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  • asociado
  • El pénfigo paraneoplásico es un síndrome mucocutánea acantolítica asociado a tumores malignos. (wikipedia.org)
  • De esta forma, algunos casos de LMA o meduloblastomas de tipo WNT con TP53 mutado pero sin cromotripsis pueden explicarse por adquisición tardía de las mutaciones, por mutaciones en subpoblaciones tumorales o por factores específicos del contexto celular.Además, otros estudios de tumores con síndrome de Li-Fraumeni asociado, entre los que se pueden encontrar neuroblastomas, rabdomiosarcomas, carcinomas adrenocorticales y glioblastomas, muestran algunos reordenamientos consistentes con cromotripsis. (wikipedia.org)
  • Así mismo, este subtipo del síndrome de Turcot se ha asociado con genes relacionados con la reparación de los errores de emparejamiento del ADN (o genes MMR, por la siglas en inglés de Mismatch Repair), como lo son los genes MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. (wikipedia.org)
  • También el virus de Epstein-Barr (VEB) se ha asociado con tumores de músculo liso en pacientes inmunodeprimidos. (wikipedia.org)
  • casos
  • En la mayoría de los afectados por el síndrome (80%), la mutación constitutiva del gen VHL es heredada del progenitor, y la mutación de novo es la responsable del 20% de los casos de la enfermedad de von Hippel-Lindau. (wikipedia.org)
  • En el presente artículo hemos tratado de realizar una amplia recopilación de lo publicado con respecto al tema, aprovechando la comunicación de 2 casos clínicos, un verdadero y un falso síndrome de Meigs asociados respectivamente a fibroma celular de ovario y carcinoma mucinoso de ovario y endometrio. (elsevier.es)
  • En 1937 Meigs y Cass presentaban 7 casos de fibromas ováricos con ascitis e hidrotórax cuyos signos y síntomas se resolvían con la extirpación del tumor. (elsevier.es)
  • Algunos casos de tumores de huesos se han estudiado por la presencia de reordenamientos, tanto inter como intracromosómicos, masivos que son consistentes con el fenómeno de cromotripsis. (wikipedia.org)
  • Cuando en ausencia de riesgos ambientales existen varios casos de cáncer en la familia, habitualmente el mismo tipo de cáncer o tumores relacionados en síndromes específicos, afectación de diferentes generaciones (abuelos, hijos, nietos), diagnóstico de cáncer a una edad joven, tumores bilaterales o multifocales, individuos con más de un tumor primario y tumores infrecuentes o característicos. (seom.org)
  • Tras la realización de esta historia podremos, en algunos casos, orientar a la persona que nos consulta sobre la posibilidad de que nos encontremos ante un síndrome hereditario o no. (seom.org)
  • ​ Ellos reportaron dos casos del síndrome, en el cual dos hermanos (hombre y mujer) lo padecían. (wikipedia.org)
  • A medida que se han descrito casos del síndrome de Turcot, se ha hecho evidente que existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno. (wikipedia.org)
  • La mayor incidencia se encuentra en el primer año de vida, y entre 1-2% de los casos son tumores congénitos. (wikipedia.org)
  • enfermedad
  • Es posible que las manifestaciones clínicas de los tumores funcionales resulten de los efectos metabólicos diferenciados de los polipéptidos segregados por las células cancerosas más que por la masa del tumor o la enfermedad metastásica. (cancer.gov)
  • La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentes órganos a lo largo de toda la vida del individuo. (wikipedia.org)
  • El Síndrome WAGR, también llamado Síndrome del tumor Wilms-aniridia o es una enfermedad rara genética cuyos afectados están predispuestos a desarrollar el llamado tumor de Wilms (un tumor que afecta a los riñones), junto con Aniridia (ausencia del iris del ojo), trastornos Genitourinarios, y Retraso mental. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turcot tipo 2 es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar, dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante, además de poseer la misma etiología de las otras variantes de dicha enfermedad, a saber, mutaciones en el gen APC. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Li-Fraumeni es una rara enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en el gen supresor tumoral TP53, de importancia capital en la sarcomagénesis. (wikipedia.org)
