• Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico. (wikipedia.org)
  • Uma pessoa com traço falciforme, ou seja, a alteração em apenas um dos genes, não apresentará sintomas de anemia de falciforme. (fleurylab.com.br)
  • Quando o gene defeituoso é recebido apenas de um dos pais, a pessoa é portadora do traço falciforme e é assintomático. (uol.com.br)
  • A pessoa com traço falciforme, neste caso 30 milhões de pessoas no mundo (estimativa), podem ter um risco mais elevado de morte súbita durante exercícios físicos, maior risco de infecção urinária, hematúria (sangramento na urina), risco de câncer renal e enxaqueca. (uol.com.br)
  • os genes determinam os caracteres herdados pela pessoa. (med.br)
  • Existem vários subtipos, dependendo da mutação exacta em cada gene de hemoglobina. (wikipedia.org)
  • Neles, há a presença de ao menos um gene mutante, que leva o organismo a produzir a hemoglobina S (HbS). (wikipedia.org)
  • A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT→GTG) no gene que codifica a cadeia β da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. (wikipedia.org)
  • Além da falta de ferro, outros fatores podem levar ao desenvolvimento da anemia, sendo um deles é uma mutação no gene que produz a hemoglobina, o gene HBB . (meudna.com)
  • A doença surge graças a uma alteração no gene do paciente que fornece informações para a formação de cadeias de hemoglobina. (fleurylab.com.br)
  • Em 1978, Yuet Wai Kan e Andree M. Dozy , utilizaram técnicas de biologia molecular demonstrando diferença na sequência de bases nitrogenadas no gene que codifica a cadeia estrutural beta da hemoglobina. (uol.com.br)
  • Os glóbulos vermelhos ou eritrócitos (células que contêm hemoglobina, proteína que liga o oxigénio para que possa ser transportado no sangue responsável pela cor vermelha do sangue), tornam-se rígidos, adquirem a forma de foice, por isso o nome falciforme, dificultando a passagem de oxigênio para o cérebro, pulmões, rins e outros órgãos. (uol.com.br)
  • Faltam normalmente unidades de base para o tratamento dos pacientes, o rastreio sistemático da drepanocitose não é prática comum e o dignóstico da doença é geralmente feito quando ocorre uma complicação grave. (who.int)
  • Sabe-se hoje que o traço da drepanocitose se encontra generalizado, atingindo a máxima prevalência em certas partes da África e em populações originárias da África equatorial, da bacia mediterrânica e da Arábia Saudita. (who.int)
  • O diabetes insípido nefrogênico hereditário mais comum é um traço ligado ao X com penetrância variável em mulheres heterozigotas que afeta o gene do receptor 2 de arginina vasopressina (AVP). (msdmanuals.com)
  • É necessária a identificação do traço falciforme em ambos para que se justifique a transmissão da doença e para o aconselhamento genético. (fleurylab.com.br)
  • Ambos os alelos 10 influenciam o traço genético ou determinam as características da condição genética. (med.br)
  • Os genes, em geral, codificam a informação necessária para a síntese de proteínas 3 , no entanto, diversos tipos de gene não-codificantes de proteínas 3 já foram identificados. (med.br)
  • No cromossomo 11 está o gene que determina a característica de nossas hemácias e caso o pai e a mãe tenham e transmitam o gene defeituoso, acarreta na doença falciforme do filho(a). (uol.com.br)
  • a localização de um gene no cromossomo 5 . (med.br)
  • uma forma variante (mutante) de um gene em um locus particular. (med.br)
  • Quando a hemácia falciforme encontra os vasos apertados, elas ficam presas. (meudna.com)
  • O ser humano possui 46 cromossomos em que, metade é herdado do pai e metade da mãe e nossas características são determinadas por esta combinação de cromossomos herdados. (uol.com.br)
  • Em 1947 o médico e pesquisador brasileiro Jessé Accioly propôs a hipótese da hereditariedade da doença falciforme e em 1949, James Van Gundia Neel a comprovou experimentalmente. (uol.com.br)
  • Uma pessoa com uma só cópia anómala normalmente não apresenta sintomas e diz-se que possui um traço drepanocítico ou falcémico. (wikipedia.org)
  • Estes não apresentam sintomas, mas podem transmitir o gene aos seus descendentes. (who.int)
  • Os testes de afoiçamento também são pedidos com hemograma , esfregaço de sangue e exames do ferro para avaliar pacientes com anemia hemolítica ou que apresentam sintomas que sugerem anemia falciforme. (labtestsonline.org.br)
  • Nos indivíduos com anemia falciforme, as células vermelhas assumem a forma de uma foice, podendo obstruir os vasos sanguíneos e causar sintomas. (drrisadinha.org.br)
  • Os sintomas da anemia falciforme geralmente se iniciam após alguns meses de vida. (drrisadinha.org.br)
  • No entanto, com a devida atenção e tratamento, várias pessoas que têm a doença podem ter uma melhora de qualidade de vida e saúde razoável na maior parte do tempo.Por causa de melhores tratamentos e cuidados, as pessoas que têm anemia falciforme estão vivendo agora em seus quarenta ou cinquenta anos, ou mais. (saude.wiki)
  • Filhos de portadores do traço falciforme podem ter a doença, ser somente portadores, ou ser completamente saudáveis. (drrisadinha.org.br)
  • Este artigo objetivou refletir sobre a gravidez programada na esperança de dar à luz um recém-nascido compatível para curar a anemia falciforme de um filho mais velho. (bvsalud.org)
  • Alguns casais optarão também por uma interrupção de gravidez se o resultado se confirmar positivo (criança SS portadora da anemia falciforme). (bvsalud.org)
  • Como rotina na triagem de recém-nascidos ou sempre que necessário para determinar se uma pessoa é portadora do traço falcêmico ou tem anemia falciforme , especialmente na população de origem africana. (labtestsonline.org.br)
  • Fomos confrontadas com essa questão a partir de um estudo intitulado: 'A escolha dos pais e dos casais a risco frente à anemia falciforme', coordenado por Agnès Lainé. (bvsalud.org)