveau, les glandes pinéales GLAND circadiens et les organes du système.

Fonction de l'oeil humain utilisé sous un éclairage (scotopique intensités) ou la nuit. Scotopique vision est réalisée par ROD rétinienne photorécepteurs avec une sensibilité à la lumière et le pic absorption longueur d'onde au 507 nm près du bout du spectre.

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

Protéines photosensibles exprimées en Photoreceptor antimatière. Elles sont des composantes de la protéine cône photopigments. Cone Opsins sont classés par leur pic absorption longueurs d'onde.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Neurones sensitifs photosensible située avant tout placées sous la fossette Centrale de la macula lutéaux. Il y a trois principaux types de cellules cône (rouge, bleu et vert) dont la sensibilité spectrale photopigments ont différentes formes. Cône rétinienne cellules opérer en plein jour à la vision (photopic intensités) fournir couleurs et l'acuité visuelle centrale.

Une enzyme qui catalyse la conversion de l'Gtp à 3, 5 '-Cyclic GMP et Pyrophosphate. Elle agit également sur PTI et dGTP. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 4.6.1.2.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.

Neurones sensitifs photosensible située dans la rétine périphérique, avec leur densité augmente radially loin de la fossette Centrale. Être plus sensibles à la lumière que l'antimatière rétinienne, la tige des cellules sont responsables de la vision (crépuscule à scotopique intensités) ainsi que la vision périphérique, mais fournir aucune discrimination raciale.

Les signaux reçus sont transformées par Photoreceptor dans des signaux électriques qui peut être transmis au cerveau.

Un composant du carotenoid pigments visuels oxydée. C'est la forme de retinol comme la substance active du visuel cycle. Elle est liée à la protéine opsin formant le complexe rhodopsin. Stimulé par la lumière visible, le composant du rétinienne rhodopsin subit 11-position isomerization au complexe de la double liaison au cis-form ; c'est inversée en "sombre" réactions à retourner à l'autochtone trans-configuration.

L'administration de substances dans l'œil avec une seringue hypodermique.

Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.

Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)

Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.

Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

En utilisant une méthode d ’ imagerie lasers qui est utilisé pour un remappage structure sous la surface réfléchissante. Quand un site de l'échantillon est à la même optique (parcours cohérence avec la référence miroir, le détecteur observe interférence banlieusards.

L'ouverture dans l'iris par lequel la lumière passe.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Ajustement des yeux dans des conditions de l'obscurité, la sensibilité oculaire à la lumière est augmentée pendant sombre adaptation.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.

La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

L'aire totale ou l'espace visibles dans une personne est vision périphérique with the eye l'air simple.

Les protéines de surface cellulaire qui lient la signalisation molécules externe pour la cellule avec une forte affinité et transformer cet événement extracellulaire dans un ou plusieurs signaux intracellulaires qui modifient le comportement de la cellule cible (De Alberts, biologie moléculaire du Cell, 2e Ed, pp693-5). Récepteurs de surface, contrairement aux enzymes, ne pas traiter leurs ligands.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Une forme d'anticorps fluorescentes technique communément utilisés pour détecter les anticorps sériques et complexes immuns micro-organismes dans les tissus et des patie aux maladies infectieuses. La technique implique antigen-antibody formation d'un complexe qui est la pièce avec fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorps. (De Bennington, Saunders Dictionary & Encyclopédie de médecine de laboratoire et de la Technologie, 1984)

Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.

Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les alcools primaire et secondaire ainsi que hemiacetals. Ils sont ultérieurement classés selon le acceptor qui peut être NAD + ou NADP +), (sous-classe 1.1.1 cytochrome (1.1.2), l ’ oxygène (1.1.3), (Quinone 1.1.5), ou un autre acceptor (1.1.99).

Une constriction des pupilles en réponse à la lumière stimulation de la rétine. Ça se réfère également à l ’ un réflexe impliquant l'iris, aboutissant à une modification du diamètre de la pupille. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Protéines (gènes codée par Homeobox gène Homéotique) Une analogie structurelle cette exposition à certains facteurs D'et protéines DNA-Binding eucaryotes. Homeodomain protéines sont impliquées dans le contrôle de l ’ expression génique pendant morphogénèse et développement (GENE expression RÈGLEMENT, ces).