Anemia21
- La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita[1] es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo),[2] que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. (wikipedia.org)
- Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,[3] es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población. (wikipedia.org)
- La esferocitosis hereditaria y la eliptocitosis hereditaria son trastornos congénitos de la membrana del eritrocito que causan anemia hemolítica leve. (msdmanuals.com)
- Los síntomas, en general más leves en la eliptocitosis hereditaria, son grados variables de anemia, ictericia y esplenomegalia. (msdmanuals.com)
- ictericia hemolítica congénita, esferocitosis hereditaria, anemia esferocítica) es una enfermedad autosómica dominante, con penetrancia génica variable. (msdmanuals.com)
- La esferocitosis hereditaria se caracteriza por hemólisis de eritrocitos esferoides y anemia. (msdmanuals.com)
- La hemólisis suele estar ausente o ser leve, con escasa o nula anemia, excepto en algunos pacientes homocigotos (piropoiquilocitosis hereditaria). (msdmanuals.com)
- La esferocitosis hereditaria o la eliptocitosis hereditaria se sospecha en pacientes con hemólisis de causa desconocida (sugerida por la presencia de anemia y reticulocitosis), en particular si hay esplenomegalia, antecedentes familiares de manifestaciones similares o índices hematimétricos sugestivos. (msdmanuals.com)
- esferocitosis hereditaria, esplenectomía parcial, anemia hemolítica congénita. (sld.cu)
- La esferocitosis hereditaria (EH) es la forma más frecuente de anemia hemolítica congénita en la población caucásica, con una incidencia estimada de un caso por cada 3 000 nacimientos. (sld.cu)
- Anemia hemolítica ¿QUÉ ES? (todo-en-salud.com)
- Pida asesoramiento genético antes de tener hijos, si tiene una historia familiar de anemia hemolítica (hereditaria). (todo-en-salud.com)
- Si la anemia hemolítica es adquirida, se suele poder curar cuando se elimina la causa, por ejemplo un medicamento. (todo-en-salud.com)
- Si la anemia hemolítica es hereditaria, se considera incurable. (todo-en-salud.com)
- La causa más común de anemia es la ferropenia. (mhmedical.com)
- Por lo general es necesaria la biopsia de médula ósea para completar la valoración de la anemia si los estudios de laboratorio no identifican su origen, si están presentes otras citopenias o cuando se sospecha un cuadro primario o secundario en la médula ósea. (mhmedical.com)
- La anemia hemolítica autoinmune es un trastorno poco común, caracterizado por hemólisis mediada por autoanticuerpos dirigidos contra los glóbulos rojos. (sld.cu)
- La técnica MAIEA es un método sensible que puede usarse para determinar las especificidades e isotipos de autoanticuerpos en pacientes con anemia hemolítica autoinmune caliente. (sld.cu)
- La anemia de Fanconi es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica o ligada al X, caracterizada por inestabilidad genómica e hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, como el diepoxibutano y la mitomicina C (MMC). (sld.cu)
- Su principal asociación es con las alteraciones hemolíticas, como la esferocitosis hereditaria y la anemia de células falciformes. (alciravital.com)
- esferocitosis hereditaria, anemia de células falciformes, ß-talasemia) en las que hay un exceso de bilis no conjugada. (kwfoundation.org)
Enfermedades7
- 1-3 En Cuba, aunque no se conoce con exactitud su prevalencia, es una de las enfermedades hereditarias más comunes en la población y presenta un patrón de herencia autosómico dominante en el 75 % de los pacientes. (sld.cu)
- FEMEXER.org es una revista-e de información sobre las asociaciones aliadas y su órgano federado que trabajan a favor de las enfermedades raras en México. (femexer.org)
- De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)
- Es importante buscar signos físicos de enfermedades hematológicas primarias (linfadenopatía, hepatoesplenomegalia o dolor óseo a la palpación, en particular en el esternón o la cara anterior de la tibia). (mhmedical.com)
- La CHCM es útil en el diagnóstico y seguimiento de anemias y otras enfermedades relacionadas con la sangre. (bosctancat.es)
- Es importante tener en cuenta que la CHCM no se utiliza de forma aislada para el diagnóstico de enfermedades, sino que se interpreta en conjunto con otros parámetros sanguíneos y el historial clínico del paciente. (bosctancat.es)
- La CHCM es alta en las anemias hipercrómicas de la misma en enfermedades como la esferocitosis de tipo hereditaria, la enfermedad de la hemoglobina C en homocigotas y la enfermedad de células falciformes. (armycamp.es)
Enfermedad6
- Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. (wikipedia.org)
- Es una palabra que no define una enfermedad sino solo unos síntomas. (ecured.cu)
