Un groupe de tissu conjonctif des maladies pour lesquelles peau me pend sous le plis tombants. Ça semble être associé à une diminution du tissu élastique formation ainsi que chez Elastin formation. Cutis Laxa est généralement une maladie génétique, mais avec ont été rapportés. (De Dorland, 27 e)

Du tissu conjonctif compose guère que les fibres élastiques. Les fibres élastiques ont deux composantes : Elastin et MICROFIBRILS.

Un précurseur de salt-soluble Elastin. Lysyl oxydase est essentielle à convertir en Elastin dans les tissus conjonctifs.

Un groupe d'enzymes qui catalyser la réduction des carboxylate 1-pyrroline proline en présence de Nad (P) H. Comprend la 2-oxidoreductase 1.5.1.1 (CE) et le 5-oxidoreductase 1.5.1.2 (CE). L'ancien réduit également 1-piperidine-2-carboxylate à pipecolate 1-pyrroline-3-hydroxy-5-carboxylate et ces dernières réduit également de l ’ hydroxyproline.

Elasthanne est une protéine fibreuse insoluble qui confère aux tissus conjonctifs leur élasticité et leur capacité à reprendre leur forme initiale après avoir été étirés ou déformés.

Erreurs innées du métabolisme glucidique sont des anomalies génétiques qui affectent l'enzymatique ou les voies de transport, entraînant une altération de la dégradation et du métabolisme des glucides, ce qui peut provoquer une variété de symptômes cliniques.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Macromolecular composés organiques qui contiennent le carbone, hydrogène, oxygène, azote et d'habitude, du soufre. Ces macromolecules (protéines) forment un système complexe où les cellules sont intégrés de la construction de tissus. Les variations de la relative types de macromolecules et leur organisation déterminer le type de matrice extracellulaire, chaque adaptées aux exigences fonctionnelles des tissus. Les deux principales catégories de macromolecules qui forment la matrice extracellulaire sont : Glycosaminoglycanes, généralement liées aux protéines (proteoglycans) et protéines fibreux (par exemple, collagène ; Elastin ; FIBRONECTINS ; et Laminine).

États mucoïde caractérisée par l ’ élévation des taux déposition et l'accumulation d ’ Mucin (mucopolysaccharides) dans du tissu dermique. Les fibroblastes sont responsables de la production d'acide mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans le sol du tissu conjonctif substance quand les fibroblastes anormalement produire de grandes quantités de mucopolysaccharides comme de l'acide hyaluronique, chondroïtine sulfate, ou d ’ héparine, elles s'accumulent en grande quantité dans le derme.

Un groupe hétérogène de génétiquement résultant de causer des troubles héréditaire protéine N-glycosylation.

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.

Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.

Une affection héréditaire du métabolisme du cuivre transmises sous forme X-linked trait infantile et caractérisée par le début d'hypothermie, nourrir les difficultés, hypotonie, d'épilepsie, maigrichon difformités, Pili torti (tordu cheveux), et une altération sévère de cuivre défectueux développement intellectuel. Transport dans le plasma et réticulum endoplasmique muqueuses entraîne indisponibilité de cuivre pour la synthèse de plusieurs enzymes contenant du cuivre, y compris PROTEIN-LYSINE 6-Oxidase ; céruléoplasmine ; et la superoxide dismutase. Pathologique comprend causer des pertes neuronales Elastin artérielle, et gliosis. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p125)

Un pyridoxal disodique enzyme qui catalyse la formation du glutamate gamma-semialdehyde et un acide de L-amino L-ornithine et un 2-keto-acid. CE 2.6.1.13.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Période de temps de 1801 par 1900 du fréquent ère.