Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."

Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.

Atrophie optique est héréditaire dominant neuropathie optique entraînant une diminution de l ’ acuité visuelle, la vision des couleurs des déficits, centrocecal scotome, et un nerf optique pâleur (Hum. Genet. 1998 ; 102 : 79-86) conduisant à cette réaction, les mutations ont été cartographiés au OPA1 Gene au chromosome 3q28-q29. OPA1 dynamin-related GTPase qui code une localizes pour les mitochondries.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Structure sociale d'un groupe en ce qui concerne le rang social relatif au statut de la domination de ses membres. (APA, Thesaurus de Psychological Index Terms, 8e ed.)

La vie intracellulaire transfert des informations (activation biologique / inhibition) par un signal à la voie de transduction des signaux dans chaque système, une activation / inhibition signal d'une molécule biologiquement active neurotransmetteur (hormone) est médiée par l'accouplement entre un récepteur / enzyme pour une seconde messager système. ou avec la transduction les canaux ioniques. Joue un rôle important dans la différenciation cellulaire, activation fonctions cellulaires, et la prolifération cellulaire. Exemples de transduction ACID-postsynaptic gamma-aminobutyrique systèmes sont les canaux ioniques receptor-calcium médiée par le système, le chemin, et l ’ activation des lymphocytes T médiée par l'activation de Phospholipases. Ces lié à la membrane de libération de calcium intracellulaire dépolarisation ou inclure les fonctions d ’ activation récepteur-dépendant dans granulocytes et les synapses une potentialisation de l'activation de protéine kinase. Un peu partie de transduction des signaux de transduction des signaux des grandes ; par exemple, activation de protéine kinase fait partie du signal d'activation plaquettaire sentier.

Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.

Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.

Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.

La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.

À un procédé qui inclut le clonage, subcloning façonner en physique, détermination de la séquence d'ADN, et les informations analyse.

Relation entre individus quand une personne menace ou devient agressif et celles des restes passif ou tentatives de fuite.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Un phenotypically reconnaissable trait génétique qui peut être utilisée pour identifier un locus génétique, un groupe recombinaison génétique, ou un événement.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.

In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.

Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.

Cellules propagés in vitro sur des médias propice à leur croissance. Cellules cultivées sont utilisés pour étudier le développement, un myélogramme, troubles du métabolisme et physiologique processus génétique, entre autres.

Reproduction délibéré de deux individus qui en résulte une progéniture aussi porter partie du matériel génétique de chaque parent. Le parent organismes doit être génétiquement compatibles et peut-être de variétés différentes espèces ou étroitement liées.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Séquences courtes (généralement environ 10 paires de base) d'ADN qui sont complémentaires de séquences de l'ARN messager et permettre à inverser transcriptases commencer copier les séquences adjacent des mRNA. Primer sont très utilisée en génétique et la biologie moléculaire techniques.

Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.

Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.

Une structure OOCYTE-containing dans le cortex de l ’ ovaire. L ’ ovule est couvert par une couche de fournir un micro-environnement nourrissant des cellules ovariennes (FLUID folliculaire). Le nombre et taille des follicules varier en fonction de l ’ âge et état sur la reproduction des femelles. Les follicules sont divisés en cinq étapes : Primary, secondaires, tertiaires Graaf, et en train de mourir. La croissance folliculaire et la stéroïdogenèse dépendent de la présence des gonadotrophines.

Opacité partielle ou complète sur ou dans la capsule de lentille ou un ou des deux yeux, compromettant vision ou causant l'aveuglement. Toutes les sortes de cataracte sont classés par leur morphologie (taille, forme, emplacement) ou l ’ étiologie (cause et le temps de survenue). (Dorland, 27 e)

Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.

Les relations de groupes d'organismes comme reflété par leur matériel génétique.

Subunits du déterminant antigénique qui sont les plus facilement reconnu par le système immunitaire et donc plus d'influence la spécificité des anticorps induite.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent le différentiel contrôle ou répression) (induction de Gene action au niveau de la transcription ou traduction.

Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.

Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.

La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

Gènes dont la perte de fonction MUTATION ou la fonction de la mort du porte-avions avant leur échéance. Ils peuvent être gènes essentiels (gènes, ESSENTIELLES) requis pour la viabilité, ou les gènes qui cause un bloc de fonction du gène essentiel à une époque où le gène essentiel fonction est requise pour la viabilité.

Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus biologiques ou des maladies. Pour les animaux vivants dans des modèles de maladie, la maladie des modèles, LES ESPÈCES est disponible. Modèle biologique l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Des souris de laboratoire qui ont été modifiées Produites à partir d'un oeuf ou EMBRYO, un mammifère.

De découvrir une recevabilité à la maladie au niveau génétique, qui peut être activé à certaines conditions.

Le niveau de structure protéique dans lesquels les associations de structures (protéine secondaire hélice alpha, bêta draps, boucle régions, et motifs) ensemble pour former plié formes appelé domaines : Disulfures des ponts entre cysteines dans deux différentes parties de la chaine polypeptidique avec autres interactions entre les chaînes jouer un rôle dans la formation et stabilisation des protéines habituellement tertiaire. Petite structure consistent en un seul domaine, mais plus grande protéines peut contenir un certain nombre de domaines liés par les segments de chaine polypeptidique peu structure secondaire habituel.

La biosynthèse d'ARN pratiquées sur un modèle d'ADN. La biosynthèse de l'ADN d'un modèle s'appelle LES ARN VIH-1 et VIH-2.

Des maladies héréditaires qui se caractérise par l'expansion progressive d 'un grand nombre de kystes, bien serrés dans les reins. Ils comprennent les maladies avec et autosomale dominante autosomale récessif héritage.

Suppression de séquences d'acides nucléiques du matériel génétique d'un individu.

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.

Représentations théorique qui simulent le comportement ou de l ’ activité des processus génétique ou phénomènes. Ils l'usage d'équations, ordinateurs et autres équipements électroniques.

Séquences d'ADN qui sont reconnus (directement ou indirectement)... et portés par un de l'ARN polymérase pendant l ’ instauration de la transcription, hautement séquences conservées dans le promoteur inclure le Pribnow boîte sur les bactéries et M. BOX dans eukaryotes.

L 'introduction d' un groupe dans un phosphoryl composé dans la formation d'un ester lien entre le composé et une fraction de phosphore.

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

La souris de lignée C57BL est une souche inbred de Mus musculus, largement utilisée dans la recherche biomédicale, caractérisée par un ensemble spécifique de traits génétiques et phénotypiques.

Recombinant GENETIC Ia traduction des protéines produites par les gènes de fusion sont formés par l'association de l'acide nucléique RÉGLEMENTATION un ou plusieurs des séquences de gènes avec la protéine séquences ADN de un ou plusieurs gènes.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.

Les différences génotypiques observées chez des individus dans une population.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Un familier, chromosome cartographiées pour une artériopathie cérébrale 19q12 et caractérisée par la présence de dépôts granuleuse en petites CEREBRAL principales produisant ; AVC ischémique paralysie pseudobulbar ; ou multiples (CEREBRAL subcortical lacunaires INFARCTION). L'artériopathie cérébrale est un acronyme pour Autosomal dominant avec une artériopathie cérébrale et infarctus Subcortical Leucoencéphalite ? Cadasil diffère de BINSWANGER maladie par la présence de MIGRAINE avec Aura et habituellement par le manque de l'histoire de artérielle HYPERTENSION. (De Bradley et al, Neurologie en pratique clinique, 2000, p1146)

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

Une variété de simple répète séquences qui sont répartis au sein du génome. Se caractérisent par une petite unité répétée de 2-8 basepairs c'est répété jusqu ’ à 100 fois. Ils sont aussi connus comme séquences microsatellites (la biologie moléculaire).

Un système fonctionnel qui inclut les organismes d 'une personne physique communauté unie avec leur environnement. (Dictionnaire de McGraw Hill, 4ème Terms scientifique et technique, éditeur)

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

Facteur D'ribosomes composant du sous-unité 30 S serait touchée contenant 1600 nucléotides et 21 protéines. -16 ARNr est impliqué dans l ’ initiation du polypeptide synthèse.

Identification de protéines ou peptides qui ont été electrophoretically séparés par le gel électrophorèse tache du passage de bouts de papier de nitrocellulose, suivie d ’ anticorps étiquetter sondes.

Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).

