Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.

Atrophie optique est héréditaire dominant neuropathie optique entraînant une diminution de l ’ acuité visuelle, la vision des couleurs des déficits, centrocecal scotome, et un nerf optique pâleur (Hum. Genet. 1998 ; 102 : 79-86) conduisant à cette réaction, les mutations ont été cartographiés au OPA1 Gene au chromosome 3q28-q29. OPA1 dynamin-related GTPase qui code une localizes pour les mitochondries.

Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).

Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))

Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.

Diminution de la taille d'une cellule, mouchoirs, organe, ou des organes, associée à une variété d'états pathologiques tels que des modifications cellulaires anormale, ischémique, une malnutrition, ou un changement hormonal.

La 2e nerf crânien qui respire de l'information visuelle RETINA au cerveau. Le nerf de la porte les axones des cellules ganglionnaires rétinienne duquel au chiasma optique et continuez via l'optique des tracts au cerveau. La plus grande projection au geniculate noyaux ; autres cibles incluent la Supérieure suprachiasmatic Colliculi et les noyaux. Pourtant connu comme le deuxième nerf crânien, c'est considéré comme une partie du CENTRALE le système nerveux.

Héréditaire, caractérisée par des symptômes multiples y compris ceux de DIABETES insipide ; DIABETES sucré, atrophie optique ; ET LA SURDITÉ ce syndrome est aussi connu comme DIDMOAD (première lettre de chaque mot) et est généralement associée à un déficit de vasopressine. Elle est provoquée par des mutations de gènes codants WFS1 wolframin 100-kDa transmembranaire, une protéine.

La portion du nerf optique vu dans le bas avec l'ophtalmoscope. C'est formé par la réunion de toutes les cellules ganglionnaires rétinienne axones quand ils entrent dans le nerf optique.

Enzymes qui hydrolyser Gtp au PIB. CE 3.6.1.-.

La possibilité de voir ou la perte ou absence de perception de stimuli visuels. Cette réaction peut être le résultat de EYE maladies ; optique sang-froid maladies ; chiasma optique ; ou cerveau maladies maladies touchant les voies VISUAL ou OCCIPITAL lobe.

Démence passagère en nombre et en taille de fibres musculaires survenant en vieillissant, diminution du nombre de la vascularisation, immobilisation, ou après l'apesanteur prolongée, une malnutrition, et en particulier dans une dénervation.

Inflammation du nerf optique. Fréquemment associé incluent troubles auto-immuns tels que sclérose en plaques, des infections et de multiples maladies granulomateuse. Caractéristiques cliniques inclure retro-orbitale douleur qui est aggravée par le mouvement des yeux, perte de la vision des couleurs, et la sensibilité aux contrastes sévères pouvant évoluer en une perte de la vision, une lésion (pupillaires sensitifs Marcus-Gunn pupille) et, dans certains cas Hépérémie papille optique l'inflammation et gonflement peuvent survenir dans la portion du nerf dans le globe (neuropapillitis ou antérieure névrite optique) ou la partie derrière le globe (névrite rétrobulbaire ou postérieure névrite optique).

Enzymes qui catalyser le réaménagement de la géométrie, double obligations. CE 5.2.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Un groupe de lente progression sensoriel et moteur hérité troubles qui affectent des nerfs périphériques. Sous-types inclure HMSNs I-VII. HMSN I et II Charcot-Marie-Tooth maladie. Tous les 2 HMSN III d ’ expiration fait référence neuropathie hypertrophique de l'enfance. HMSN IV d ’ expiration fait référence REFSUM maladie. HMSN V se réfère à une maladie héréditaire marqué par un moteur et associée à une neuropathie sensitive paraplégie épileptique (voir SPASTIC paraplégie héréditaire). HMSN VI d ’ expiration fait référence HMSN associée à une maladie congénitale (atrophie du nerf optique s'atrophie, héréditaire), et HMSN VII d ’ expiration fait référence HMSN associée à une rétinite pigmentaire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)

La structure x-shaped formé par la réunion des deux nerfs optiques. Au chiasma optique les fibres de la partie centrale de chaque rétine croix de projeter de l'autre côté du cerveau pendant que les fibres rétinienne latérale continuer sur le même côté. En conséquence chaque moitié du cerveau reçoit des informations sur le champ visuel controlatérale des deux yeux.

