Ichtyose: Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.Ichtyose Lamellaire: Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.Ichtyose Vulgaire: Forme la plus commune de ichtyose caractérisé par de grands escalader surtout sur les surfaces éxtérieures des extrémités. Qu'on a hérité que autosomique trait dominant.Ichtyose Liée Au Chromosome X: Forme chronique d'ichtyose c'est héréditaire lié au sexe comme un récessive porté sur le X-chromosome et transmises à la progéniture masculine. C'est caractérisé par desquamation cutanée sévère, surtout aux extrémités, et est associée à un déficit en sulfatase de stéroïdes.Hyperkératose : Désignation pendant plusieurs formes sévères de ichtyose, présent à la naissance, que se caractérise par hyperkeratotic desquamation. Nourrissons peut naitre collodion, entourés d'une membrane qui commence verser dans les 24 heures. Ceci est suivi dans deux semaines par persistante desquamation généralisée. Les formulaires inclure bulleuses (hyperkératose), (non-bullous lamellaires ichtyose Liée), de type mouillé et sécheresse genre.Steryl-Sulfatase: Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.Hyperkératose : Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.Arylsulfatases: Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).Kératolytiques: Agents adoucir, séparée, et cause desquamation des épithélium cornified ou excité couche de peau. Ils sont utilisés pour exposer mycelia d'infecter des champignons ou pour traiter les verrues, cors, et certaines autres maladies de peau.Ichthyose Bulleuse De Siemens: Forme dominante autosomique généralisée de ichtyose caractérisé par une rougeur de la peau (érythème) et généralisée des cloques. La maladie ne montre similaire, mais moins violente, cliniques et à celles des observations histopathologiques hyperkératose et est associée à un gène qui encode KERATIN-2A.Kératine-2: Un type II kératine trouvé exprimés dans la partie supérieure du processus épineux couche de kératinocytes épidermique. Des mutations dans les gènes qui encode keratin-2A ont été associés à ichtyose Bullosa DE Siemens.Photophobie: Anormale de la sensibilité à la lumière. Ça peut être due à une manifestation de EYE maladies ; MIGRAINE ; hémorragie cérébrale sous-arachnoïdien ; méningite ; et d ’ autres troubles. Photophobie peuvent également survenir en association avec une dépression mentale et autres DISORDERS.Transglutaminases: Transglutaminases étant catalyser de protéines à la glutamine dans une chaîne avec lysine dans une autre chaîne. Ils incluent des kératinocytes (transglutaminase TGM1 ou TGK), les tissus transglutaminase (TGM2 ou TGC), les concentrations plasmatiques transglutaminase impliqué avec la coagulation (facteur XIII et facteur Xiiia), follicule pileux transglutaminase, et de la prostate transglutaminase structures diffèrent. Cependant, ils partagent un site actif (YGQCW) et une dépendance CALCIUM strict.Syndrome De Sjögren-Larsson: Autosomique neurocutaneous récessif trouble caractérisé par un retard mental ichtyose sévère ; SPASTIC paraplégie ; congénitales ichtyose. Elle est provoquée par mutation du gène codant pour microsomale aldhéhyde déshydrogénase graisseux menant à défaut dans le métabolisme de l ’ alcool.Kératine-1: Un type II kératine présente associée aux KERATIN-10 dans très différentes cellules épidermiques tels que ceux qui forment le stratum cornéum. Mutations du gène qui encode keratin-1 ont été associés à hyperkératose.Sulfuric Ester HydrolasesHypotrichose: Présence de moins de la quantité normale de cheveux. (Dorland, 27 e)Gène Récessif: Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.Ectropion: Se tourner vers l'extérieur (eversion) du bord de la paupière, résultant de l ’ exposition au. (Conjonctive palpebral Dorland, 27 e)Acitrétine: La prise orale rétinoïde efficace dans le traitement du psoriasis. C'est le principal métabolite de ETRETINATE avec l'avantage d'une demi-vie plus courte par rapport aux etretinate.Epidermis: La couche externe, non vasculaires de la peau. Il est composé de l'intérieur vers l'extérieur, de cinq couches de l'épithélium : (1) (strate arrêtée couche basale basale epidermidis) ; (2) (strate arrêtée couche épineux spinosum epidermidis) ; (3) (strate arrêtée couche granuleuse granulosum epidermidis) ; (4) (strate arrêtée couche claire lucidum epidermidis) ; et (5) excité couche (stratum corneum epidermidis).Kératodermie Palmoplantaire Diffuse: Groupe de désordres héréditaires surtout caractérisée par un épaississement de la paumes et la plante du fait de la kératine excessive formation conduisant à une hypertrophie du stratum corneum (hyperkératose).Kératine-10: Un type je kératine présente associée aux KERATIN-1 dans très différentes cellules épidermiques tels que ceux qui forment le stratum cornéum. Mutations du gène qui encode keratin-10 ont été associés à hyperkératose.Emollients: Oleagenous substances utilisées par voie topique pour apaiser, adoucir ou protéger la peau ou des muqueuses. Ils servent aussi comme des véhicules pour d'autres agents dermatologique.Erreurs Innées Du Métabolisme Lipidique: Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.Protéines Filament Intermédiaire: Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.Maladies Génétiques De La Peau: Les maladies de la peau avec un composant génétique, suscitée... par diverses - Erreurs innées du métabolisme.Peau: Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.Etretinate: Un oral utilisé dans le traitement des rétinoïdes keratotic genodermatosis, lichen plan, et le psoriasis. Les effets bénéfiques ont également été déclaré dans la prophylaxie de