Realizada utilizandoCromossomoDiferentesBancos de dadosIndelsPode ser utilizadoAmostraForam utilizadasGeneExameSidoMarcadoresDetectarDesenvolvimentoAcordo comTranstorno do espectroDiversosTipoPesquisaImportantesProdutosAtividadeCamundongosEnvolvidosBaseObterNormaisCelularIncluindoCromossomosGenomaVariantesDetalhadaPresenteCapazCausadaResultadoBandasImportanteWilliams
Realizada utilizando3
- A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). (dasagenomica.com)
- A análise Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do numero de copias (CNVs). (dasagenomica.com)
- A análise estatística foi realizada utilizando o R v3.1. (ufrn.br)
Cromossomo2
- A síndrome de Williams (SW) é uma desordem genética causada pela deleção de múltiplos genes no cromossomo 7. (bvsalud.org)
- O tipo três (SW3) compreende os pacientes com uma deleção no cromossomo dois. (rmmg.org)
Diferentes5
- Diferentes abordagens terapêuticas podem ser utilizadas a partir de vetores adenovirais no câncer como a indução da expressão de genes antitumorais ou a deleção de genes pró-tumorais, ambos com o objetivo de desencadear a morte das células do câncer. (fapesp.br)
- O gene da timidina quinase de Herpes Simplex, por exemplo, já foi empregado em diferentes abordagens de genes suicidas, promovendo a morte celular quando aliado ao tratamento com ganciclovir. (fapesp.br)
- A maioria das cepas apresentou o tir fosforilado (Y-P), sugerindo que possam utilizar diferentes mecanismos redundantes para a polimerização de actina. (fapesp.br)
- Embora mutações em vários genes diferentes possam causar este problema na infância, o gene chamado GJB2 é o responsável por quase 50% dos casos. (laboratoriogene.com.br)
- Na imagem acima podemos ver que foram utilizadas linhas de diferentes cores para simbolizar as bandas cromossômicas. (teliga.net)
Bancos de dados3
- Embora existam muitos bancos de dados úteis, um dos principais bancos de dados utilizados pelos pesquisadores é o National Center for Biotechnology Information (NCBI), mantido pelos National Institutes of Health dos EUA. (varsomics.com)
- Os bancos de dados do NCBI são um dos maiores repositórios de informações sobre genes, proteínas, genomas, publicações e outros dados importantes nos campos da genética, bioquímica e biologia molecular. (varsomics.com)
- Este estudo trata-se de uma revisão bibliográfica, integrativa, qualitativa, que busca investigar estudos publicados em português e inglês, no período 2018 a 2022, utilizando os bancos de dados: PubMed e Scielo, tendo como descritores as palavras: Síndrome metabólica, adipocinas, obesidade, inflamação e adiponectina. (unoeste.br)
Indels1
- A NHEJ pode levar à introdução de inserções ou deleções (indels) no local da quebra, o que pode interromper ou "nocautear" a função de um gene. (qse-academy.com)
Pode ser utilizado3
- À semelhança da resistência às doenças, o CRISPR-Cas9 pode ser utilizado para modificar as culturas de modo a torná-las resistentes a várias pragas, reduzindo a dependência de pesticidas químicos nocivos. (qse-academy.com)
- O CRISPR-Cas9 pode ser utilizado para melhorar o conteúdo nutricional das culturas. (qse-academy.com)
- Porém, em certas circunstâncias esse tipo de diagnóstico não pode ser utilizado. (varsomics.com)
Amostra1
- Ao utilizar a amostra de sangue da gestante, o NIPT irá analisar o DNA fetal proveniente da placenta que pode ser encontrado no sangue materno para avaliar a chance de ocorrência de alterações cromossômicas específicas no feto. (genera.com.br)
Foram utilizadas1
- Na Idade Média, foram utilizadas "tabelas de urina" para vincular as cores, sabores e cheiros da urina a várias quadros clínicos, que são metabólicas em sua origem. (wikipedia.org)
Gene3