Conversion de la forme inerte d'un enzyme pour possédant une activité métabolique. Elle inclut 1, déclenchement d'ions tombés (activateurs) ; 2, l ’ activation des coenzymes de (co- facteurs) ; et 3, précurseur de l ’ enzyme de conversion (proenzyme zymogen) ou d'une enzyme.

Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).

Cellule LINES dérivé de la lignée cellulaire CV-1 par transformation avec une réplication origine défectueux SV40 virus mutant de type sauvage, codant pour l ’ antigène (antigènes, grand T polyomavirus transformant). Ils sont utilisés pour le clonage et transfection. (La lignée cellulaire CV-1 proviennent le rein d'un adulte mâle africain Singe Vert CERCOPITHECUS Aethiops) (.)

Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.

Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.

Protéines préparé par la technique de l ’ ADN recombinant.

Produits de proto-oncogenes. Normalement ils n'ont pas oncogènes ou qui transforme propriétés, mais sont impliqués dans la régulation ou la différenciation de la croissance cellulaire. Ils ont souvent des activités de protéine kinase.

Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.

Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.

Un groupe de heterogenous dégénérative progressive tardifs marquée par un dysfonctionnement cérébelleux soit en isolement ou en association avec d'autres manifestations neurologiques. Sporadique et hérité sous-types survenir. Héritage inclut :, autosomale dominante, et X-linked autosomale récessif.

Rank-order sociale établie par certains comportements.

La variété des des organismes vivants et leurs diverses formes et interactions.

Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.

L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Un des trois domaines de vie (et les autres étant Eukarya et Archaea), également appelé facteur D'unicellulaires Eubacteria. Ils sont généralement posséder micro-organismes présents dans la paroi des cellules rigide, multiplier par la division cellulaire, et présentent trois grandes formes : Ronde ou coccal, rodlike ou Bacillary, et - Torsadée ou spirochetal. Les bactéries peuvent être classés en fonction de leur réponse à oxygène : Aérobique, anaérobique, ou anaérobie Facultatively. À la mode par lesquels elles obtenir leur énergie : Chemotrophy (via réaction chimique) ou PHOTOTROPHY (via lumière réaction) ; pour chemotrophs par leur source d'énergie chimique : CHEMOLITHOTROPHY (de la matière minérale) ou chemoorganotrophy (de composés organiques), et par leur source pour CARBON ; azote ; etc. ; HETEROTROPHY (provenant de sources) organique ou AUTOTROPHY (de CARBON de titane). Ils peuvent aussi être classée par si oui ou non ils tachent (basée sur la structure de leur cellule murs) avec cristal VIOLET teinture : Gram ou les.

Enzymes qui hydrolyser Gtp au PIB. CE 3.6.1.-.

Une variante du PCR technique où cDNA est faite de l'ARN VIH-1 et VIH-2. Via est alors amplifiée cDNA qui en utilisant un électrocardiogramme standard PCR protocoles.

Gène Diffusible médicaments qui agissent sur les molécules d'homologue ou hétérologue virale ni les ADN de réguler l'expression de protéines.

Une superfamille de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases qui sont activés par des stimuli via cascades de protéine kinase. Ils sont les derniers composants de des cascades activé par phosphorylation par Mitogen-Activated protéines kinases kinase en retour sont activées par activées par les kinases kinase de protéine kinase (carte kinase kinases kinase).

Mutagenèse génétiquement modifiées dans un site spécifique la molécule d'ADN que introduit une base substitution, ou une ou l'effacement.

Bovin domestiqué les animaux du genre Bos, généralement retenu en dans le même ranch et utilisé pour la production de viande ou des produits laitiers ou pour un dur travail.

Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.

Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.

Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)

Les éléments d'un macromolecule ça directement participer à ses précis avec un autre molécule.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Un des mécanismes par lesquels cellule mort survient (comparer avec nécrose et AUTOPHAGOCYTOSIS). Apoptose est le mécanisme physiologique responsable de la suppression de cellules et semble être intrinsèquement programmé. C'est caractérisé par des modifications morphologiques distinctif dans le noyau et cytoplasme, Chromatin décolleté à espacées régulièrement, et les sites de clivage endonucleolytic ADN génomique nous ; (ADN), au FRAGMENTATION internucleosomal sites. Ce mode de la mort l'équilibre de la mitose dans la régulation de la taille des tissus animaux et dans la médiation de processus pathologique associée à la tumeur a grossi.

Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.

Héréditaire sensitive périphérique motrice et transmis plus souvent que dominante autosomique distal progressive caractéristique et caractérisé par perdre et perte des réflexes dans les muscles des jambes (et occasionnellement impliquant les bras). Surviennent généralement durant les deuxième, quatrième décénnie de vie. Cette condition est divisée en deux sous-types motrices et héréditaire sensitive périphérique (HMSN) de types I et II. HMSN je est associé à une vitesse de la conduction nerveuse anormale dans l ’ hypertrophie et le nerf n'est pas vu dans HMSN II. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

Le liquide entourant l'ovule et des cellules ovariennes au follicule de de Graaf (OVARIAN follicule). Le liquide folliculaire contient des hormones stéroïdes sexuels glycoprotéine, protéines plasmatiques, mucopolysaccharides et enzymes.

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

Processus qui stimulent le GENETIC la transcription d'un gène ou ensemble de gènes.

Lignées de cellules dont l pousser procédure consistaient transféré (T) tous les 3 jours et plaqué à 300000 cellules par assiette (J Cell Biol 17 : 299-313 1963). Lignes ont été élaborées en utilisant plusieurs différentes souches de souris. Tissus sont habituellement fibroblastes dérivées de embryons mais d ’ autres types et les sources ont été développées à ses côtés. Les lignes sont précieux 3T3 systèmes hôte in vitro de virus oncogènes transformation études, depuis les cellules 3T3 possèdent une haute sensibilité à CONTACT inhibition.

Un groupe de maladies héréditaires qui partagent les phénotypes similaires mais sont génétiquement diversifiées pour locus génétique autosomale. Différents, récessif autosomale dominante, et X-Linked formes héréditaires paraplégie spasmodique ont été identifiés. Cliniquement, de survenue membre distal lente progression de la faiblesse et paralysie spasmodique périphérique extrémité inférieure. Des neurones sensoriels peuvent être modifiés en fin de la maladie. (J Neurol la Neurochir psychiatrie 1998 Jan ; 64, paragraphe 1 : 61-6 ; Curr Opin Neurol 1997 août ; 10 (4) : 313-8)

L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.

Perte de fonctions corticales avec engagé familiarisés due à de multiples ou corticale subcortical CEREBRAL INFARCTION. Mémoire, jugement, concentration, et le contrôle des impulsions sont souvent affaiblie, et peut être accompagnée par paralysie pseudobulbar ; hémiparésie ; réflexe anomalies, et autres signes de dysfonction neurologique localisée. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1060)

Variation survenant au sein d'une espèce en présence ou une taille générée par un fragment d'ADN endonuclease spécifique à un site spécifique du génome. Ces variations sont générés par des mutations qui créer ou abolir les sites de reconnaissance de ces enzymes ou changer la longueur du fragment.

Un violacée, photophobe ROD rétiniennes pigment a trouvé de la plupart des vertébrés. C'est un complexe, constituée d'une molécule de ROD OPSIN et une molécule de 11-cis (RETINALDEHYDE rétinienne). Rhodopsin présente une absorption maximale longueur d'onde à environ 500 nm.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Cellules grandi in vitro de tissus néoplasiques. S'ils peuvent être créée sous la tumeur cellule ligne, ils peuvent être cultivé sur cellule culture indéfiniment.

La fission d'une cellule. Il inclut CYTOKINESIS, quand le cytoplasme d'une cellule se déroule, et cellule noyau sera pendu.

Des protéines qui quiescence maintenir la cascade de certains gènes OPERONS. Classique ou un répresseur protéines sont DNA-Binding protéines qui sont normalement fixé à la région d'un opérateur Opéron, ou les séquences du lopinavir sur un gène jusqu'à un signal survient qui provoque leur libération.

La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.

Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.

Les signes de comportement de dominance cérébrale dans lequel il y a utiliser préférentielle et supérieur fonctionnement de celui de gauche, droite, comme dans le cadre d ’ utilisation de la main droite ou pied droit.

