Déplacement congénitale du cristallin résultant de formation zonule défectueux.

Une anomalie congénitale rare où le coeur est anormalement localisé partiellement ou totalement en dehors des thorax. C'est le résultat de la fusion défectueux de la poitrine antérieure mur. Selon l'emplacement du cœur, ectopie cardiaque peut être thoracoabdominale thoraciques, douleurs abdominales, et les cervicales.

Maladie dominante autosomique de tissu conjonctif avec caractéristiques anormale dans le cœur, les yeux, et le squelette. Manifestations cardio-vasculaires inclure valvule mitrale prolapsus du cordon, dilatation de l'aorte et dissection aortique. D'autres caractéristiques inclure cristallin déplacement (), l ’ ectopie cristallinienne disproportioned longs bras et l ’ hypertrophie dure-mère MATER ectasia dural). (Syndrome de Marfan est associée à des mutations du gène codant pour fibrillin, un élément majeur de microfibrils extracellulaire de tissu conjonctif.

Incomplète la rupture du zonule avec les émigrés cristallin restant derrière la pupille. En luxation, ou rupture totale, le cristallin est déplacé vers la chambre antérieure ou en arrière dans les corps vitré quand congénitale, cette affection, connue sous l ’ ectopie cristallinienne.

Conditions qui affectent la structure ou fonction de la pupille de l'œil, y compris troubles de innervation au pupillaire constrictor ou dilatateur musculaire et troubles de réflexes pupillaires.

Protéines Monomériques sous-unités de principalement globule ACTIN cytoplasmique et trouvé dans la matrice de presque toutes les cellules. Ils sont souvent associés à microtubules et peut jouer un rôle dans la médiation cytoskeletal et / ou de la prison ou la organites dans la cellule.

Une famille de glycoprotéines adhésif liés, qui sont synthétisés, sécrétés, et incorporé dans la matrice extracellulaire de diverses cellules, notamment la thrombine granulés alpha après activation des plaquettes et les cellules endothéliales. Ils interagissent avec un certain nombre de facteurs de coagulation du sang et anticoagulant FACTEURS. Cinq corps distincts ont été identifiés, thrombospondin 1, -2, -3 -4, et le cartilage Oligomeric Matrix Protein (COMP). Ils sont impliqués dans la cellule adhérence, l ’ agrégation plaquettaire, la prolifération cellulaire, l'angiogenèse, tumeur métastase, VASCULAR futée de la croissance, et des tissus réparer.

Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)

Une masse de tissu normal du point de vue histologique présent dans une position anormale.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Le plus antérieure de l'uveal couche, séparant la chambre antérieur du postérieur. Il se compose de deux couches - le stroma et les épithélium pigmenté. Couleur de l'iris dépend du montant de mélanine dans le stroma à la réflexion de l'épithélium pigmenté.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

La probabilité relative totale, exprimées sur une échelle logarithmique, cette relation existe un lien entre sélectionné loci. LOD est un acronyme pour "chances logarithmique."