Codon Non-Sens
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Codon
Un lot de trois nucléotides dans une protéine séquence de code qui spécifie individu acides aminés ou une interruption signal (codon, TERMINATOR). La plupart codons sont universelles, mais certains organismes ne produisent pas RNAS (le transfert, transfert ARN) complémentaires à tous les codons. Ces codons sont dénommés codons non-attribué (codons sornettes).
Codon Terminateur
Codon de la résiliation de génétique qui signale Ia traduction (.), peptide GENETIC RÉSILIATION FACTEURS se lient au codon arrêter et déclencher l ’ hydrolyse de la aminoacyl lien reliant the completed polypeptide au tRNA. Terminator codons ne spécifie pas acides aminés.
Codon Initiateur
Un codon qui dirige l'initiation de la synthèse protéique (anglaise, GENETIC) en stimulant la liaison de initiateur tRNA (ARN, VIREMENT, MET). Dans des procaryotes, le niveau des codons AUG ou puvain peut agir comme donneurs d 'ordre en eukaryotes, AUG est le seul déclencheur cherchait.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Mutation
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Suppression Génétique
Processus de mutation qui change la phénotype sauvage dans un organisme possèdera un mutationally modifiée génotype. Le second "silencieux" est peut-être une mutation génétique différent sur les mêmes gènes, mais situés à distance du site de la principale mutation, ou en extrachromosomal gènes (EXTRACHROMOSOMAL héritage génétique).
Analyse Mutations Adn
Exon
Généalogie
Mutation Décalage Cadre Lecture
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
Séquence Des Acides Aminés
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Biosynthèse Des Protéines
La biosynthèse de peptides et PROTEINS sur ribosomes, réalisé par coursier, via transfert ARN est accusé d'une charge virale ARN AMINO ACIDS proteinogenic standard.
Code Génétique
La signification a attribuées à la séquence de base par rapport à ce que c'est traduit en AMINO AGENTS séquence. Le début, stop, et l'ordre d'acides aminés de proteines est spécifiée par triplés consécutifs de nucléotides appelé codons (codon).
Terminaison Traductionnelle De La Chaîne Peptidique
Un processus de GENETIC anglaise par lequel le terminal acide aminé est ajoutée à un allongement polypeptide. Cette résiliation processus est déclenchée depuis le coursier ARN, par l'un des 3 termination codons (codon, TERMINATOR) qui suit - la dernière acides acid-specifying cherchait.
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Mutation Ponctuelle
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Mutation Faux Sens
Phénotype
Arn Transfert
Les petites molécules, 73-80 nucléotides ARN, cela marche pendant (traduction anglaise, GENETIC) s'alignent AMINO ACIDS au ribosomes dans une séquence déterminée par la mRNA (ARN, coursier). Il y a environ 30 différentes transfert RNAS. Chaque reconnaît un piège sur le codon spécifique mRNA et par ses propres ANTICODON aminoacyl tRNAs (ARN, VIREMENT, AMINO acyl), chaque porte un acide aminé spécifique au ribosome à ajouter à la faire allonger peptide chaînes.
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Allèles
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Escherichia Coli
Une espèce de bêta-lactamases, Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles (anaérobies à Gram-négatif) Facultatively tiges généralement trouvé dans la partie basse de l'intestin de les animaux à sang chaud. C'est habituellement nonpathogenic, mais certaines souches sont connues pour entraîner des infections pyogène. Pathogène DIARRHEA et souches (virotypes) sont classés par des mécanismes pathogène telles que Escherichia coli entérotoxinogène (toxines), etc.
Homozygote
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Facteurs Terminaison Chaîne Peptidique
Protéines qui sont impliquées dans la réaction la chaîne peptidique (chaîne peptidique RÉSILIATION, Translational) sur les ribosomes. Ils incluent codon-specific class-I libération facteurs, qui reconnaissent des signaux d'arrêt (TERMINATOR codon) dans le coursier ARN ; et codon-nonspecific class-II libération facteurs.
Polymorphisme Conformationnel Simple Brin
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Détermination Séquence Adn
Clonage Moléculaire
L'insertion de l ’ ADN recombinant les molécules de facteur D'et / ou eucaryotes sources dans un véhicule, tels qu ’ une réplication génétique ou virus vecteur, et l 'introduction de l ’ hybride molécules dans receveur cellules sans altérer la viabilité de ces cellules.