Anti-ADN de mitochondries eukaryotes. Dans le génome mitochondriale est circulaire, les codes de transfert RNAS RNAS ribosomal, protéines, et environ 10.

Neurones de la couche interne de la rétine, la couche Plexiform internes. Ils sont de tailles et formes variable, et leur axones projet via le sang-froid optique au cerveau. Un petit sous-ensemble de ces cellules agir comme photorécepteurs avec les prévisions au suprachiasmatic noyau, le centre de la réglementation RHYTHM circadien.

Gonflement du Secrétaire optique accompagnant généralement d ’ une hypertension intracrânienne, caractérisé par hyperhémie, trouble du disque marges, microhemorrhages, angle mort hypertrophiés et congestion de veines rétiniennes. Chronique et une atrophie optique papilloedème peut provoquer une perte de la vision. (Miller et al., Clinical Neuro-Ophthalmology, 4ème Ed, p175)

Apprentissage visuel limiter un ou plusieurs des fonctions basiques de l'oeil : L ’ acuité visuelle, sombre adaptation, couleur de la vision ou vision périphérique. Ces peut résulter de sang-froid ; optique EYE maladies maladies ; VISUAL voie des maladies ; lobe OCCIPITAL des maladies ; OCULAR motilité DISORDERS ; et autres troubles (De Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p132).

Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.

Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.

Blessures sur le nerf optique induite par un violent au visage, de la tête. Pouvant survenir fermé ou lésions en profondeur. Relativement mineures compression de la partie supérieure de orbite peut également entraîner un traumatisme du nerf optique. Les signes cliniques peuvent inclure une perte de la vision, œ dème papillaire, et une anomalie pupillaires sensitifs.

Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.

Un ensemble de troubles marquée par une dégénérescence progressive de neurones moteurs de la moelle épinière entraînant une faiblesse et une atrophie musculaire, généralement sans signes de lésions du corticospinal tracts. Maladies dans cette catégorie comprennent Werdnig-Hoffmann et plus tard début échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance, dont la plupart sont héréditaires. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.

Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Filarial infection des yeux transmis de personne à personne par bouchées de Onchocerca volvulus-infected les mouches noires. Le microfilariae de Onchocerca ne sont donc déposés sous la peau. Ils ont migré à travers des tissus y compris l'oeil. Ces personnes infectés ont vue affaiblie et jusqu ’ à 20 % sont aveugles. L ’ incidence des lésions oculaires ont été rapportés à 30 % d'Amérique Centrale et parties d'Afrique.

Maladies touchant les yeux.

Les maladies provoquées par la fonction anormale de la mitochondrie. Ils peuvent être causées par des mutations, acquis ou héréditaires, dans l ’ ADN mitochondrial ou gènes nucléaire dans le code pour composantes mitochondriale. Ils peuvent également résulter d'un dysfonctionnement mitochondries acquise due à des effets indésirables de la drogue, des infections ou autres causes environnementales.

Un flavoprotein et de fer les oxidoreductase qui catalyse l ’ oxydation du Nadh de NAD eukaryotes. Dans l ’ enzyme est disponible en tant que composant le transport des électrons des mitochondries complexe I. Sous conditions peut utiliser l ’ enzyme du cytochrome C groupe comme le réduisant cofacteur. L ’ enzyme était anciennement listé comme CE 1.6.2.1.

