• En 1932, las investigaciones de Aghion identificaron el compuesto graso aislado de los pacientes con esta enfermedad, como glucocerebrósido, que es un componente de las membranas celulares de los glóbulos rojos y blancos. (wikipedia.org)
  • En 1991 se creó el registro Internacional de Gaucher y en 1992 se incorporaron los primeros pacientes en Latinoamérica. (wikipedia.org)
  • En el año 2008 se creó el grupo latinoamericano para la enfermedad de Gaucher (GLAEG) cuyos principales objetivos son fomentar la realización de consejos regionales, difundir el ingreso de pacientes al registro internacional y aumentar el conocimiento sobre la enfermedad para lograr mejorar la atención y la calidad de vida de los pacientes. (wikipedia.org)
  • http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf ) y contribuyendo a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras, trabajando con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosantiario. (etalpharma.com)
  • Incluso, debido a la falta de conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados o sus enfermedades no están identificadas. (etalpharma.com)
  • Gracias a esa atención es posible reducir el número de transfusiones sanguíneas, que necesitan los pacientes sin tratamiento, y su incorporación a la vida productiva. (blogspot.com)
  • Otro ejemplo de la intervención médica de los expertos del ISSSTE a los pacientes con HPN se vislumbra con el monitoreo de eventuales complicaciones de tipo trombótico o infeccioso. (blogspot.com)
  • Sin embargo, los pacientes con enfermedades huérfanas suman varios millones en todo el mundo. (blogspot.com)
  • Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
  • En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
  • De la implicación multidisciplinar y coordinación de todos estos estamentos surge una mejor asistencia a este tipo de pacientes. (integrasaludtalavera.com)
  • En los pacientes con síndrome de Gaucher, el bazo puede hincharse hasta multiplicar por diez su volumen normal. (bbvaopenmind.com)
  • El amplio abanico de patologías análogas impide disponer de datos de incidencia globales, aunque el entrevistado señala a las patologías de Gaucher y de Fabry como las de mayor incidencia en nuestro país, con alrededor de trescientos y ochocientos pacientes, respectivamente. (testgeneticos.es)
  • No obstante, conviene aclarar que además de esta asociación encargada de agrupar a todos los pacientes de enfermedades lisosomales, existen entidades especializadas en cada una de ellas. (testgeneticos.es)
  • Los pacientes evaluables como potenciales donantes en asistolia tipo III son aquellos en los que dado su mal pronóstico vital se decide la retirada del tratamiento de soporte vital (RTSV) y fallecen tras el cese irreversible de la circulación y la respiración en un plazo de tiempo inferior a dos horas después de su aplicación, en ausencia de contraindicación médica y de oposición expresa a la donación. (actapediatrica.com)
  • Objetivo Evaluar la eficacia de DCR-PHXC para reducir la carga de oxalato en orina en pacientes con HP (tipos 1 y 2). (nomenclator.org)
  • La investigación es crucial para proporcionar a los pacientes un tratamiento, una cura o una mejor atención. (loultimord.com)
  • Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
  • El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
  • Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (loultimord.com)
  • El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
  • La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el tiempo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de cinco años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. (noticiadesalud.com)
  • Teniendo en cuenta que el 75% de los pacientes con alguna enfermedad rara presenta algún grado de dependencia, que el 88% padece algún tipo de discapacidad física o que el 20% padece dolores crónicos, los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales. (noticiadesalud.com)
  • Sobre todo cuando la tendencia es desarrollar tratamientos dirigidos a grupos más reducidos y homogéneos de pacientes. (blogspot.com)
  • Enfermedad de Gaucher (prevalencia 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial), Enfermedad de Fabry (prevalencia 1/117.000 personas), Enfermedad de Pompe (prevalencia (1/40.000), Mucopolisacaridosis Tipo 1 (prevalencia 1-9/1.000.000) y Cáncer de tiroides . (etalpharma.com)
  • Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)
  • En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
  • En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. (etalpharma.com)
  • Los signos y síntomas varían según el tipo, pero los más frecuentes son hepatoesplenomegalia o alteraciones del sistema nervioso central. (msdmanuals.com)
  • Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. (actapediatrica.com)
  • Otro de los problemas es el tratamiento y es porque existen pocos proyectos de investigación sobre medicamentos que traten enfermedades tan poco frecuentes. (noticiadesalud.com)
  • Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras, también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. (noticiadesalud.com)
  • La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
  • El Consejo Internacional de Oftalmología es consciente de la gran variabilidad de estándares y patrones educativos, de la prevalencia de las enfermedades y de las estructuras sociales para la prestación de atención oftalmológica en las distintas regiones geográficas y, por lo tanto, estimula la modificación continua de estos programas de estudio para adaptarse a las necesidades de las diferentes comunidades globales. (moam.info)
  • Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. (wikipedia.org)
  • No existe cura para la mayoría de las enfermedades raras (4.000-5.000 enfermedades sin tratamiento curativo). (etalpharma.com)
