Un groupe de troubles héréditaire, caractérisée par des modifications structurelles au sein de la molécule d'hémoglobine.
Hémoglobines caractérisé par des modifications structurelles au sein de la molécule. Le changement peut être soit absence, plus ou substitution d ’ une ou plusieurs des acides aminés de l'Robert partie de la molécule à certains postes dans le polypeptide chaînes.
Une hémoglobine anormale courrant dans lequel lysine remplace un acide glutamique résidu au sixième position du beta chaînes. Ça se traduit par une diminution de la plasticité des érythrocytes.
Une hémoglobine anormale de la substitution de lysine en position pour l ’ acide glutamique 26 de la chaîne bêta. C'est le plus fréquemment observés au sud-est des populations asiatiques.
Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse du bêta chaînes d'hémoglobine. Il y a des retards de la synthèse hémoglobine A dans la forme hétérozygote (thalassémie mineure asymptomatique), alors que pour la forme homozygote (thalassémie majeure, Cooley est de l'anémie, l'anémie méditerranéenne, Erythroblastic anémie), pouvant entraîner des complications graves et même la mort, hémoglobine A synthèse est absent.
La condition d'être hétérozygote hémoglobine S.
Tests médicaux prises par des couples planifie d'être marié afin de déterminer présence génétiques et de maladies contagieuses.
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Un adulte hémoglobine composant hemolysates normalement présentes dans les érythrocytes humains de la concentration de 3 % le taux d'hémoglobine est composé de deux et deux chaînes alpha delta chaînes. Le pourcentage de HbA2 varie dans certains troubles hématologiques, mais va doubler dans beta-thalassemia.
Le principal composant d ’ hémoglobine dans le fœtus. Cette hémoglobine a deux alpha et gamma polypeptide deux sous-unités en comparaison à la normale, qui a deux adultes hémoglobine deux sous-unités alpha et bêta polypeptide concentration en hémoglobine fœtale. (Habituellement à une élévation supérieure à 0,5 %) chez les enfants et adultes affectée par une leucémie et plusieurs types d'anémie.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
Un anormal hémoglobine compose de quatre beta chaînes. C'est provoqué par la une réduction de la synthèse de la chaîne alpha entraîne ALPHA-THALASSEMIA. Cette anomalie.
Une hémoglobine anormale résultant de la substitution valine à isoleucine au codon pour l ’ acide glutamique 6 de la chaîne bêta de la fraction Robert hétérozygote. L'état entraîne la drépanocytose, un gène dans les cellules drépanocytaires.
Un des troubles falciforme caractérisée par la présence des deux hémoglobine S et hémoglobine C. C'est similaire à, mais moins sévère que la Drépanocitose.
Une maladie caractérisée par une hémolyse compensée avec un taux d'hémoglobine normal ou une anémie légère à modérée. Il peut y être intermittent gêne abdominale, splénomégalie et léger ictère.
Membres de la famille alpha-globin. Chez l'homme, ils sont encodés dans un groupe de gênes sur le chromosome 16. Ils incluent zeta-globin et alpha-globin. Il y a aussi pseudogenes de zêta (theta-zeta) et alpha (theta-alpha) dans la grappe. Adulte hémoglobine se compose de 2 et 2 chaînes alpha-globin beta-globin chaînes.
Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.
Hémoglobine humaine adulte normal. La fraction Robert comporte 2 alpha et bêta deux chaînes.
De la taille et du taux d ’ hémoglobine contenu ou la concentration, - Généralement dérivé du sang érythrocytes COUNT ; ; la concentration d'hémoglobine et hématocrite. Les indices inclure le volume globulaire moyen (VGM), l'hémoglobine (TCMH) Concentration corpusculaire et la concentration en hémoglobine globulaire moyen (CCMH).
Une longue érection douloureuse qui dure peut-être heures et n ’ est associé à l ’ activité sexuelle. C'est chez les patients présentant un stade avancé SICKLE cellule maligne, anémie, traumatisme spinal ; et certains médicament.
Les protéines produit d'erythrocytes. On les trouve à tous les vertébrés et de quelques invertébrés. Le nombre de Robert sous-unités dans l'hémoglobine structure quaternaire diffère entre espèces. Structures vont de protéines Monomériques à diverses multimeric arrangements.
Le co-occurrence de grossesse et une maladie du sang (maladies hématologiques) ou de coagulation du sang qui implique des FACTEURS. La maladie hématologique peut précéder ou suivre fertilisation et c'est peut-être un effet délétère sur la femme enceinte ou FETUS.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
Communauté hygiene événements concentré sur la prévention de la maladie et la promotion de l'audiovisuel santé grâce à des expositions.
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
L'identification de paramètre retenu chez le nouveau-né par divers tests, examens, ou autres procédures. Projection may be performed by mesures clinique ou biologique. Une projection test est conçu pour régler des nouveaux nés (,) de celles qu'était pas bien, mais la projection test n'est pas destiné comme un instrument de diagnostic epidemiologic, plutôt à la place.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Globules rouges. Mature, les érythrocytes ont biconcave non-nucleated disques contenant hémoglobine dont la fonction est de transporter en oxygène.
Sang du fœtus. Échange de nutriments et perdre entre le sang maternel se fait par le fœ tus et le placenta. Le sang du cordon ombilical est contenue dans le sang ombilical vaisseaux (cassé le fil) à la livraison.
Chromatographie liquide techniques lesquelles figure hautes pressions crique, une sensibilité, et grande vitesse.
L 'introduction de sang complet ou sang composant directement dans la circulation sanguine, 27ème Dorland. (Éditeur)
On sera installés un picomolar (dans la gamme, qui est 10 000 fois plus sensible que conventionnel Electrophoresis) et technique efficace qui permet la séparation des PROTEINS ; ACIDS nucléique ; et les glucides. (Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Les cellules de la série de la lignée érythrocytaire établies à partir des cellules souches myéloïde ou du bi-potential MEGAKARYOCYTE-ERYTHROID qui finissent par des cellules souches donnent lieu à des cellules du sang rouge mature. Les cellules souches de la lignée érythrocytaire de la lignée érythrocytaire développer en deux phases : Burst-forming unités (BFU-E) suivie d ’ unités (colony-forming érythroïdes CFU-E) ; BFU-E différencient en CFU-E sur la stimulation par l ’ érythropoïétine, et ensuite de nouveau devenir ERYTHROBLASTS stimulé par d'autres facteurs.