Les mouvements volontaires qui apparaissent lors de l'incoordination comme une manifestation de maladies cérébelleux. Une photo d'Oshima incluent une tendance à dépasser ou mouvements des membres s'enlise... ou une cible (dysmetria), une secousse qui apparaît durant la tentative (intention secousse), troubles de la force et le rythme de mouvements alternant diadochokinesis (rapidement) et une ataxie. (Démarche d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème P90)

Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.

Un groupe de dominantly hérité, essentiellement la forme tardive Spinocérébelleuses cérébelleuse, qui ont été divisé en plusieurs sous-types basés sur les caractéristiques et la cartographie génétique. Progressiste ataxie est un point central de ces conditions, et dans certains sous-types polyneuropathie ; dysarthrie ; une perte de la vision ; et d ’ autres troubles peuvent se développer. (De Joynt Clinique neurologie, 1997, l 'essentiel, Ch65 Neuropathol Exp 12-17 ; J Neurol 1998 Jun ; 57, paragraphe 6 : 531-43)

Un groupe de heterogenous dégénérative progressive tardifs marquée par un dysfonctionnement cérébelleux soit en isolement ou en association avec d'autres manifestations neurologiques. Sporadique et hérité sous-types survenir. Héritage inclut :, autosomale dominante, et X-linked autosomale récessif.

Maladie récessif autosomique, habituellement de l ’ enfance refoulée, caractérisé par une dégénerescence spinocerebellar postérieure des tracts, des colonnes, et dans une moindre mesure les corticospinal tracts. Les signes cliniques comprennent ataxie, démarche cavus plantes un certain moment donné, courbe latérale du rachis, rythmée tête tremblements, kyphoscoliosis, insuffisance cardiaque (cardiomyopathie), consécutive à une extrémité inférieure et faiblesse. La plupart des formes de cet état sont associés à une mutation dans un gène sur le chromosome 9, avec la bande Q13, codant pour le des protéines mitochondriales. (Frataxin d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1081 ; n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75) La gravité of Friedreich ataxie associée à expansion de l'intron GAA répète dans la première du gène frataxin en corrélation avec le nombre de trinucleotide se répète. (De Durr et al, n Engl J Med 1996 oct 17 ; 335 (16) : 1169-75)

L ’ aptitude à coordonner les mouvements nécessaire à la marche (WALKING) pouvant résulter de la fonction motrice ou des altérations des feedback sensoriel. Cette réaction peut être associé à des maladies du cerveau (y compris maladies cérébelleux et BASAL ganglions maladies) ; colonne vertébrale maladies ; ou le système nerveux PERIPHERAL maladies.

Trouble héréditaire récessif autosomique caractérisée par choréoathétose début dans l'enfance, en progression ataxie Cérébelleuse ; télangiectasie de conjonctive et peau ; dysarthrie ; B et T, et de l ’ immunodéficience humaine de radiations ionisantes RADIOSENSITIVITY. Affecté individus sont sujets à des infections récurrentes lymphoréticulaire sinobronchopulmonary tumeurs et autres tumeurs malignes. ALPHA-FETOPROTEINS sériques sont généralement élevés. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p688) Le gène pour ce trouble (GAB) encode une protéine kinase et contrôle du cycle cellulaire a été cartographié à chromosome 11 (11q22-q23).

La partie du cerveau qui se cache derrière le cerveau de tige dans la partie postérieure de la base du crâne postérieur fosse crânienne (,). C'est connu comme le "petit cerveau" avec dans les replis similaires à ceux de cortex CEREBRAL intérieure, matière blanche, et profond noyaux cérébraux. Sa fonction est de coordonner les mouvements volontaires, maintenir un équilibre, et apprendre les capacités motrices.

Un groupe de troubles sporadiques en héritage et partager progressiste ataxie en association avec une atrophie du cervelet ; Pons ; et inférieur olivary noyaux. Signes cliniques supplémentaires peuvent inclure muscle rigidité ; nystagmus, pathologique spasticité muscle DEGENERATION rétinienne ; ; ; ; ; et incontinence urinaire démence ophtalmoplégie. La polypose forme est une apparition plus précoce (seconde décennie peuvent être assortis de la moelle épinière) et une atrophie sporadiques. La forme a tendance à présenter en 5e ou 6e décennie, et est considéré comme un sous-type du clinique SYSTÈME. (Atrophie de multiples plaies d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1085)

Une maladie caractérisée par des spasmes persistante (SPASM) impliquant plusieurs muscles, essentiellement dans les membres inférieurs et le coffre. La maladie a tendance à survenir dans la quatrième de sixième décennie de vie, présentant des spasmes intermittente qui deviennent continu... des stimuli sensoriels mineures, comme bruit et léger, provoquer des spasmes sévère, des spasmes ne pas survenir pendant le sommeil et implique rarement muscles crânienne, la respiration peut être atteint à un cas. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1492 ; Neurologie Juil. 1998 ; 51 85-93) (1) :

Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.

