Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)

Un cycle endogène de l'urée enzyme qui catalyse la formation de Orthophosphate et L-citrulline (citrulline) de la carbamoyl phosphate et L-ornithine (déficit en ornithine). De cette enzyme peuvent être transmises sous forme X-linked qualitée. CE 2.1.3.3.

Les maladies provoquées par la perte d'une ou plusieurs enzymes impliquées dans l'hydrolyse des liens mannoside (MANNOSIDASES). Les défauts dans l ’ activité enzymatique sont principalement associés à une mutation génétique de gènes qui code une particulier mannosidase isoenzyme.

Un acide aminé urée produite dans le cycle de la séparation de l'urée de arginine.

Un trouble urée cycle manifester dans l'enfance que léthargie, vomissements, convulsions, altérations du tonus musculaire, mouvements oculaires anormaux, et une augmentation du taux sérique de l'ammoniaque. La maladie est causée par une diminution de l ’ activité des CARBAMOYL-PHOSPHATE mitochondriale Synthase (AMMONIA). (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp50-1)

Une enzyme qui catalyse la conversion de la carbamoyl phosphate et L-aspartate céder Orthophosphate et N-carbamoyl-L-aspartate. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 2.1.3.2.

Le monoanhydride carbamic acide avec de l'acide phosphorique. C'est un important métabolite intermédiaires et de dosage enzymatiques est synthétisé par CARBAMYL-PHOSPHATE Synthase (AMMONIA) et CARBAMOYL-PHOSPHATE Synthase (Glutamine-Hydrolyzing).

Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.

Un désordre métabolique héréditaire intralysosomal caractérisée par l'accumulation de lipides (sulfatides) et les MUCOPOLYSACCHARIDES. Taux excédentaires de tous deux substrats sont présents dans les urines. C'est un trouble de sulfatase (arylsulfatases A, B et C) qui est causée par la mutation de sulfatase-modifying factor-1. Détérioration neurologique est rapide.

La citrulline est un α-aminoacide non essentiel présent dans le corps, jouant un rôle dans le métabolisme de l'azote et synthétisé principalement dans les reins à partir de glutamine et de déchets du cycle de l'acide tricarboxylique, ainsi que dans d'autres tissus comme les entérocytes intestinaux.

Un groupe d'enzymes qui catalyser le transfert de carboxyl- ou carbamoyl- groupes. CE 2.1.3.

Une protéine pyridoxal-phosphate, sans doute la composé limitante de la biosynthèse du Polyamines. Il y a catalyse la décarboxylation de ornithine pour former putrescine, qui est ensuite lié à une fraction propylamine de decarboxylated S-adenosylmethionine pour former spermidine.

La classe des groupes de phosphate et transferts enzymes qui a un groupe de carboxyle comme un acceptor. CE 2.7.2.