Amyotrophie Spinale
Un ensemble de troubles marquée par une dégénérescence progressive de neurones moteurs de la moelle épinière entraînant une faiblesse et une atrophie musculaire, généralement sans signes de lésions du corticospinal tracts. Maladies dans cette catégorie comprennent Werdnig-Hoffmann et plus tard début échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance, dont la plupart sont héréditaires. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)
Amyotrophies Spinales Infantiles
Un groupe de maladies héréditaires recessively cette fonctionnalité progressive atrophie musculaire et une hypotonie. Ils sont classés dans la maladie de type I (Werdnig-Hoffman), de type II (intermédiaire), et de type III (Kugelberg-Welander. De type I) la maladie est fatale dans l'enfance, de type II est tard et est associée à la forme infantile de la survie dans la deuxième ou troisième décennie. Type III a son apparition dans l'enfance, et de la lente progression J Med Genet. (Avril 1996 : 33, paragraphe 4) : 281-3)
Survival of Motor Neuron 1 Protein
Un SMN complexe protéine qui est essentiel pour la fonction du complexe protéique SMN. Chez l'homme la protéine est codée par un simple gène trouvées près de l'inversion Telomere d'une grande région inversée de son chromosome 5. Mutations dans le gène codant pour la survie globale de neurone moteur 1 protéines peut conduire à échoué MUSCULAR s'atrophie DE enfance.
SMN Complex Proteins
Un complexe de protéines qui réunissent les SNRNP CORE PROTEINS dans un noyau qui entoure une structure très conservée dans LES PETITS nucléaire ARN séquence d'ARN, elles sont retrouvées localisé dans le Gemini DES ORGANES et enroulé dans le cytoplasme. Le SMN complexe est nommé d'après la Survival of Motor Neuron Complex Protein 1, qui est une composante essentielle du complexe.
Survival of Motor Neuron 2 Protein
Amyotrophie
Atrophie
Protéine Inhibitrice De L'Apoptose Neuronale
Un inhibiteur d'apoptose protéine qui a initialement été observés lors de son chromosome analyse ratures associée à une atrophie échoué MUSCULAR. Naip contient un nucléotide domaine et une liaison oligomerization carboxy- terminaux leucine riche répète.
Moelle Spinale
Une colonne cylindrique de tissu qui réside dans le canal vertébral. Il est composé de blanc et gris d'importance.
Protéine De Liaison
Protéines De Liaison De L'Arn
Cellules De La Corne Ventrale
Neurones moteurs de l'antérieur ventral) (klaxon de la colonne vertébrale quel projet de muscles squelettiques.
Protéines Tissu Nerveux
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Petite Particule Nucléaire Ribonucléoprotéique U1
DEAD Box Protein 20
Amyotrophies
Nerveux caractérisée par une réduction du volume musculaire anormale dû à une diminution de la taille ou le nombre de fibres musculaires. Atrophie peut provoquer de maladies important dans le tissu musculaire, myopathie (par exemple) ou secondaires MUSCULAR PERIPHERAL maladies qui perturbent le système nerveux innervation de tissu musculaire (par exemple, MUSCULAR atrophie, échoué).
Chromosomes Humains De La Paire 15
Bulbo-Spinal Atrophy, X-Linked
Une forme de X-linked récessif une amyotrophie spinale. C'est dû à une mutation du gène codant pour les récepteurs aux androgènes.
Traumatismes De La Moëlle
Exon
Corps Enroulés
snRNP Core Proteins
Maladies Du Motoneurone
Maladies caractérisée par une dégénérescence sélective des neurones moteurs de la moelle épinière du tronc cérébral, ou cortex moteur, les sous-types sont distingués par le principal site de dégénérescence. Dans la sclérose latérale amyotrophique il y a atteinte de haut, plus bas, et du tronc cérébral neurones moteurs. Dans un muscle atrophié progressive et de syndromes myélodysplasiques (voir MUSCULAR atrophie, échoué) les neurones moteurs de la moelle épinière sont principalement affecté. Paralysie bulbaire progressive (avec paralysie bulbaire, suit le progrès), la dégénérescence initiale dans le tronc cérébral. Dans la sclérose latérale principal, l'épine neurones sont touchés en isolement. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1089)
Maladies De La Moelle
Conditions pathologique lesquelles figure colonne vertébrale dysfonctionnement ou des lésions, incluant nerveux impliquant les méninges et perimeningeal espaces entourant la moelle épinière. Blessures traumatiques, maladies vasculaires, infections, et incendiaire / processus auto-immuns peuvent affecter la moelle épinière.