Gène Récessif
Gènes
Intron
Anticodon
Hétérozygote
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Consanguinité
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
RNA Splicing
Génotype
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Délétion Séquentielle
Triose Phosphate Isomérase
Amorces Adn
Ribosomes
Multicomponent Nucléaire Hétérogène structures trouvé dans le cytoplasme des cellules, et dans les mitochondries et PLASTIDS. Ils fonctionnent dans la biosynthèse des protéines via GENETIC anglaise.
Cartographie Chromosomique
Aucune méthode utilisée pour déterminer l'emplacement de et relative de distance entre gènes sur un chromosome.
Polymorphisme Génétique
Le normal et simultanée population survenue en une seule union de deux ou plusieurs génotypes discontinu. Le concept inclut génotypes différents en allant en taille d'un seul site nucléotidiques polymorphisme UNIQUE (nucléotide), aux grandes séquences nucléotides visible à un point de vue chromosomique.
Saccharomyces Cerevisiae
Initiation Traductionnelle De La Chaine Peptidique
Un processus de Ia GENETIC desquamation de la formation d'une chaîne peptidique. Cela inclut assemblée du ribosome composants, le code pour le polypeptide ARN coursier, initiateur T-Rna et peptide initiation FACTEURS ; et l'emplacement du premier acide aminé sur le peptide. Les détails et composants de ce processus sont uniques pour la biosynthèse des protéines et eucaryotes facteur D'la biosynthèse des protéines.
Plasmides
Extrachromosomal, généralement CIRCULAR des molécules d'ADN qui sont transférables autoréplication et d'un organisme à un autre. Ils sont présentés dans diverses Archéal bactériennes, fongiques, et des algues, espèces de plantes. Elles sont utilisées en ingénierie CLONING GENETIC comme des vecteurs.
Composition En Bases Nucléiques
Transcription Génétique
Adn
Un polymère qui est le principal désoxyribonucléotidique matériel génétique des cellules eucaryotes. Et facteur D'organismes contiennent l'ADN bicaténaire normalement dans un état, mais plusieurs grandes régions monobrin implique des procédés biologiques initialement réparti. ADN, qui consiste en un pilier polysugar-phosphate possédant des projections des purines (adénine et thymine pyrimidines (guanine) et et cytosine), formes une double hélice qui doit être maintenue par liaisons hydrogène entre ces purines et en thymine et adénine pyrimidines (guanine à cytosine).
Cadre Lecture
Les trois possible séquences de codons par lequel GENETIC anglaise peuvent survenir avec une séquence nucléotidique. Un segment des mRNA 5'AUCCGA3 "pourrait être traduit par 5'AUC.. ou 5'UCC 5'CCG.... ou, selon l'emplacement du START cherchait.
Gène Suppresseur
Des gènes qui ont un allèle suppressive ou suppresseur de mutation (suppression, GENETIC) ce qui annule l'effet d'une précédente mutation, permettant de maintenir le phénotype de type sauvage ou partiellement restauré. Par exemple, Amber filtres annuler l'effet d'une alerte enlèvement MUTATION insensées.
Conformation Acide Nucléique
Cartographie De Restriction
Arn Transfert Sérine
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Evolution, Molecular
Arn Transfert Tryptophane
Arn, Sites
Alternative Splicing
Un procédé par lequel ARN multiples bulletins sont générés par un simple gène. Epissage alternative implique le raccorder possible d'autres séries de Exons pendant le traitement de certains, les transcriptions du gène. Donc un exon particulier pourrait être lié à à de nombreuses alternative Exons pour former un ARN mature. L'alternative forms of mature coursier ARN produire des protéines isoformes dans lequel une partie du isoformes est fréquent pendant que les autres parties sont différents.
Modèle Génétique
Test De Complémentation
Décalage Ribosomique
Changement de diriger FRAMES Jire transnationales qui permet la production d ’ une protéine unique provenant de plusieurs gènes OVERLAPPING. Le processus est programmé par la séquence nucléotidique des mRNA et est parfois aussi affectée par le second ou troisième mRNA structure. Il a été décrit principalement dans les virus (notamment un rétrovirus) ; RETROTRANSPOSONS ; insertion bactériennes et éléments, mais aussi dans des cellules gènes.
Homologie Séquentielle Acides Aminés
Le degré de similitude entre séquences d'acides aminés. Cette information est utile pour l'analyse de protéines parenté génétique et l'espèce.
Arnt Aminoacyl
Intermédiaires dans la biosynthèse des protéines. Les composés se forment des acides aminés, ATP et transfert ARN, une réaction causée par aminoacyl tRNA synthétase. C'est la clé génétique enceintes. Dans le procédé de traduction.
