• casos
  • Este investigador de la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del hospital La Fe ha señalado que hay muchos casos de retraso mental ligados al cromosoma X. (telecinco.es)
  • Algunos casos de anemia sideroblástica no reconocen un patrón de herencia ligada al sexo, y aunque las evidencias de que se deban a una herencia autosómica no sean claras, suelen encuadrarse bajo este epígrafe. (ecured.cu)
  • En varones: todos los tipos de Albinismo comparten un fenotipo oftalmológico similar, que en los casos típicos incluyen nistagmo infantil, disminución de la agudeza visual, hipopigmentación del epitelio pigmentario del iris y del epitelio pigmentario de la retina, hipoplasia foveal. (wikipedia.org)
  • Eso conlleva que en casos de invasiones o migraciones abruptas el análisis del ADN del cromosoma Y y el del ADN mitocondrial pueden revelar diferencias. (wikipedia.org)
  • Leyes de Mendel
  • Tal valoración se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada en lo que luego se llamaría «leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. (wikipedia.org)
  • Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. (wikipedia.org)
  • Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel, Leyes de la herencia o herencia mendeliana. (wikipedia.org)
  • brazo largo
  • La expresión del fallo genético se traduce en el déficit de la enzima α-galactosidasa A, que se codifica normalmente en el brazo largo del cromososma X (Xq21.3-q23/24). (wikipedia.org)
  • Los estudios citogenéticos de las muestras de estos pacientes revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X en el 10-33% de las células en cultivo. (wikipedia.org)
  • X frágil hace alusión a una anomalía cromosómica estructural que se detecta en el brazo largo del cromosoma X en algunas células procedentes del paciente bajo ciertas condiciones de cultivo y que, debido a la manipulación de la muestra, puede romperse a nivel de esta anomalía, dando lugar a dos fragmentos cromosómicos. (wikipedia.org)
  • Tipos
  • Hay cuatro tipos de cromosomas según el lugar en el que se sitúe el centrómero o estrechamiento entre cromátidas. (rincondelvago.com)
  • Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación. (wikipedia.org)
  • mitocondrial
  • Aunque la mayoría del ADN está empaquetado en cromosomas dentro del núcleo, las mitocóndrias también tienen una pequeña cantidad de su propio ADN (conocido como ADN mitocondrial o mtDNA). (wikipedia.org)
  • El análisis genético comprende usualmente el estudio de los haplogrupos del cromosoma Y humano y los haplogrupos de ADN mitocondrial humano. (wikipedia.org)
  • muscular
  • La miopatía centronuclear ligada al cromosoma X (cuyo acrónimo usual es XLCNM, del inglés X-linked centronuclear myopathy), también conocida como miopatía miotubular (XLMTM, del inglés X-linked myotubular myopathy), es una enfermedad que afecta al músculo esquelético y provoca debilidad muscular. (wikipedia.org)
  • varias
  • El modo de herencia es una característica clave para el diagnóstico, pero difícil de reconocer si no hay varias generaciones de miembros de la familia que muestren a mujeres afectadas. (wikipedia.org)
  • Hay varias, la más frecuente entre los varones infértiles es el síndrome de Kallmann que produce hipogonadismo y ausencia de olfato. (mens-app.es)
  • Varios investigadores sostienen que en este proceso de mestizaje, de una población de inmigrantes varones varias veces superior a la población local, se diluyeron los rasgos genotípicos indígenas y africanos y predominaron los rasgos europeos (rasgos faciales, color de piel, ojos y cabello), que dan ese aspecto físico diferencial a la población argentina, sobre todo en las ciudades y regiones que recibieron mayor inmigración. (wikipedia.org)
  • hereditaria
  • La inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia severa de la inmunidad , afectando tanto a la inmunidad celular como a la inmunidad humoral , por ello se denomina inmunodeficiencia combinada. (wikipedia.org)
  • mismo
  • Al mismo tiempo, todos estos defectos genéticos que provocan infertilidad en el varón no son transmisibles de forma natural pero, como ahora veremos, algunos sí pueden transmitirse si se utilizan técnicas de reproducción asistida. (mens-app.es)
  • hemofilia tipo
  • Si bien no existe un censo elaborado por el Ministerio de Salud (Minsa), la Asociación Peruana de la Hemofilia (ASPEH) ha contabilizado alrededor de 750 varones peruanos con hemofilia tipo A y B. "Deberían estar diagnosticados aproximadamente entre 2 mil a 3 mil varones, pero tenemos un subdiagnóstico", advierte el médico hematólogo Fernando Cauvi. (rpp.pe)
  • particularmente
  • Los investigadores están estudiando también si cambios en otros genes, particularmente en el cromosoma X, contribuyen al desarrollo de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Por otra parte, respecto al ADN del cromosoma Y, son particularmente importantes los haplotipos R1b, R1a, I2, I1, E1b1b, J2 y N. Entre los haplotipos R1b y R1a el primero es más importante en Europa occidental y el segundo en Europa oriental lo cual revela que esas dos variantes de haplotipo R1 son diferentes en ambos extremos del continente. (wikipedia.org)
  • Pediatr
  • y Metzenberg, A. (1999): "Medical complications in long-term survivors with X-linked myotubular myopathy", en Journal Pediatr. (wikipedia.org)
  • mayoritariamente
  • Las corrientes inmigratorias durante la época de la colonia y luego en la época de la gran inmigración ultramarina (1850-1930), estuvieron integradas mayoritariamente por varones solos que se mestizaron en la Argentina con mujeres indígenas o de origen africano o sus descendientes. (wikipedia.org)