• asociado
  • El pénfigo paraneoplásico es un síndrome mucocutánea acantolítica asociado a tumores malignos. (wikipedia.org)
  • De esta forma, algunos casos de LMA o meduloblastomas de tipo WNT con TP53 mutado pero sin cromotripsis pueden explicarse por adquisición tardía de las mutaciones, por mutaciones en subpoblaciones tumorales o por factores específicos del contexto celular.Además, otros estudios de tumores con síndrome de Li-Fraumeni asociado, entre los que se pueden encontrar neuroblastomas, rabdomiosarcomas, carcinomas adrenocorticales y glioblastomas, muestran algunos reordenamientos consistentes con cromotripsis. (wikipedia.org)
  • Así mismo, este subtipo del síndrome de Turcot se ha asociado con genes relacionados con la reparación de los errores de emparejamiento del ADN (o genes MMR, por la siglas en inglés de Mismatch Repair), como lo son los genes MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. (wikipedia.org)
  • También el virus de Epstein-Barr (VEB) se ha asociado con tumores de músculo liso en pacientes inmunodeprimidos. (wikipedia.org)
  • casos
  • En la mayoría de los afectados por el síndrome (80%), la mutación constitutiva del gen VHL es heredada del progenitor, y la mutación de novo es la responsable del 20% de los casos de la enfermedad de von Hippel-Lindau. (wikipedia.org)
  • En el presente artículo hemos tratado de realizar una amplia recopilación de lo publicado con respecto al tema, aprovechando la comunicación de 2 casos clínicos, un verdadero y un falso síndrome de Meigs asociados respectivamente a fibroma celular de ovario y carcinoma mucinoso de ovario y endometrio. (elsevier.es)
  • En 1937 Meigs y Cass presentaban 7 casos de fibromas ováricos con ascitis e hidrotórax cuyos signos y síntomas se resolvían con la extirpación del tumor. (elsevier.es)
  • Algunos casos de tumores de huesos se han estudiado por la presencia de reordenamientos, tanto inter como intracromosómicos, masivos que son consistentes con el fenómeno de cromotripsis. (wikipedia.org)
  • Cuando en ausencia de riesgos ambientales existen varios casos de cáncer en la familia, habitualmente el mismo tipo de cáncer o tumores relacionados en síndromes específicos, afectación de diferentes generaciones (abuelos, hijos, nietos), diagnóstico de cáncer a una edad joven, tumores bilaterales o multifocales, individuos con más de un tumor primario y tumores infrecuentes o característicos. (seom.org)
  • Tras la realización de esta historia podremos, en algunos casos, orientar a la persona que nos consulta sobre la posibilidad de que nos encontremos ante un síndrome hereditario o no. (seom.org)
  • ​ Ellos reportaron dos casos del síndrome, en el cual dos hermanos (hombre y mujer) lo padecían. (wikipedia.org)
  • A medida que se han descrito casos del síndrome de Turcot, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno. (wikipedia.org)
  • La mayor incidencia se encuentra en el primer año de vida, y entre 1-2% de los casos son tumores congénitos. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • Es posible que las manifestaciones clínicas de los tumores funcionales resulten de los efectos metabólicos diferenciados de los polipéptidos segregados por las células cancerosas más que por la masa del tumor o la enfermedad metastásica. (cancer.gov)
  • La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo. (wikipedia.org)
  • El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar, dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante, además de poseer la misma etiología de las otras variantes de dicha enfermedad, a saber, mutaciones en el gen APC. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Li-Fraumeni es una rara enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen supresor tumoral TP53, de importancia capital en la sarcomagénesis. (wikipedia.org)
  • descrito
  • Compartir es conocer​, por lo que sería de gran utilidad, que se creara un espacio social en el cual se pudiera recopilar las experiencias sociales y educativas de personas con este tipo de enfermedades con tan baja prevalencia, para así poseer cierta información de las múltiples personas que componen este colectivo El síndrome WAGR fue descrito por primeta vez por Miller et al. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turcot fue descrito por primera vez en 1959 en el hospital Hôtel-Dieu de Québec, Canadá, por los doctores Jacqes Turcot, Jean Paul Després y François St. Pierre. (wikipedia.org)
  • incluso
  • Los tumores funcionales pueden ser incluso de un tamaño demasiado pequeño para ser detectados por técnicas convencionales de imaginología. (cancer.gov)
  • pacientes
  • En pacientes con tumor metastásico de células de los islotes poco activo (de crecimiento lento) la mejor terapia quizá sea una observación cuidadosa sin tratamiento hasta que se requiera paliación. (cancer.gov)
  • De los pacientes con NEM-1, 85 % tiene tumores pancreáticos de células de los islotes, 90 % tiene hiperparatiroidismo, y 65 % tiene tumores de hipófisis y tienen menos posibilidad de curarse con resección pancreática que los pacientes con tumores esporádicos de células de los islotes. (cancer.gov)
  • edad
  • En niños de más edad, el diagnóstico del síndrome puede realizarse cuando se presenta aniridia junto con uno de los otros efectos. (wikipedia.org)
  • ocurre
  • La excepción es el cáncer de tiroides, que a veces ocurre en niños con síndrome de tumor hamartoma PTEN . (stjude.org)
