• enfermedad
  • La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • Por esta razón a partir del año 2000, se establece el día internacional de la ataxia el cual se celebra el día 12 de agosto de cada año, tiene como objetivo que la población conozca de esta rara enfermedad y done, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. (wikipedia.org)
  • La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. (wikipedia.org)
  • Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. (wikipedia.org)
  • Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. (wikipedia.org)
  • La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. (wikipedia.org)
  • Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas. (wikipedia.org)
  • La ataxia no es una enfermedad, sino un síntoma que puede tener muchos orígenes, existe un grupo de trastornos de origen genético que causan alteraciones en la función de las neuronas y provocan ataxia progresiva y se llaman ataxias hereditarias. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Machado-Joseph se engloba dentro de las ataxias hereditarias y se divide en varios subtipos dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y el tipo de manifestaciones: Tipo I. Los pacientes afectados presentan los primeros síntomas entre los 10 y 30 años, la evolución es rápidamente progresiva cursando con rigidez grave. (wikipedia.org)