Glycogénose De Type Iv
Désordre métabolique récessif autosomique due à un déficit en enzyme expression de glycogène embranchant alpha-1,4-glucan-6-alpha-glucosyltransferase (1), entraînant une accumulation anormale de glycogène aux longs emballage branches. Les signes cliniques sont muscle hypotonie et une cirrhose. La mort de maladie hépatique survient généralement avant l'âge de 2.
Glycogénose De Type I
Autosomique maladie dans laquelle l'expression des gènes récessifs de glucose-6-phosphatase est absent, entraînant une hypoglycémie en raison du manque de la production de glucose. Accumulation du glycogène st dans le foie et le rein mène à une organomégalie, particulièrement énorme hépatomégalie. Une augmentation des concentrations d ’ acide lactique et hyperlipidémie apparaissent dans le plasma. Une crise de goutte apparaît souvent dans la petite enfance.
1,4-Alpha-Glucan Branching Enzyme
Dans la synthèse du glycogène ou amylopectine, l ’ enzyme qui catalyse le transfert d'un segment de 1,4-alpha-glucan une chaîne à un groupe hydroxy primaire de la même chaîne glucane. CE 2.4.1.18.
Glycogénose De Type Iii
Désordre métabolique récessif autosomique résultant déficient expression de amylo-1,6-glucosidase (une partie du système enzymatique glycogen Debranching). L ’ évolution clinique de la maladie est similaire à celle of glycogen storage disease type I, mais plus léger. Hépatomégalie massive, qui est présent chez les jeunes enfants, diminue et occasionnellement disparaît avec l'âge. Les niveaux de glycogène avec de petites branches extérieure sont augmentées dans les muscles, le foie, et les hématies. Six sous-groupes ont été identifiés, avec les sous-groupes Type IIIa et Type III ter étant le plus répandu.
Glycogénose
Glycogénose De Type Ii
Recessively autosomique hérité glycogénoses Glucan 1,4-Alpha-Glucosidase causée par un déficit en grandes quantités de glycogène s ’ accumuler dans les lysosomes (muscle du muscle squelettique, squelettique) ; UR ; foie ; colonne vertébrale ; et cerveau. Trois formes ont été décrits : Infantile, enfance, et adulte. La forme infantile est fatale dans l'enfance et cadeaux avec une hypotonie et une cardiomyopathie hypertrophique CARDIOMYOPATHY hypertrophique (,). La forme d'enfance présente généralement au cours de la deuxième année de vie avec proximal faiblesse et des symptômes respiratoires. Forme adulte consiste en une lente progression (myopathie proximale de Palm Nerve 1995 ; 3 : S61-9 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp73-4)
Glycogénose De Type Vii
Autosomique glycogénoses récessif dans lequel il y a déficient expression de 6-phosphofructose 1-kinase dans le muscle (PHOSPHOFRUCTOKINASE-1, de TYPE) correspondant à une déposition anormale de glycogène dans le tissu musculaire, ces patients ont dystrophie musculaire sévère et sont exercice intolérant.
Glucosephosphatase
Glycogénose De Type Vi
Glycogène
Alpha-Glucosidase
Enzymes qui enclencher le 1,4-alpha-glucosidic exohydrolysis de liens avec libération de alpha-glucose. Alpha-1,4-glucosidase peut entraîner une carence de glycogène PARTICULIÈRES maladie TYPE II.
Glycogen Debranching Enzyme System
1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / dextrine 6 alpha-D-glucanohydrolase avoir tous les deux. Un système enzymatique 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 (CE) et (CE) activités amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33. Comme un transférase elle transfère un segment de un à un nouveau 1,4-alpha-D-glucan 4-position dans une acceptor, qui peut être du glucose ou un autre 1,4-alpha-D-glucan. En tant qu'il y a catalyse l ’ alpha-glucosidase 1,6-alpha-D-glucoside le endohydrolysis de liens aux points de diversification 1,4-linked alpha-D-glucose les chaînes de résidus. Amylo-1,6-glucosidase activité est déficient en glycogen storage disease type III.
Glycogénose De Type V
Glycogénose De Type Viii
Un X-Linked hépatique récessif glycogénoses résultant du manque d'expression de phosphorylase-b-kinase. Symptômes sont relativement légère activité ; hépatomégalie, augmentation du foie, et la diminution des leucocytes du glycogène phosphorylase sont présents. Foie contraction survient en réaction au glucagon.
Glucan 1,4-Alpha-Glucosidase
Antiporteurs
Transporteurs membranaires que co-transport deux ou plusieurs molécules différents dans l'autre direction sur une membrane. Habituellement le transport d'un ion ou molécule est contre la pente et électrochimiques "est" propulsé par le mouvement d'un autre Ion ou molécule avec son gradient électrochimique.
Glucose-6-Phosphate
Un ester de glucose avec l'acide phosphorique, pris au cours du métabolisme glucidique par et d ’ autres cellules de mammifères. C'est un constituant normal du muscle repose et probablement est en équilibre constant avec fructose-6-phosphate Stedman, 26e. (Éditeur)
Physiologie
Encyclopedias as Topic
Infarctus Du Tronc Cérébral
Glycogen Synthase
Amidon
Tout un groupe de polysaccharides de la formule (C6-H10-O5) n composée d'un de longue chaîne de polymère de glucose dans la forme d'amylose et amylopectine. C'est le chef de la forme de réserve (des hydrates de carbone) en plantes.