Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)

Un groupe hétérogène de protéines MUTATIONS génétique qui ont été associées à une instabilité chromosomique syndrome anémie Fanconi. Beaucoup de ces protéines jouer des rôles importants dans la protection contre un stress oxydatif.

Une anémie de Fanconi complementation groupe protéine qui régule les activités du cytochrome P450 REDUCTASE et Glutathione S-Transferase. On se retrouve principalement dans le cytoplasme, mais pas de la cellule fance noyau en réponse à des protéines.

Un groupe d'anémie de Fanconi complementation mono-ubiquitination par FANCL protéine qui subit des dommages. En réponse à l'ADN aussi, en réponse aux radiations ionisantes par phosphorylation il peut subir une ataxie télangiectasie muté de protéines. Modifié BRCA2 FANCD2 interagit avec des protéines dans un complexe stable avec Chromatin, et elle est impliquée dans l'ADN réparer par recombinaison homologue.

Une anémie de Fanconi complementation groupe protéine qui est le plus fréquemment muté protéine anémie Fanconi. Il va subir des protéines kinase phosphorylation par B et forme un complexe avec des protéines FANCC dans la cellule noyau.

Une anémie de Fanconi complementation groupe protéine qui subit des protéines kinase phosphorylation par Cdc2 pendant la mitose. Ça forme un complexe avec d'autres anémie Fanconi PROTEINS et protège de l'ADN des dommages par génotoxique agents.

Une forme héréditaire ou acquise généralisées tubule proximal dysfonctionnement du rein sans calculs glomerulus atteinte de la primaire. C'est habituellement caractérisé par la perte de nutriments et en sels tubulaire (DU GLUCOSE ; AMINO ACIDS ; phosphates ; et Hydrogénocarbonates) entraînant une hypokaliémie ; lactique ; hypercalciurie ; et de la protéinurie.

Un E3 UBIQUITIN Ligase qui joue un rôle clé dans la réponse des lésions d'ADN voie anémie de Fanconi PROTEINS. Elle est associée à des protéines et de mono-ubiquitination FANCD2 FANCD2 à une redistribution de têtes nucléaires contenant des protéines BRCA1.

Une diminution du nombre des érythrocytes circulant ou de la quantité d'hémoglobine.

Une anémie de Fanconi complementation groupe protéines. C'est une composante essentielle du noyau nucléaire complexe qui protège le génome contre aberrations RÉCIPROQUE. Il interagit avec FANCG directement des protéines et aide stabiliser un complexe avec FANCA FANCC des protéines et des protéines.

Une anémie de Fanconi complementation groupe protéine qui interagit avec des protéines et des protéines FANCD2 FANCC. Il promeut l'accumulation de FANCC protéines dans la cellule noyau.

Produit par un antibiotique antinéoplasiques Streptomyces caespitosus. C'est une des bi- ou des agents alkylants étant tri-functional causant d'ADN et la synthèse de l ’ ADN.

Une forme d'anémie dans laquelle la moelle osseuse n ’ a pas de produire numéros adéquate des éléments du sang périphérique.

La reconstruction d'une molécule d'ADN sans discordance two-stranded continue d'une molécule qui contenait endommagé les régions. Les principaux mécanismes sont réparation excision réparation, dans lequel défectueux sont excisées régions en un seul brin et avons reproduit en utilisant les informations complémentaires dans le couplage des bases intact brin ; photoreactivation réparation, dans lequel le mortel et mutagène de la lumière ultraviolette, sont éliminés ; et post-replication, dans lequel le principal réparer les lésions ne sont pas réparés, mais les lacunes dans une fille duplex are filled in l ’ incorporation de portions des autres (intact) fille duplex. Excision la réparation et post-replication réparer sont parfois considéré comme "réparer" Dark "car elles ne nécessitent pas de lumière.

Une condition de insuffisante les hématies circulantes (anémie) ou insuffisantes hémoglobine résultant prématuré destruction de globules rouges (érythrocytes).

Blessures à l'ADN qui leur confèrent déviations de la structure intacte et c'est normal, qui peut, s'il est négligé, entraîner un MUTATION ou un morceau d'ADN REPLICATION. Ces écarts peuvent être dus à des agents chimiques ou physique et se produisent par naturels ou pas, présenté circonstances. Ils incluent l 'introduction de la réplication bases illégitime pendant ou par désamination ou autres modifications de bases ; la perte d'une base de l'ADN d'un cran abasic simple-brin de site ; ; ; et brise double brin intrastrand (antimétabolite) ou en microtubules interstrand crosslinking. Dégâts peuvent souvent être réparé (ADN réparer). Si le mal est étendue, elle peut provoquer une apoptose.

