Une erreur congénitale de métabolisme des acides aminés résultant du défaut dans l ’ enzyme HOMOGENTISATE 1,2-Dioxygenase, enzyme impliquée dans la dégradation de phénylalanine et tyrosine. C'est caractérisé par une accumulation de HOMOGENTISIC AGENTS dans les urines, OCHRONOSIS dans différents tissus, et RHUMATOIDE.

Un mononuclées Fe II) -dependent cyclo-oxygénase, cette enzyme catalyse la conversion de l'homogentisate à 4-maleylacetoacetate, la troisième étape du chemin pour le catabolisme de la tyrosine. Déficit en enzyme causes Alcaptonurie, autosomique trouble récessif caractérisé par de homogentisic aciduria, OCHRONOSIS et RHUMATOIDE. Cette enzyme était anciennement caractérisait comme CE 1.13.1.5 et CE 1.99.2.5.

La coloration jaunâtre de tissu conjonctif due à un dépôt de HOMOGENTISIC AGENTS (un pigment brown-black). Ceci est dû à des défauts dans le métabolisme de la phénylalanine, tyrosine. Ochronose survient chez Alcaptonurie, mais a également été associée à l'exposition aux produits (par exemple, le phénol, le benzène trinitrophenol LES).

L'acide homogentisique est un métabolite intermédiaire produit dans la dégradation de l'acide aminé aromatique tyrosine, qui s'accumule dans certaines maladies héréditaires telles que l'alcaptonurie en raison d'un déficit en l'enzyme homogentisate 1,2-dioxygénase.

Une enzyme qui catalyse la conversion de la 4-hydroxyphénylpyruvate plus d'oxygène pour homogentisic acide et du dioxyde de carbone. CE 1.13.11.27.

Dermatoses faciales refer to a diverse range of skin conditions that primarily affect the face, causing various symptoms such as redness, rash, itching, dryness, blistering, or pigmentation changes, which can significantly impact a person's appearance and quality of life.

Cyclohexane bague substitué par un ou plusieurs cétones dans aucune position.

Non-heme iron-containing enzymes qui incorpore deux atomes d'oxygène dans le substrat. Ils sont importants dans la biosynthèse de flavonoïdes ; GIBBERELLINS ; et d'hyoscyamine ; et à la dégradation de AROMATIC HYDROCARBONS.

Pigmentation excessive de la peau, généralement le résultat d'une montée de la mélanine dermique ou une hyperpigmentation, hypermelanosis. Hyperpigmentation peut être localisée. Ou généralisé peut survenir par exposition à la lumière, produits chimiques ou autres molécules ou d'un déséquilibre métabolique primaire.

Acide benzoïque ou à l ’ acide benzoïque ester nitro substitué par un ou plusieurs groupes.

Troubles généraux de la sclérotique ou blanc de l'œil. Ils incluent, embryologic, d ’ une maladie dégénérative ou pigmentation défauts.

Les maladies articulaires sont des affections médicales qui affectent les articulations, causant une variété de symptômes tels que douleur, gonflement, raideur et limitation fonctionnelle, et peuvent inclure des conditions telles que l'arthrite, l'arthrose, la bursite, la tendinite et la goutte.

Qui présente Oxidases DIOXYGEN-derived atomes d'oxygène en une variété de molécules organiques.

Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

Rétrécissement du passage à travers la valvule mitrale due à une fibrose calcinose, et dans les prospectus et les zones chordal. Cette élève gauche fibrillation pression qui augmente la pression capillaire pulmonaire et veineux conduisant à des épisodes de dyspnée et la tachycardie pendant un effort physique. La fièvre rhumatismale est la cause principale.