Ichtyose: Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.Ichtyose Lamellaire: Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.Ichtyose Vulgaire: Forme la plus commune de ichtyose caractérisé par de grands escalader surtout sur les surfaces éxtérieures des extrémités. Qu'on a hérité que autosomique trait dominant.Ichtyose Liée Au Chromosome X: Forme chronique d'ichtyose c'est héréditaire lié au sexe comme un récessive porté sur le X-chromosome et transmises à la progéniture masculine. C'est caractérisé par desquamation cutanée sévère, surtout aux extrémités, et est associée à un déficit en sulfatase de stéroïdes.Hyperkératose : Désignation pendant plusieurs formes sévères de ichtyose, présent à la naissance, que se caractérise par hyperkeratotic desquamation. Nourrissons peut naitre collodion, entourés d'une membrane qui commence verser dans les 24 heures. Ceci est suivi dans deux semaines par persistante desquamation généralisée. Les formulaires inclure bulleuses (hyperkératose), (non-bullous lamellaires ichtyose Liée), de type mouillé et sécheresse genre.Steryl-Sulfatase: Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X: Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.Gènes Du Chromosome X: Gènes qui sont situés sur le chromosome X.Hyperkératose : Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.Chromosome X: Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.Arylsulfatases: Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).Kératolytiques: Agents adoucir, séparée, et cause desquamation des épithélium cornified ou excité couche de peau. Ils sont utilisés pour exposer mycelia d'infecter des champignons ou pour traiter les verrues, cors, et certaines autres maladies de peau.Ichthyose Bulleuse De Siemens: Forme dominante autosomique généralisée de ichtyose caractérisé par une rougeur de la peau (érythème) et généralisée des cloques. La maladie ne montre similaire, mais moins violente, cliniques et à celles des observations histopathologiques hyperkératose et est associée à un gène qui encode KERATIN-2A.Photophobie: Anormale de la sensibilité à la lumière. Ça peut être due à une manifestation de EYE maladies ; MIGRAINE ; hémorragie cérébrale sous-arachnoïdien ; méningite ; et d ’ autres troubles. Photophobie peuvent également survenir en association avec une dépression mentale et autres DISORDERS.Kératine-2: Un type II kératine trouvé exprimés dans la partie supérieure du processus épineux couche de kératinocytes épidermique. Des mutations dans les gènes qui encode keratin-2A ont été associés à ichtyose Bullosa DE Siemens.Transglutaminases: Transglutaminases étant catalyser de protéines à la glutamine dans une chaîne avec lysine dans une autre chaîne. Ils incluent des kératinocytes (transglutaminase TGM1 ou TGK), les tissus transglutaminase (TGM2 ou TGC), les concentrations plasmatiques transglutaminase impliqué avec la coagulation (facteur XIII et facteur Xiiia), follicule pileux transglutaminase, et de la prostate transglutaminase structures diffèrent. Cependant, ils partagent un site actif (YGQCW) et une dépendance CALCIUM strict.Syndrome De Sjögren-Larsson: Autosomique neurocutaneous récessif trouble caractérisé par un retard mental ichtyose sévère ; SPASTIC paraplégie ; congénitales ichtyose. Elle est provoquée par mutation du gène codant pour microsomale aldhéhyde déshydrogénase graisseux menant à défaut dans le métabolisme de l ’ alcool.Retard Mental Lié : Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).Sulfuric Ester HydrolasesProtéine Xiap: Un inhibiteur d'apoptose protéine qui est traduite par une rare cap-independent mécanisme. Il bloque caspase-mediated destruction cellulaire en inhibant CASPASE 3 ; CASPASE 7 ; et CASPASE 9.Gène Récessif: Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.Kératine-1: Un type II kératine présente associée aux KERATIN-10 dans très différentes cellules épidermiques tels que ceux qui forment le stratum cornéum. Mutations du gène qui encode keratin-1 ont été associés à hyperkératose.Hypotrichose: Présence de moins de la quantité normale de cheveux. (Dorland, 27 e)Genetic Linkage: Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.Ectropion: Se tourner vers l'extérieur (eversion) du bord de la paupière, résultant de l ’ exposition au. (Conjonctive palpebral Dorland, 27 e)Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Acitrétine: La prise orale rétinoïde efficace dans le traitement du psoriasis. C'est le principal métabolite de ETRETINATE avec l'avantage d'une demi-vie plus courte par rapport aux etretinate.Epidermis: La couche externe, non vasculaires de la peau. Il est composé de l'intérieur vers l'extérieur, de cinq couches de l'épithélium : (1) (strate arrêtée couche basale basale epidermidis) ; (2) (strate arrêtée couche épineux spinosum epidermidis) ; (3) (strate arrêtée couche granuleuse granulosum epidermidis) ; (4) (strate arrêtée couche claire lucidum epidermidis) ; et (5) excité couche (stratum corneum epidermidis).Kératodermie Palmoplantaire Diffuse: Groupe de désordres héréditaires surtout caractérisée par un épaississement de la paumes et la plante du fait de la kératine excessive formation conduisant à une hypertrophie du stratum corneum (hyperkératose).Kératine-10: Un type je kératine présente associée aux KERATIN-1 dans très différentes cellules épidermiques tels que ceux qui forment le stratum cornéum. Mutations du gène qui encode keratin-10 ont été associés à hyperkératose.Chromosome X Humain: La femelle humaine sexe chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et des femelles gamètes chez l'homme.Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique: Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Emollients: Oleagenous substances utilisées par voie topique pour apaiser, adoucir ou protéger la peau ou des muqueuses. Ils servent aussi comme des véhicules pour d'autres agents dermatologique.Protéines Filament Intermédiaire: Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.Maladies Génétiques De La Peau: Les maladies de la peau avec un composant génétique, suscitée... par diverses - Erreurs innées du métabolisme.Peau: Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.Consanguinité: L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.Etretinate: Un oral utilisé dans le traitement des rétinoïdes keratotic genodermatosis, lichen plan, et le psoriasis. Les effets bénéfiques ont également été déclaré dans la prophylaxie de néoplasie épithéliales ce composant est peut être tératogène.Aberrations Des Chromosomes Sexuels: Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.Chondrodysplasie Ponctuée: Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.Syndrome: Une caractéristique complexe de symptomes.Dosage Génique Compensatoire: Gènes mécanismes génétiques qui permettent d'être présents à un niveau similaire, indépendamment de leur GENE POSOLOGIE. Ce terme est habituellement utilisé en discutant de gènes qui reposent sur le sexe chromosomes. Parce que les chromosomes sexuels ne sont que partiellement homologues, il y a une autre copie numéro, c 'est-à-dire, la posologie, de ces gènes chez les mâles contre femelles. Dans Drosophila, une compensation financière soit effectuée hypertranscription de gènes situés sur le chromosome X. Chez les mammifères, une rémunération des chromosome X gènes est accompli par une inactivation chromosome X d'une des deux chromosomes X chez les femelles.Anomalie De Pelger-Huët: Anomalie autosomale dominante caractérisée par anormale granulocytes forme ovoïde noyaux et leur agrégation Chromatin. Mutations du récepteur LAMIN B gène qui se traduit par une diminution des taux de protéines sont associés à la maladie. Hétérozygote individus sont sains normotendus fonctions granulocyte moment homozygotes individus ont parfois des anomalies squelettiques retard de développement et convulsions.