Réactifs avec deux groupes réactives, généralement à l'autre bout de la molécule, qui sont capables de réagissant avec et, partant, formant des ponts entre chaînes latérales d'acides aminés dans les protéines ; les emplacements de naturellement réactives sujets, dans les protéines peuvent être indiquées ; ainsi peut également être utilisée pour les autres macromolecules, comme glycoprotéines, acides nucléiques, ou autre.

D'un demi- irradiation ou les deux parties du corps dans le traitement du cancer ou disséminée généralisée des métastases. Il est utilisé pour traiter les métastases dans diffuse une séance par opposition à plusieurs champs sur une période prolongée. Modalités traitement les plus fréquents sont : Une irradiation Moitié (UHBI) ou moins) (LHBI irradiation Moitié. Moins commun est mid-body une radiothérapie (IMS). Dans le traitement des deux parties du corps séquentiellement, irradiation Moitié permis radiothérapie de tout le corps avec des doses plus élevées de radiation que pourrait être accompli avec une irradiation du corps entier. On les appelle parfois "systémique" irradiation Moitié par référence à son utilisation au cours de cancer ou des métastases. (P. Rubin et al. cancer, Vol 55, p2210, 1985)

Protéines dans le noyau d'une cellule. Ne pas confondre avec NUCLEOPROTEINS qui sont des protéines conjugué avec les acides nucléiques, qui ne sont pas nécessairement présent dans le noyau.

Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.

Anémie hémolytique acquis par la présence d'auto-anticorps qui agglutinate ou lyse propres au patient des cellules du sang rouge.

Protéines qui contrôlent la cellule Division synchronise. Cette famille de protéines inclut un large choix de classes, y compris CYCLIN-DEPENDENT kinases activées par des kinases cyclines et Phosphoprotein Phosphatases ainsi que leurs substrats putatif tels que des protéines chromatin-associated CYTOSKELETAL PROTEINS, et la transcription FACTEURS.

Les maladies de la moelle osseuse sont un groupe diversifié de troubles pathologiques qui affectent la moelle osseuse, entraînant des anomalies de production des cellules sanguines et pouvant inclure des affections telles que les leucémies, les lymphomes, les myélomes multiples et les anémies aplasiques.

Anémie caractérisé par une baisse du ratio du poids de l'hémoglobine au volume de la érythrocytes globulaire moyen, c 'est-à-dire que la concentration d'hémoglobine est inférieure à la normale. Hémoglobine contiennent les cellules individuelles moins qu'ils auraient pu en conditions optimales. Hypochromic anémie peuvent être dus à une carence en fer d' un plancher apport en fer, fer, diminution ou perte excessive d ’ absorption du fer. Il peut également être causés par des infections ou autres maladies, la drogue, empoisonnements thérapeutique et d ’ autres maladies. (Stedman, 25e Ed ; de Miale, Laboratoire Medicine : Hématologie, Ed, 6ème p393)

Un type d ’ aberration chromosomique impliquant ADN BREAKS. Chromosome peut provoquer une rupture chromosomique chromosome translocation, délétion ou inversion ; séquence.

Membres de la dipeptidylpeptidase C19 famille qui régulent en retirant la transduction UBIQUITIN de protéine spécifique appelée substrats via un processus deubiquitination ou deubiquitylation.

Anémie caractérisée par plus gros globules rouges, augmentation du volume globulaire moyen (VGM) et l ’ augmentation du taux d ’ hémoglobine (TCMH) Concentration corpusculaire moyenne.

Un grand, protéine nucléaires codée par le gène Brca2 BRCA2 (GENE), les mutations sur ce gène prédisposer humains de cancer du sein et des ovaires. La protéine BRCA2 c'est un élément essentiel de voies de réparation d'ADN et de supprimer la formation de brut rearrangements chromosomique. (De Génome Dev. 2000 ; 14 (11) : 1400-6)

Une anémie mégaloblastique survenant chez les enfants mais plus facilement dans la vie plus tard, caractérisé par histamine-fast achlorhydrie, dans lequel le laboratoire et des manifestations cliniques sont basés sur de la vitamine B 12 malabsorption par une panne de la muqueuse gastrique à sécréter adéquats et facteur intrinsèque puissante, 27ème Dorland. (Éditeur)

Composés organiques incluant une Cyclic éther avec 3 tours atomes dans leur structure. Ils sont couramment utilisé comme précurseurs pour POLYMERS comme résines époxy.

L'acte de ligature UBIQUITINS à PROTEINS ubiquitin-protein ligase pour former des complexes d'étiqueter protéines pour le transport au Proteasome Endopeptidase complexe où la protéolyse survient.

Trouble caractérisé par récessif autosomique telangiectatic érythème du visage, photosensibilité, dysplasie acromicrique et autres anomalies, et une prédisposition aux développer le cancer. Le syndrome Bloom BLM encode un gène (ADN) RecQ-like helicase.

Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.

