Citrullinémie
Un groupe de maladies lié à un déficit en argininosuccinate Synthase l ’ enzyme qui entraîne une augmentation des concentrations sériques de citrulline. Chez les nouveau-nés, les signes cliniques inclure : Léthargie, hypotonie et d'épilepsie. Plus léger formes également survenir. L'enfance et formes adultes peuvent présenter des épisodes récurrents intermittente faiblesse, léthargie, ataxie, des changements de comportement, et dysarthrie. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p49)
Argininosuccinate Synthase
Cycle de l ’ urée une enzyme qui catalyse la formation d'acide de argininosuccinic citrulline et l ’ acide aspartique en présence d'ATP. Absence ou un déficit de cet enzyme entraîne la maladie métabolique CITRULLINEMIA chez l'homme. CE 6.3.4.5.
Citrulline
La citrulline est un α-aminoacide non essentiel présent dans le corps, jouant un rôle dans le métabolisme de l'azote et synthétisé principalement dans les reins à partir de glutamine et de déchets du cycle de l'acide tricarboxylique, ainsi que dans d'autres tissus comme les entérocytes intestinaux.
Aminoacidopathies Congénitales
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Sodium Benzoate
Hyperammoniémie
Inhibiteur De La Trypsine Pancréatique Kazal
Un inhibiteur pancréatiques trypsine commun à tous les mammifères. C'est sécrétée avec le zymogens dans le jus du pancréas. C'est une protéine composé de 56 acides aminés et acides aminés est différent en composition et de l'activité physiologique Kunitz pancréatiques trypsine bovine (inhibiteur inhibiteur Trypsique Pancréatique Kunitz).