- e o vetor PUC-Ad12-TLR4KO que carrega o sistema CRISPR/Cas9 com RNAs guia para deleção do gene de TLR4 sob controle do promotor de p16INK4A, em câncer de cabeça e pescoço HPV positivos. (fapesp.br)
- A deleção do gene espFU em uma cepa de aEPEC O55:H7 (BA320) resultou em menor aderência bacteriana e comprometeu a capacidade de induzir polimerização de actina em células HeLa após 6 h de infecção. (fapesp.br)
- Diversos genes são encontrados nessa região, incluindo o gene PAX3 (participa na regulação de outros genes com função na produção de melanócitos). (rmmg.org)
Exame4
- A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). (dasagenomica.com)
- Este exame e capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de Sequenciamento de nova geração e também deleções/duplicações pela técnica de MLPA. (dasagenomica.com)
- As metodologias utilizadas no exame são o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e o MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). (dasagenomica.com)
- Com esse teste, é possível fazer o rastreio de alterações cromossômicas, bem como de doenças que estão localizadas nos genes e que não se identificam com o exame do cariótipo. (ivi.net.br)
Sido2
- A CRISPR-Cas9 tem sido utilizada para desenvolver culturas capazes de resistir à seca, à salinidade e a temperaturas extremas. (qse-academy.com)
- Os critérios de elegibilidade estabelecidos para a busca por evidências de estudos publicados ou não publicados foram: ensaios clínicos randomizados ou não, a partir da fase 2, em que o etranacogene dezaparvovec tenha sido utilizado para o tratamento da hemofilia B, em qualquer fase em andamento ou finalizados em até cinco anos. (bvsalud.org)
Marcadores3
- Os polimorfismos e os marcadores utilizado para a distribuição da ancestralidade foram genotipados utilizando ABI PRISM 3130 e o GeneMapper ID v3.2. (ufrn.br)
- O perfil de expressão gênica global foi investigado em 51 amostras com o objetivo de identificar genes diferencialmente expressos em relação ao miométrio adjacente (MM). Posteriormente, os dados genômicos e transcriptômicos foram integrados com o objetivo de identificar CNVs funcionais que possam estar associadas ao fenótipo tumoral, sendo esta análise importante para a descrição de novos marcadores moleculares e possíveis alvos terapêuticos. (unesp.br)
- Testes de genotipagem utilizando estes marcadores foram aprovados pelo FDA na indicação de dose na prescrição de Varfarina A medicina individualizada é uma área em crescente expansão, esperando-se que no futuro esses testes sejam incluídos na rotina para todos os pacientes que iniciam o tratamento com esse fármaco. (1library.org)
Detectar1
- O termo "perfil metabólico" foi introduzido por Horning e colaboradores em 1971, após demonstrarem que a cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa (GC-MS) poderia ser utilizada para detectar os compostos presentes na urina e extrato de tecidos humanos. (wikipedia.org)
Desenvolvimento6
- Os genes que se alteram no desenvolvimento e na progressão do câncer ainda estão sendo objeto de uma profunda investigação. (medicinanet.com.br)
- o desenvolvimento de uma nova rota metabólica para a produção de um produto químico pode levar de 5 a 10 anos de P&D para chegar a etapa industrial) que normalmente requer múltiplas rodadas de tentativas e erro utilizando mutações aleatórias. (unicamp.br)
- Para o otimização de expressão de genes, é muito comum o desenvolvimento de bibliotecas de sequencias de RBS com o objetivo de otimização de funções de sistemas gênicos. (unicamp.br)
- Poucos progressos foram conseguidos nos 20 anos seguintes para o desenvolvimento de antibióticos, até a introdução da proflavina ( 2 ), em 1934, agente amplamente utilizado na Segunda Guerra Mundial, principalmente contra infecções de feridas profundas. (scielo.br)