Maladies Expérimentales
Généalogie
Délétion Génique
Un réarrangement génétique par perte de segments d'ADN ou d'ARN, apportant séquences qui sont normalement séparés à proximité. Cette délétion, peut être détectée par les techniques cytogénétique et peut également être déduite de la délétion, indiquant un phénotype à la locus.
Phénotype
Maladies De La Jonction Neuromusculaire
Conditions caractérisé par une insuffisance transmission des impulsions au C'neuromusculaire. C'est possible en cas de troubles de la fonction récepteur ou fonction membrane postsynaptique ou présence d'acétylcholinestérase. La majorité des maladies dans cette catégorie sont associés à une maladie auto-immune, toxique, ni hérité de conditions.
RNA Splicing
Souris Transgéniques
Muscles Squelettiques
Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.
Atrophie Optique
Atrophie du disque optique qui peuvent être congénitaux ou acquis. Cet état indique une déficience du nombre de fibres nerveuses inhérents au RETINA et convergent pour former le Secrétaire Général optique optique sang-froid chiasma optique ; ; ; ; tracts. Et une ischémie chronique ; inflammation, une élévation de la pression intracrânienne, toxines, compression du nerf optique, et a hérité de conditions (voir optique s'atrophie, héréditaire) sont relativement fréquentes causes de cet état.
Dosage Génique
Le nombre de copies du gène donné cadeau dans la cellule d'un organisme. Une augmentation de posologie (par Gene Gene DUPLICATION par exemple) peuvent entraîner une augmentation des taux de formation de ce gène Gene POSOLOGIE COMPENSATION mécanismes résulter en des ajustements de la niveau GENE expression en cas de modifications gène ou les différences de dosage.
Axones
Contracture
Prolongée raccourcissement des muscles ou autres tissus mous tourner un joint, empêchant tout mouvement de taule.
Mutation
Electromyography
Maladies Neuromusculaires
Un terme général neurone moteur intégré inférieures ; maladie PERIPHERAL maladies ; le système nerveux et certaines maladies. MUSCULAR inclure les signes de faiblesse ; fasciculation ; atrophie musculaire ; SPASM ; MYOKYMIA ; muscle hypertonie, myalgies, muscle et une hypotonie.
Dégénérescence Nerveuse
Perte d ’ activité fonctionnelle et une dégénérescence trophiques de culot des arborisations axons, et leur fin après la destruction de leur cellule d'origine ou une interruption de la continuité avec ces cellules. La pathologie est caractéristique des maladies neurodégénérative. Souvent le processus de dégénérescence nerveuse est étudié dans des recherches sur la localisation et neuroanatomical corrélation de la neurophysiologie de voies neurales.
Gène Récessif
Chemistry, Analytic
Maladie De Charcot-Marie-Tooth
Héréditaire sensitive périphérique motrice et transmis plus souvent que dominante autosomique distal progressive caractéristique et caractérisé par perdre et perte des réflexes dans les muscles des jambes (et occasionnellement impliquant les bras). Surviennent généralement durant les deuxième, quatrième décénnie de vie. Cette condition est divisée en deux sous-types motrices et héréditaire sensitive périphérique (HMSN) de types I et II. HMSN je est associé à une vitesse de la conduction nerveuse anormale dans l ’ hypertrophie et le nerf n'est pas vu dans HMSN II. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)
Diagnostic Prénatal
Fasciculation
Contraction involontaire du fibres musculaires innervated sur une unité. Fasciculations par visualisées peuvent souvent et prendre la forme d'un dimpling musculaires sous la peau, mais ne se souviennent habituellement pas générer la force suffisante pour bouger une branche. Ils peuvent représenter assez bénin ou être due à une manifestation de maladie ou neurone moteur PERIPHERAL maladies. Le système nerveux (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1294)
Gène Dominant
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Paralysie Des Cordes Vocales
Injection Intrarachidienne
Genetic Linkage
Racines Des Nerfs Spinaux
Des paquets de sang-froid appariés fibres entrant ou sortant des colonne vertébrale à chaque segment. La nageoire dorsale et racines nerveuses ventral pour former un mélange de rejoindre segmentaire, nerfs rachidiens. La nageoire dorsale racines sont généralement sensitifs, formée par la racine dorsale de la moelle () ganglions cellules sensorielle, et l'aire racines sont efferent, comprenant les axones motrices et Preganglionic autonome de fibres.