  • La instancia adquiere el tratamiento médico, cuyo costo es muy elevado, y mediante la revisión de la persona y la óptima suministración de esos medicamentos coadyuvamos a mejorar la calidad de vida de los afectados", manifestó López Hernández. (blogspot.com)
  • Si bien las drogas huérfanas no son curativas, en el caso de la enfermedad de Gaucher, el tratamiento sustituye a la enzima deficiente. (blogspot.com)
  • Durante el período de formación postgrado se viene objetivando una profundización en cuanto al diagnóstico y tratamiento de las Enfermedades Raras. (integrasaludtalavera.com)
  • Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
  • Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
  • El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
  • El tratamiento es sintomático, con pronóstico incierto, mejorando los síntomas con el tiempo, aunque en ciertas ocasiones pueden persistir durante años. (actapediatrica.com)
  • De hecho, casi el 43% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el óptimo. (noticiadesalud.com)
  • Por otra parte, puesto que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22% de la investigación en este aspecto se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias. (noticiadesalud.com)
  • Praluent está indicado en adultos con enfermedad cardiovascular aterosclerótica establecida para reducir el riesgo CV, disminuyendo los niveles de c-LDL, como tratamiento adyuvante a la corrección de otros factores de riesgo 1 . (sanofi.es)
  • De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad. (noticiadesalud.com)
  • La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)
  • El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
  • Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)
  • La segunda entidad, cuyo nombre aún se desconoce, comercializará productos farmacéuticos, el más importante de los cuales es Humira (unos 6.500 millones de dólares de facturación el último ejercicio), su exitoso producto para tratar la artritis reumatoide y cuya patente vence en 2016 en EE.UU. (blogspot.com)
  • En Europa, por ejemplo, se considera una enfermedad de este tipo si ésta afecta a 1 de cada 2 mil personas. (blogspot.com)
  • El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
  • En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
  • Aún no es claro porqué se afecta principalmente el sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. (encolombia.com)
  • La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
  • La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
  • La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
  • Gastos relacionados con la atención de la enfermedad: En el 85% de los casos, los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos de larga duración o tratamientos continuos. (etalpharma.com)
  • El ISSSTE ofrece a sus derechohabientes algunos de los pocos tratamientos existentes para enfermedades huérfanas. (blogspot.com)
  • La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
  • La investigación oftalmológica para el desarrollo de nuevos y mejores tratamientos para las enfermedades que producen ceguera está a cargo del Profesor Alfred Sommer. (moam.info)
  • Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. (noticiadesalud.com)
  • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
  • De las cerca de tres mil millones de bases de ADN que tiene el genoma de una persona, 23andMe analiza una selección escogida de alrededor de un millón, asociada a información diversa sobre la ascendencia de un individuo, hasta que la Food and Drug Administration de Estados Unidos limitó las pruebas hace varios años a variantes genéticas ligadas a un amplio espectro de enfermedades genéticas. (bbvaopenmind.com)
  • La enfermedad de Gaucher recibe su nombre en honor del médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882, tras observar a un paciente que presentaba aumento del tamaño del hígado y bazo (hepatoesplenomegalia). (wikipedia.org)
  • 2]​[3]​ La Enfermedad del Gaucher surge en el año de 1882 en dónde el francés Philipe Gaucher describió el caso de una mujer joven que presentaba agrandamiento del bazo y células congestionadas características de la enfermedad, pero sin encontrar el origen bioquímico del trastorno. (wikipedia.org)
  • es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos y compuestos relacionados. (msdmanuals.com)
  • El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
  • La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
  • La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
  • Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)
  • Lipitor es el producto que mayor facturación ha alcanzado en la historia de los medicamentos ( 131.000 millones de dólares desde su comercialización ). (blogspot.com)
  • Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. (etalpharma.com)
  • herenciageneticayenfermedad: ¿Conoce las enfermedades huérfanas? (blogspot.com)
  • Pocas Enfermedades Raras permiten una prevención primaria (aquella intervención que tiene lugar antes de que se produzca la enfermedad, impidiendo o retrasando su aparición) aunque se conoce que algunos factores ambientales son teratogénicos pudiendo ocasionar malformaciones congénitas o algún tipo de cáncer en población infantil. (integrasaludtalavera.com)
  • Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. (noticiadesalud.com)
  • Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico para su enfermedad. (etalpharma.com)
  • Los padres de una niña diagnosticada del síndrome de Sanfilippo decidieron contactar con familias en idénticas circunstancias para conformar la entidad y posteriormente lograron representar bajo el mismo paragüas a todos los afectados por hasta setenta enfermedades lisosomales. (testgeneticos.es)
  • La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
  • Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia en la población. (etalpharma.com)
