Anomalie congénitale de anormalement courte doigts ou orteils.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une mutilation additionnelle d'une main survenant à ou avant la naissance.

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied chez ou avant la naissance.

Structurelles congénitale des extrémités supérieures et inférieures collectivement ou non spécifiée.

Une famille de récepteurs de surface qui avaient été initialement identifiées par leurs homologie structurelles et de tyrosine kinases neurotrope dénommés orphelin parce que les récepteurs ligand et des voies était inconnue. Des preuves pour le fonctionnement de ces protéines a été établie à des expériences qui montrent que la perturbation du récepteurs orphelin entraîne des anomalies du développement.

Os qui composent le squelette des orteils, constitué de deux pour le gros orteil, et trois pour chacune des autres orteils.

Un facteur de différenciation de croissance qui joue un rôle dans tôt CHONDROGENESIS et joint formation.

Dysplasie DE os fibreux affectant plusieurs os. Quand Melanotic pigmentation (CAFE-AU-LAIT) et à un repère Hyperfunction endocriniens associés sont en outre il est considéré comme Albright syndrome.

Une union entre les os ou parties d'un seul os formé par matériel osseux, tels que ossifié reliant cartilage ou des tissus fibreux. (Dorland, 27 e)

Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies de la maxillaire et du visage ou ses os faciaux.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Les os, os tarsal ; métatarse et des phalanges DE orteils. L'os tarsal est constitué de sept os : Calcanéus ; Talus ; cuboïde ; scaphoïde ; interne et externe ; entre-deux, os cunéiforme. Les cinq métatarse os sont numérotées de 1 à 5, candidat à la malléole latérale. Il y a 14 phalanges dans chaque pied, le grand orteil a deux pendant que les autres orteils ont trois chacun.

Un syndrome héréditaire cliniquement similaire à l ’ hypoparathyroïdisme. C'est caractérisé par des hypocalcémies ; l ’ hyperphosphorémie ; and associated squelettiques et le développement d'réponse HORMONE parathyroïde plutôt que de défaillances. Une forme sévère avec une résistance à plusieurs hormones est dénommé Type 1a et est associée allèle mutant maternel de la stimulation des protéines G chaîne d'Alpha.

L'extrémité distale de la jambe aux vertébrés, composé des tarse (cheville) ; métatarse ; phalanges ; et les tissus mous autour de ces os.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Un sous-groupe de protéine morphogénétique osseuse avec une forte affinité pour les récepteurs De La BONE PROTEINS. Ils communiquent avec et bénéficier de la phosphorylation des récepteurs De La BONE TYPE II. Ils signal principalement par Régulant Le Récepteur PROTEINS marre.

Groupe C spécifique du paire de chromosomes des chromosomes humains la classification.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

La partie distale du bras au-delà du poignet chez les humains et les primates, ça inclut la paume, doigts, et le pouce.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Bone-growth réglementaires qui sont membres des facteurs de croissance de la transformation factor-beta superfamille des protéines. Ils sont synthétisés aussi grand précurseur molécules qui sont fendu par les enzymes protéolytiques. La forme active can consist of un dimère de deux protéines identique ou un heterodimer de deux protéines ostéoinductrices.