Un ensemble de troubles heterogenous caractérisée par une altération des mitochondries et entraîner des métabolisme qui dysfonctionnement du système nerveux. Ce sont souvent et multisystémique varier considérablement d'un sujet à l'âge de survenue (généralement dans la première ou deuxième décennie de vie), la distribution de toutes les muscles, la sévérité et sûr. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp984-5)

Marquée par une maladie progressive myoclonies ataxie Cérébelleuse combiné avec la mirtazapine à la troisième décennie de vie ou tard. Les signes cliniques supplémentaires peuvent inclure et généralisé, d'épilepsie focale spasticité, et des dyskinésies. Autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été rapporté. Pathologiquement, le noyau et dentate brachium conjunctivum du cervelet sont, atrophique atteinte de la moelle épinière, cérébelleux de cortex et ganglion. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, pp60-1)

Un trouble caractérisé par mitochondriale crises généralisées ou localisées, des épisodes de dysfonctionnements neurologiques transitoires ou persistantes qui ressemble à des attaques, et ragged-red fibres sur biopsie musculaire. Affecté individus ont tendance à être normal à la naissance et la petite enfance, ressens alors retard de croissance, vomissements et épisodique récurrentes insultes cérébrale entraînant une perte visuelle et hémiparésie. Les lésions corticales ont tendance à se déclarer dans le lobe pariétal et occipital et n'ont rien à voir avec occlusion vasculaire. Migraine vasculaire est fréquemment associé et le désordre a tendance à être polypose. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch56, p117)

Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.

Un groupe de troubles métaboliques principalement de l'enfance subaiguë caractérisée par le début d ’ un retard psychomotrice, ataxie, hypotonie, faiblesse, perte de vision, mouvements oculaires anormaux, convulsions, une dysphagie, et une acidose lactique. Caractéristiques pathologique incluent spongieux une dégénerescence neuropile du ganglion, thalamus, tronc cérébral, et de la moelle épinière, un modèle de héritage inclure X-linked récessif autosomale récessif, et les mitochondries. Leigh maladie a été associée à des mutations dans les gènes pour le pyruvate déshydrogénase COMPLEXE ; CYTOCHROME-C oxydase ; sous-unité l'ATP synthétase 6 ; et sous-unités complexe des mitochondries I. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p850).