Marquée par une maladie progressive myoclonies ataxie Cérébelleuse combiné avec la mirtazapine à la troisième décennie de vie ou tard. Les signes cliniques supplémentaires peuvent inclure et généralisé, d'épilepsie focale spasticité, et des dyskinésies. Autosomiques des gènes récessifs et autosomale dominante d'héritage a été rapporté. Pathologiquement, le noyau et dentate brachium conjunctivum du cervelet sont, atrophique atteinte de la moelle épinière, cérébelleux de cortex et ganglion. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, pp60-1)

Maladies qui affectent la structure ou fonction du cervelet. Cardinal manifestations de dysfonctionnement cérébelleux incluent dysmetria, démarche ataxie, hypotonie et muscle.

Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.

Une réponse anormale du à un stimulus sensoriel appliquées aux composantes du système nerveux. Ça peut prendre la forme d'augmentation, diminution ou absence de réflexes.

Un groupe de troubles cognitifs caractérisé par la inhabilité aux compétences apprises auparavant ne pouvant être attribuée à des déficits de moteur ou les fonctions sensorielles, les deux principaux types de cet état sont ideomotor (voir Apraxie, ideomotor ideational apraxia) et en faisant référence à une perte de la capacité à formuler les processus mentaux impliqué avec réaliser une action. Par exemple, vinaigrette apraxia peuvent être dus à une incapacité à mentalement formuler l'acte de placer vêtements sur le corps. Apraxies sont généralement associés aux lésions du lobe pariétal dominante et supramarginal gyrus. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp56-7)

Un dominantly-inherited ataxie d'abord décrite chez les personnes de Azorean et portugais descente, et par la suite identifié au Brésil, Japon, Chine, et en Australie. Cette maladie est classée comme un des SPINOCEREBELLAR Spinocérébelleuses (type 3) et a été associée à une mutation du gène MJD1 sur le chromosome 14. Les signes cliniques inclure progressiste, dysarthrie, ataxie, nystagmus, instabilité posturale rétraction de la paupière, et les fasciculations. Dystonie est proéminent des patients plus jeunes (dénommés maladie De Machado-Joseph de type I). Signes de type II ataxie et des signes oculaires ; Les signes de type III et une atrophie MUSCULAR sensorimotor Type Iv une neuropathie, signes et symptômes extrapyramidaux combinée à une neuropathie sensorimotor. (De Clin Neurosci 1995 ; 3 (1) : 17-22 ; Ann Neurol 1998 Mars Sept ; 43 (3) : 288-96)

L'âge, stade de développement, ou par durée de vie auquel une maladie ou les premiers symptômes ou les manifestations d'une maladie apparaissent dans un individu.

La sortie des neurones du cortex cérébelleux.

Une caractéristique complexe de symptomes.

Un sédatif hypnotique et légère avec des effets potentiellement toxiques.

Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.

Répète des micros-satellites constitué de trois nucléotides euchromatic dissout dans le bras de chromosomes.

Mouvements involontaires des yeux qui sont divisé en deux types, con et pendular. Con nystagmus a une phase lente dans une direction suivie par une phase rapide correctives dans la direction opposée, et est généralement due à un dysfonctionnement vestibulaire central ou périphérique. Pendular nystagmus caractéristiques oscillations sont d'égal que la vitesse dans toutes les directions et c'est souvent associée à une perte de la vision tôt dans la vie. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p272)

Modification ou d 'écarts par rapport forme ou de taille normale qui entraînent une difformité du pied.

Un syndrome complexe composé de trois conditions qui représentent les variantes de la même maladie process : STRIATONIGRAL DEGENERATION ; syndrome du SHY-DRAGER ; et la forme de sporadiques OLIVOPONTOCEREBELLAR s'atrophie. Caractéristiques cliniques inclure autonome, et des ganglions, cérébelleux. L'examen révèle pathologique noyaux gris centraux, atrophie du cervelet, pont de Varole, et la medulla, éminent autonome avec perte de neurones dans le tronc cérébral et la moelle épinière. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1076 ; Baillieres Clin Neurol ; 6 avril 1997 (1) : 187-204 ; Med Clin NorthAm 1999 Mars Sept ; 83 (2) : 381-92)

Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.