Alignement Séquences
L'arrangement de deux ou plusieurs séquences venant de base acide aminé ou un organisme ou organismes de manière à aligner zones séquences partager propriétés communes. Le degré de parenté entre les séquences ou homologie est prédite statistiquement impossible par ou sur la base de pondérations attribuées aux éléments alignés entre les séquences. Cette évolution peut constituer un indicateur potentiel de la parenté génétique entre les organismes.
Oxadiazoles
Mutation Lignée Germinale
Genetic Linkage
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.
Homologie Séquentielle Acide Nucléique
Arn Transfert Glutamine
Substitution D'Un Acide Aminé
Naturelle expérimentalement ou le remplacement d ’ un ou plusieurs ACIDS AMINO dans une protéine avec une autre. Si un acide aminé fonctionnellement équivalents substitué, la protéine peut conserver une activité de type sauvage. Remplacement peut également diminuer, zoom, ou éliminer les protéines. Expérimentalement fonction substitution est souvent utilisé pour étudier l'activité des enzymes et site de fixation propriétés.
Adn Complémentaire
Monobrin synthétique provenant d'ADN complémentaires modèle l'ARN par l'action de l'ADN RNA-dependent polymerase. cDNA (c 'est-à-dire, complémentaires l'ADN, non, pas d'ADN circulaire C-DNA) est utilisé dans de nombreuses expériences ainsi que le clonage moléculaire servir comme une hybridation sonde.
Gène Ras
Famille de retrovirus-associated séquences d'ADN (Ras) à l'origine, isolés de Harvey (H-ras Ha-ras, éruption cutanée) et Kirsten (K-ras, Ki-ras, Rask) Murine Sarcoma virus. SRA gènes sont largement conservé entre les espèces animales et des séquences correspondant aux deux H-ras et K-ras gènes ont été détectés chez l'humain, aviaire et murins et non-vertebrate génomes. Le étroitement liées N-ras Gene a été détecté dans le sarcome neuroblastome et lignées cellulaires. Tous les gènes de la famille ont une structure similaire exon-intron et chaque p21 encode une protéine.
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Selection, Genetic
Gène P53
Gène suppresseur de tumeur située sur le court de chromosomes humains 17 et codant pour le gène p53 Phosphoprotein.
Mutagénèse
Un plan pour créer des MUTATION génétique. Elle peut survenir spontanément, soit être stimulé par les mutagènes.
Mutagénèse Ponctuelle Dirigée
Aminosides
Aniridie
Une anomalie congénitale dans lequel il n'y a qu'un embryon iris. Ceci est dû à l'échec de la tasse à grandir. Aniridie optique survient également dans une forme héréditaire, généralement un caractère héréditaire dominant.
Rna Helicases
Une famille de protéines qui promeuvent dénouement d'ARN pendant collant et en traduction.
Amélogenèse Imparfaite
Arn Fongique
L'acide ribonucléique en champignons réglementaire et avoir des rôles catalytique ainsi que implication dans la synthèse des protéines.
Globines
Une superfamille des protéines contenant le Robert pli qui se compose de 6-8 hélice alpha hème enclosing characterstic organisés en structure.
Thalassémie
Haplotype
Polymorphisme Fragment Adn
Opéron
Dans la bactérie, un groupe de métaboliquement liés gènes, avec un vulgaire promoteur, dont la transcription en une seule polycistronic coursier ARN est sous le contrôle d'une région operateur.
Acides Aminés
Composés organiques que généralement contiennent une acides (-NH2) et un groupe de carboxyle (-COOH). Vingt alpha-amino aminés se sont ses unités qui sont polymerized pour former des protéines.
Spécificité Espèce
Cette restriction d'une caractéristique, la structure anatomique de comportement ou système physique, tels que la réponse immunitaire métaboliques ; ou gène variante génétique ou aux membres d'une espèce... je veux parler de cette propriété qu'une seule espèce qui différencie d'un autre mais il est également utilisé pour augmenter ou diminuer les taux phylogénétique que l'espèce.
Sondes Oligonucléotides
Synthétique ou naturelle oligonucleotides utilisé dans les études hybridation afin de détecter et étudier spécifique, par exemple les fragments d'acides nucléiques segments d'ADN près ou dans un gène spécifique locus ou gène. La sonde hybridizes mRNA spécifique si présent. Techniques conventionnelles de cobayes pour l'hybridation produit inclure dot blot tache du Sud, des tests ADN et ARN : Hybrid-specific. La NFS étiquettes conventionnel pour la sonde incluent le radio-isotope étiquettes 32p et 125I étiquette et la formule chimique de biotine ?
