Acide Orotique
L'acide orotique est un composé intermédiaire dans la biosynthèse des pyrimidines, qui peut s'accumuler en excès dans l'organisme en raison de troubles génétiques ou d'une carence en certaines enzymes, entraînant une acidurie orotique, une condition pouvant provoquer des anomalies congénitales et des problèmes rénaux.
Orotate Phosphoribosyltransferase
Orotine 5'-Phosphate Decarboxylase
Carbamylphosphate
Hyperargininémie
Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Déficit En Ornithine Carbamyl Transférase
Urée héréditaire cycle associée une carence de l'enzyme ornithine Carbamoyltransférase, transmise sous forme trait X-linked faisant des acides aminés et ammoniaque dans le sérum. Les signes cliniques, qui sont plus importants chez les hommes, comprennent comportementale épisodique retouches, convulsions, vomissements, léthargie, et un coma. (Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp49-50)
Ammoniac
Nucléotide Pyrimidique
Ump
Urée
Un composé formé dans le foie d'ammoniaque produit par la désamination d'acides aminés. C'est le principal produit final de du catabolisme protéique et constitue environ la moitié de la solides urinaire totale.
Foie
Phosphoribosyl Pyrophosphate
Uridine
Diméthyl-1,2 Hydrazine
Arginine
Nucléotide Uracilique
Un nucléotide uracilique est un composant des acides nucléiques, spécifiquement dans l'ARN, où l'uracile remplace la thymine trouvée dans les nucléotides désoxyribonucléiques (DNAs).
Chlorure D'Ammonium
Abomasum
La quatrième estomac d'animaux en ressassant. Il est également appelé le "vrai" estomac. C'est un sac en forme de poire allongé par terre dans l'abdomen, à droite, et à peu près entre le 7ème et douzième côtes, il mène au début de l ’ intestin grêle. (De Black est Veterinary Dictionary, 17e éditeur)
Ornithine Carbamoyltransférase
Pyrimidines
Azauridine
Erreurs Innées Du Métabolisme De La Purine Et De La Pyrimidine
Erreurs innées du métabolisme de la purine et de la pyrimidine sont des troubles génétiques rares qui affectent l'unité structurelle commune des nucléotides, entraînant une accumulation anormale ou un déficit en nucléotides, acides nucléiques ou produits métaboliques connexes, ce qui peut provoquer une variété de symptômes et complications.