Groupe de désordres héréditaires surtout caractérisée par un épaississement de la paumes et la plante du fait de la kératine excessive formation conduisant à une hypertrophie du stratum corneum (hyperkératose).

Héréditaire dominante autosomique Epidermolytic hyperkératose caractérisée par une maladie de peau qui est strictement limitées à des paumes et la plante. Ça a été associée à des mutations du gène qui code KERATIN-9.

Dominante autosomique trouble caractérisé par un largement distribuée, well-demarcated hyperkératose des paumes et la plante. Il y a plus qu'un génotypiquement forme distinctes dont chacune est cliniquement similaire mais perceptible. Diffus histologie Diffuse keratoderma se distingue de keratoderma (KERATODERMA Palmoplantaire Diffuse), en tant qu'ancien présente une héritage autosomale dominante et hyperhidrose est fréquemment co-prescrits.

Un type II kératine retrouvé principalement exprimée dans le très différentes épidermes des paumes et la plante, les mutations du gène kératine 9 sont associés à KERATODERMA Palmoplantaire.

Difformités en ongle structure ou une apparition, y compris les bouts, en boîte et labourait, etc. les maladies génétiques comme PACHYONYCHIA Congénitale peut résulter en une malformation ongles.

Un type II kératine présente associée aux KERATIN-10 dans très différentes cellules épidermiques tels que ceux qui forment le stratum cornéum. Mutations du gène qui encode keratin-1 ont été associés à hyperkératose.

Les maladies de peau du pied, général ou non spécifiée.

Maladies affectant la justice et la persistance de cheveux.

Un groupe de hérité ectodermal dysplasias dont les plus éminents, les cliniques entraînant une dystrophie clou hypertrophique PACHYONYCHIA. Plusieurs voies spécifiques sous-types de pachyonychia congenita ont été associés à des mutations dans les gènes qui encode KERATINS.

Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.

Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.

Un type je kératine exprimé dans une variété de l'épithélium, y compris l'oesophage, la langue, les cheveux et des ongles. Kératine-16 est normalement présent associées KERATIN-6. Mutations du gène keratin-6 ont été associés à PACHYONYCHIA Congénitale, TYPE 1.

Trouble récessif rare, autosomiques intervenant entre les premier et cinquième années de vie. C'est caractérisé par Diffuse keratoderma avec périodontite suivies par les forêts de feuillus et coule prématurée. Mutations du gène Cathepsin C ont été associés à cette maladie.

Persistance du noyaux des kératinocytes dans les stratum corneum de la peau. C'est un état normal seulement dans l'épithélium de vrai des muqueuses dans la bouche et du vagin. (Dorland, 27 e)

Desmoplakines sont cytoskeletal protéines ligand CONDITIONNEMENT cette ancre filaments au plasma à DESMOSOMES membrane.

Dermatoses de la main sont un groupe divers de conditions cutanées affectant spécifiquement la peau des mains, y compris les inflammations, les infections, les réactions allergiques et les troubles auto-immuns.

Agents adoucir, séparée, et cause desquamation des épithélium cornified ou excité couche de peau. Ils sont utilisés pour exposer mycelia d'infecter des champignons ou pour traiter les verrues, cors, et certaines autres maladies de peau.

Un desmosomal cadherin c'est un autoantigen dans le trouble cutané pemphigus FOLIACEUS.

Un type II ou associée à la kératine trouvé KERATIN-16 KERATIN-17 à prolifération rapide tissulaires épithéliales squameuses. Mutations du gène de keratin-6A et keratin-6B ont été associés à PACHYONYCHIA Congénitale, TYPE 1 et PACHYONYCHIA Congénitale, TYPE 2 respectivement.

Un genre, j'ai trouvé dans la kératine associée à KERATIN-6 tissulaires épithéliales squameuses prolifèrent rapidement, les mutations du gène keratin-17 ont été associés à PACHYONYCHIA Congénitale, TYPE 2.

Un papain-like cystéine protéase a spécificité pour acides terminal dipeptides. L ’ enzyme joue un rôle dans l'activation de plusieurs des protéases à sérine pro-inflammatoires retrait de leur aminoterminal dipeptides inhibitrice. Des mutations génétiques qui entraîner une perte de Cathepsin C activité dans les humains sont associés à PAPILLON-LEFEVRE maladie.

Une croissance excité comme une verrue ou callosité.

Différents mélanges de graisses animales et végétales, cire, huiles et solides et liquides hydrocarbures ; véhicules pour les substances externes destinés à application ; il y a quatre catégories : L'absorption d'hydrocarbure de base, base, base hydrosoluble water-removable base et plusieurs sont également émollients.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Un brumisateur système de semisolid hydrocarbures obtenu de PETROLEUM. Il est utilisé comme base pommade revêtement protecteur d'actualité, et lubrifiant.

Une articulation où le cartilage costal de chaque côte correspondent avec une légère concavities le long des frontières latéral du sternum.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Une classe de protéines fibreux ou scleroproteins qui représente le principal composant du épiderme ; cheveux ; ongles ; excité des tissus biologiques, et la matrice organique d'émail dentaire conformational. Deux principaux groupes ont été décrite, alpha-keratin, dont le peptide dorsale forme une structure alpha hélicoïdale coiled-coil composée de TYPE je kératine et de type II kératine et beta-keratin, dont la colonne vertébrale forme un zigzag ou plissée drap murs, alpha-Keratins ont été classés dans au moins 20 sous-types. En outre plusieurs isoformes de sous-types a peut être dû à Gene DUPLICATION.