Un test servant à déterminer si oui ou non (rémunérations complementation sous la forme de domination) aura lieu dans une cellule avec une même phénotype mutant quand un autre mutant génome, encoder la même phénotype mutant, est introduite dans cette cellule.

Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.

Une rare maladie hypoplasiques anémie que présente généralement tôt chez les nourrissons. La maladie est caractérisée par une anémie modérée à sévère, neutropénie ou macrocytaire occasionnels impératif normocellular avec une hypoplasie de la lignée érythrocytaire de la moelle osseuse et à un risque accru de développer une leucémie. (Curr Opin Hematol ; 7 mars 2000 (2) : 85-94)

Un acide 76-amino hautement conservée peptide universellement trouvé dans les cellules eucaryotes qui fonctionne comme un marqueur pour protéines intracellulaires TRANSPORTER and degradation. Ubiquitine est activé par une série de compliqué étapes et forme une caution pour isopeptide lysine résidu de protéines spécifiques dans la cellule, ces "Ubiquitinated" protéines peuvent être reconnu et dégradé par proteosomes ou être transportée à certains compartiments au sein de la cellule.

Anémie caractérisé par la présence de erythroblasts excessive contenant des dépôts de fer dans la moelle.

Un Rec A trouvé dans eukaryotes. Rad51 Recombinase est impliqué dans l'ADN de réparer double-strand pauses.

Une tendance augmentée aux acquérir chromosome ABERRATIONS quand différents processus impliqué dans le chromosome réplication, réparation, ou la ségrégation est dysfonctionnel.

Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.

D ’ une tendance à acquérir du génome MUTATIONS quand différents processus impliqué à maintenir et se répliquent le génome est dysfonctionnel.

Le Phosphoprotein codée par le gène BRCA1 (GENE Brca1). Dans les cellules normales la protéine BRCA1 est localisée dans le noyau, tandis que dans la majorité des lignées cellulaires de tumeurs du sein et malignes épanchement pleural d'un cancer du sein patients, il est principalement localisée dans le cytoplasme. (Science 1995 ; 270 (5237 713,789-91)) :

Un échange de l'ADN ou similaire entre les séquences.

Une catégorie de enzymes qui interviennent dans le processus de recombinaison GENETIC.

Un trouble caractérisé par la présence d ’ anémie, anormalement large globules rouges (megalocytes ou macrocytes) et MEGALOBLASTS.

Protéines qui catalysent duplex pendant le déroulement de la réplication ADN en se fixant Coopérativement à monobrin régions d'ADN ou régions de la brièveté de duplex ADN transitoires d ’ ouverture. En outre Hélicase sont l'Atpases pouvant capter l'énergie gratuite d'ATP hydrolyse de transloquer les brins d'ADN.

Groupe ethnique provenant de l'Inde et venir en Europe dans la 14e ou 15e siècle.

Une espèce de LENTIVIRUS, le sous-genre lentiviruses équine (LENTIVIRUSES, EQUINE), entraînant une infection aiguë et chronique chez les chevaux. Il est transmis mécaniquement par des moustiques, les moustiques, et les moucherons et iatrogenically par unsterilized équipement. Infection chronique souvent se compose d ’ épisodes aigus avec rémissions.

Les protéines produit d'erythrocytes. On les trouve à tous les vertébrés et de quelques invertébrés. Le nombre de Robert sous-unités dans l'hémoglobine structure quaternaire diffère entre espèces. Structures vont de protéines Monomériques à diverses multimeric arrangements.

Une anémie chronique, parfois sévères macrocytaire généralement de type, ça ne répond pas au traitement antianemic ordinaire.

Établi des cultures de cellules qui ont le potentiel de propager indéfiniment.

Les cellules souches dont toutes les cellules sanguines dériver.

Numéro anormale ou structure de chromosomes. Aberrations chromosomiques peut induire des aberrations DISORDERS.

Un grand superfamille de facteurs de transcription qui contiennent une région riche en BASIC AMINO AGENTS résidu suivi par un leucine tu domaine.

Une carence de tous les trois éléments cellulaires du sang, les érythrocytes, leucocytes et plaquettes.

Un chromosome défectueux instabilité résultant d'un syndrome de réponse à l'ADN double-strand pauses. En plus de caractéristiques faciès et microcéphalie, les patients ont une RADIOSENSITIVITY déficit immunitaire, incluant une augmentation du risque de cancer, et un retard de croissance. Causatif NBS1 mutation du gène, située sur chromosomes humains 8q21. NBS1 codes pour nibrin, la clé de la protéine régulatrice R / M / N (RAD50 / MRE11 / NBS1) complexe protéique et de médiateur à quels sens réponse cellulaire à l'ADN des dégâts causés par les radiations ionisantes.