  • El tipo III (neuronopático subagudo) se ubica entre los tipos I y II en cuanto a incidencia, actividad enzimática y gravedad clínica. (msdmanuals.com)
  • El cáncer colorrectal (CCR) es un problema mundial, con una incidencia anual de aproximadamente 1 millón de casos y una mortalidad anual de más de 500.000. (blogspot.com)
  • Si bien la biopsia es innecesaria, las células de Gaucher -macrófagos tisulares cargados de lípidos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos o la médula ósea o el encéfalo, que tienen aspecto de papel de seda arrugado- son diagnósticas. (msdmanuals.com)
  • Aproximadamente el 50% de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético. (loultimord.com)
  • Actualmente, la enfermedad traumática es la tercera causa de mortalidad en la población adulta después de las enfermedades cardiovasculares y las neoplasias, pero si se considera por grupos de edad, en la población joven constituirá la primera causa de mortalidad (entre los 15 y los 30 años). (elblogdezoe.es)
  • Se detectan portadores y se distinguen los tipos por análisis de las mutaciones. (msdmanuals.com)
  • La enfermedad de Gaucher está causada por mutaciones en el gen GBA. (bbvaopenmind.com)
  • Un número de mutaciones alélicas han sido descritas y esto pudiera explicar las diferentes formas de inicio de la enfermedad9-11, al igual que la heterogeneidad intrafamiliar, es decir, que se produzcan formas infantiles y del adulto en la misma familia21. (encolombia.com)
  • La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
  • La afección es de tipo hereditario recesivo, causada por la falta de una enzima, necesaria para el metabolismo normal de ciertos lípidos, y llamada glucocerebrosidasa. (blogspot.com)
  • El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Enfermedades Lisosomales, por ello, resulta oportuno familiarizarnos con algunos términos para comprender mejor su relato. (testgeneticos.es)
  • Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
  • Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. (blogspot.com)
  • Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. (actapediatrica.com)
  • A continuación presentamos el caso clínico de una paciente ingresada en nuestra UCI pediátrica en la que se realizó una RTSV debido a su situación catastrófica, y que resultó donante de órganos en asistolia tipo III de Maastricht. (actapediatrica.com)
  • Este no es un caso extraordinario. (lamentiraestaahifuera.com)
  • En 1965 Brady Roscoe descubrió la causa de la EG, el déficit de la enzima lisosómica betaglucosidasa ácida, la enzima es la que ayuda a degradar los glucolípidos del cuerpo, pero al tener escasez de esta, los glucolípidos empiezan a acumularse de manera saturada en el cuerpo, inclusive en el área del cerebro, derivando complicaciones y deterioro del paciente. (wikipedia.org)
  • El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)
  • El CCR es la segunda causa en frecuencia de mortalidad por cáncer entre hombres y mujeres. (blogspot.com)
  • Es considerado el torneo internacional de fútbol femenino a nivel de selecciones nacionales más importante, a nivel mundial. (diainternacionalde.com)
  • Abby Wambach es una exfutbolista estadounidense y medallista olímpica muy destacada en el fútbol a nivel internacional. (diainternacionalde.com)
  • En 1948 Groen JF fue quien descubrió que la enfermedad tenía transmisión genética, localizando en el cromosoma 1 la anomalía que hacía que esa enfermedad sea hereditaria. (wikipedia.org)
  • Y entre las causas de la enfermedad traumática en los países industrializados destacan los accidentes y, dentro de ellos, los de tráfico. (elblogdezoe.es)
  • En las formas del adulto la maltasa ácida no es deficiente en ningún tejido a pH neutral, pero si disminuida a pH ácido1. (encolombia.com)
  • El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). (msdmanuals.com)
  • Tal es así que, en casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está afectado: a las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. (noticiadesalud.com)
  • Y es que, en un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez. (noticiadesalud.com)
  • La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear. (wikipedia.org)
  • Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
  • Recalcan desde el colectivo su predisposición a escuchar a todas las personas que lo requieran: "la salud es de todos, debemos ayudarnos entre todos", agrega Jordi Cruz. (testgeneticos.es)
  • El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
  • 23andMe ha examinado el ADN de más de un millón de personas y en la actualidad tiene contratos de colaboración con laboratorios, como Roche, Genentech y Pfizer, con el fin de identificar objetivos farmacológicos para enfermedades genéticas nuevas. (bbvaopenmind.com)
  • La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
  • Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
  • Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)
  • Una enfermedad rara adquiere el calificativo de huérfana cuando la mínima cantidad de personas que la padecen detona que la afección no sea incluida en una sola especialidad clínica. (blogspot.com)
  • Muchas personas que padecen HPN presentan hemoglobina en su orina, por eso es que tal líquido es excretado con una tonalidad obscura. (blogspot.com)
  • La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
  • Estas familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. (etalpharma.com)
  • pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)
  • Un test gen tico o prueba gen tica es un procedimiento bioqu mico anal tico-experimental, que provee informaci n de inter s para la medicina cl nica. (adntest.es)
  • Permite, entre otros fines, determinar la predisposici n de un sujeto a desarrollar una variedad de enfermedades. (adntest.es)
  • Además, para muchos desórdenes, hay una gran variedad de subtipos de la misma enfermedad. (noticiadesalud.com)