Expression Génique
La manifestation d'un phénotypique gène ou les gènes par les processus de GENETIC transcription et GENETIC anglaise.
Arn Bactérien
L'acide ribonucléique sur une bactérie ayant rôles catalytique et réglementaires ainsi que implication dans la synthèse des protéines.
Transfection
Le transport des nue ou purifié par des ADN en général, c'est-à-dire le processus aussi elle survient dans les cellules eucaryotes. C'est analogue à ma douteuse transformation (bactérienne, infection bactérienne) et des deux est régulièrement employée dans GENE VIREMENT techniques.
Polymorphisme Simple Nucléotide
Protéines
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
Gentamicine
Un complexe de étroitement liées aminosides obtenu de MICROMONOSPORA purpurea et autres espèces. Ils sont sous antibiotiques à large spectre, mais l ’ oreille et peut entraîner des lésions rénales. Ils agissent pour inhiber la biosynthèse des protéines.
Prédisposition Génétique
Malformations Multiples
Protéines Membranaires
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Maladies Génétiques Liées Au Chromosome X
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Malformations Oculaires
Bêta-Galactosidase
Un groupe d'enzymes qui catalyse l ’ hydrolyse de terminal, non-reducing beta-D-galactose les résidus dans beta-galactosides. Déficience du Bêta-Galactosidase A1 peut provoquer GANGLIOSIDOSIS, Gm1.
Antiamibiens
Protéines Saccharomyces Cerevisiae
Espèce de protéines Saccharomyces cerevisiae. La fonction de protéines spécifiques de cet organisme font l 'objet d' un intérêt scientifique et ont été utilisés pour obtenir compréhension basique du fonctionnement protéines semblables à fortes eukaryotes.
Facteurs De Transcription
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Dna Restriction Enzymes
Enzymes Restriction-Modification qui font partie des systèmes. Ils endonucleolytic enclencher le clivage des séquences d'ADN qui manque la méthylation propre modèle de la cellule hôte. L'ADN bicaténaire clivage spécifique des rendements aléatoire ou fragments avec terminal 5 '-phosphates. La fonction des enzymes de restriction est de détruire un autre ADN qui envahit les cellules. La plupart ont été étudiées chez bactérienne, mais quelques systèmes ont été trouvés dans les organismes eucaryotes. Ils sont aussi utilisés comme outils pour la dissection systématique et et cartographpie de chromosomes, base sur la détermination des séquences d'ADN, et ont permis de raccord et se recombiner gènes d'un organisme dans le génome d'une autre. CE 3.21.1.
Modification Post-Transcriptionnelle Arn
Post-Transcriptional du messager de modification biologique, ou leurs précurseurs RNAS ribosomal englobant décolleté, méthylation, thiolation, isopentenylation, pseudouridine formation, conformational change, et association avec la protéine ribosomale.
Régulation Expression Génique
Pseudouridine
Pseudouridine est une modification post-transcriptionnelle des acides nucléiques, où un résidu d'uracile dans un nucléotide RNA est converti en pseudouridine par l'action d'une enzyme spécifique, sans changer la base complémentaire correspondante, ce qui entraîne une modification structurelle et fonctionnelle de l'ARN.
Northern-Blot
Protéines Fixant Adn
Réaction Polymérisation En Chaîne Par Transcriptase Inverse
Family Health
Effet Fondateur
Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.
Protéines Oeil
Régulation Expression Génique Bactérienne
Mutagénèse Insertionnelle
Mutagenèse où le mutant est causée par l 'introduction de séquences d'ADN étranger dans une séquence génétique ou extragenic. Cela peut survenir spontanément in vivo ou être expérimentalement in vitro ou in vivo. Proviral ADN dans ou adjacent aux insertions répétées proto-oncogène cellulaires n'interrompra GENETIC anglaise des séquences ADN ou d'interférer avec reconnaissance des éléments de réglementation et entraîner expression non réglementés par le proto-oncogène entraînant tumeur formation.
Pseudogène
Gènes portant proche ressemblance avec connu gènes à différentes loci, mais rendu invalide par ajouts ou suppression de structure qui empêchent ou traduction transcription normale quand défaut introns et contenant un segment poly-A près de l'extrémité aval (par conséquent d 'opérations de cession transformés en copiant depuis ARN nucléaire anti-ADN), ils sont appelés "processed gènes.