Gènes dont l'expression est facilement détectable et par conséquent utilisée pour étudier promoteur activité à plusieurs positions dans une cible génome. Dans la technique de l ’ ADN recombinant, ces gènes peuvent être attaché à un promoteur région d'intérêt.

L'acide désoxyribonucléique qui fait le matériel génétique des bactéries.

Protéines qui émanent d'espèces d'insectes appartenant à la Genus Drosophila. Les protéines de la plus intense et étudié espèces de Drosophila, Drosophila melanogaster, font l 'objet d' intérêt dans le domaine de morphogénèse et le développement.

Le train de déménager d'un cellulaire protéines compartiment extracellulaire (y compris) à une autre par différents mécanismes de tri et transport tels que des clôtures, des protéines de transport et vésiculaire translocation, transport.

Un seul nucléotide variation dans une séquence génétique qui apparait à fréquence notable dans la population.

Séquences d'ADN codant pour l ’ ARN ribosomal et les segments d'ADN décomposant le tout en l ’ ARN ribosomal gènes, dénommés espaceur ribosomal ADN.

Organe qui filtre le sang pour la sécrétion d ’ urine et la concentration d'ions qui régule.

Une sous-catégorie de crystallins qui a trouvé dans l'objectif (LENS, cristallin) sont des vertébrés. Gamma-crystallins de structure similaire à BETA-CRYSTALLINS, car on former de structure key-like grec. Ils sont composés de protéines Monomériques sous-unités.

Petit, protéines Monomériques GTP-binding codée par les gènes (protéines Ras, SRA). Les gènes de protéines, des protéines proto-oncogène protooncogene-derived p21 (SRA), joue un rôle dans la croissance cellulaire normale, la différenciation et développement. Le oncogene-derived protéine (oncogene p21 protéines (SRA)) peut jouer un rôle dans la régulation cellulaire aberrants pendant ma douteuse transformation cellulaire néoplasiques, néoplasique (cellule). Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.

Restriction progressive du potentiel de développement et en augmentant la spécialisation de fonction qui mène à la formation de cellules spécialisées, de tissus, et d'organes.

Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.

Des conditions cliniques causées par un chromosome anormal constitution dans laquelle il est extra ou chromosome qui manque matériel (soit tout un chromosome ou un chromosome segment). (De Thompson et al., Genetics en médecine, 5ème Ed, p429)

Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied chez ou avant la naissance.

Perte auditive résultant de lésions au niveau de la cochlée et les éléments qui jonchent sensorineural interne au-delà de l'ovale et des fenêtres rondes. Ces éléments inclure le AUDITORY sang-froid et ses relations dans le tronc cérébral.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.

Rempli de liquide de cavité fermé ou poche qui est bordée par un épithélium. Kystes peut être de la normale, anormale, non-neoplastic, ou les tissus néoplasiques.

Les évolutions du taux de produit chimique ou systèmes physiques.

L ’ un des processus par lequel cytoplasmique, nucléaire ou Molécule-1 facteurs influencent l 'écart le contrôle de Gene combat durant les stades de développement d'un organisme.

Les modèles utilisés expérimentalement ou théoriquement étudier forme moléculaire, propriétés électroniques ou interactions ; inclut des molécules, généré par ordinateur des graphiques, des structures et mécaniques.

Une paire de groupe E chromosomes des chromosomes humains la classification.

Un comportement associé à un conflit entre deux individus.

Composés ou d ’ agents combiner avec une enzyme de façon à empêcher le normal substrate-enzyme combinaison et la réaction catalytique.

Un groupe de dominantly hérité, essentiellement la forme tardive Spinocérébelleuses cérébelleuse, qui ont été divisé en plusieurs sous-types basés sur les caractéristiques et la cartographie génétique. Progressiste ataxie est un point central de ces conditions, et dans certains sous-types polyneuropathie ; dysarthrie ; une perte de la vision ; et d ’ autres troubles peuvent se développer. (De Joynt Clinique neurologie, 1997, l 'essentiel, Ch65 Neuropathol Exp 12-17 ; J Neurol 1998 Jun ; 57, paragraphe 6 : 531-43)

Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.

Une espèce de mouche à fruits usagées en génétique à cause de la taille de ses chromosomes.

Des protéines produites de gènes qui ont acquis MUTATIONS.