Syndrome comprenant synovite ; ACNE CONGLOBATA ; Diffuse Pustulosis ; hyperostose ; et ostéite. L'endroit le plus commun de la maladie est la partie supérieure du poitrine antérieure mur, caractérisé par des lésions osteosclerotic principalement, hyperostoses et arthrite du adjacent articulations inflammatoire stérile. L'association des éruptions cutanées et des lésions osseuses neutrophilique est représentatif de ce syndrome.

Un vulgaire génétiquement déterminés, maladie chronique inflammatoire cutanée, caractérisée par arrondi érythémateuse, sécheresse, desquamation dispositifs. Les lésions ont une prédilection pour les ongles, rase, parties génitales, extenseurs des surfaces, et la région lombo-sacrée. Accéléré epidermopoiesis est considérée comme la caractéristique pathologique fondamental dans le psoriasis.

Les maladies de la peau avec un composant génétique, suscitée... par diverses - Erreurs innées du métabolisme.

Un trouble héréditaire keratinization défectueuses, caractérisée par la prolifération des kératinocytes des clones d'anormale et des lésions montrant des patchs atrophique élevés, entourés par une frontière keratotic keratotic. Ces lésions peuvent conduire à une clinique. Plusieurs variantes Néoplasme cutané, y compris porokeratosis de Mibelli porokeratosis linéaire, diffusées superficiel kératose porokeratosis Palmoplantaire porokeratosis et porokeratosis kératite.

La couche externe, non vasculaires de la peau. Il est composé de l'intérieur vers l'extérieur, de cinq couches de l'épithélium : (1) (strate arrêtée couche basale basale epidermidis) ; (2) (strate arrêtée couche épineux spinosum epidermidis) ; (3) (strate arrêtée couche granuleuse granulosum epidermidis) ; (4) (strate arrêtée couche claire lucidum epidermidis) ; et (5) excité couche (stratum corneum epidermidis).

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Un type de jonction une cellule qui s'attache à son voisin. Une des régions différenciée qui apparaissent, par exemple, où la membrane cytoplasmique des cellules épithéliales sont étroitement apposed. Elle consiste en une zone circulaire de chaque associés à membrane ensemble intracellulaire et un matériau Intercellulaire microfilaments qui peuvent inclure, par exemple, mucopolysaccharides. (De Glick, Glossaire de biochimie et biologie moléculaire, 1990 ; Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Les maladies de la peau sont des affections médicales qui affectent la structure et la fonction de la peau, entraînant divers symptômes tels que rougeurs, démangeaisons, gonflements, lésions, éruptions cutanées ou modifications de la pigmentation.

Un groupe de protéines homologue qui forment la canaux intermembranaire de brèche JUNCTIONS. Le connexins sont le fruit d'une famille de gènes qui a identifié deux très conservé et régions très divergent. La variété contribue à un large éventail de propriétés fonctionnelle de fossé intersections.

Cardiomyopathie c'est une maladie caractérisée par une infiltration de tissu fibreux adipeux et faites le ventricule droit dans le mur et perte d ’ infarctus cellules primaires sont généralement blessures au mur de ventriculaire gauche et droite atriums entraînant des tachycardies ventriculaires et des arythmies supraventriculaires.

Inflammation de l'os.

La prise orale rétinoïde efficace dans le traitement du psoriasis. C'est le principal métabolite de ETRETINATE avec l'avantage d'une demi-vie plus courte par rapport aux etretinate.

Transpiration excessive. Dans le genre localisée, sites les plus fréquemment sont les paumes, pieds : Axillae inguinale, jette, la zone perineal. Ses principaux cause peut être émotif. Généralisé hyperhidrose peut être stimulé par un environnement chaud et humide, par une fièvre, ou par l ’ exercice vigoureux.

Un double gliding joint constitué par les parties et latérale de la clavicule, supérieur du manubrium Sterni au pratiquée marque. et le cartilage de la première côte.

Pigmentation excessive de la peau, généralement le résultat d'une montée de la mélanine dermique ou une hyperpigmentation, hypermelanosis. Hyperpigmentation peut être localisée. Ou généralisé peut survenir par exposition à la lumière, produits chimiques ou autres molécules ou d'un déséquilibre métabolique primaire.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Médicaments utilisés pour traiter ou prévenir pour la peau ou des soins de peau.

Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Toute maladie de peau purulente Dorland, 27 (e).

Maladies du clou assiette et les tissus qui l'entoure. Le concept est limitée chez les primates.

L'extrémité distale de la jambe aux vertébrés, composé des tarse (cheville) ; métatarse ; phalanges ; et les tissus mous autour de ces os.

Une légère inflammation Exanthematous étiologie inconnue, c'est caractérisé par la présence de lésions salmon-colored maculopapulaire. Le plus frappant est l'arrangement des lésions telle que l'axe est parallèle au tracé de décolleté. Les éruptions sont généralement généralisée, affectant principalement le coffre, et le cours est souvent spontanément réversibles.