  • Existen otras enfermedades que se presentan asociadas a la enfermedad de Moyamoya, como la neurofibromatosis tipo l, la anemia de células falciformes (drepanocitemia) y el síndrome de Down, lo que sugiere un fondo congénito. (wikipedia.org)
  • descrito
  • Compartir es conocer​, por lo que sería de gran utilidad, que se creara un espacio social en el cual se pudiera recopilar las experiencias sociales y educativas de personas con este tipo de enfermedades con tan baja prevalencia, para así poseer cierta información de las múltiples personas que componen este colectivo El síndrome WAGR fue descrito por primeta vez por Miller et al. (wikipedia.org)
  • El síndrome de Turcot fue descrito por primera vez en 1959 en el hospital Hôtel-Dieu de Québec, Canadá, por los doctores Jacqes Turcot, Jean Paul Després y François St. Pierre. (wikipedia.org)
  • incluso
  • Los tumores funcionales pueden ser incluso de un tamaño demasiado pequeño para ser detectados por técnicas convencionales de imaginología. (cancer.gov)
  • endocrina
  • La mayoría de los TNE de páncreas son esporádicos, pero algunos se presentan como parte del síndrome heredado de neoplasia endocrina múltiple autosómica dominante tipo 1 (NEM-1) que consiste en tumores de la hipófisis anterior, la paratiroides y la porción endocrina del páncreas, que resultan de la inactivación del gen oncoinhibidor Menin ubicado en el cromosoma 11q13. (cancer.gov)
  • mutaciones
  • Síndrome de Swyer, disgenesia gonadal pura, en la que no hay ni malformaciones ni enanismo, se produce por la deleción del brazo corto del cromosoma Y, incluyendo al gen SRY (o mutaciones puntuales en el mismo). (wikipedia.org)
  • Las muestras de sangre también se analizaron para detectar mutaciones genéticas específicas que causan el síndrome de Lynch. (cancer.net)
  • En el estudio del cáncer, este fenómeno, supone un modelo alternativo en el desarrollo de tumores frente a la adquisición progresiva de mutaciones que da lugar a tumorigenesis. (wikipedia.org)
  • ocurre
  • La excepción es el cáncer de tiroides, que a veces ocurre en niños con síndrome de tumor hamartoma PTEN . (stjude.org)
  • Más concretamente, ocurre que algunos genes de esta área son eliminados, incluyendo el gen PAX6, que participa en el desarrollo ocular y el WT1, causante del tumor de Wilms. (wikipedia.org)
  • pacientes
  • En pacientes con tumor metastásico de células de los islotes poco activo (de crecimiento lento) la mejor terapia quizá sea una observación cuidadosa sin tratamiento hasta que se requiera paliación. (cancer.gov)
  • De los pacientes con NEM-1, 85 % tiene tumores pancreáticos de células de los islotes, 90 % tiene hiperparatiroidismo, y 65 % tiene tumores de hipófisis y tienen menos posibilidad de curarse con resección pancreática que los pacientes con tumores esporádicos de células de los islotes. (cancer.gov)
  • exacto
  • El riesgo exacto de desarrollar este tipo de tumor es desconocido debido a que es muy poco común. (stjude.org)
  • encuentra
  • En ocasiones esta patología se encuentra asociada con desordenes autonómicos dominantes como el Síndrome de Li-Fraumeni. (wikipedia.org)
  • deleción cromosómica 11p12-14) ya que se ve afectado en gen WT1, responsable del Tumor de Wilms, que se encuentra muy próximo al gen PAX6. (wikipedia.org)
  • manifiesta
  • Se manifiesta cuando sustancias vasoactivas procedentes del tumor entran a la circulación sistémica y escapan al metabolismo hepático. (wikipedia.org)
  • tipo
  • La Leucemia mieloide aguda (LMA) es un tipo de tumor que afecta a las células de la línea mieloide de los leucocitos. (wikipedia.org)
  • efectos
  • Los tumores no funcionales tienden a presentarse en estadios clínicos posteriores con síntomas atribuibles a efectos de la masa tumoral o las metástasis. (cancer.gov)
  • frecuentes
  • La G es interpretada a veces como "gonadoblastoma", ya que los trastornos genitourinarios más frecuentes son tumores que afectan a las gónadas (testículos u ovarios). (wikipedia.org)
  • hace