- Si hay antecedentes familiares de ictericia puede ser que el paciente tenga una enfermedad de Gilbert, o el síndrome de Dubin-Johnson, una esferocitosis hereditaria o una enfermedad de Wilson. (ecured.cu)
- La esofagitis eosinofílica es una enfermedad inflamatoria crónica del esófago caracterizada por vómitos frecuentes, disfagia o problemas de alimentación y dolor abdominal. (femexer.org)
- La aplasia medular adquirida grave es una enfermedad hematológica infrecuente caracterizada por una disminución o ausencia de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, lo cual se expresa con distintos grados de citopenias. (sld.cu)
- La enfermedad de cálculos biliares es uno de los problemas médicos más comunes y se presenta a los médicos y cirujanos de muchas formas. (kwfoundation.org)
Eliptocitosis3
- La eliptocitosis hereditaria (ovalocitosis) es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. (msdmanuals.com)
- En la eliptocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas causan debilidad del citoesqueleto de la célula, con la consiguiente deformación. (msdmanuals.com)
- Eliptocitosis hereditaria (EIH). (esheformacion.com)
Anemias3
- Anemias hemolíticas hereditarias. (slideshare.net)
- Las anemias se clasifican por su fisiopatología, es decir, si tienen que ver con una menor producción (reticulocitopenia relativa o absoluta) o incremento en la producción por pérdida acelerada de eritrocitos (reticulocitosis) ( cuadro 13-1 ) y por el diámetro de los eritrocitos ( cuadro 13-2 ). (mhmedical.com)
- Como estos síntomas son similares a los de las anemias, es primordial llevar a cabo un análisis de la Concentración de Hemoglobina Corpuscular Media para comprender cuál es nuestro padecimiento. (armycamp.es)
Deficiencia5
- 4] La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina[5] (el defecto más frecuente),[6] pero el más común es la deficiencia de anquirina. (wikipedia.org)
- Los glóbulos rojos se degradan con más facilidad cuando existen algunos problemas de salud, como la esferocitosis hereditaria y la deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD). (kidshealth.org)
- como esferocitosis hereditaria, deficiencia de G6PD (más frecuente en personas de raza negra), drepanocitosis o talasemia (frecuente en la cuenca mediterranea). (todo-en-salud.com)
- La deficiencia de hierro es la deficiencia nutricional más común mundialmente, afectando principalmente niños, mujeres en edad de procrear, mujeres embarazadas, donantes de sangre frecuentes, e individuos con ciertas condiciones médicas. (oregonstate.edu)
- La alimentación deficiente puede originar falta de ácido fólico y contribuir a la deficiencia de hierro, pero la hemorragia es la causa más frecuente de ferropenia en los adultos. (mhmedical.com)
Pacientes4
- Se evaluó la efectividad de la esplenectomía parcial (EP) en 17 pacientes con esferocitosis hereditaria atendidos en el Instituto de Hematología e Inmunología. (sld.cu)
- El promedio de edad actual de los pacientes es de 16,24 ± 4,26 años, con un tiempo de evolución de 9,24 ± 4,47 años. (sld.cu)
- Los pacientes con hepatitis suelen tener pesadez de abdomen más que dolor, si el dolor es ya repetitivo, en el cuadrante superior derecho del abdomen suele haber problemas de vesícula biliar. (ecured.cu)
- La deposición tóxica de hierro en órganos vitales en pacientes afectados por hemocromatosis hereditaria ha sido asociada con numerosas condiciones crónicas, incluyendo cáncer de hígado y diabetes mellitus tipo 2. (oregonstate.edu)
Trastornos1
- Estomatocitosis hereditaria y trastornos relacionados. (esheformacion.com)
Membrana1
- En la esferocitosis hereditaria , hay una disminución desproporcionada de la superficie de la membrana celular respecto del contenido intracelular debido a la pérdida de proteínas asociada con la membrana celular. (msdmanuals.com)
Eritrocitos1
- La demostración de la especificidad de los anticuerpos es un procedimiento muy difícil, ya que los autoanticuerpos en general no son específicos de los antígenos y reaccionan con todos los eritrocitos analizados. (sld.cu)
Bazo1
- 8] Como una de las funciones del bazo es eliminar aquellos hematíes de formas anormales (que generalmente son antiguos), también destruye los esferocitos. (wikipedia.org)
Hierro7
- El hierro es un componente esencial de cientos de proteínas y enzimas que soportan funciones biológicas esenciales, como el transporte de oxígeno, la producción de energía, y la síntesis de ADN . (oregonstate.edu)
- Mucho de nuestro requerimiento de hierro es satisfecho a través del reciclaje de glóbulos rojos senescentes. (oregonstate.edu)
- La ingesta diaria recomendada ( IDR ) del hierro es de 8 mg/día para hombres y mujeres postmenopáusicas, 18 mg/día para mujeres premenopáusicas, y 27 mg/día para mujeres embarazadas. (oregonstate.edu)