La première cellule maligne continuellement cultivé humaine dérivée de la ligne, carcinome cervical d'Henrietta Lacks. Ces cellules sont utilisées pour la culture et Antitumor VIRUS contrôle anti-drogue dosages.

Agent photosensitizing Pigmenting ressortant de plusieurs plantes, principalement Psoralea corylifolia. Il est administré soit par voie topique ou par voie orale en association avec la lumière ultraviolette dans le traitement de vitiligo.

Des cellules eucaryotes obtenu lors d'une phase de quiescence ou stationnaire qui subit une conversion à un état de la croissance non réglementés en culture, qui ressemble à une tumeur in vitro. Elle se produit spontanément, soit par interaction avec des virus, oncogène, des radiations, ou des médicaments / produits chimiques.

Substances inhibant la production d'ADN ou d'ARN.

Interruptions au sugar-phosphate épine dorsale de l'ADN, sur les deux brins adjacemment.

Spontané furocoumarin composé trouvé chez plusieurs espèces de plantes, y compris Psoralea corylifolia. C'est une substance qui formes ADN photoactive adducts en présence d'irradiation des UV A.

Un échange de segments chromatids entre la soeur d'un chromosome, soit entre la sœur d'un prophase chromatids tetrad ou entre la sœur d'un chromosome somatique chromatids dupliqué. Sa fréquence est augmenté par les rayons UV et les radiations ionisantes et autres agents mutagène et est particulièrement élevé pour syndrome du ville.

Anémie hémolytique due à des défauts intrinsèques des érythrocytes.

Le processus par lequel une molécule d'ADN est copié.

Du tissu conjonctif cellules qui sécrètent une matrice extracellulaire riche en collagène et autres macromolecules.

Un groupe ethnique avec des liens historiques sur la terre d'Israël et la religion de Ia tradition.

Un trouble lié au sexe récessif affectant plusieurs systèmes dont les yeux, le le système nerveux et le rein. Caractéristiques cliniques inclure cataracte congénitale, un retard mental, et de la fonction tubulaire rénale (syndrome du Fanconi ; reins ; X-Linked hypophosphatémie ou une acidose tubulaire) et scoliose et vitamin-D-resistant rachitisme. Cette condition est due à une déficience en Phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate-5-phosphatase conduisant à des anomalies de Phosphatidylinositol troubles du métabolisme et INOSITOL gène. (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P60 ; Am J Hum Genet 1997 Jun ; 60, paragraphe 6 : 1384-8)

Un groupe de PROTEIN-SERINE-THREONINE kinases qui activer critique cascades de signaux pauses dans double brin, l ’ apoptose et génotoxique ionisantes STRESS comme une lumière ultraviolette, agissant comme des lésions d'ADN capteur. Ces protéines jouer un rôle dans une large gamme d'exprimer des mécanismes de contrôle du cycle cellulaire.

Globules blancs sont utilisés dans le corps est tissus lymphoïdes. Le noyau est rond ou ovoïde avec grossier, traîné des pieds irrégulière Chromatin pendant que le cytoplasme est typiquement bleu pâle avec azurophilic (le cas échéant) granulés. La plupart des lymphocytes T peut être classé en tant qu'ou B (avec des sous-populations de chaque) ou des TUEUR naturelle.

Maladie virale de infectieuses équines causées par le virus EIAV ; anémie (anémie), virus infectieux EQUINE. C'est caractérisé par une fièvre intermittente, faiblesse, et l ’ anémie. Infection chronique se compose d ’ épisodes aigus avec rémissions.

Nerveux résultant du processus ou réparer ADN défectueux les réponses cellulaires à l'ADN.

Hormone glycoprotéine sécrétée principalement par les adultes et les calculs dans le foie au FETUS, qui agit sur les cellules souches de la lignée érythrocytaire de la moelle osseuse pour stimuler la prolifération et la différenciation.

Hautement réactives produits chimiques qui leur confèrent Alkyl radicaux désaxés molécules biologiquement active et ainsi empêcher leur bon fonctionnement. Beaucoup sont utilisés comme agents antinéoplasiques, mais la plupart sont très toxiques, avec cancérigènes, mutagènes, tératogène et immunosuppresseur actes. Ils ont également été utilisées dans les gaz de poison.

Production de nouvelles dispositions de l ’ ADN par différents mécanismes comme assortiment et la ségrégation, traversant fini ; GENE conversion ; GENETIC transformation ; GENETIC conjugaison ; GENETIC transduction ; ou mixte une infection virale.

Les substances non plus, ou se lient aux protéines exogènes d ’ irradiation précurseur des protéines, enzymes, ou allié composés. Liaison aux protéines spécifiques sont souvent utilisés comme des mesures de diagnostic évaluations.

Spontané furocoumarin, trouvé dans PSORALEA. Après la photoactivation avec les UV, il se lie ADN bicaténaire via étant célibataire et.

Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.