néoplasie épithéliales ce composant est peut être tératogène.Consanguinité: L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.Anomalie De Pelger-Huët: Anomalie autosomale dominante caractérisée par anormale granulocytes forme ovoïde noyaux et leur agrégation Chromatin. Mutations du récepteur LAMIN B gène qui se traduit par une diminution des taux de protéines sont associés à la maladie. Hétérozygote individus sont sains normotendus fonctions granulocyte moment homozygotes individus ont parfois des anomalies squelettiques retard de développement et convulsions.1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase: Une enzyme qui catalyse le transfert d'un groupe acyl-glucuronide COA de 1-acyl-sn-glycerol Phosphorique pour générer 1,2-diacyl-sn-glycerol Phosphorique. Cette enzyme a alpha, bêta, gamma, delta, epsilon sous-unités.Dermatoses Vésiculobulleuses: Caractérisée par des maladies cutanées distributions locale ou générale de cloques. Ils sont classés selon le site et au mode de formation de bulles. Les lésions apparaître spontanément ou être déclenchée par une infection, traumatisme ou de la lumière. Étiologies incluant facteurs génétiques et immunologique. (De Scientific American Medicine, 1990)Kératinocytes: Syndrome de cellules qui synthétiser kératine et subir des modifications caractéristiques qui se déplacent vers le haut de la glycémie basale couches de l'épiderme au cornified (excité) de la peau. Phases successives de différenciation des kératinocytes formant le disjoncteur de couches ou d'ambition, baso-cellulaire épineux granuleuse portable, et la cellule.Pycnodysostosis: Syndrome autosomale récessif rare caractérisé par de clôture retardée SUTURES crânienne, petite taille, ACRO-OSTEOLYSIS de phalanges, des anomalies dentaires et maxillo-facial et une augmentation de la densité osseuse des fractures des os. Elle est associée à défaut de résorption osseuse due à des mutations de la protéase cystéine lysosomale Cathepsin KArachidonate 12-Lipoxygenase: Une enzyme qui catalyse l ’ oxydation du rendement de l ’ acide arachidonique 12-hydroperoxyarachidonate (12-HPETE) qui est rapidement transformé par un peroxydase à 12-hydroxy-5,8,10,14-eicosatetraenoate (12-HETE). La 12-hydroperoxides sont préférentiellement formée en PLAQUETTES.Généalogie: Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.Dermatite Exfoliatrice: La participation de la peau, par un squameuse, érythémateuse dermatite survenant soit en secondaire à un processus réactives ou trouble cutané, dermatite atopique (par exemple, psoriasis, etc.), soit d ’ une atteinte primaire ou idiopathique. Il est souvent associée à la perte de cheveux et ongles, hyperkératose des paumes et la plante, et prurit. (De Dorland, 27 e)Mutation: Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.Chondrodysplasie Ponctuée: Un groupe hétérogène de dysplasias osseuse, le caractère commun de ce qui est pointillés des épiphyses chez les nourrissons. Le groupe comprend une sévère forme récessif autosomiques (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique), forme dominante autosomique), (Conradi-Hunermann X-linked formulaire. Et plus modérée associée à des anomalies métaboliques Péroxysomes altérée Rhizomelic sont présents uniquement dans le formulaire.Produits Dermatologiques: Médicaments utilisés pour traiter ou prévenir pour la peau ou des soins de peau.Netherton Syndrome: Autosomale récessif rare maladie avec variable expressions. Caractéristiques cliniques de la maladie inclure variable ICHTHYOSIFORM érythrodermie, CONGENITAL ; bambou cheveux (trichorrhexis invaginata) ; et la dermatite atopique. La maladie est causée par mutation du gène SPINK5.Cystatin M: Un Cystatin sous-type qui a une grande diversité de distribution tissulaire, la cible de spécificité, et comme un inhibiteur de protéases cystéine lysosomale endogène.Chromosome X: Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.Phénotype: L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.Encyclopedias as Topic: Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)Hydroa Vacciniforme: Une éruption bulleuse vésiculaires et ayant une tendance à réapparaître en été durant l'enfance et fréquemment apparaissant à sun-exposed peau. Les lésions sont entourés par une éruption érythémateuse zone et ressembler à un vaccin. (De Dorland, 27 e)Incontinentia Pigmenti: Un genodermatosis survenant principalement chez les femmes et caractérisée par modifications de la peau en trois phases - vésiculobulleux papillomes Verruqueux et melanodermic maculaire. Hyperpigmentation est bizarre et irrégulier. 60 % des patients ont développé des anomalies d'yeux, dents, le système nerveux central, et la peau appendices.Acanthome: Néoplasme ou un composé de cellules squameuses épidermique.Erythema Multiforme: Une maladie cutanéomuqueux caractérisée par une éruption de érythème, des nodules, papules, vésicules, et / ou des bulles avec leur "dans le mille" lésions intervenant le aspect dorsale généralement des mains et avant-bras.Ecchymose: L'extravasation de sang dans la peau, entraînant une nonelevated, arrondi ou irréguliers, bleu ou patch violacée, plus grand qu'un pétéchie.Ecthyma: Une pyodermite ulcéreuse généralement dû à l ’ infection à streptocoque du groupe A associées au site de traumatismes mineurs. (Dorland, 27 e)Lichenoid Eruptions: Conditions dans lesquelles il y a des lésions histologiques sur l'épiderme avec un groupées inflammatoire chronique infiltrer dans le carcinome derme trouble de l'interface entre l'épiderme, derme. Lichen plan est le prototype des éruptions Lichenoid. (De Rook et al., Le manuel de dermatologie, Ed, p398) 4