Nerveux cette fonctionnalité altération de mouvements des yeux comme la manifestation principale de la maladie. Ces troubles peuvent être divisées en infranuclear, nucléaire, et de désordres diagnostic maladies des muscles oculaires ou Oculomotor nerfs crâniens III, IV et VI) sont considérés comme infranuclear. Nucléaire sont dus à une maladie du système Trochlear trochléaire, ou les noyaux des troubles diagnostic le STEM. Le cerveau sont produits par un dysfonctionnement de systèmes moteurs et sensoriels ordre supérieur qui contrôlent les mouvements oculaires, y compris dans le cortex CEREBRAL réseaux neuronaux ; BASAL ganglions ; cervelet ; et cerveau le STEM. Spasmodique oculaire fait référence à la tête penchée causée par un oculaire désalignement. Opsoclonus d ’ expiration fait référence rapide oscillations, conjugué des yeux dans plusieurs directions, qui peut intervenir à la condition paranéoplasique parainfectious ou (ex : Syndrome du OPSOCLONUS-MYOCLONUS). (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p240)

Un groupe de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases qui activer critique cascades de signaux pauses dans double brin, l ’ apoptose et génotoxique ionisantes STRESS comme une lumière ultraviolette, agissant comme des lésions d'ADN capteur. Ces protéines jouer un rôle dans une large gamme d'exprimer des mécanismes de contrôle du cycle cellulaire.

Simple, une des protéines prolamines. Dérivé du gluten de blé, de seigle, etc. peut être divisé en 4 fractions analyse électrophorétique discrets. C'est le facteur toxiques associés à CELIAC maladie.

Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.

Une protéine qui catalyse le pyridoxal-phosphate alpha-decarboxylation de L-glutamic acide pour former l'acide gamma-aminobutyrique et du dioxyde de carbone. L'enzyme se trouve sur les bactéries et les systèmes nerveux vertébrés et invertébrés. C'est dans la détermination enzyme responsable du contrôle des niveaux d'acide gamma-aminobutyrique normal des tissus nerveux. Le cerveau enzyme agit également sur L-cysteate, L-cysteine sulfinate et L-aspartate. CE 4.1.1.15.

Diminution de la taille d'une cellule, mouchoirs, organe, ou des organes, associée à une variété d'états pathologiques tels que des modifications cellulaires anormale, ischémique, une malnutrition, ou un changement hormonal.

Dégénérescence Cérébelleuse associée à une télécommande Néoplasme. Les signes cliniques inclure membre progressive et la démarche ; dysarthrie, ataxie, nystagmus, pathologique. Le type d'histologique est habituellement carcinome Néoplasme associés ou un lymphome. Pathologiquement le cortex cérébrale et subcortical noyaux démontrer diffus dégénératives. Anti-Purkinje cellule des anticorps (anti-Yo) sont retrouvées dans le sérum d'environ 50 % de toutes les individus. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p686)

Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.

Troubles de discours articulation causée par imparfait pharynx, à la coordination de la langue ou du larynx, visage. Ça peut résulter de sang-froid crânienne maladies maladies maladies neuromusculaires cérébelleux ; ; ; BASAL ganglions maladies ; cerveau STEM des maladies ; ou les maladies des tracts corticobulbar (voir faisceaux pyramidaux). Les centres de langage corticales sont intacts dans cet état. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p489)

L'apparente tendance de certaines maladies apparaître à tout à l'heure de ONSET et avec l ’ augmentation de la sévérité dans la succession. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)

Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

Paralysie de un ou plusieurs des muscles induite par oculaire Affections oculaires, soutenir des jonctions neuromusculaires en muscles, tendons, tissus mous ou innervation des muscles.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Un analogue nucléosidique constitué de la base la guanine et le sucre deoxyribose.

Les remises de bénéfices tangibles ou intangibles, volontairement et habituellement sans attente en rien en retour. Cependant cadeau peut être motivé par les sentiments d'altruisme ni la reconnaissance, par un sentiment d'obligation, ou par l'espoir de recevoir quelque chose en retour.

L 'application des systèmes de contrôle informatisé électronique, de dispositifs mécaniques conçu pour réalisant des fonctions. Anciennement limitée à l'industrie, mais de nos jours appliqués aux organes artificiels contrôlé par bionique bioelectronic) (comme les pompes à insuline automatisés et autres prothèses.

Patient implication dans le processus de décision pour les questions relatives à la santé.

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