En zoologie, invertébrés latérale lobe droit du cerveau antérieur dans certains vertébrés ARTHROPODS. En zoologie, soit du corps de bigemina non-mammalian vertébrés. (De McGraw-Hill Dictionary of Terms scientifique et technique, 4e Ed, p1329)

Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)

Optique ischémique blessure au sang-froid qui en affectant habituellement la Secrétaire, optique (neuropathie optique ischémique antérieure rétrobulbaire) et moins fréquemment, la portion du nerf, (neuropathie optique ischémique postérieure). La blessure résulte d ’ irrigation sanguine de l ’ occlusion artérielle qui peut résulter de l ’ athérosclérose artérite TEMPORAL maladies du collagène ; ; ; ; ; EMBOLISM DIABETES sucré et d ’ autres maladies. La maladie est sécrétée la sixième décennie ou plus tard et des cadeaux avec la survenue soudaine de indolore et généralement monoculaire de sévère perte visuelle. Une neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique aussi disque optique avec un œdème microhemorrhages. Le disque optique semble normal dans une neuropathie optique ischémique postérieure. (Glaser, Neuro-Ophthalmology, 2e Ed, p135)

Un syndrome complexe composé de trois conditions qui représentent les variantes de la même maladie process : STRIATONIGRAL DEGENERATION ; syndrome du SHY-DRAGER ; et la forme de sporadiques OLIVOPONTOCEREBELLAR s'atrophie. Caractéristiques cliniques inclure autonome, et des ganglions, cérébelleux. L'examen révèle pathologique noyaux gris centraux, atrophie du cervelet, pont de Varole, et la medulla, éminent autonome avec perte de neurones dans le tronc cérébral et la moelle épinière. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1076 ; Baillieres Clin Neurol ; 6 avril 1997 (1) : 187-204 ; Med Clin NorthAm 1999 Mars Sept ; 83 (2) : 381-92)

Les glutarates sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel glutarique, avec deux groupes carboxyles (-COOH) sur chaque côté d'une chaîne méthylène (-CH2-), et ils jouent un rôle important dans le métabolisme des acides gras et de l'aminoacide lysine dans le corps.

La permanence de champ visuel vu par un individu à travers l'espace et le temps.

L'aire totale ou l'espace visibles dans une personne est vision périphérique with the eye l'air simple.

Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)

L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.

Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)

D ’ une maladie caractérisée par des mictions fréquentes, l ’ excrétion de grandes quantités de diluer urine et de soif excessive. Diabète insipide néphrogénique étiologies incluant un déficit de sécrétion inappropriée d ’ hormone antidiurétique (aussi connu comme ADH) ou de vasopressine NEUROHYPOPHYSIS sécrété par le rein, altération de la réponse de l'hormone anti-diurétique hypothalamique et atteinte de règlement de soif.

Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.

Le remodelage de continue mitochondries forme par la fission et la fusion en réponse à les conditions physiologiques.

Marquée par une maladie progressive myoclonies ataxie Cérébelleuse combiné avec la mirtazapine à la troisième décennie de vie ou tard. Les signes cliniques supplémentaires peuvent inclure et généralisé, d'épilepsie focale spasticité, et des dyskinésies. Autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été rapporté. Pathologiquement, le noyau et dentate brachium conjunctivum du cervelet sont, atrophique atteinte de la moelle épinière, cérébelleux de cortex et ganglion. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, pp60-1)

Vision considéré comme étant inférieure d'une vision normale acceptée telle que représentée par des normes de l ’ acuité visuelle, champ de vision, ou la mobilité. Faibles vision généralement d ’ expiration fait référence troubles dus à des maladies qui ne peut être corrigée par réfraction (par exemple, maculaire DEGENERATION ; retinitis pigmentosa, rétinopathie diabétique, etc.).

Protéines codée par le génome mitochondriale codée par le ou les protéines qui sont importés de génome nucléaire et résidant sur les mitochondries.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un groupe de maladies héréditaires recessively cette fonctionnalité progressive atrophie musculaire et une hypotonie. Ils sont classés dans la maladie de type I (Werdnig-Hoffman), de type II (intermédiaire), et de type III (Kugelberg-Welander. De type I) la maladie est fatale dans l'enfance, de type II est tard et est associée à la forme infantile de la survie dans la deuxième ou troisième décennie. Type III a son apparition dans l'enfance, et de la lente progression J Med Genet. (Avril 1996 : 33, paragraphe 4) : 281-3)

