• subtipos
  • La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • También se han descrito complicaciones cardiopulmonares en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad, esto se puede deber a la edad o tiempo desde que empezó a desarrollarse esta enfermedad La enfermedad de Gaucher se hereda de forma autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • bazo
  • personas con EG, estos lípidos, los glucocerebrósidos, se acumulan en las células e interfieren en el funcionamiento normal de varios órganos (hígado, bazo, pulmones, médula ósea y cerebro). (buenastareas.com)
  • Entre los síntomas de estas patologías destacan: debilidad muscular, problemas cardíacos (arritmia), crecimiento anormal del bazo o hígado, insuficiencia respiratoria, retraso mental progresivo, displasia de cadera, trastorno en la agudeza visual, entre otros. (elmostrador.cl)
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • afectan
  • Estos enfermos no suelen llegar a los 40 años, pero las farmacéuticas no invierten en tratamientos porque afectan a un número pequeño de personas. (publico.es)
  • El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen. (wikipedia.org)
  • Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo. (wikipedia.org)
  • copia del gen
  • La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • incluyendo
  • Si tiene éxito, el nuevo blanco terapéutico podría ser utilizado como una terapia complementaria o alternativa para la enfermedad de Gaucher, y ya que el RIP3 es una secuencia celular clave en diversas patologías, estos resultados también podrían ser relevantes en el caso de otras enfermedades neurodegenerativas, incluyendo enfermedades similares como la enfermedad de Krabbe, y otras enfermedades cerebrales devastadoras", dice Futerman. (latamisrael.com)
  • vida
  • Siempre se dice que la adolescencia es una época especialmente complicada en la vida de cualquier persona. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Os presentamos el segundo número de "Mi vida con Gaucher", en esta ocasión, dirigido a niños, para que los más pequeños puedan entender de una manera sencilla en qué consiste esta enfermedad y ayudarles a convivir mejor con ella en su día a día. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Soy una persona ambiciosa y mi trabajo como investigadora tiene mucho peso en mi vida. (revistafusion.com)
  • Cabe señalar que la Felch presentó un recurso de protección contra la entidad pública argumentando que Fonasa ha realizado actos arbitrarios e ilegales que "perturban, amenazan y conculcan garantías constitucionales" referidas al derecho a la vida e igualdad ante la ley, ya que según el escrito, discriminatoriamente, sólo 32 personas han sido tratadas de los aproximadamente 100 afectados por estas patologías. (elmostrador.cl)
  • Puedes continuar con una vida lo más normal posible, llevando una vida sana, siguiendo las pautas de tu médico y realizándote las pruebas específicas a la hora de tener un hijo o llevando a cabo un estudio genético para saber si algún otro miembro de tu familia está afectado por la enfermedad. (enfermedadesraras-shire.com)
  • edad
  • GD tipos 2 y 3 se caracterizan por ser una enfermedad neurológica primaria, en el pasado se distinguían por la edad de inicio y la tasa de progresión de la enfermedad, pero estas comparaciones no son absolutas y fueron desechadas. (wikipedia.org)
  • Es una enfermedad con inicio antes de los dos años de edad del individuo, caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte a la edad de dos a cuatro años para la enfermedad tipo 2. (wikipedia.org)
  • Sachs
  • Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
  • El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
  • Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
  • Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. (wikipedia.org)
  • cuya
  • Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. (wikipedia.org)
  • producida
  • La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. (wikipedia.org)
  • La necrosis avascular (también llamada osteonecrosis, necrosis aséptica o necrosis ósea isquémica) es una enfermedad producida por la falta temporal o permanente de irrigación sanguínea al hueso. (nyhq.org)
  • afectado
  • También hay análisis para determinar si el bebé está afectado de Gaucher durante las primeras fases de embarazo. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Tipo B es otra manifestación de la enfermedad, el órgano afectado son los pulmones, son personas neurológicamente normales, suelen tener una longevidad aceptable. (wikipedia.org)
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • cerebro
  • La Doctora Einat Vitner y el estudiante de maestría Ran Salomon, del laboratorio del Profesor de Tony Futerman del Departamento de Química Biológica, se preguntaron si la RIP3 podría ser uno de los eslabones faltantes en la comprensión de la cadena de eventos moleculares que conducen a la inflamación del cerebro y la muerte de las células nerviosas en la enfermedad de Gaucher. (latamisrael.com)
  • alteraciones
  • Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia. (wikipedia.org)