Groupe de désordres héréditaires surtout caractérisée par un épaississement de la paumes et la plante du fait de la kératine excessive formation conduisant à une hypertrophie du stratum corneum (hyperkératose).

Sous-unité susceptible de beta-crystallins.

La souris de lignée Balb/c est une souche inbred de souris laboureuses, largement utilisées dans la recherche biomédicale, caractérisée par un génotype et un phénotype uniformes, une susceptibilité accrue aux tumeurs et à certaines maladies infectieuses, et une réponse immunitaire distinctive aux stimuli antigéniques.

Dans un de lignées cellulaires eukaryotes, un corps qui membrane-limited chromosomes et un ou plusieurs nucleoli Nucleolus (cellule). La membrane nucléaire est composé d'une double membrane unit-type qui est perforée par un certain nombre de pores ; la plus éloignée est continue avec la membrane Endoplasmic Reticulum. Une cellule peut contenir plus d'un noyau. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)

Histochemical Localisation de substances immunoréactifs utilisant étiqueté comme anticorps réactifs.

Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Les différentes façons et leurs gènes allèles interagir pendant la transmission des traits génétiques qui apportent les conclusions de Gene expression.

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Une protéine liée au GTP Rac impliqué dans la régulation actine filaments à la membrane plasmatique. Il contrôle le développement de filopodia et lamellipodia dans les cellules et la mobilité et cellulaire ainsi influences adhérence. C'est également impliquée dans l ’ activation du Nadph oxydase). Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Un genre de petites mouches two-winged contenant approximativement 900 décrit espèce. Ces organismes sont les plus largement étudié de tous types du point de vue de la génétique et cytologie.

Différentes formes d'une protéine qui peuvent être élaborées à partir de différents gènes, ou du même par MONDIAL gène de cerf.

Difformités en ongle structure ou une apparition, y compris les bouts, en boîte et labourait, etc. les maladies génétiques comme PACHYONYCHIA Congénitale peut résulter en une malformation ongles.

La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.

Protéine analogues Aequorea Victoria et dérivés de la protéine verte fluorescente qui émettent de la lumière (fluorescence) quand excité avec ultraviolet RAYS. Elles sont utilisées en en faisant GENETIC journaliste gènes mutants. De nombreuses techniques ont été faites à émettre d'autres couleurs ou être sensible à pH.

La propriété d'objets qui détermine la direction de chaleur coulent quand elles sont placées dans contact thermique direct. La température est de l'énergie de motions microscopiques et invariances transitionnelles) (vibration des particules d'atomes.

Les maladies provoquées par des mutations génétiques lors de votre embryon ou du développement fœ tal, même s'ils peuvent être observés plus tard dans la vie. Les mutations peuvent être héritées de génome est un parent ou ils peuvent être acquises in utero.

Immunologic méthode utilisée pour la détection ou quantifying substances immunoréactifs. Identification de la substance avant l'immobilisant par explosion sur une membrane puis taguer ça avec étiqueté anticorps.

Un sous-groupe de protéines kinases activées par un facteur de transcription qui activent AP-1 via la phosphorylation de c-jun PROTEINS. Ils sont des composants de voies de transmission intracellulaires qui régulent cellule prolifération ; apoptose et la différenciation cellule.

La quantité et hypolipidémiant, sélectivement perméable membrane qui entoure le cytoplasme en facteur D'et les cellules eucaryotes.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.

Microscopie de spécimens tachée de la teinture (habituellement fluorescéine isothiocyanate) ou de matériaux naturellement fluorescent, qui émettent de la lumière en cas d ’ exposition au rayonnement ultraviolet ou lumière bleue. Immunofluorescence microscopie utilise des anticorps sont marquées avec de la teinture.

L'écoulement de l'ovule d'une rupture follicule dans l ’ ovaire.

Un de Rho Liant Gtp sub-family PROTEINS impliquée dans la régulation de l'organisation de cytoskeletal filaments. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.

Protéines (gènes codée par Homeobox gène Homéotique) Une analogie structurelle cette exposition à certains facteurs D'et protéines DNA-Binding eucaryotes. Homeodomain protéines sont impliquées dans le contrôle de l ’ expression génique pendant morphogénèse et développement (GENE expression RÈGLEMENT, ces).