Semiautonomous, se reproduire seuls organites intervenant dans le cytoplasme des cellules de la plupart, mais pas tout, eukaryotes. Chaque mitochondrion est entouré par une double membrane limitant la membrane interne est hautement invaginated, et ses projections sont appelés "cristae. Mitochondries sont les sites des réactions du processus oxydatif, entraînant la formation d'ATP. Elles contiennent distinctif, transfert RNAS ribosomes (ARN, VIREMENT) ; AMINO acyl T ARN Synthetases ; et élongation and termination facteurs. Mitochondries dépendre de gènes dans le noyau des cellules dans lequel elles résident depuis de nombreuses essentiel messager RNAS (ARN, coursier). Mitochondries sembleraient se baser sur les bactéries aérobies ça établit une relation symbiotique avec primitif protoeukaryotes. (King & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)

Une spécialité de la physique et ingénierie impliqué en étudiant le comportement et propriétés de la lumière et d'analyser la technologie, générée, transmission ELECTROMAGNETIC manipuler les radiations dans le visible, infrarouges et ultraviolets portée.

Une anomalie congénitale dans laquelle le cerveau est formé, le fontanels près prématurément et, en conséquence, la tête est petite. (Bureau de Neuroscience, 2e ed.)

Le pont entre les grandes et des occlusions de l'emballage segments d'un bâton ou cône photoreceptor cellule. Dedans, protéines synthétisés dans le segment intérieure sont transportés du segment.

La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.

Mince processus de neurones, incluant les axones et leurs enveloppes gliales (myéline des nerfs). Il conduit des impulsions nerveuses to and from the CENTRALE le système nerveux.

Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)

Défauts de la vision des couleurs sont principalement des caractéristiques héréditaires mais peuvent être secondaires à acquises ou des anomalies du développement CONES (RETINA). La sévérité des déficiences héréditaires de la vision des couleurs dépend du degré de mutation du gène ROD Opsins sur chromosome X ou chromosomique (3) dont le code pour photopigments rouge, vert et bleu.

Cellules gliales dérivés tumeurs résultant de la mirtazapine nerf optique dans l'enfance.

La réponse électrique dans le cortex cérébral évoquée par la stimulation visuelle ou du visuel.

Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.

Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.

Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.

En utilisant une méthode d ’ imagerie lasers qui est utilisé pour un remappage structure sous la surface réfléchissante. Quand un site de l'échantillon est à la même optique (parcours cohérence avec la référence miroir, le détecteur observe interférence banlieusards.

L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.

Conditions qui produisent blessure crânienne ou un dysfonctionnement de la seconde ou nerf optique, qui est généralement considéré comme un composant du système nerveux central. Des lésions des nerfs optiques peuvent survenir dans ou près de leur origine dans la rétine, à la disquette ou optique entre les nerfs, chiasma optique, ou geniculate latérale noyaux. Les signes cliniques peuvent inclure une diminution de l ’ acuité visuelle et la sensibilité aux contrastes, troubles de la vision des couleurs, et une anomalie pupillaires sensitifs.

Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.

Un groupe de troubles sporadiques en héritage et partager progressiste ataxie en association avec une atrophie du cervelet ; Pons ; et inférieur olivary noyaux. Signes cliniques supplémentaires peuvent inclure muscle rigidité ; nystagmus, pathologique spasticité muscle DEGENERATION rétinienne ; ; ; ; ; et incontinence urinaire démence ophtalmoplégie. La polypose forme est une apparition plus précoce (seconde décennie peuvent être assortis de la moelle épinière) et une atrophie sporadiques. La forme a tendance à présenter en 5e ou 6e décennie, et est considéré comme un sous-type du clinique SYSTÈME. (Atrophie de multiples plaies d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1085)

La présence de apparemment similaire personnages pour lesquelles le des preuves génétiques indique que différents gènes ou génétiques différents mécanismes sont impliqués dans les chiens de race différente. En milieu clinique hétérogénéité génétique fait référence à la présence d'une variété de défauts génétiques qui provoquent la même maladie, souvent dus à des mutations à différents loci sur le même gène, un résultat commun à beaucoup de maladies humaines dont ALZHEIMER maladie ; une mucoviscidose ; lipoprotéine lipase DEFICIENCY, familiales ; et POLYCYSTIC calculs maladies. (Rieger, et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e ; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.

