1,4-alpha-D-Glucan-1,4-alpha-D-glucan 4-alpha-D-glucosyltransferase / dextrine 6 alpha-D-glucanohydrolase avoir tous les deux. Un système enzymatique 4-alpha-glucanotransferase 2.4.1.25 (CE) et (CE) activités amylo-1,6-glucosidase 3.2.1.33. Comme un transférase elle transfère un segment de un à un nouveau 1,4-alpha-D-glucan 4-position dans une acceptor, qui peut être du glucose ou un autre 1,4-alpha-D-glucan. En tant qu'il y a catalyse l ’ alpha-glucosidase 1,6-alpha-D-glucoside le endohydrolysis de liens aux points de diversification 1,4-linked alpha-D-glucose les chaînes de résidus. Amylo-1,6-glucosidase activité est déficient en glycogen storage disease type III.

Désordre métabolique récessif autosomique résultant déficient expression de amylo-1,6-glucosidase (une partie du système enzymatique glycogen Debranching). L ’ évolution clinique de la maladie est similaire à celle of glycogen storage disease type I, mais plus léger. Hépatomégalie massive, qui est présent chez les jeunes enfants, diminue et occasionnellement disparaît avec l'âge. Les niveaux de glycogène avec de petites branches extérieure sont augmentées dans les muscles, le foie, et les hématies. Six sous-groupes ont été identifiés, avec les sous-groupes Type IIIa et Type III ter étant le plus répandu.

Le glycogène est un polysaccharide complexe, constitué de chaînes ramifiées de molécules de glucose, qui sert de principale forme de stockage d'énergie dans les muscles et le foie pour une utilisation ultérieure par l'organisme.

L ’ enzyme qui branche 1,6-alpha-glucosidic hydrolyse du glycogène, des liens dans amylopectine, et leurs beta-limit dextrins. Elle est définie de pullulanase 3.2.1.41 (CE) de son incapacité d'attaquer pullulan et au faible action de alpha-limit dextrins. Elle est définie de amylopectine 6-glucanohydrolase 3.2.1.69 (CE) de son action sur glycogène. Avec CE 3.2.1.69 il produit de l'activité enzymatique "appelé" Debranching. CE 3.2.1.68.