Hyperammoniémie
Augmentation de AMMONIA dans le sang. C'est un signe de défectueux catabolisme des AMINO ACIDS ou ammoniaque en urée.
Ammoniac
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Citrullinémie
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Sodium Benzoate
Urea Cycle Disorders, Inborn
Troubles du métabolisme congénital rare cycle de l ’ urée. Des troubles sont dus à des mutations qui entraîner complète (survenue néonatale) ou partielle (enfance ou commencement adulte) inactivité de l ’ enzyme, impliqué dans le cycle endogène de l'urée. Apparition néonatale résultats dans les signes qui peuvent être : Irritabilité, léthargie, convulsions, vomissements, une hypotonie néonatale ; alcalose respiratoire ; HYPERAMMONEMIA ; coma et mort. Survivants de l'enfance et chez le nouveau-né / commencement adulte nerveux partagent risques pour encéphalopathies innée ; et métabolique, alcalose respiratoire due à HYPERAMMONEMIA.
Argininosuccinic Aciduria
Trouble récessif rare autosomiques cycle de l ’ urée qui conduit à une accumulation d'acide argininosuccinic dans les fluides corporels et sévère HYPERAMMONEMIA. Caractéristiques cliniques de la survenue de la maladie néonatale incluent pauvre alimentation, vomissements, léthargie, tachypnée, convulsions, coma et mort. Plus tard début entraîne plus douce ensemble de signes cliniques notamment des vomissements, de glissement, irritabilité, problèmes de comportement, un retard ou psychomotrices. Mutations du gène argininosuccinate Lyase cause la maladie.
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Carbonic Anhydrase V
Acide Argininosuccinique
Cet acide aminé est formé pendant le cycle d'urée citrulline, aspartate et ATP. Cette réaction est catalysée par acide argininosuccinic synthétase.
Méthionine-Sulfoximine
La Méthionine-Sulfoximine est un composé organosulfuré qui se forme comme métabolite toxique lors de la dégradation de certains médicaments sulfonamides et qui inhibe la biosynthèse des protéines en agissant comme un analogue structurel de la méthionine dans les processus biochimiques.
Encéphalopathie Hépatique
Un syndrome est caractérisé par un dysfonctionnement du système nerveux central associée à un foie, y compris des dérivations. Portal-systemic ÉCHEC caractéristiques cliniques inclure : Léthargie et progression de confusion (fréquemment coma), nystagmus, pathologique asterixis ; ; ; de réflexe vestibulo-oculaire vif de manière appropriée et spasticité de décérébration intermittente ; muscle ; et bilatérales (voir REFLEX réflexe plantaire d'extension, Babinski). ELECTROENCEPHALOGRAPHY peut démontrer triphasiques vagues. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1117-20 ; Plum & Posner, Diagnostic de stupeur et coma 3ème Ed, p222-5)
Amino-Acid N-Acetyltransferase
Ornithine Carbamoyltransférase
Un cycle endogène de l'urée enzyme qui catalyse la formation de Orthophosphate et L-citrulline (citrulline) de la carbamoyl phosphate et L-ornithine (déficit en ornithine). De cette enzyme peuvent être transmises sous forme X-linked qualitée. CE 2.1.3.3.
Acide Orotique
L'acide orotique est un composé intermédiaire dans la biosynthèse des pyrimidines, qui peut s'accumuler en excès dans l'organisme en raison de troubles génétiques ou d'une carence en certaines enzymes, entraînant une acidurie orotique, une condition pouvant provoquer des anomalies congénitales et des problèmes rénaux.
Aspartate Aminotransferase, Mitochondrial
Argininosuccinate Synthase
Cycle de l ’ urée une enzyme qui catalyse la formation d'acide de argininosuccinic citrulline et l ’ acide aspartique en présence d'ATP. Absence ou un déficit de cet enzyme entraîne la maladie métabolique CITRULLINEMIA chez l'homme. CE 6.3.4.5.
Déficit En Carbamoyl-Phosphate Synthase I
Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)
Glutamine
Un cadeau des acides aminés non essentiels abondamment à l ’ organisme et est impliqué dans de nombreux processus métaboliques. Il est synthétisé à partir de l'acide glutamique AGENTS et AMMONIA. C'est le principal porteur de nitrogène dans le corps et est une importante source d'énergie pour de nombreuses cellules.
Benzoic Acid
Citrulline
La citrulline est un α-aminoacide non essentiel présent dans le corps, jouant un rôle dans le métabolisme de l'azote et synthétisé principalement dans les reins à partir de glutamine et de déchets du cycle de l'acide tricarboxylique, ainsi que dans d'autres tissus comme les entérocytes intestinaux.
Glutamate Dehydrogenase
Léthargie
Syndrome De Reye
Une forme d ’ encéphalopathie avec infiltration adipeuse du foie, caractérisée par un œdème cérébral et VOMITING pouvant progressent rapidement de crises ; coma ; et la mort. C'est causée par une perte de généralisé conduisant à des troubles de la fonction mitochondriale acides gras et carnitine métabolisme.
Urée
Glutamate-Ammonia Ligase
Aminoacidopathies Congénitales
Anastomose Portocave
Carbamoyl-Phosphate Synthase (Ammonia)
Une enzyme qui catalyse la formation de la carbamoyl phosphate d'ATP, dioxyde de carbone et ammoniaque. Cette enzyme est spécifique aux arginine biosynthèse ou le cycle endogène de l'urée. Absence ou absence de cette enzyme peut provoquer CARBAMOYL-PHOSPHATE Synthase je DEFICIENCY maladie, CE 6.3.4.16.
Carnitine
Arginine
Argininosuccinate Lyase
Une enzyme cycle de l ’ urée qui sépare argininosuccinate à disoproxil plus arginine. Son absence mène à la maladie métabolique ARGININOSUCCINIC Aciduria chez l'homme. CE 4.3.2.1.
Acide Méthylmalonique
Un dérivé acide malonic qui est un intermédiaire vitaux dans le métabolisme des graisses et de protéines. Des anomalies du métabolisme entraîner acide methylmalonic methylmalonic aciduria. Cette maladie métabolique est attribuée à un pâté à la conversion du enzymatique methylmalonyl CoA à succinyl CoA.
Acétates
Malonates
Les malonates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel malonate, avec une formule générale de CH2(COOH)2, et jouent un rôle important dans certaines réactions biochimiques, telles que la biosynthèse des acides gras.
Hyperinsulinisme
Un syndrome avec INSULIN excessives quantités dans le sang. Elle peut entraîner une hypoglycémie. Varie, y compris l ’ étiologie de Hyperinsulinisme salivaire d'une tumeur des cellules bêta (insulinome) ; auto-anticorps contre l'insuline (INSULIN anticorps) ; troubles récepteur (ménopause précoce) ; ou exogènes surutilisation de l'insuline ou des agents hypoglycémique.
Arginase
Défaillance Hépatique
Incapacité sévère du foie à exercer ses fonctions métaboliques normales, comme en témoignent sévère jaunisse et perturbation des taux sériques de phosphatases alcalines, bilirubine AMMONIA ; ; ; ; aspartate aminotransférases Dehydrogenases ; et crêpes au ratio albumine / globulin. (Blakiston est Gould Medical Dictionary, 4ème éditeur)