Un groupe de désordres héréditaires impliquant les tissus et des structures dérivées des ectoderme embryonnaires. Se caractérisent par la présence d'anomalies à la naissance, la participation des deux l'épiderme et la peau appendices. Ils sont généralement nonprogressive et diffus. Existe diverses formes, y compris Anhidrotic et hidrotic dysplasias, avec une hypoplasie DERMAL congenita cutanée et d ’ érythroblastopénie.

Une forme de dysplasie ectodermal X-linked résultant de mutations du gène codant pour Ectodysplasin.

Anormalement diminués ou absents transpiration segmentés. Tous les deux et généralisée (diminution ou absence de transpiration dans restreintes emplacements) formes de la maladie sont généralement associées à une autre condition sous-jacente.

Protéines transmembranaire appartenant au facteur de nécrose tumorale superfamille qui jouent un rôle essentiel dans l'évolution normale de plusieurs organes dérivés ectodermally. Plusieurs isoformes du ectodysplasins exister grâce à de l'ARNm Epissage MONDIAL multiples pour la protéine. Les isoformes et Ectodysplasin Ectodysplasin A1 A2 sont considérés comme distincts et chaque lie biologiquement active les récepteurs Ectodysplasin. Des mutations génétiques qui induire une perte de fonction de Ectodysplasin entraîner ectodermal dysplasie Anhidrotique De Type 1.

Forme de dominante autosomique ectodermal dysplasie qui est dû à des mutations du gène du récepteur EDAR.

Absence congénitale de dents ; cela peux impliquer anodontia tous (total) ou seulement certains d'entre les dents, hypodontia anodontia (partielle), et les forêts de feuillus et la dentition permanente, ou seulement des dents de la dentition permanente, 27ème Dorland. (Éditeur)

Forme de récessif autosomique ectodermal dysplasie qui est dû à des mutations du gène du récepteur EDAR EDAR-ASSOCIATED mort domaine ou des protéines.

Une parfaite prothèse dentaire le remplacement de tous les dents mandibulaire naturel et autres structures. C'est complètement soutenu par le tissu orale et en os mandibulaire.

Difformités en ongle structure ou une apparition, y compris les bouts, en boîte et labourait, etc. les maladies génétiques comme PACHYONYCHIA Congénitale peut résulter en une malformation ongles.

Absence congénitale ou des anomalies de structures des dents.

Un récepteur Ectodysplasin spécifiques pour Ectodysplasin A1... et signifiera EDAR-ASSOCIATED signaux via le domaine spécifique à l ’ adaptateur de protéines. Perte de fonction du récepteur edar est associé à autosomiques Anhidrotic récessif ectodermal dysplasie et ectodermal dysplasie Anhidrotique De Type 3.

Sweat-producing structures qui sont intégrés dans le derme. Chaque glande se compose d'un tube, un corps enroulé superficielle, et un conduit.

Tardifs dans lequel il y a une déficience ou défaut dans les mécanismes de l'immunité humorale ou cellulaire non plus.

Présence de moins de la quantité normale de cheveux. (Dorland, 27 e)

Un récepteur Ectodysplasin spécifiques pour Ectodysplasin A2. Contrairement au récepteur EDAR Xedar signal à travers des récepteurs de la relation directe avec FACTEURS Associé Aux Récepteurs Du Tnf. La protéine nom vient du fait que gène qui encode il réside sur le chromosome X.

Membres de la famille des récepteurs du TNF spécifiques pour Ectodysplasin. Au moins deux sous-types du récepteur Ectodysplasin existent, chaque être spécifique pour l'isoforme Ectodysplasin. Signaux par Ectodysplasin récepteurs joue un rôle essentiel dans le développement normal ectodermal. Les défauts génétiques que causer une perte de fonction récepteur Ectodysplasin résultats ectodermal dysplasie.

Le processus de exocrine sécrétion des glandes hutte, y compris la sueur de l'empreinte aqueuse glandes fluides visqueux et que le complexe du apocrine glandes.

Ou tumeur bénigne proliferations épidermique ; certaines sont d'origine virale.

Transpiration excessive. Dans le genre localisée, sites les plus fréquemment sont les paumes, pieds : Axillae inguinale, jette, la zone perineal. Ses principaux cause peut être émotif. Généralisé hyperhidrose peut être stimulé par un environnement chaud et humide, par une fièvre, ou par l ’ exercice vigoureux.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un dentaire partielle conçu et construit pour être retirés rapidement de la bouche.

Une anomalie congénitale de la main ou pied, marquée par la palmature entre les doigts ou orteils. Syndactylies sont classés comme complète ou incomplet par le degré d'union. Syndactylies peut également être simple ou compliqué. Simple syndactylie indique union de seulement de la peau ou des tissus mous ; complexe syndactylie marks joignant les éléments osseux.

La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, provenant de différentes personnes, ce qui contraste avec Mosaïcisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent d'un seul individu.

Une maladie osseuse marquée par un amincissement du cortex par du tissu osseux fibreux contenant spicules, produisant de la douleur, du handicap, et en l'augmentant progressivement difformité. Un seul os sont peut-être impliqués (fibreux dysplasie, Monostotic) ou quelques (dysplasie, fibreux Polyostotic).

Serine-Threonine kinase une protéine qui catalyse la phosphorylation de je salopes Kappa B PROTEINS. Cette enzyme active également le facteur de transcription NF-KAPPA B et est constituée de sous-unités catalytique alpha et bêta, qui sont protéines kinases et gamma, une sous-unité réglementaire.

