Congenital Hyperinsulinism
Un familier, nontransient hypoglycémie avec des anomalies de rétrocontrôle négatif de GLUCOSE-regulated INSULIN libération. Les phénotypes inclure hypoglycémie ; HYPERINSULINEMIA ; crises ; coma, et souvent grande naissance POIDS. Plusieurs sous-types exister avec la plus commune, de type 1, associée aux mutations sur une cassette Brc-Abl résistantes transporteurs membre C, D (8).
Hyperinsulinisme
Un syndrome avec INSULIN excessives quantités dans le sang. Elle peut entraîner une hypoglycémie. Varie, y compris l ’ étiologie de Hyperinsulinisme salivaire d'une tumeur des cellules bêta (insulinome) ; auto-anticorps contre l'insuline (INSULIN anticorps) ; troubles récepteur (ménopause précoce) ; ou exogènes surutilisation de l'insuline ou des agents hypoglycémique.
Sulfonylurea Receptors
Cassette PROTEINS Brc-Abl résistantes sont hautement conservé et largement exprimés dans la nature. Elles forment partie intégrante des canaux potassiques ATP dépendants qui a deux complexe intracellulaire nucléotidiques plis qui se lient à sulfamides et leur analogues.
Récepteur Médicaments
Canaux Potassiques Rectifiants Entrants
Où le flux des canaux potassiques K + ions dans la cellule est supérieur au flux vers l'extérieur.
Diazoxide
Hypoglycémie
Un syndrome de SANG DU GLUCOSE anormalement bas niveau. Hypoglycémie clinique a diversifié étiologies. D ’ hypoglycémie sévère mènent à la privation de sucre dans le système nerveux CENTRALE entraînant LA FAIM ; SWEATING ; paresthésie ; troubles de la fonction mentale, coma, crises ; et même la mort.
Techniques Diagnostic Glandes Endocrines
Hyperammoniémie
Glutamate Dehydrogenase
Transporteurs
Pancréatectomie
Une résection chirurgicale de la 28e Dorland pancréas. (Éditeur)
Insuline
Un acide 51-amino hormone pancréatique qui joue un rôle dans la régulation du métabolisme glucidique directement en supprimant la production de glucose endogène (glycogénolyse ; néoglycogenèse) et indirectement en supprimant la sécrétion de glucagon et de la lipolyse, natif l ’ insuline est une protéine globulaire composé d ’ une insuline zinc-coordinated hexamer. Chaque monomère contenant deux chaînes, A et B) (21 résidus résidus (30), liées par deux obligations comportant les disulfures. L'insuline est utilisé comme une drogue pour contrôler diabète insulino-dépendant (DIABETES sucré, TYPE 1).
Insulinome
Une tumeur bénigne des cellules du pancréas BETA. Insulinome sécrète excès INSULIN entraînant une hypoglycémie.
KATP Channels
Heteromultimers de canaux Kir6 (le pore portion) et un sulfamide hypoglycémiant récepteur (partie réglementaire) susceptibles d ’ affecter la fonction du cœur ; BETA du pancréas ; et des cellules de rein DUCTS. KATP calciques incluent le glibenclamide et mitiglinide alors que début inclure CROMAKALIM et minoxidil sulfate.
Sulfonylurées
Sulfonylurées sont une classe de médicaments antidiabétiques oraux qui stimulent la sécrétion d'insuline en fermant les canaux potassiques ATP-dépendants dans les cellules bêta des îlots de Langerhans du pancréas.
Syndrome De Beckwith-Wiedemann
Un syndrome de multiples défauts caractérise principalement par (hernie ombilicale, hernie ombilicale) ; MACROGLOSSIA ; et gigantisme ; et secondairement par visceromegaly ; hypoglycémie ; et oreille anomalies.
3-Hydroxyacyl-Coa Déhydrogénase
Canaux Potassiques
Congenital Disorders of Glycosylation
Inhibiteur P57 De Kinase Cycline-Dépendante
Un puissant inhibiteur du CYCLIN-DEPENDENT kinases en phase G1 et S phase. Chez l'homme, aberrants expression de p57 est associé à divers tumeurs ainsi qu 'avec syndrome du BECKWITH-WIEDEMANN.
