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  • enfermedad
  • La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. (wikipedia.org)
  • Por esta razón a partir del año 2000, se establece el día internacional de la ataxia el cual se celebra el día 12 de agosto de cada año, tiene como objetivo que la población conozca de esta rara enfermedad y done, para mejorar la calidad de vida de estos pacientes. (wikipedia.org)
  • La Ataxia de Friedreich es una enfermedad recesiva autosomal, que significa que el paciente ha de heredar dos genes afectados, uno de cada uno de los padres, para que la enfermedad se desarrolle. (wikipedia.org)
  • Una persona que tiene sólo una copia anormal de un gen para una enfermedad genética recesiva, tal como la ataxia de Friedreich se denomina portador. (wikipedia.org)
  • Si ambos de los padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán 1 en 4 posibilidades de poseer la enfermedad y 1 en 2 posibilidades de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. (wikipedia.org)
  • La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida que es ocasionada por la expansión de repetición triple. (wikipedia.org)
  • Aunque un 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen una expansión triple repetida genética en particular, ésta no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Machado-Joseph es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca como síntomas principales mala coordinación de movimientos, marcha tambaleante (ataxia) y debilidad en brazos y piernas. (wikipedia.org)
  • La ataxia no es una enfermedad, sino un síntoma que puede tener muchos orígenes, existe un grupo de trastornos de origen genético que causan alteraciones en la función de las neuronas y provocan ataxia progresiva y se llaman ataxias hereditarias. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Machado-Joseph se engloba dentro de las ataxias hereditarias y se divide en varios subtipos dependiendo de la edad de inicio de los síntomas y el tipo de manifestaciones: Tipo I. Los pacientes afectados presentan los primeros síntomas entre los 10 y 30 años, la evolución es rápidamente progresiva cursando con rigidez grave. (wikipedia.org)
  • pacientes
  • Aunque unos tipos son más severos que otros y, dentro de un mismo tipo, tampoco afectan a todos los pacientes con la misma severidad, pueden comenzar con una ligera falta de equilibrio al caminar y acabar siendo altamente invalidantes. (ataxias-galicia.org)
  • Junto con las disfunciones oculares los pacientes pueden también padecer frecuentes ataques de vértigo, tinnitus y ataxia que se relacionan con los cambio abruptos de la posición de la cabeza. (wikipedia.org)
  • Durante un ataque típico, los pacientes han informado experimentar gait ataxia con tendencia a caer en cualquier costado al mismo tiempo que pierden la capacidad de andar. (wikipedia.org)
  • A pesar de que estos ataques son parecidos a los ataques de ataxia episódicos, los pacientes con síndrome Vestibulocerebelosa no pierden por completo el control motriz de los brazos y piernas o padecen dysarthria (deficiencia de la articulaión del habla), tal y como sucede a los pacientes de ataxia episódica. (wikipedia.org)
  • conocida
  • Una mutación con desplazamiento, desfase o cambio del marco de lectura (también conocida como error de marco o cambio de marco) es un tipo de mutación causada por la inserción o deleción de un número de nucleótidos que no es múltiplo de tres en una secuencia de ADN. (wikipedia.org)
  • palabra
  • Aspectos clínicos más relevantes de la Esclerosis múltiple Trastornos sensitivos: Parestesias, hipoestesia de un miembro o un hemicuerpo Trastornos motores: Monoparesias, hemiparesias espástica con reflejos aumentados y con piramidalismo con signo de Babinski Alteración de pares craneanos: Especialmente el II par con la neuritis óptica retrobulbar, paresias faciales, paresias de oculomotores ( Diplopia) Síndrome cerebeloso: Ataxia, palabra escandida, mareos, inestabilidad, nistagmus, temblor etc. (docplayer.es)
  • movimientos