Spécialisé dans les neurones phototransduction vertébrés, comme la canne et des occlusions de l'antimatière rétinienne photoreceptor non-visuelles. Des neurones ont été rapportés dans le grand cerveau, les glandes pinéales GLAND circadiens et les organes du système.

Un groupe de troubles métaboliques principalement de l'enfance subaiguë caractérisée par le début d ’ un retard psychomotrice, ataxie, hypotonie, faiblesse, perte de vision, mouvements oculaires anormaux, convulsions, une dysphagie, et une acidose lactique. Caractéristiques pathologique incluent spongieux une dégénerescence neuropile du ganglion, thalamus, tronc cérébral, et de la moelle épinière, un modèle de héritage inclure X-linked récessif autosomale récessif, et les mitochondries. Leigh maladie a été associée à des mutations dans les gènes pour le pyruvate déshydrogénase COMPLEXE ; CYTOCHROME-C oxydase ; sous-unité l'ATP synthétase 6 ; et sous-unités complexe des mitochondries I. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p850).

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.

Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.

Mode de mesurer et cartographier le champ de vision périphérique, du central à un de l'oeil.

Progressiste, autosomale récessif, une atrophie diffuse de la choroïde, épithélium pigmenté de rétine sensorielle, et qui commence dans l'enfance.

Une définition générale pour la perte totale de la capacité d'entendre les deux oreilles.

Le pourcentage fréquence selon laquelle un dominant ou gène récessif homozygote ou Gene association se manifeste dans le phénotype porteur. (De Glossaire de Genetics, 5ème e)

La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Perte auditive résultant de lésions au niveau de la cochlée et les éléments qui jonchent sensorineural interne au-delà de l'ovale et des fenêtres rondes. Ces éléments inclure le AUDITORY sang-froid et ses relations dans le tronc cérébral.

Une paire de chromosomes humains dans le groupe A (chromosomes, HUMAN, 1 – 3) de la classification chromosomes humains.

Fonction de l'oeil humain utilisé sous un éclairage (scotopique intensités) ou la nuit. Scotopique vision est réalisée par ROD rétinienne photorécepteurs avec une sensibilité à la lumière et le pic absorption longueur d'onde au 507 nm près du bout du spectre.

Un phénomène qui est observée quand un petit sous-groupe d'une plus grande population établit lui-même comme une autre entité et isolés. Le sous-groupe est GENE piscine transporte seulement une fraction de la diversité génétique de la population parental entraînant une augmentation de l ’ incidence de certaines maladies dans le sous-groupe, en particulier ceux des maladies connues pour être autosomale récessif.

La constitution génétique d'individus qui concerne un membre d'une paire de allelic gènes, ou les ensembles de gènes qui sont étroitement liés et ont tendance à être hérité ensemble comme ceux du major Histocompatibility complexe.

Héréditaire et situations qui sont sporadiques caractérisé par dysfonctionnement du système nerveux progressive. Ces troubles sont souvent associés à une atrophie du affecté structures du système nerveux central ou périphérique.

Qui est fabriqué un fonctionnement intellectuel inférieur à la normale pendant la période de développement. Ça a de multiples étiologies possibles, y compris les défauts génétiques et des insultes. Périnatale quotien intellectuel (QI) scores sont fréquemment utilisés pour déterminer si un individu a une déficience intellectuelle. Q.I. Élevé entre 70 et 79 sont dans la limite de tir et marque ci-dessous 67 sont dans les handicapés portant. (De Joynt Clinique neurologie, 1992, Ch55, p28)

Une forme de maculaire DEGENERATION aussi connu comme la dégénérescence maculaire sèche marquée par la survenue d ’ une lésion progressive atrophie ou bien définies dans la partie centrale de la RETINA appelée la macula lutéaux. C'est qui se distingue maculaire WET DEGENERATION dans qu 'elle implique d'exsudation néovasculaire.

Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.

La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.

La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.