Southern-Blot
Fréquence Génique
La proportion d'un particulier dans le total de toutes allèles pour un locus génétique dans la population.
Promoter Regions, Genetic
Hypobêtalipoprotéinémies
Les taux anormalement bas BETA-LIPOPROTEINS lipoprotéines de basse densité (LDL) ou dans le sang. C'est définie par les valeurs LDL inférieure ou égale à 5 % pour la population. Ils recouvrent notamment la forme autosomale dominante impliquant mutation du gène apolipoprotéines B et la forme récessif autosomiques impliquant une mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides. Tout se caractérise par de faibles et LDL graisses alimentaires malabsorption.
Peptide Chain Elongation, Translational
Haploinsufficiency
Une copie numéro variation qui se traduit par une diminution de Gene POSOLOGIE dus à des loss-of-function mutation. La perte Hétérozygotie est associés à des anomalies ou malades état car les phénotypes restant gène est insuffisante.
Maladies Génétiques Congénitales
Genetic Testing
Rétinite Pigmentaire
Protéines De Transport
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Amino Acyl-Trna Synthetases
Arn Transfert Acide Glutamique
Hybridation Acide Nucléique
Technique largement utilisée qui exploite la capacité de séquences ADN complémentaires monobrin ou RNAS de paire avec l'autre pour former une double hélice. Hybridation peut avoir lieu entre deux séquences d'ADN complémentaires, entre un monobrin ADN et un ARN complémentaires, ou entre deux séquence d'ARN. La technique est utilisé pour détecter, mesurer et isoler certaines séquences homologie définir, ou autres caractéristiques d ’ un ou deux brins. (Kendrew, l'Encyclopédie de biologie moléculaire, 1994, p503)
Hétérogénéité Génétique
La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Asian Continental Ancestry Group
Intellectual Disability
Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)
Isopentényladénosine
Arn Transfert Arginine
Gènes Indicateurs
Gènes dont l'expression est facilement détectable et par conséquent utilisée pour étudier promoteur activité à plusieurs positions dans une cible génome. Dans la technique de l ’ ADN recombinant, ces gènes peuvent être attaché à un promoteur région d'intérêt.
Genetic Association Studies
L'analyse de séquence comme une région d'un chromosome, réaliser une hybridation, un gène, ou un allèle pour son implication dans le phénotype de contrôle spécifique du trait, voie métabolique, ou de maladie.
Adn Recombinant
Biologiquement actif ADN qui a été formé par l'union de in vitro segments d'ADN de sources différentes. Il comprend le bord d'une articulation ou recombinaison heteroduplex région où deux recombinaison des molécules d'ADN sont liés.
Pré-Arn
ARN transcriptions de l'ADN qui sont dans un stade de Post-Transcriptional processing (ARN TRAITEMENT, Post-Transcriptional) requis pour la fonction. ARN précurseurs peut subir plusieurs étapes d'ARN on isole durant laquelle les obligations à phosphodiester exon-intron limites sont fendu et les introns sont excisées. Par conséquent une nouvelle relation entre les deux versants du Exons. Resulting mature RNAS peuvent être utilisées ensuite ; par exemple, mature mRNA (ARN, coursier) est utilisé comme modèle pour les protéines production.
Nonsense Mediated mRNA Decay
Retard Mental Lié
Un cours d'anomalies génétiques entraînant INTELLECTUAL handicap qui est associé avec des mutations de gènes situés sur le chromosome X ou d'aberrations dans la structure du chromosome X (sexe chromosome ABERRATIONS).
Oligonucléotides
Polymères faite de quelques (2-20) nucléotides. Dans la génétique moléculaire, elles se rapportent à une courte séquence synthétique de faire correspondre une région où une mutation est connue pour survenir, puis utilisé comme une sonde (sondes oligonucléotide Dorland, 28). (Éditeur)
Gène Apc
Recombinaison Génétique
Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.
Oligodésoxyribonucléotide
Aminoacidopathies Congénitales
Arn Transfert Acide Aminé Spécifique
Un groupe de transfert qui sont des RNAS pour chacun des 20 acides aminés à l'ribosome en préparation de la synthèse des protéines.
Transactivateurs
Arn Transfert Tyrosine
Arginine
Une supplémentation en acides aminés essentiels c'est physiologiquement active dans la forme L.
Dystrophine
Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.
Epidermolysis Bullosa, Junctional
Cellules Hela
Maladies Héréditaires De L'Oeil
Ordre Des Gènes
La localisation successives des gènes sur un chromosome.