Un chromosome trouble soit associés avec un chromosome en plus efficace pour la trisomie 21 ou un chromosome 21. Les signes cliniques incluent une hypotonie, petite taille, brachycephaly, upslanting palpebral Brushfield epicanthus, de fissures, des taches sur les iris, sa langue pointer, petites oreilles, assez courtes, larges mains, cinquième doigt clinodactyly Simiens pli et insuffisance rénale modérée à sévère et gastro-intestinale INTELLECTUAL handicap malformation cardiaque, une augmentation importante de l ’ incidence de leucémie, un début précoce de maladie ALZHEIMER sont également à cet état. Caractéristiques pathologique notamment de concevoir des enchevêtrements Neurofibrillaires dans les neurones et la déposition d'amyloïdes beta-Protein, similaire à la pathologie d'ALZHEIMER maladie. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p213)
Méthodes et procédures pour diagnostiquer les maladies de l'oreille ou de troubles auditifs ou démonstration d'entendre acuité visuelle ou de perte.
Disquettes stockage de données avec un maximum de réduction de l'espace et bande passante. Le coût de taille compacte réduit de transmission et de conservation.
Une caractéristique complexe de symptomes.
Éléments de contribuer à intervalles de temps limitée, notamment des résultats ou situations.
Anton Saitz intrinsèque imputé à un être vivant. (Bioéthique Thesaurus)
Les termes, les expressions, désignations ou symboles usagés dans une science, discipline, spécialisé sujet.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Dans un cellules procaryotes ou dans le noyau d'une de lignées cellulaires eukaryotes, une structure composée de ou contenant l'ADN qui transporte les informations génétiques essentiel de la cellule. (De Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
Un amas de facteurs de risque métaboliques maladies CARDIOVASCULAR et TYPE 2 DIABETES sucré. Les principales composantes des excès ABDOMINAL incluent le syndrome X métabolique FAT ; d ’ athérogénicité ; dyslipidemia HYPERTENSION ; hyperglycémie ; ménopause précoce ; une ; et un état proinflammatoires prothrombotic (thrombose). (État de AHA / NHLBI / ADA actes, Circulation 2004 ; 109 : 551-556)
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Résultats de la conception suivie d'une grossesse, y compris VIVENT naissance ; Mortinaissance ; avortement ; induite avortement spontané. L'issue peut suivre personne physique ou l'insémination artificielle ou l'un des divers REPRODUCTIVE m'a assisté aux techniques tels que EMBRYO VIREMENT ou fertilisation EN vitro.
Le fluide sécrétés par les glandes lacrymales. Ce fluide humidifie la conjonctive et CORNEA.
Glaucome dans lequel l'angle de la chambre antérieur est ouverte et le trabeculum ne veut pas empiéter sur la base de l'iris.
Un groupe de métabolites et dérivés de la thyroxine triiodothyronine via le retrait de iodines enzymatique périphérique de la thyroxine “thyroxine noyau. Thyronine est le noyau dépourvu de ses quatre atomes d'iode.
Une forme de glaucome dans laquelle la pression intraoculaire augmente parce que l'angle de la chambre antérieur est bouclé et l'humeur aqueuse ne peut pas s'échapper de la chambre antérieur.
La pression du liquide dans les yeux.
Microscopie en utilisant un électron poutre, au lieu de lumière, de visualiser l'échantillon, permettant ainsi plus grand grossissement. Les interactions des électrons passent avec les spécimens sont utilisés pour fournir des informations sur la fine structure de ce spécimen. Dans TRANSMISSION électron les réactions du microscope à électrons sont retransmis par le spécimen sont numérisée. Dans le microscope à électrons qu'arriver tombe à un angle sur le spécimen non-normal et l'image est extraite des indésirables survenant au-dessus de l'avion du spécimen.
Appareils, généralement incorporating unidirectionnel valves, qui sont chirurgicalement inséré dans la sclère pour maintenir la pression intraoculaire normale.
Une maladie dans laquelle la pression intraoculaire est élevé au-dessus de la normale et qui peuvent entraîner un glaucome.
Confiance en ou le recours à une personne ou chose.
Les conséquences d'exposer le FETUS in utero à certains facteurs, tels que LA NUTRITION stress physiologique phénomènes physiologique ; ; ; ; la drogue, les radiations physique ou chimique et d'autres facteurs. Ces conséquences sont observées plus tard dans la descendance après naissance.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
La femme enceinte soins dispensés afin de prévenir les complications, et réduire l ’ incidence des maternelle et une mortalité prénatale.
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
L'acte, agis, ou un exemple de narrer, c 'est-à-dire, raconter une histoire. Dans le cadre de la médecine ou ETHIQUE, narration inclut relatives du type et le personnel dans la vie d'un individu.
Cancer de la tumeur ni COLON fini ou la ou les deux. Des facteurs de risque de cancer colorectal incluent rectocolite chronique ; polypose Polyposis Coli ; l ’ exposition à compressée ; et une radiothérapie du col d'une première impression.
Une glande chez les hommes qui entoure le cou of the urinary BLADDER et le URETHRA. Elle sécrète une substance qui liquéfie coagulé sperme. C'est situé dans la cavité pelvienne derrière la partie inférieure de la symphyse PUBIC profond, au-dessus de la couche du ligament triangulaire, et repose sur l'est fini.
Une famille de GTP-binding des protéines qui étaient initialement identifié dans levures où ils ont été présentées à engager le processus de formation et bourgeon septation. Septins formez hetero-oligomeric complexes qui consiste de plusieurs nette septin sous-unités. Ces complexes peut agir comme cytoskeletal éléments qui jouent également un rôle important dans CYTOKINESIS, cytoskeletal réorganisation, biologique TRANSPORTER, ou la dynamique.