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase: Une enzyme qui catalyse le transfert d'un groupe acyl-glucuronide COA de 1-acyl-sn-glycerol Phosphorique pour générer 1,2-diacyl-sn-glycerol Phosphorique. Cette enzyme a alpha, bêta, gamma, delta, epsilon sous-unités.Déficits Immunitaires Combinés Sévères Liés : Formes d'immunodéficience combinée causées par des mutations du gène du récepteur interleukine sévères et tous les deux été rudes. Bronchopneumopathie sous-types de la maladie a été identifiée.Dermatoses Vésiculobulleuses: Caractérisée par des maladies cutanées distributions locale ou générale de cloques. Ils sont classés selon le site et au mode de formation de bulles. Les lésions apparaître spontanément ou être déclenchée par une infection, traumatisme ou de la lumière. Étiologies incluant facteurs génétiques et immunologique. (De Scientific American Medicine, 1990)Chromosomes Sexuels: Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)Agammaglobulinémie: Un déficit immunitaire état caractérisé par une très faible niveau de toutes les classes de gamma-globulin généralement dans le sang.Dermatite Exfoliatrice: La participation de la peau, par un squameuse, érythémateuse dermatite survenant soit en secondaire à un processus réactives ou trouble cutané, dermatite atopique (par exemple, psoriasis, etc.), soit d ’ une atteinte primaire ou idiopathique. Il est souvent associée à la perte de cheveux et ongles, hyperkératose des paumes et la plante, et prurit. (De Dorland, 27 e)Kératinocytes: Syndrome de cellules qui synthétiser kératine et subir des modifications caractéristiques qui se déplacent vers le haut de la glycémie basale couches de l'épiderme au cornified (excité) de la peau. Phases successives de différenciation des kératinocytes formant le disjoncteur de couches ou d'ambition, baso-cellulaire épineux granuleuse portable, et la cellule.Pycnodysostosis: Syndrome autosomale récessif rare caractérisé par de clôture retardée SUTURES crânienne, petite taille, ACRO-OSTEOLYSIS de phalanges, des anomalies dentaires et maxillo-facial et une augmentation de la densité osseuse des fractures des os. Elle est associée à défaut de résorption osseuse due à des mutations de la protéase cystéine lysosomale Cathepsin KArachidonate 12-Lipoxygenase: Une enzyme qui catalyse l ’ oxydation du rendement de l ’ acide arachidonique 12-hydroperoxyarachidonate (12-HPETE) qui est rapidement transformé par un peroxydase à 12-hydroxy-5,8,10,14-eicosatetraenoate (12-HETE). La 12-hydroperoxides sont préférentiellement formée en PLAQUETTES.Analyse Mutations Adn: Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.Rétinoschisis: Dystrophie vitreoretinal caractérisée par une séparation de l'neuroretinal couches. Elle se produit sous deux formes : Rétinoschisis dégénérative et X chromosome-linked Rétinoschisis juvénile.Codon Non-Sens: Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.Mutation Faux Sens: Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)Adrénoleucodystrophie: Un X-linked récessif trouble caractérisé par l 'accumulation des acides gras saturés très longue chaîne dans les lysosomes de cortex surrénalien et la matière blanche dans le système nerveux CENTRALE. Cette maladie se produit presque exclusivement dans les mâles. Caractéristiques cliniques de l ’ enfance comprennent ataxie ; neurobehavioral ; hyperpigmentation de crises ; insuffisance surrénalienne ; ; ; et spasticité de démence. La forme adulte lente progression est appelé l'adrénomyéloneuropathie. Le gène défectueux ABCD1 est située au Xq28 et encode le adrénoleucodystrophie protéine (Brc-Abl résistantes cassette transporteurs).Produits Dermatologiques: Médicaments utilisés pour traiter ou prévenir pour la peau ou des soins de peau.Hétérozygote: Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.Inactivation Du Chromosome X: Une posologie compensation processus survenus à un stade de développement embryonnaire précoce chez les mammifères de laquelle, au hasard, un chromosome X de la paire est censuré à cellules somatiques de femelles.Netherton Syndrome: Autosomale récessif rare maladie avec variable expressions. Caractéristiques cliniques de la maladie inclure variable ICHTHYOSIFORM érythrodermie, CONGENITAL ; bambou cheveux (trichorrhexis invaginata) ; et la dermatite atopique. La maladie est causée par mutation du gène SPINK5.Cystatin M: Un Cystatin sous-type qui a une grande diversité de distribution tissulaire, la cible de spécificité, et comme un inhibiteur de protéases cystéine lysosomale endogène.Homozygote: Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.Family Health: La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.Cartographie Chromosomique: Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.