Conseil Génétique
Un processus qui fournit des informations et conseils pour les individus ou les familles sur une maladie génétique qui peut les affecter le but est d'aider individus décider du mariage, la reproduction, et autres problèmes de gestion de la santé basées sur des informations sur la maladie génétique, les tests diagnostic, et la gestion des programmes... soutien psychosocial sont généralement offerts.
Splicéosomes
Organites dans lequel le cerf et excision indésirables retirer introns précurseur de l'ARN messager molécules se produire. Une composante d'un ARN nucléaire spliceosome est cinq petits molécules (U1, U2, U4, U5, U6) qui, en collaboration avec les protéines, aider à plier morceaux d'ARN dans les bonnes formes et les raccord plus tard dans le message.
Faiblesse Musculaire
Une vague se plaignant de fatigue, faiblesse, épuisement ou faiblesse des différents muscles attribuables à la faiblesse peut être qualifié comme subaiguë ou chroniques, souvent, il sont une manifestation de beaucoup de muscles et les maladies neuromusculaires. (De Wyngaarden et al., Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p2251)
Alternative Splicing
Un procédé par lequel ARN multiples bulletins sont générés par un simple gène. Epissage alternative implique le raccorder possible d'autres séries de Exons pendant le traitement de certains, les transcriptions du gène. Donc un exon particulier pourrait être lié à à de nombreuses alternative Exons pour former un ARN mature. L'alternative forms of mature coursier ARN produire des protéines isoformes dans lequel une partie du isoformes est fréquent pendant que les autres parties sont différents.
Paralysie Des Muscles Respiratoires
Complète ou une faiblesse musculaire sévère de la respiration. Cette réaction peut être associée à neurone moteur maladies ; PERIPHERAL sang-froid ; C'est quoi ? - Des maladies neuromusculaires maladies ; colonne vertébrale maladies ; blessure au sang-froid phrénique ; et d ’ autres troubles.
Conduction Nerveuse
Valproate
Propriétés acides gras avec un anticonvulsivant utilisé dans le traitement de l ’ épilepsie. Les mécanismes de ses effets thérapeutiques sont mal compris. Il peut agir en augmentant les taux de l'acide gamma-aminobutyrique du cerveau ou en influant sur les propriétés des canaux sodiques voltage dépendante.
Nerfs Spinaux
Genetic Testing
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Atrophie Multisystématisée
Un syndrome complexe composé de trois conditions qui représentent les variantes de la même maladie process : STRIATONIGRAL DEGENERATION ; syndrome du SHY-DRAGER ; et la forme de sporadiques OLIVOPONTOCEREBELLAR s'atrophie. Caractéristiques cliniques inclure autonome, et des ganglions, cérébelleux. L'examen révèle pathologique noyaux gris centraux, atrophie du cervelet, pont de Varole, et la medulla, éminent autonome avec perte de neurones dans le tronc cérébral et la moelle épinière. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1076 ; Baillieres Clin Neurol ; 6 avril 1997 (1) : 187-204 ; Med Clin NorthAm 1999 Mars Sept ; 83 (2) : 381-92)
Anesthésie Rachidienne
Aclarubicine
Fibroblastes
Données Séquence Moléculaire
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Sclérose Latérale Amyotrophique
Pas de mouvement touchant une dégénérescence des neurones du cerveau supérieur et plus faibles neurones moteurs dans le tronc cérébral et colonne vertébrale. Maladie surviennent généralement après l'âge de 50 ans et le processus est souvent fatale dans les 3 à 6 ans. Les signes cliniques inclure fatigue progressive, atrophie, fasciculation hyperréflexie, dysarthrie, une dysphagie, et une paralysie respiratoire. Caractéristiques pathologique incluent le remplacement de neurones moteurs avec fibreux astrocytes sang-froid échoué antérieure et une atrophie des racines et corticospinal tracts. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème pp1089-94)
Récepteur Androgène
Dystrophies Musculaires
Tumeurs De La Moelle
Tumeurs bénignes, malignes qui apparaissent dans la substance de la moelle épinière (néoplasmes intramédullaires) ou dans l'espace entre la dure-mère et la moelle épinière (envahissement intradurales néoplasmes). La majorité des tumeurs sont spinale intramédullaires principaux, incluant astrocytome ; épendymome ; et lipome. Néoplasmes intramédullaires sont souvent associés à syringomyélie. Les plus fréquents d ’ histologique intradural-extramedullary types de tumeurs sont méningiome et neurofibrome.