Maladies du clou assiette et les tissus qui l'entoure. Le concept est limitée chez les primates.

Un facteur de nécrose tumorale Receptor-Associated qui agit comme un facteur des protéines spécifiques à l ’ adaptateur pour le récepteur EDAR et joue un rôle important dans le développement ectodermal. Il se lie aux récepteurs edar via son propeptide C-terminal mort domaine région spécifique et à d ’ autres facteurs Associé Aux Récepteurs Du Tnf N-terminal via son domaine. Perte des fonctions de edar-associated mort domaine protéine est associée à autosomiques Anhidrotic récessif ectodermal dysplasie.

Problème congénital dans la lèvre supérieure où le maxillaire proéminence échoue à fusionner avec la fusion prominences nasale médiale. C'est vraisemblablement due à une régurgitation migration du mésoderme dans cette région.

Absence congénitale ou des anomalies de structures de la bouche.

Les dents dans l'arcade dentaire la dentition normalement d ’ expiration fait référence au dents naturelles en position dans leurs alvéoles la dentition allusion aux dents, dents est caduque PRIMARY ; aux dents, la dentition permanente, dormir pour toujours. (De Jablonski, Dictionary de dentisterie, 1992)

Une caractéristique complexe de symptomes.

Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Structurelles congénitale des extrémités supérieures et inférieures collectivement ou non spécifiée.

Une maladie respiratoire chronique développé après oxygène INHALATION thérapie ou ventilation mécanique (ventilation, MECHANICAL), généralement observés chez certains, était les nouveau-nés prématurés (prématuré) ou les nouveau-nés pour détresse respiratoire, syndrome du syndrome de détresse respiratoire). Le plan histologique, qu'il est caractérisé par des anomalies l'inhabituel des bronches, tels que métaplasie, diminution du nombre alvéolaires et formation de kystes.

Fissure congénitale du doux et / ou palais osseux, d'une défaillance la fusion.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.

Le plan, tracé, et le lieu de vrais éléments structurels de dentier. Le design peut s'identifier serviteurs, stress-breakers, mésial repose, flasques, juridique, ou linguale obturateur bars et réciproque bras, etc.

Dans le contexte médical, les dysplasies osseuses sont des anomalies dans la croissance et le développement des os qui peuvent entraîner une déformation squelettique, une fragilité osseuse ou une mauvaise hauteur, et peuvent être héréditaires ou acquises.

Un kératine sous-type qui inclut keratins qui sont généralement plus grand et moins acide que TYPE je KERATINS. De type II keratins combiner avec keratins de type I pour former la kératine filaments.

Une structure filament-like composée d'un puits qui projette vers la surface de la peau d'une racine qui est plus douce que la tige et se loge dans la cavité d'un cheveux follicule. On l'a trouvé sur les surfaces du corps.

Maladies affectant la justice et la persistance de cheveux.

Un genodermatosis survenant principalement chez les femmes et caractérisée par modifications de la peau en trois phases - vésiculobulleux papillomes Verruqueux et melanodermic maculaire. Hyperpigmentation est bizarre et irrégulier. 60 % des patients ont développé des anomalies d'yeux, dents, le système nerveux central, et la peau appendices.

Groupe de désordres héréditaires surtout caractérisée par un épaississement de la paumes et la plante du fait de la kératine excessive formation conduisant à une hypertrophie du stratum corneum (hyperkératose).

Pigmentation excessive de la peau, généralement le résultat d'une montée de la mélanine dermique ou une hyperpigmentation, hypermelanosis. Hyperpigmentation peut être localisée. Ou généralisé peut survenir par exposition à la lumière, produits chimiques ou autres molécules ou d'un déséquilibre métabolique primaire.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

Érythropoïétines dégueu l'hypo- ou d ’ un ou plusieurs os longs de un ou plusieurs membres. Le concept inclut Amelia, hemimelia, phocomélie, et sirenomelia.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Anormale de la sensibilité à la lumière. Ça peut être due à une manifestation de EYE maladies ; MIGRAINE ; hémorragie cérébrale sous-arachnoïdien ; méningite ; et d ’ autres troubles. Photophobie peuvent également survenir en association avec une dépression mentale et autres DISORDERS.

Nanisme survenant lors de troubles développement de la peau, les cheveux, et des dents, Polydactylie et défaut de la cloison. Cardiaque (Dorland, 27 e)

Un dentier remplacer toutes dents naturelles et autres structures dans les deux le maxillaire et la mandibule.

Absence de cheveux provenant de zones où il est normalement présentes.

Développement anormal des cellules épithéliales squameuses immatures du col utérin, un terme utilisé pour désigner cytologiques précancéreuses du col de l'épithélium. Ces cellules atypiques ne pénètrent pas la membrane SOUS-SOL épithéliales.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Les maladies de la hutte glandes.

Une maladie nonatheromatous segmentaire, idiopathique, les parois artérielles de la musculature de STENOSIS, conduisant à des petites et moyennes artères. Ce livre est vrai aussi la prolifération des cellules de muscle et du tissu fibreux. Fibromuscular dysplasie lésions sont sténose lisse et se produisent très souvent dans les troubles rénaux et carotides. Ils peuvent également survenir en d'autres des artères périphériques, des extrémités.

Un dentier remplacer un ou plusieurs) (mais pas tous dents naturelles. Et il est soutenu par tissu sous-jacent et que tout ou partie des autres dents.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Développement anormal de cartilage et les os.

Dysplasie DE os fibreux impliquant un seul os.