Cancer de la tumeur ni PROSTATE.
Facteur D'ribosomes composant du sous-unité 30 S serait touchée contenant 1600 nucléotides et 21 protéines. -16 ARNr est impliqué dans l ’ initiation du polypeptide synthèse.
Une glycoprotéine qui est un sérine protéase kallikrein-like et une estérase, fabriquée par des cellules épithéliales de normales et malignes de la prostate. C'est un repère important quant pour le diagnostic de la prostate.
Période de 1901 à travers 2000 du ère commune.
Formation anormale de vaisseaux sanguins qui shunt du sang artériel directement dans des veines sans traverser l'CAPILLARIES. D'habitude, ils sont de travers, dilatation, et avec de gros vaisseaux. Un type commun est la fistule artério-veineuse congénitale. L'absence de sang et oxygène dans les capillaires peut entraîner une lésion tissulaire dans les zones affectées.
Méthodes de comparer deux ou plusieurs échantillons dans la même gel en deux dimensions gel électrophorèse.
Des anomalies du développement incluant structures du cœur. Ces défauts sont présents à la naissance mais peut être découvert plus tard dans la vie.
Un groupe de malformations congénitales incluant la nuque, cervelet, le haut de la moelle épinière, et autour des structures osseuses. Type II est la plus commune, et les caractéristiques compression du bulbe et du cervelet amygdales dans la partie supérieure du canal rachidien et donc une myéloméningocèle. Signes de type I similaire, mais moins sévères malformations et est non associées à un myéloméningocèle. Type III a des traits de type II avec un délai supplémentaire d'une hernie sur tout le cervelet à travers les défauts osseux impliquant le foramen magnum, formant une encéphalocèle. Type IV est une forme une hypoplasie cérébelleux. Les signes cliniques du types I-III inclure TORTICOLLIS ; opisthotonus ; migraine ; VERTIGO ; VOCAL cassé le fil PARALYSIS ; apnée, nystagmus, CONGENITAL ; difficultés à avaler ; et une ataxie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p261 ; Davis, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, pp236-46)
Un spectre de congénital ou acquis, héréditaire, anomalies des vaisseaux sanguins qui peuvent affecter le flux sanguin normal dans le artères ou VEINS. La plupart sont des anomalies congénitales tels que les communications entre vaisseaux sanguins anormaux (fistule), de sang artériel « malin » gauche-droite directement dans des veines contourner le CAPILLARIES (malformation artérioveineuse), formation de grands dilatées sang blood-filled vaisseaux (angiome caverneux) et gonflement telangiectases capillaire (capillaires). Dans de rares cas, malformations vasculaires peut conduire à un traumatisme ou maladies.
Le creux, musclé organe qui maintient la circulation du sang.
Contracture de flexion persistante ou un joint.
Une maladie congénitale où le plus grand des parties du corps et cerveau striatum sont remplacés par le LCR et des tissus gliales. Les méninges et le crâne sont bien formés, ce qui est cohérent avec tout à l'heure normale du telencephalon Embryogenesis Correspondent occlusions des artères carotide interne in utero constituent un mécanisme. Caractéristiques cliniques inclure intacte réflexes cérébraux sans preuve d'activité corticales. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p307)
Une malformation pied dans lequel le pied est plantarflexed, inverties et adducted.
L'activité physique du FETUS in utero. Leur montant brut ou bien du foetus mouvement peut être contrôlée par la mère, la palpation ou échographie.
Une condition de anormalement bas volume FLUID amniotique. Cause principale incluant des malformations fœ tale TRACT urinaire, retard CROISSANCE ; gestationnel du foetus HYPERTENSION ; la nicotine ; et PROLONGÉE grossesse.
Les maladies provoquées par le virus BUNYAVIRIDAE.
Le sac contenant un joint. Il est composé d'une capsule articulaire fibreux extérieur et intérieur membrane synovial.
Une violente foule comportement qui exprime la jouissance émotionnelle de ressentiments et les préjugés, habituellement pertinent pour griefs envers le système social.
Une espèce de mouton, ovis canadensis, caractérisé par d'énormes cornes marron. Il y a au moins quatre sous-espéce et ils sont en danger ou menacé.
Une grave infection nécrotiques de la peau ; pénis ; ou périnée. C'est caractérisé par scrotum douleur et rougeur avec progression rapide de la gangrène et effritement de tissus. Fournier gangrène c'est généralement secondaire à périrectal periurethral locale ou les infections associées à un traumatisme, ou d'intervention, affections du tractus urinaire.
Un ordre de diurne, y compris des oiseaux de proie EAGLES ; Hawks ; buses ; vautours ; et des faucons.
Un sarcome des couches profondes de la peau. Les tumeurs sont localement agressif a tendance à réapparaître mais rarement métastatiques. C'est peut être classé dans les différentes formes en fonction du type de cellule tumeurs proviennent de ou par ses caractéristiques : Variante d'pigmenté melanin-containing DERMAL des cellules dendritiques ; Myxoid variant, myxoid stroma des cellules ; Giant cellule variante caractérisé par des cellules géant dans les tumeurs et la variante Fibrosarcomatous chracterized par zones tumeur histologie indifférenciable de fibrosarcome.
Une représentation graphique, particulièrement du visage, de vrais personnes, habituellement méticuleux, vivant ou mort. (De Thesaurus pour Graphic Materials II, p540, 1995)