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Anatomía23

Cromosomas Humanos Par 17 Nervio Sural Vaina de Mielina Células de Schwann Nervios Periféricos Lisosomas Hígado Nódulos de Ranvier Fibroblastos Nervio Ciático Cromosomas Humanos Par 11 Endosomas Músculo Esquelético Axones Fibras Nerviosas Mielínicas Células COS Células Cultivadas Microsomas Músculos Riñón Encéfalo Piel Línea Celular

Organismos6

Dependovirus Ratones Noqueados Ratones Transgénicos Ratones Mutantes Cercopithecus aethiops Perros

Enfermedades37

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV Enfermedades de Niemann-Pick Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII Hepatomegalia Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B Enfermedades de von Willebrand Adenoma de Células Hepáticas Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 Riñón Poliquístico Autosómico Dominante Esplenomegalia Mucopolisacaridosis Mucopolisacaridosis III Enfermedad de Pick Debilidad Muscular Modelos Animales de Enfermedad Hipoglucemia Enfermedades Desmielinizantes Degeneración Walleriana Enfermedades de los Perros Progresión de la Enfermedad Hepatopatías Predisposición Genética a la Enfermedad Neoplasias Hepáticas

Compuestos Químicos y Drogas39

Glucosa-6-Fosfatasa alfa-Glucosidasas Glucosilceramidasa Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa Proteínas de la Mielina Antiportadores 1-Desoxinojirimicina Glucosa-6-Fosfato Proteína P0 de la Mielina Esfingomielina Fosfodiesterasa Glucógeno Glucosidasas Glicina-ARNt Ligasa Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano Factor de von Willebrand Proteínas de Transporte de Monosacáridos Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras Filipina Hexosaminidasas Colesterol Almidón Esfingomielinas Codón sin Sentido Ácido Úrico Marcadores Genéticos Proteínas de Neurofilamentos Canales Catiónicos TRPP Proteínas Portadoras ADN Satélite Factor VIII Glicoproteínas de Membrana Proteínas ADN Glicoproteínas Proteínas de la Membrana Proteínas Recombinantes ADN Complementario Glucosa

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos15

Terapia de Reemplazo Enzimático Linaje Análisis Mutacional de ADN Modelos Animales de Enfermedad Terapia Genética Mapeo Cromosómico Reacción en Cadena de la Polimerasa Esplenectomía Análisis de Secuencia de ADN Resultado del Tratamiento Biopsia Índice de Severidad de la Enfermedad Sustitución de Aminoácidos Estudios Retrospectivos Estudios de Seguimiento

Psiquiatría y Psicología1

Enfermedad de Pick

Fenómenos y Procesos32

Cromosomas Humanos Par 17 Mutación Mutación Missense Conducción Nerviosa Exones Fenotipo Mutación Puntual Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Heterocigoto Secuencia de Bases Ligamiento Genético Codón sin Sentido Marcadores Genéticos Genotipo Alelos Genes Dominantes Cromosomas Humanos Par 11 Secuencia de Aminoácidos Vectores Genéticos Homocigoto ADN Satélite Duplicación de Gen Eliminación de Secuencia Escala de Lod Transporte Biológico Familia de Multigenes Sustitución de Aminoácidos Factores de Tiempo Haplotipos Intrones Eliminación de Gen Predisposición Genética a la Enfermedad

Ciencia de la Información3

Datos de Secuencia Molecular Secuencia de Bases Secuencia de Aminoácidos

Denominaciones de Grupos2

Judíos Recién Nacido

Atención de Salud7

Edad de Inicio Salud de la Familia Resultado del Tratamiento Índice de Severidad de la Enfermedad Estudios Retrospectivos Factores de Edad Estudios de Seguimiento

Anatomía Organismos Enfermedades Compuestos Químicos y Drogas Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos Psiquiatría y Psicología Fenómenos y Procesos Ciencia de la Información Denominaciones de Grupos Atención de Salud

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV Enfermedades de Niemann-Pick Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII Enfermedad de Niemann-Pick Tipo A Glucosa-6-Fosfatasa Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI alfa-Glucosidasas Glucosilceramidasa Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa Hepatomegalia Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B Proteínas de la Mielina Antiportadores Enfermedades de von Willebrand 1-Desoxinojirimicina Cromosomas Humanos Par 17 Glucosa-6-Fosfato Terapia de Reemplazo Enzimático Proteína P0 de la Mielina Esfingomielina Fosfodiesterasa Nervio Sural Linaje Adenoma de Células Hepáticas Glucógeno Glucosidasas Enfermedad por Depósito de Glucógeno de Tipo IIb Mutación Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa Enfermedad de von Willebrand Tipo 2 Riñón Poliquístico Autosómico Dominante Esplenomegalia Glicina-ARNt Ligasa Mutación Missense Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano Conducción Nerviosa Factor de von Willebrand Exones Mucopolisacaridosis Fenotipo Análisis Mutacional de ADN Proteínas de Transporte de Monosacáridos Datos de Secuencia Molecular Mucopolisacaridosis III Vaina de Mielina Células de Schwann Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras Enfermedad de Pick Judíos Nervios Periféricos Debilidad Muscular Mutación Puntual Lisosomas Modelos Animales de Enfermedad Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple Edad de Inicio Hígado Heterocigoto Secuencia de Bases Terapia Genética Hipoglucemia Ligamiento Genético Filipina Dependovirus Hexosaminidasas Colesterol Almidón Esfingomielinas Nódulos de Ranvier Codón sin Sentido Fibroblastos Mapeo Cromosómico Ácido Úrico Enfermedades Desmielinizantes Marcadores Genéticos Degeneración Walleriana Nervio Ciático Reacción en Cadena de la Polimerasa Genotipo Alelos Genes Dominantes Proteínas de Neurofilamentos Cromosomas Humanos Par 11 Secuencia de Aminoácidos Ratones Noqueados Vectores Genéticos Endosomas Esplenectomía Canales Catiónicos TRPP Homocigoto

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