Une maladie caractérisée par une hémolyse compensée avec un taux d'hémoglobine normal ou une anémie légère à modérée. Il peut y être intermittent gêne abdominale, splénomégalie et léger ictère.
Une hémoglobine anormale courrant dans lequel lysine remplace un acide glutamique résidu au sixième position du beta chaînes. Ça se traduit par une diminution de la plasticité des érythrocytes.
Un groupe de troubles héréditaire, caractérisée par des modifications structurelles au sein de la molécule d'hémoglobine.
Un des troubles falciforme caractérisée par la présence des deux hémoglobine S et hémoglobine C. C'est similaire à, mais moins sévère que la Drépanocitose.
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Les protéines produit d'erythrocytes. On les trouve à tous les vertébrés et de quelques invertébrés. Le nombre de Robert sous-unités dans l'hémoglobine structure quaternaire diffère entre espèces. Structures vont de protéines Monomériques à diverses multimeric arrangements.
Hémoglobine humaine adulte normal. La fraction Robert comporte 2 alpha et bêta deux chaînes.
Une hémoglobine anormale résultant de la substitution valine à isoleucine au codon pour l ’ acide glutamique 6 de la chaîne bêta de la fraction Robert hétérozygote. L'état entraîne la drépanocytose, un gène dans les cellules drépanocytaires.
Autosomique lipidiques récessif trouble du stockage des glycosphingolipides caractérisée par une accumulation de CHOLESTEROL et SPHINGOMYELINS dans les cellules du viscères et la CENTRALE, (type C ou C1) et de type D sont allelic de mutation des gènes codants NPC1) (une protéine de transport cholestérol intracellulaire médiatrices lysosomes. Les signes cliniques et symptômes neurologiques chroniques incluent hépato-splénomégalie. Type D est une variante aux personnes souffrant de Nouvelle-Écosse ascendance.
Un groupe de troubles autosomale récessif dans lequel nocive quantités de lipides s ’ accumuler dans les viscères et le système nerveux central. Elles peuvent être dues à une carence de l ’ activité de la phosphodiestérase (SPHINGOMYELIN) ou anomalies au niveau de transport intracellulaire, résultant de l 'accumulation de SPHINGOMYELINS et CHOLESTEROL. Il existe différents sous-types cliniques et en se basant sur leurs différences génétiques.
Et l'étude théorique de culture, souvent synonyme d'anthropologie culturelle.
Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.
La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.
Electrophoresis appliquée à sang PROTEINS.
Hémoglobines caractérisé par des modifications structurelles au sein de la molécule. Le changement peut être soit absence, plus ou substitution d ’ une ou plusieurs des acides aminés de l'Robert partie de la molécule à certains postes dans le polypeptide chaînes.
Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.