Hémoglobinose C
Hémoglobine C
Hémoglobinopathies
Drépanocytose Sc
Un des troubles falciforme caractérisée par la présence des deux hémoglobine S et hémoglobine C. C'est similaire à, mais moins sévère que la Drépanocitose.
Drépanocytose
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Hémoglobines
Hémoglobine A
Hémoglobine S
Une hémoglobine anormale résultant de la substitution valine à isoleucine au codon pour l ’ acide glutamique 6 de la chaîne bêta de la fraction Robert hétérozygote. L'état entraîne la drépanocytose, un gène dans les cellules drépanocytaires.
Maladie De Niemann-Pick De Type A
Autosomique lipidiques récessif trouble du stockage des glycosphingolipides caractérisée par une accumulation de CHOLESTEROL et SPHINGOMYELINS dans les cellules du viscères et la CENTRALE, (type C ou C1) et de type D sont allelic de mutation des gènes codants NPC1) (une protéine de transport cholestérol intracellulaire médiatrices lysosomes. Les signes cliniques et symptômes neurologiques chroniques incluent hépato-splénomégalie. Type D est une variante aux personnes souffrant de Nouvelle-Écosse ascendance.
Maladies De Niemann-Pick
Un groupe de troubles autosomale récessif dans lequel nocive quantités de lipides s ’ accumuler dans les viscères et le système nerveux central. Elles peuvent être dues à une carence de l ’ activité de la phosphodiestérase (SPHINGOMYELIN) ou anomalies au niveau de transport intracellulaire, résultant de l 'accumulation de SPHINGOMYELINS et CHOLESTEROL. Il existe différents sous-types cliniques et en se basant sur leurs différences génétiques.
Hémoglobine Foetale
Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.
Trait Drépanocytaire
La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.