- Sabe-se que diversos tipos de mutações aumentam a susceptibilidade do desenvolvimento do câncer, entretanto a influência das Inserções-Deleções (INDEL) associadas ao CCR são pouco estudadas na população miscigenada, bem como na população Brasileira. (ufrn.br)
- Entretanto, poucos genes mapeados em regiões de CNVs foram diretamente associados com o desenvolvimento dos LU. (unesp.br)
Acordo com2
- A indicação de doses de acordo com o metabolismo individual vem de encontro com os ideais da medicina personalizada, cujo princípio é tratar pacientes com a dose correspondente da medicação apropriada baseada no genoma individual e étnico, utilizando a farmacogenética como ferramenta. (1library.org)
- As estratégias de buscas estruturadas (Apêndice 3) foram elaboradas utilizando vocabulário controlado, seus sinônimos e termos livres, de acordo com cada base de dados, a partir dos termos relacionados ao medicamento (etranacogene dezaparvovec) e à doença (hemofilia B). Além disso, foram realizadas buscas manuais nos repositórios de preprint medRxiv e Authorea e no Google Acadêmico. (bvsalud.org)
Transtorno do espectro1
- Mas antes vamos te explicar melhor o que significam esses termos, como a genética funciona na prática e o que a ciência vem descobrindo sobre a relação dos genes com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). (blogspot.com)
Diversos1
Tipo3
- O fato de possuirmos dois representantes de cada tipo cromossômico significa que cada um de nossos genes está presente em nossas células em dose dupla. (genera.com.br)
- Já o tipo quatro (SW4) engloba mutações nos genes EDNRB, EDN3 e SOX10 nos cromossomos 13, 20 e 22, respectivamente. (rmmg.org)
- Este tipo de alteração estrutural não envolve mudança na quantidade geral de material genético , sendo viáveis aos seus portadores sem apresentar anomalias em nível de fenótipo, desde que o ponto de quebra não ocorra dentro de genes essenciais. (teliga.net)
Pesquisa1
- Tem atuado principalmente nos seguintes temas: efeitos biológicos do laser, em especial na regeneração tecidual utilizando células tronco de polpas dentárias humanas, e biocompatibilidade de materiais odontológicos, utilizando técnicas de pesquisa in vitro baseadas em cultivo celular e in vivo com animais de laboratório. (edu.br)
Importantes2
- O NGS pode trazer informações importantes sobre vários genes, exigindo apenas uma pequena quantidade de DNA. (varsomics.com)
- Muitos deles são transcritos de forma coordenada a partir de sequências que estão próximas a genes importantes. (bvs.br)
Produtos2
- Os produtos desses genes estão envolvidos em atividades como regulação do ciclo celular básico, transmissão de sinais de crescimento, regulação da diferenciação e da morte das células, e estabelecimento da imortalidade celular. (medicinanet.com.br)
- Este milho é utilizado em vários produtos alimentares e aplicações industriais. (qse-academy.com)
Atividade2
- A atividade mutagênica/genotóxica será avaliada pelos ensaios do Micronúcleo e Cometa, utilizando a linhagem HepG2, por apresentar um perfil de metabolização. (edu.br)
- A polimerase utiliza a atividade de exonuclease 3' para 5' para remover o T incorreto do final 3' da nova fita. (khanacademy.org)
Camundongos1
- Eles criaram um camundongo geneticamente modificado que apresenta neurofibromas cutâneos e utilizaram o binimetinibe como uma pomada na pele dos camundongos. (amanf.org.br)
Envolvidos2
- Entretanto, grande parte de nossos conhecimentos sobre os genes humanos envolvidos nos casos de câncer surgiu originalmente do estudo de vírus que produzem tumores em galinhas e roedores. (medicinanet.com.br)
- A apropriação indevida dos vírus dos genes de hospedeiro envolvidos na proliferação celular por esses vírus resultou na identificação de oncogenes e forneceu a primeira pista para os eventos genéticos que causam câncer em seres humanos. (medicinanet.com.br)