Séquence Nucléotidique
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Mutation Faux Sens
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Hereditary Sensory and Motor Neuropathy
Un groupe de lente progression sensoriel et moteur hérité troubles qui affectent des nerfs périphériques. Sous-types inclure HMSNs I-VII. HMSN I et II Charcot-Marie-Tooth maladie. Tous les 2 HMSN III d ’ expiration fait référence neuropathie hypertrophique de l'enfance. HMSN IV d ’ expiration fait référence REFSUM maladie. HMSN V se réfère à une maladie héréditaire marqué par un moteur et associée à une neuropathie sensitive paraplégie épileptique (voir SPASTIC paraplégie héréditaire). HMSN VI d ’ expiration fait référence HMSN associée à une maladie congénitale (atrophie du nerf optique s'atrophie, héréditaire), et HMSN VII d ’ expiration fait référence HMSN associée à une rétinite pigmentaire. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1343)
Genetic Therapy
Ribonucléoprotéine Nucléaire Hétérogène, Groupe A-B
Une classe de étroitement liées heterogeneous-nuclear Nucléaires Hétérogènes d'environ 34 à 40 kDa de taille. Bien qu'ils sont généralement trouvé dans le nucleoplasm, ils ont aussi une navette entre le noyau et le cytoplasme. Membres de cette classe ont un rôle dans le transport, Telomere Biogenèse mRNA et.
Maladies Du Rachis
Les maladies du rachis, également connues sous le nom de troubles de la colonne vertébrale, comprennent un large éventail de conditions affectant la structure et la fonction de la colonne vertébrale, entraînant des douleurs, des raideurs, des déformations et une perte de mobilité.
Cellules Hela
Syndrome De Compression Médullaire
Conditions aiguë et chronique caractérisé par compression mécanique externe de la colonne vertébrale résultant d'envahissement Néoplasme ; EPIDURAL ABSCESS ; échoué fractures osseuses vertébrales ; horribles difformités du corps ; et d'autres maladies. Les signes cliniques varier en fonction de la région anatomique de la lésion et pourra comporter douleur localisée, faiblesse, perte de la sensibilité, incontinence, et d'impuissance.
Dynamomètre Pour La Mesure De La Force Musculaire
Remnographie
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Tumeurs Du Rachis
Les tumeurs du rachis sont des croissances anormales de tissus dans la colonne vertébrale qui peuvent être bénignes ou malignes, causant divers symptômes selon leur localisation et leur taille, nécessitant une évaluation diagnostique et un plan de traitement individualisés.
Réaction Polymérisation En Chaîne
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Arn Messager
Séquence d'ARN qui servent de modèles pour la synthèse des protéines. Bactérienne sont généralement mRNAs transcriptions en primaire qu'elles ne nécessitent aucun traitement. Eucaryotes Post-Transcriptional mRNA est synthétisés dans le noyau et doit être transplantée dans le cytoplasme pour traduction. La plupart eucaryotes polyadenylic mRNAs ont une séquence de l'acide dans le 3 'fin, dénommés le Poly (A) queue. Le fonctionnement de cette queue n'est pas connu pour certains, mais cela pourrait jouer un rôle dans l'export de mature mRNA du noyau ainsi que pour aider stabiliser des mRNA molécules par retarding leur dégradation dans le cytoplasme.
Hétérozygote
Cartographie Chromosomique
Souris Knockout
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
Cônes De Croissance
Bulbeux élargissement de la pointe de culot axones et dendrites sont cruciaux à cause de leur développement neuronal pathfinding capacité et leur rôle dans synaptogenesis.
Analyse Mutations Adn
Oligonucléotides Antisens
Paralysie Bulbaire Progressive
Une sclérose latérale amyotrophique marquée par une faiblesse musculaire progressive innervated par nerfs crâniens du tronc cérébral. Les signes cliniques sont : Dysarthrie, dysphagie, faiblesse des muscles faciaux, les fasciculations langue faiblesse, et de la langue et muscles faciaux. Forme adulte de la maladie est marqué initialement par bulb faiblesse qui progresse d'impliquer neurones moteurs à travers le neuroaxis. Éventuellement, cette réaction peut se confondre complètement de sclérose latérale amyotrophique. Le syndrome de Fazio-Londe est une maladie congénitale forme de cette maladie qui se produit chez les enfants et jeunes adultes. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1091 ; Brain 1992 Dec ; 115 (Pt 1889-1900) 6) :