  • Este síndrome es conocido desde hace muchos años, pero su fisiopatología no parece estar del todo clara. (elsevier.es)
  • supervivencia
  • 1 , 2 ] La supervivencia general a 5 años es de casi 55 % cuando los tumores son localizados y se extirpan pero solo cerca del 15 % cuando los tumores no son extirpables. (cancer.gov)
  • casos
  • Necesidad de atención de los pacientes en centros de referencia ante un tumor tan poco frecuente (14 casos por millón de habitantes y año). (wordpress.com)
  • Hasta entonces, y también posteriormente a su catalogación como trastorno psiquiátrico, se han registrado en distintos países asiáticos varios brotes del síndrome, que en sus casos más llamativos han llegado a afectar a miles de personas que, a la vez, y a través de la transmisión de mitos e información falsa , llegaron a creer que sus genitales se retraían, en una especie de contagio masivo y de histeria colectiva. (webconsultas.com)
  • Los síntomas del síndrome de Koro , que suelen ir acompañados de importantes cuadros de ansiedad , pueden padecerse durante unas horas, alargarse unos días, e incluso, en los casos más graves, cronificarse hasta que se erradican mediante la atención psiquiátrica, ya que en estos últimos su manifestación suele estar ligada a otro tipo de enfermedades mentales . (webconsultas.com)
  • El síndrome de Koro no suele revestir mayor gravedad, aunque en los casos más espinosos los afectados pueden incluso autolesionarse en los genitales en su intento por evitar que estos se retraigan. (webconsultas.com)
  • Según la revisión referida por Soto et al, los tumores familiares suponen entre el 10 y el 35% de los casos, son bilaterales y están asociados con el síndrome de neoplasia endocrina múltiple tipo II (MEN II) con herencia ligada al sexo masculino. (wikipedia.org)
  • En un 30-35% de los casos el hiperaldosteronismo se asocia a un tumor corticosuprarrenal, principalmente un adenoma. (wikipedia.org)
  • Este síndrome constituye aproximadamente el 6% de todos los casos de ptosis congénita y ha sido observado en varios miembros de una misma familia. (wikipedia.org)
  • Del 50% al 60% de los casos, el síndrome de Marcus Gunn está asociado a estrabismo, en un 25% de los casos a parálisis del músculo recto superior. (wikipedia.org)
  • Los tumores benignos pueden recurrir localmente en ciertos casos, pero no suelen dar metástasis a distancia ni matar al portador, con algunas excepciones. (wikipedia.org)
  • En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija, pero esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. (wikipedia.org)
  • malignos
  • Los tumores malignos tienen repercusiones graves, puesto que estas células consumen los nutrientes que necesitan otros órganos. (wikipedia.org)
  • Existen tumores malignos de mama que no son de estirpe glandular ni epitelial. (wikipedia.org)
  • A menudo pasan inadvertidos cuando afectan a órganos internos, pues crecen al mismo ritmo que los tejidos circundantes, no se diseminan como los tumores malignos, y solo en raras ocasiones produce síntomas por compresión de estructuras adyacentes o secreción de hormonas, como en el hamartoma hipotalámico. (wikipedia.org)
  • NOMBRES
  • Estos tumores, poco frecuentes, reciben otros nombres genéricos diferentes. (wikipedia.org)
  • Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X.​ El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. (wikipedia.org)
  • ciertos
  • hiperhidrosis secundaria puede deberse a trastornos de la glándula tiroidea o la pituitaria, infecciones, diabetes mellitus, tumores, menopausia o ciertos fármacos. (wikipedia.org)
  • padecen
  • Cuesta ponerse en situación, pero estos síntomas, a grandes rasgos, son los que sufren las personas que padecen el síndrome de Koro , también conocido como de retracción genital , un trastorno psiquiátrico que encuentra su origen en la cultura asiática , aunque puede llegar a ser más habitual de lo que pensamos en Occidente. (webconsultas.com)
  • Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil y esterilidad de por vida. (wikipedia.org)
  • Existen