  • Más concretamente, ocurre que algunos genes de esta área son eliminados, incluyendo el gen PAX6, que participa en el desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms. (wikipedia.org)
  • ejemplo
  • 4 ] Se puede lograr una paliación eficaz debido a la naturaleza de crecimiento lento de la mayoría de estos tumores y el uso posible de terapia farmacológica antihormonal (por ejemplo, cimetidina en el síndrome de Zollinger-Ellison que produce úlceras). (cancer.gov)
  • exacto
  • El riesgo exacto de desarrollar este tipo de tumor es desconocido debido a que es muy poco común. (stjude.org)
  • veces
  • A veces también se produce en células de determinados tumores, causando hipoglucemia (síndrome de Doege-Potter). (wikipedia.org)
  • La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios). (wikipedia.org)
  • tejidos
  • Los tumores de tejidos blandos son un grupo muy heterogéneo de neoplasias clasificadas según su línea de diferenciación, de acuerdo al tejido adulto al cual remedan. (wikipedia.org)
  • insuficiencia
  • El síndrome incluye rubor, diarrea y, con menor frecuencia, insuficiencia cardiaca y broncoespasmo. (wikipedia.org)
  • La ascitis también puede presentarse en enfermedades no relacionadas con el hígado tales como hipoalbuminemia, el cáncer, la pancreatitis, la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal, síndrome nefrótico​ y la tuberculosis. (wikipedia.org)
  • sustancias
  • Se manifiesta cuando sustancias vasoactivas procedentes del tumor entran a la circulación sistémica y escapan al metabolismo hepático. (wikipedia.org)
  • encuentra
  • En ocasiones esta patología se encuentra asociada con desordenes autonómicos dominantes como el Síndrome de Li-Fraumeni. (wikipedia.org)
  • deleción cromosómica 11p12-14) ya que se ve afectado en gen WT1, responsable del Tumor de Wilms, que se encuentra muy próximo al gen PAX6. (wikipedia.org)
  • Wilms
  • Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales (tumor de Wilms) o retraso mental. (wikipedia.org)
  • diferentes
  • La baja incidencia y prevalencia de los síndromes de cáncer hereditario, la complejidad de las diferentes etapas del proceso de consejo genético y el abordaje multidisciplinar hace necesaria la creación de unidades de consejo genético en cáncer hereditario. (seom.org)
  • personas
  • Las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN corren más riesgo de desarrollar cáncer de mama, de tiroides, de riñón, de útero, colorrectal y de piel. (stjude.org)
  • Cuál es el riesgo de cáncer para personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN ? (stjude.org)
  • Qué otras características físicas se observan en personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN ? (stjude.org)
  • Las células de las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN son portadoras de una copia funcional del PTEN y una copia alterada. (stjude.org)
  • Sin importar cómo adquirieron la mutación del gen PTEN , las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN tienen un 50% de probabilidades, o 1 en 2, de pasárselo a sus hijos. (stjude.org)
  • A medida que las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN crecen, la copia en del gen PTEN que funciona a menudo cambia dentro de algunas de sus células. (stjude.org)
  • Es por eso que las personas con síndrome de tumor hamartoma PTEN tienen un riesgo más alto de desarrollar cáncer que las personas que no lo tienen. (stjude.org)
  • Se calcula que en Polonia viven alrededor de 1000 personas afectadas del síndrome de Hippel-Lindau. (wikipedia.org)
  • carcinoma
  • Sin embargo puede aparecer en diversos tumores sólidos no hematológicas, incluyendo el carcinoma, sarcoma, melanoma, cáncer de páncreas, cáncer de mama, carcinoma de células escamosas de la lengua, cáncer gastrointestinal, cáncer de vagina, carcinoma hepatocelular y carcinoma de células renales. (wikipedia.org)
  • endocrina
  • La mayoría de los TNE de páncreas son esporádicos, pero algunos se presentan como parte del síndrome heredado de neoplasia endocrina múltiple autosómica dominante tipo 1 (NEM-1) que consiste en tumores de la hipófisis anterior, la paratiroides y la porción endocrina del páncreas, que resultan de la inactivación del gen oncoinhibidor Menin ubicado en el cromosoma 11q13. (cancer.gov)
  • mutaciones
  • Síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, en la que no hay ni malformaciones ni enanismo, se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma Y, incluyendo al gen SRY (o mutaciones puntuales en el mismo). (wikipedia.org)
  • En el estudio del cáncer, este fenómeno, supone un modelo alternativo en el desarrollo de tumores frente a la adquisición progresiva de mutaciones que da lugar a tumorigenesis. (wikipedia.org)
  • efectos
  • Los tumores no funcionales tienden a presentarse en estadios clínicos posteriores con síntomas atribuibles a efectos de la masa tumoral o las metástasis. (cancer.gov)
  • puede ser
  • Se puede distinguir entre la disgenesia gonadal (defectuosa formación de los ovarios con ausencia de folículos ováricos) originada por: Síndrome de Turner, que cursa con enanismo e infantilismo sexual además de malformaciones extragenitales, El cariotipo puede ser 45 X0, 46 XX o mosaicos. (wikipedia.org)
  • hace
  • Este síndrome es conocido desde hace muchos años, pero su fisiopatología no parece estar del todo clara. (elsevier.es)
  • supervivencia
  • 1 , 2 ] La supervivencia general a 5 años es de casi 55 % cuando los tumores son localizados y se extirpan pero solo cerca del 15 % cuando los tumores no son extirpables. (cancer.gov)