Mutation
Chromosomes Humains De La Paire 11
Ilots Pancréatiques
Irrégulier structures microscopiques endocriniens composée de cordes de cellules qui sont dispersées dans le pancréas exocrine parmi les acini. Chaque îlot du Danube est entouré de fibres du tissu conjonctif et pénétrée par un réseau de capillaires. Il y a essentiellement quatre types de cellules. Le plus abondant cellules bêta (50-80 %) sécrètent INSULIN. Cellules alpha (5- 20 %) peuvent voir survenir une sécrétion de glucagon. PP 10-35 %) (cellules qui sécrètent polypeptide Pancréatique. Delta cellules (≈ 5 %) sécrètent somatostatine.
Tolbutamide
Cellules
Un type de cellules du pancréas représentant environ 80 % des cellules. Des cellules bêta des îlots pancréatique sécrètent INSULIN.
Hyperandrogénie
Du à une sécrétion excessive des androgènes du cortex surrénalien ; les ovaires, ou le TESTES. La signification clinique chez les hommes est négligeable. Chez les femmes, les manifestations sont hirsutisme et virilisme comme chez les patients présentant d ’ ovaire et syndrome du POLYCYSTIC hypercorticisme.
Mutation Faux Sens
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Chlortalidone
Octréotide
Proinsuline
Un polypeptide Pancréatique d'environ 110 acides aminés, en fonction de l'espèce, c'est le précurseur de l'insuline. Proinsuline, élaboré par la BETA se compose des cellules pancréatiques séquentiellement du N-terminal B-chain, le proteolytically amovibles reliant peptide C, et le propeptide C-terminal A-chain. Il contient également trois disulfures obligations, deux entre A-chain et B-chain. Après décolleté à deux endroits, insuline et C-peptide sont les médicaments sécrétés. Intacte proinsuline avec de faibles bioactivity aussi est sécrétée en petites quantités.
Pancréas
Un acné nodulaire orgue dans l'abdomen qui contient un mélange de glandes endocrines et les glandes endocrines exocrine. La petite portion recouvre les îlots de Langerhans secrétant des hormones dans le sang. La grande portion pancréas exocrine (exocrine) est un composé Acinar glande qui sécrète plusieurs enzymes digestives dans le système ductal du pancréas qui se vide dans le duodénum.
Hamartomes
Peptide C
Le milieu segment de proinsuline c'est entre N-terminal B-chain et le propeptide C-terminal A-chain. C'est un peptide pancréatique d ’ environ 31 résidu, en fonction de l'espèce. Sur clivage protéolytique de proinsuline, equimolar INSULIN et C-peptide sont libérées. C-peptide la méthode immunosérologique a été utilisé pour évaluer le fonctionnement des cellules bêta pancréatiques chez les patients diabétiques avec l ’ exception d ’ éventuels anticorps ou insuline exogènes. Demi-vie de C-peptide est de 30 min. Presque huit fois plus d ’ insuline.
Hétérozygote
Mosaïcisme
Tumeurs Du Pancréas
Tumeurs ou un cancer du pancréas. Selon les types de ilôt des cellules présentes dans les tumeurs, peut être plusieurs hormones sécrétées par des cellules alpha du pancréas : Glucagon ; INSULIN de BETA du pancréas ; et des cellules de la somatostatine SOMATOSTATIN-SECRETING. La plupart sont des sauf le insulin-producing tumeurs malignes (insulinome).
Hypopituitarisme
Diminution ou l ’ arrêt de la sécrétion de un ou plusieurs hormones de l'hypophyse antérieure (y compris LH ; ; ; Somatropine HORMONE folliculo-stimulante et la corticotrophine). Par radiations chirurgical ou l ’ ablation, tumeurs De L'Hypophyse non-secretory, des métastases de tumeurs, du myocarde, apoplexie pituitaire, ou une granulomatose interstitielle processus et d ’ autres maladies.
Généalogie
Ammoniac
Crises
Clinique ou une fibrose infra-clinique de la fonction cérébrale due à un coup, anormale, excessive, et désorganisés décharge des cellules de cerveau les signes cliniques sont : Troubles sensoriels et moteurs, les phénomènes psychiques. Attaques récurrentes sont communément appelés EPILEPSY ou "convulsions".
Adénosine Triphosphate
Un adénine nucléotidiques contenant trois groupes de phosphate dans le sucre Esterified azotée. Outre son rôle crucial dans le métabolisme adénosine triphosphate est un neurotransmetteur.
Glucose
Glucose Tolerance Test
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.