• La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
  • El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
  • En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • Se utilizan t cnicas de an lisis completamente automatizadas, que permiten obtener una fiabilidad superior al 99.99 % tanto para descartar una paternidad como para afirmar que el presunto padre es realmente el padre biol gico. (adntest.es)
  • Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
  • Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
  • Es en este punto donde juegan un importante papel las sociedades científicas, que abarcan incluso a un tercer período de formación variable en el tiempo como es la Formación Médica Continuada, tanto en atención primaria como en atención especializada. (integrasaludtalavera.com)
  • La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
  • La esplenomegalia es un agrandamiento anormal del bazo. (msdmanuals.com)
  • Generalidades sobre el bazo Dada su estructura y su función, el bazo es, en esencia, 2 órganos: La pulpa blanca, formada por vainas linfáticas periarteriales y centros germinales, actúa como órgano inmunitario. (msdmanuals.com)
  • La gammagrafía nuclear es precisa y puede identificar el tejido esplénico accesorio que se encuentra a menudo después de la esplenectomía debido a la "hipertrofia funcional" de los esplénulos que pasaron inadvertidos o los fragmentos liberados de un bazo desgarrado en el momento de la cirugía. (msdmanuals.com)
  • Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher es una esfingolipidosis, es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos. (msdmanuals.com)
  • Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)
  • Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)