• La forma más usual es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida genéticamente por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios: Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria. (wikipedia.org)
  • Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos: Herencia ligada al cromosoma X Distrofia muscular de Duchenne. (wikipedia.org)
  • Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker La distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker son trastornos recesivos ligados al cromosoma X caracterizados por debilidad muscular proximal causada por degeneración de. (msdmanuals.com)
  • La Distrofia de Duchenne que se manifiesta desde la infancia, que se manifiesta generalmente en los varones, Y suelen tener una Esperanza de vida bastante corta. (igenomix.com)
  • En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios. (wikipedia.org)
  • necrosis y regeneración de las fibras musculares) en las muestras de biopsia. (msdmanuals.com)
  • Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. (caicyt.gov.ar)
  • Es considerado una enfermedad rara porque afecta a una persona de cada 20.000. (igenomix.com)
  • Es una enfermedad que no tiene cura, sólo existen tratamientos paliativos para los que la sufren. (igenomix.com)
  • Y una variante más benigna de esta enfermedad, es la distrofia muscular de Becker. (igenomix.com)
  • Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. (wikipedia.org)
  • Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares. (wikipedia.org)
  • La distrofia muscular fascioescapulohumeral se caracteriza por debilidad de los músculos faciales y la cintura escapular. (msdmanuals.com)
  • Una variedad infantil, caracterizada por debilidad facial, de la cintura escapular y pélvica, es rápidamente progresiva, y tiene una discapacidad grave. (msdmanuals.com)
  • Se puede presentar además un balanceo al caminar, producto de la asimetría en la debilidad muscular. (igenomix.com)
  • En aproximadamente el 98% de los pacientes, la DMFEH es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. (msdmanuals.com)
  • Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. (msdmanuals.com)
  • 1]​ [2]​ Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. (wikipedia.org)
  • Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina. (wikipedia.org)
  • Este tipo de distrofia ocurre principalmente durante la adolescencia, pero puede aparecer también a una edad tan tardía como los 40 años. (igenomix.com)
  • Esto quiere decir que, cada generación dentro de una familia, va a padecer el trastorno de manera más severa y precoz. (igenomix.com)
  • No se ha logrado un tratamiento específico que permita curar la distrofia muscular. (wikipedia.org)
  • Generalmente es preciso que intervengan varias especialidades para realizar un tratamiento completo, incluyendo fisioterapia, pediatría, neurología y cirugía. (wikipedia.org)
  • El tratamiento es sintomático, en general con fisioterapia. (msdmanuals.com)
  • Distrofia muscular oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. (wikipedia.org)
  • En este caso particular, la expectativa de vida es prácticamente normal, pero puede verse afectada (acortada) por problemas cardíacos en el paciente. (igenomix.com)
  • Incluye varios tipos de distrofia que se caracterizan por ser de inicio precoz, entre ellas el Síndrome de Walker-Warburg y la distrofia muscular congénita con déficit de merosina. (wikipedia.org)
  • Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. (nih.gov)
  • Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. (nih.gov)
  • En aproximadamente el 98% de los pacientes, la DMFEH es causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 4, en el locus 4q35. (msdmanuals.com)
  • En hasta el 30% de los pacientes, la mutación es de novo (esporádica) más que hereditaria. (msdmanuals.com)
  • La sociedad es una red de base de pacientes con FSHD, sus familias y activistas de investigación. (nih.gov)
  • El seguimiento, con pruebas objetivas, de las deficiencias funcionales y estructurales en los pacientes con enfermedades neuromusculares es primordial para determinar las intervenciones más apropiadas para cada caso, establecer el pronóstico y reconocer el espectro de compromiso funcional. (unal.edu.co)
  • La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. (nih.gov)
  • Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos? (blogspot.com)
  • El NINDS, parte de los NIH, proporciona una página de información sobre la distrofia muscular con información actualizada sobre la DM, así como también enlaces a otras agencias federales y organizaciones privadas involucradas en la investigación de la DM. (nih.gov)
  • Las portadoras en ocasiones pueden exhibir síntomas más leves de distrofia muscular. (nih.gov)
  • Dominante significa que un padre debe trasmitir el gen anormal con el fin de producir el trastorno. (nih.gov)
  • Autosómico Dominante Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. (msdmanuals.com)
  • Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. (nih.gov)
  • Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Enfermedades Cerebrovasculares. (wikipedia.org)
  • Se caracterizan por alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido, puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca. (wikipedia.org)
  • Muchos casos de distrofia muscular se producen de mutaciones espontáneas que no se encuentran en los genes de ninguno de los padres, y este defecto puede trasmitirse a la siguiente generación. (nih.gov)
  • 1]​ [2]​ Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. (wikipedia.org)
  • Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. (wikipedia.org)
  • Cada mitad de un par cromosómico es similar a la otra, con excepción de un par, que determina el sexo del individuo. (nih.gov)
  • Enlaces a sitios web de grupos que estudian o brindan información sobre la distrofia muscular. (nih.gov)