  • Al igual que con otras formas de ataxia, los resultados de SCA es una marcha vacilante y torpe del cuerpo debido a un fallo de la coordinación fina de los movimientos de los músculos, junto con los síntomas de otras. (wikipedia.org)
  • Qué es la ataxia: Se entiende por "Ataxia" el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal. (fedaes.org)
  • Los síntomas principales son ataxia, espasticidad muscular y movimientos oculares anormales. (wikipedia.org)
  • La ataxia se define como una disminución en la capacidad de coordinación de los movimientos corporales que provoca dificultad para la marcha, suele estar causada por una alteración en el sistema nervioso central que ocasiona mala coordinación en las contracciones de los grupos musculares, provocando movimientos no equilibrados y en consecuencia la marcha es difícil, inestable o tambaleante. (wikipedia.org)
  • afectados
  • Los afectados suelen tener positivos los anticuerpos antigliadina del tipo IgA y/o IgG, aunque actualmente se han identificado otros anticuerpos cuya determinación estándar aún no está disponible. (wikipedia.org)
  • trastorno
  • Síndrome Vestibulocerebelosa, también conocido como ataxia vestibulocerebelosa, es un trastorno neurológico progresivo que conlleva una variedad de complicaciones médicas. (wikipedia.org)
  • La Gangliosidosis Tipo I GM1 es un trastorno metabólico de carácter autosómico recesivo caracterizado por la acumulación generalizada de Gangliósidos GM1, debido a la ausencia de la enzima Beta-galactosidasa encargada de catalizar la hidrólisis de los beta-galactosidos de los Gangliósidos. (wikipedia.org)
  • andar
  • El primer síntoma que se presenta es generalmente ataxia , un término médico que se usa para describir un modo de andar inestable. (wikipedia.org)
  • tienen
  • Los distintos genes anormales que causan la ataxia tienen algo en común: fabrican proteínas anormales que afectan a las células nerviosas, principalmente en el cerebelo y la médula espinal. (nyhq.org)
  • Las ataxias de este tipo por lo general comienzan en la edad adulta y no tienen antecedentes familiares conocidos. (nyhq.org)
  • atrofia
  • Se descubrió que la mayoría de los trastornos que causan ataxia presentan una degeneración o atrofia de las células de una parte del cerebro llamada cerebelo. (nyhq.org)
  • causada
  • La SCA tipo 6 está causada por la expansión anormal en el número de repeticiones de tripletes CAG en el gen denominado CACNA1A. (gpatax.org)
  • La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedadad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. (wikipedia.org)
  • Aciduria
  • Hay dos tipos de aciduria glutárica tipo II, según la edad en la que ocurre: Aciduria glutárica tipo IIA, también llamada neonatal. (wikipedia.org)
  • Aciduria glutárica tipo IIB, también heredada según un patrón autosómico recesivo, en ella los síntomas aparecen entre el año y medio y los 30 años de edad. (wikipedia.org)
  • equilibrio
  • Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdidad periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). (wikipedia.org)
  • riesgo
  • Sin embargo, cuando estos genes contienen anomalías o mutaciones que se transmiten de una generación a otra, no funcionan normalmente, y el riesgo de cáncer de mama, de ovario y de otros tipos aumenta. (breastcancer.org)
  • genes
  • La función de los genes BRCA es reparar el daño celular y mantener el crecimiento regular de las células mamarias, ováricas y de otros tipos. (breastcancer.org)
  • reacciones
  • La acción serotoninérgica de la fluoxetina es selectiva y no se vincula con reacciones adversas de tipo sedante y cardiovascular, típicamente observadas en los agentes antidepresivos conocidos hasta entonces, especialmente los tricíclicos. (wikipedia.org)
  • oxidasa
  • La moclobemida es un inhibidor reversible de la monoaminooxidasa A (IRMA) {en inglés: RIMA} ,[​], un tipo de inhibidor de la monoamino oxidasa (IMAO). (wikipedia.org)
  • casos
  • La tirosinemia tipo 3 es muy rara, existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial (alrededor de 20), siendo además, la tirosinemia de menor prevalencia. (wikipedia.org)