Phosphotransferases qui catalyse la conversion du 1-phosphatidylinositol à 1-phosphatidylinositol Phosphorique. Beaucoup de membres de cette enzyme classe sont impliqués dans des récepteurs vésiculaire transduction signal et la régulation des transports, avec la cellule. Phosphatidylinositol 3-Kinases tous les deux ont été classés selon leur substrat spécificité et leur mode d'action dans la cellule.

Dans la famille MURIDAE une sous-famille, comprenant les hamsters. Quatre types les plus communes sont cricetus, CRICETULUS ; MESOCRICETUS ; et PHODOPUS.

Un pays d'Asie centrale situés au Pacifique.

Un membre de la famille de protéines Monomériques Liant Gtp Rho PROTEINS. Elle est associée à une gamme de fonctions cellulaires incluant cytoskeletal change, filopodia formation et le transport à travers la résolution du problème, Skunk Niko. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.

Type III filament intermédiaire des protéines exprimée principalement dans les neurones de la périphérie et CENTRALE nerveux NATIONAUX. Peripherins sont impliqués dans l ’ élongation neurite pendant le développement et déchirures régénération après la blessure.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Une espèce du genre Saccharomyces, famille Saccharomycetaceae, ordre Saccharomycetales, connu comme "boulanger" ou "Brewer" est la levure. La forme est utilisée comme complément alimentaire.

Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.

Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.

Gènes qui sont introduites dans un organisme utilisant GENE VIREMENT techniques.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Woody, généralement grand, des plantes pérennes (angiospermes, Gymnospermes, et certains Pterophyta) ayant souvent un tronc principal et de nombreuses branches.

La souris portant mutant gènes qui sont phenotypically exprimés chez les animaux.

The functional héréditaire unités de plantes.

Syndrome neurocutaneous autosomale dominante classiquement caractérisé par un retard mental ; EPILEPSY ; et des lésions cutanées (par exemple, adénome hypomelanotic sebaceum et érythème). Il y a, cependant, une forte hétérogénéité les manifestations neurologiques. C'est également associé à tuber corticale et HAMARTOMAS formation dans le corps, surtout du cœur, reins, et les yeux. Mutations dans deux loci TSC1 et TSC2 qui encode hamartin et tuberin, respectivement, sont associés à la maladie.

Ou la membrane des glycoprotéines de surface des cellules.

Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.

Le processus par lequel deux molécules de la même composition chimique former une condensation produit ou polymère.

Un groupe de protéines homologue qui forment la canaux intermembranaire de brèche JUNCTIONS. Le connexins sont le fruit d'une famille de gènes qui a identifié deux très conservé et régions très divergent. La variété contribue à un large éventail de propriétés fonctionnelle de fossé intersections.

Un ensemble des méthodes statistiques utilisé dans le groupe variables ou observations en fortement inter-related les sous-groupes. Dans l'épidémiologie, il peut être utilisé pour analyser une série d'événements très regroupées ou des cas de maladie ou un autre phénomène avec la distribution des motifs bien définie en fonction du temps ni l'endroit ou les deux.

Une paire de groupe B chromosomes des chromosomes humains la classification.

Membres de la classe de composés composé de AMINO ACIDS peptide sont unis par les liens entre les acides aminés à l'intérieur linéaire, ramifiés ou cyclique. OLIGOPEPTIDES sont composés de structures environ 2-12 acides aminés. Polypeptides se composent d ’ environ 13 ans ou plus acides aminés, protéines sont linéaires polypeptides qui sont normalement synthétisé sur les ribosomes.

L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.

Déterminants antigénique reconnu et lié par le récepteur de T galactogènes reconnue par le récepteur à lymphocytes T sont souvent situés dans le centre, côté caché de l'antigène, et deviennent accessibles aux récepteurs des cellules T protéolytique après traitement de l ’ antigène.

Un des protéines Rho Liant Gtp impliqué dans la régulation de transduction des signaux qui contrôlent assemblée des adhésions et focale actine stress fibres. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 3.6.1.47.

Génétiquement identiques individus développées de frère et soeur matings ayant été perpétrées pendant 20 ou plusieurs générations, ou par parent x progéniture matings réalisées avec certaines restrictions. Tous les animaux dans une souche consanguin remonter à un ancêtre commun au XXe génération.