- Sin embargo, debido a que es mejor absorbido que el hierro no hemo encontrado en ambas fuentes de origen animal y vegetal, el hierro hemo contribuye hasta un 40% del hierro total absorbido. (oregonstate.edu)
- El hierro es el cuarto elemento más abundante en la corteza terrestre y uno de los micronutrientes mejor estudiados en la ciencia de la nutrición (1, 2) . (oregonstate.edu)
- El hierro es un componente esencial de cientos de proteínas y enzimas que soportan funciones biológicas esenciales, como el transporte de oxígeno, la producción de energía, la síntesis de ADN , y la replicación y crecimiento celular. (oregonstate.edu)
- El grupo hemo es un compuesto que contiene hierro encontrado en un cierto número de moléculas biológicamente importantes ( Figura 1 ). (oregonstate.edu)
Causa2
- La esplenomegalia es casi invariable, pero rara vez causa molestias abdominales. (msdmanuals.com)
- La esofagitis eosinofílica es una causa rara de disfagia. (femexer.org)
Eliptocitosis hereditaria4
- La eliptocitosis hereditaria (ovalocitosis) es un trastorno autosómico dominante raro en el que los eritrocitos son ovales o elípticos. (msdmanuals.com)
- En la eliptocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas causan debilidad del citoesqueleto de la célula, con la consiguiente deformación. (msdmanuals.com)
- La presencia de GR en forma de óvalo puede ser un signo de eliptocitosis hereditaria u ovalocitosis hereditaria . (adam.com)
- La eliptocitosis hereditaria es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual los glóbulos rojos sanguíneos tienen una forma anormal. (adam.com)
Ovalocitosis1
- La ovalocitosis hereditaria es una afección poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria). (adam.com)
Trastorno hereditario2
- Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. (medlineplus.gov)
- Hemocromatosis La hemocromatosis es un trastorno hereditario que causa que el cuerpo absorba demasiado hierro, causando una acumulación y daños en los órganos. (merckmanuals.com)
Talasemia1
- En general, cualquier patología o causa que provoque la destrucción de glóbulos rojos, entre ellas: la talasemia, la esferocitosis hereditaria o una incompatibilidad RH de madre-hijo en los recién nacidos puede provocar un aumento de la bilirrubina. (clinicabaviera.com)
Causada1
- 4] La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina[5] (el defecto más frecuente),[6] pero el más común es la deficiencia de anquirina. (wikipedia.org)
Ictericia2
- El aumento de la bilirrubina en sangre es la causante de la ictericia . (tuotromedico.com)
- Si el exceso de bilirrubina producido en el organismo sobrepasa la cantidad que el hígado es capaz de eliminar, entonces se acumulará en los tejidos, como la piel o la esclerótica del ojo, tomando ese color anormalmente amarillo y produciéndose lo que médicamente se conoce como ictericia. (clinicabaviera.com)
Mutaciones2
- En el 75% de los casos la herencia es autósomico dominante , el 10% autosómico recesiva y el 15% mutaciones de novo. (tuotromedico.com)
- Las mutaciones genéticas que dan lugar a pérdida de la función de la proteína se asocian a ESFEROCITOSIS HEREDITARIA tipo 4. (bvsalud.org)
Casos3
- Un 25 % de los casos es debido a una neomutación. (wikipedia.org)
- En casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario extirpar el bazo. (medlineplus.gov)
- La importancia de comprender los aspectos básicos y fundamentales de este campo radica en que en situaciones de emergencia este tipo de atención al paciente pediátrico es en muchos casos diferentes al adulto, por lo que se necesitan profesionales especializados. (esheformacion.com)
Tratamiento6
- Cuál es el tratamiento recomendado? (tuotromedico.com)
- No hay un tratamiento específico para la esferocitosis. (tuotromedico.com)
- Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. (medlineplus.gov)
- El tratamiento es por lo general con medicamentos que se unen al hierro y lo eliminan del cuerpo (quelación). (merckmanuals.com)
- La colecistectomía laparoscópica es el procedimiento de elección en el Instituto Nacional de Salud del Niño para el tratamiento de la colelitiasis. (revistamedicarebagliati.org)
- La mayoría de los individuos con déficit de G6PDH se mantienen asintomáticos o paucisintomáticos hasta el contacto con una sustancia oxidante, por lo que es fundamental la anamnesis para un correcto diagnóstico y tratamiento. (revclinmedfam.com)
Presente1
- El objetivo general de la presente convocatoria es fomentar la investigación científica mediante la financiación de proyectos de investigación de carácter básico, clínico, epidemiológico, de salud pública y de investigación en servicios de salud. (gva.es)