  • Este síndrome es sabido como de carácter congénito, pero existen situaciones excepcionales en las cuales puede ser adquirido, las cuales serían posteriores a: cirugías oftalmológicas, sífilis, trauma y tumores de la protuberancia anular. (wikipedia.org)
  • origen
  • Portal:Medicina/Subpágina/3 El Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH o THDA) es un síndrome psiquiátrico de origen orgánico (neurobiológico), que se manifiesta con frecuencia en niños y también se diagnostica en adultos. (wikipedia.org)
  • La arteria subclavia aberrante, o el síndrome de la arteria subclavia aberrante o arteria subclavia lusoria se refiere a una rara variante anatómica del origen de la arteria subclavia derecha. (wikipedia.org)
  • Estos tumores escamosos, verdaderos carcinomas estrictos, son consecuencia de la metaplasia de células de origen glandular. (wikipedia.org)
  • neoplasia
  • El cáncer es el resultado de dos procesos sucesivos: la proliferación de un grupo de células, denominado tumor o neoplasia, y la capacidad invasiva que les permite colonizar y proliferar en otros tejidos u órganos, proceso conocido como metástasis. (wikipedia.org)
  • funcionante
  • ​ La terminología recomendada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para denominar los tumores de los paraganglios extraadrenales es la de "paraganglioma" seguido de la localización anatómica en la que se encuentra, indicando si además el tumor es funcionante o maligno. (wikipedia.org)
  • aplica
  • El término paraganglioma se aplica a los tumores que derivan de las células cromafines del sistema paraganglónico extraadrenal e incluye los simpáticos y parasimpáticos. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, las glándulas de secreción externa derivan de células de estirpe epitelial, de manera que el nombre de carcinoma que se aplica estos tumores suele aceptarse como correcto aunque no sea exacto. (wikipedia.org)
  • maligno
  • Apoya esta vertiente el artículo de Sevilla García et al, que relaciona de nuevo los PG familiares con un mayor potencial maligno, en especial los tumores situados en la vecindad del órgano de Zuckerkandl, que suponen un 1,14% de todos los PC. (wikipedia.org)
  • ausencia
  • El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner o monosomía X, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.​ La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos. (wikipedia.org)
  • cuello
  • Según esta clasificación los paragangliomas carotídeos, también denominados tumores del cuerpo carotídeo, están incluidos en el grupo de paragangliomas de cabeza y cuello. (wikipedia.org)
  • tejidos
  • El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y, finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo. (wikipedia.org)
  • arteria
  • La tomografía axial computada de tórax, abdomen y pelvis reveló una masa que ocupaba el lumen de la vena cava inferior sin invadir su pared, obstruía las venas suprahepáticas como se describe en el síndrome de Budd Chiari y avanzaba hacia las cavidades derechas del corazón y tronco de arteria pulmonar ( Figuras.1B y C ). (conicyt.cl)
  • propusieron en 1971 una clasificación de los CBTs basada en el tamaño del tumor y la invasión de la arteria carótida, lo que permite evaluar las probabilidades de resección. (wikipedia.org)
  • Gastrointestinal
  • Para tod@s l@s pacientes y familiares que no pudieron asistir: La crónica de colectivogist del VI Curso de actualización en el abordaje multidisciplinar del Tumor del Estroma Gastrointestinal(GIST). (wordpress.com)
  • piel
  • Además, los siguientes servicios: eliminación de cicatrices hipertróficas ( queloide ), cirugía de la patologia de la mano (enfermedad de Dupuytren, ganglión o cirugía túnel carpiano) y cirugía de tumores cutáneos ( quitar lunares , epitelomas o cualquier tipo de tumor de la piel). (doctor-marcelinoroca.es)
  • tener
  • o Cáncer: Los ingredientes activos en aceite esencial de cannabis pueden tener efectos preventivos sobre el cáncer y también pueden causar una reducción en el tamaño del tumor. (martindcernadas.com.ar)
  • bien
  • Si los niveles de cortisol no cambian a ninguna dosificación de la dexametasona, entonces se sospechará de un tumor adrenocortical secretor de cortisona o bien un síndrome de ACTH ectópica. (wikipedia.org)