Base1
- Uma mutação específica, a deleção de uma base na posição 30 (30delG) é particularmente comum e um em cada 30 indivíduos de origem européia é portador não-afetado (heterozigoto). (laboratoriogene.com.br)
Obter1
- Para coletar e obter uma dissertação sobre o assunto é utilizada informação coletada de artigos, livros e pesquisas experimentais sobre o assunto em questão. (uol.com.br)
Normais1
- Em muitos casos, a identificação desses genes levou a uma visão mais detalhada dos mecanismos fisiológicos normais que controlam a proliferação celular. (medicinanet.com.br)
Celular1
- Estudos de expressão gênica globais têm revelado o envolvimento de genes que participam das vias de proliferação e ciclo celular, do ácido retinóico, sinalização TGF-beta e IGF-1 em resposta ao estrógeno e a progesterona. (unesp.br)
Incluindo3
- Análise da cariotipagem espectral (também chamada de quadro cromossômico) utiliza a hibridização fluorescente in situ (FISH) multicolorida específica para os cromossomos, técnicas que melhoram a visibilidade de certos defeitos, incluindo translocações e inversões. (msdmanuals.com)
- O diagnóstico histopatológico vem sendo utilizado como padrão para o diagnóstico de muitas doenças, incluindo câncer. (varsomics.com)
- Essa tecnologia, por meio do sequenciamento completo do genoma ou sequenciamento do exoma total, gerou um aumento na compreensão das variações genômicas em cânceres, incluindo mutações pontuais, inserções ou deleções. (varsomics.com)
Cromossomos2
- G [Giemsa]-, Q [fluorescência]- e C-banda), um corante é utilizado para corar as bandas sobre os cromossomos. (msdmanuals.com)
- Em translocações cromossômicas, partes de dois cromossomos são trocados, o que pode resultar em uma fusão anormal dos genes. (sarcomahelp.org)
Genoma1
- Utiliza uma molécula conhecida como ARN para atingir sequências de ADN específicas dentro de um genoma. (qse-academy.com)
Variantes1
- Uma das famílias de genes responsáveis pela modulação do metabolismo de aproximadamente 80% dos medicamentos de uso clínico são os CYPs, dentre eles o Citocromo P450, família 2, subfamília C, polipeptídeo 9 (CYP2C9), cujas variantes influenciam no efeito anticoagulante da Varfarina. (1library.org)
Detalhada1
- Nesses casos, o processo de FIV contará com uma técnica complementar, o teste genético pré-implantacional , que será utilizado para fazer uma análise detalhada das células do embrião. (ivi.net.br)
Presente1
Capaz1
- O PSI-BLAST inclui também o uso de pesos fixos para gaps (inserções e deleções) e é capaz de encontrar homólogos mais divergentes que o BLAST, entre outras análises. (varsomics.com)
Causada2
- El Síndrome de Williams (SW) es una enfermedad genética causada por la delección de múltiplos genes en el cromosoma 7. (bvsalud.org)
- e causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. (dasagenomica.com)
Resultado1
- A TECNOLOGIA: Condição clínica: A hemofilia é um distúrbio hereditário da hemostasia causado por uma deficiência do fator VIII de coagulação (na hemofilia A) ou fator IX (na hemofilia B) como resultado de defeitos nos genes F8 e F9, respectivamente. (bvsalud.org)
Bandas1
- Esta estrutura fica conectada ao mosquetinho final de uma das bandas, como pode ser visto na imagem abaixo (para unir o cordão à argola utilizou-se um pedaço de fio retirado de cabos telefônicos). (teliga.net)
Importante1
- A DuPont Pioneer, uma importante empresa agrícola dos EUA, utilizou o CRISPR-Cas9 para desenvolver uma nova variedade de milho ceroso. (qse-academy.com)
Williams1
- Williams Syndrome (WS) is a genetic disorder caused by the deletion of multi ple genes on chromosome 7. (bvsalud.org)