Tienen personas enfermedad de gaucher. Buscador médico. Preguntas frecuentes

Enfermedad de Gaucher (prevalencia 1/50.000-100.000 personas a nivel mundial), Enfermedad de Fabry (prevalencia 1/117.000 personas), Enfermedad de Pompe (prevalencia (1/40.000), Mucopolisacaridosis Tipo 1 (prevalencia 1-9/1.000.000) y Cáncer de tiroides . (etalpharma.com)
Si has llegado hasta aquí es porque eres una de las personas que por razones de salud, vínculos familiares o especialidad médica están estrechamente relacionadas con las Enfermedades de Depósito Lisosomal, EDL, en especial las enfermedades de Gaucher, Fabry y Hunter. (enfermedadeslisosomales.com)
En la jornada se abordan además avances de la investigación sobre estos males raros, que favorecen mejorar las condiciones de vida de personas afectadas de dolencias metabólicas como el angiodema hereditario, o las enfermedades de Fabry y Gaucher, afirma Luz Couce. (ataxias-galicia.org)
El amplio abanico de patologías análogas impide disponer de datos de incidencia globales, aunque el entrevistado señala a las patologías de Gaucher y de Fabry como las de mayor incidencia en nuestro país, con alrededor de trescientos y ochocientos pacientes, respectivamente. (testgeneticos.es)
La enfermedad de Gaucher tipo I ‐EG y la enfermedad de Fabry‐EF son trastornos genéticos que afectan a pocas personas, cuyo curso clínico es crónico, muy variable y con consecuencias que pueden ser discapacitantes o fatales. (fedesarrollo.org.co)
Hace alrededor de 10 años que a don Pablo le diagnosticaron la enfermedad de Fabry. (saludarica.cl)
Actualmente, en la región de Arica y Parinacota, 24 son los pacientes que reciben permanentemente sus tratamientos en el establecimiento de salud regional por patologías insertas en esta Ley, como la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Gaucher, esclerosis múltiple refractaria, por señalar algunas. (saludarica.cl)
En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
En que consiste: Portal web "Guía Metabólica" (Hospital Sant Joan de Déu) con información médica sobre MPS, además de los contenidos, consejos y recomendaciones y así como otros contenidos relevantes para las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados y Enfermedad de Fabry. (mpsesp.org)
Enfermedades Raras: Enfermedad de Fabry. (mimisqui.mx)
Sanofi Genzyme es la primera compañía en el mundo que ofreció un tratamiento para una patología poco frecuente, la enfermedad de Gaucher, y es la que actualmente ofrece un mayor número de soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras gracias a una búsqueda permanente de terapias dirigidas a quienes padecen patologías como Fabry, Pompe, Gaucher, MPSI (Mucopolisacaridosis Tipo 1) y algunos tipos de cáncer de tiroides. (sanofi.es)
El 27,5 % de las mujeres con enfermedad de Fabry ha sufrido algún accidente cerebrovascular o ataques isquémicos transitorios, según el estudio Enfermedad de Fabry. (sld.cu)

La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo. (wikipedia.org)
Aunque la forma más corriente de la enfermedad es la infantil, en donde no se produce Hex-A funcional, hay también una forma rara de aparición tardía que se da en pacientes con una actividad muy reducida de la Hex-A. La TSD de aparición tardía no es detectable hasta que los pacientes tienen veinte o treinta años y en general es mucho menos grave que la forma infantil. (wikipedia.org)
Para ser considerada como rara, cada enfermedad tan solo puede afectar a un número limitado de personas, definido en Europa como 1 de cada 2.000 habitantes. (ivi.es)
El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
Más de 7 millones de pacientes en México padecen alguna enfermedad rara, entre ellas destacan Hemofilia, Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Gaucher y Angiodema Hereditario. (notiexposycongresos.com)
Cuando se encuentra que una enfermedad rara es de alguna manera similar a otra enfermedad rara, la investigación a menudo puede acelerarse para ambas. (patientworthy.com)
La enfermedad rara no es tan rara como parece. (patientworthy.com)
El diez por ciento de los Estadounidenses tiene una enfermedad rara, y hay casi 7,000 enfermedades raras conocidas. (patientworthy.com)
Si conoces a un niño chaparrito y que constantemente se enferma podría tratarse de una enfermedad rara: Inmunodeficiencias Primarias. (mimisqui.mx)
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara, que por la variedad de sus síntomas es muy difícil diagnosticar. (mimisqui.mx)
La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
los cuidadores de pacientes, los hermanos que no tienen alguna enfermedad rara, las mamás que acogen y sustentan? (femexer.org)

Lo más probable es que su profesional de la salud dental le pida hacerse pruebas de imagen para entender mejor su caso y la gravedad del mismo. (colgate.com)
Si su caso es más grave, su profesional de la salud dental podría recomendarle tratamientos como una endodoncia o la extracción del diente. (colgate.com)
Es un hecho: los problemas de la salud bucal ocurren. (colgate.com)
La finalidad de este artículo es fomentar la comprensión y el conocimiento de temas generales de salud oral. (colgate.com)
Solicita siempre la opinión experta de tu dentista u otro proveedor de salud Calificado y Dile siempre cualquier pregunta que tengas en relación con alguna enfermedad o tratamiento médico. (colgate.com)
Los hallazgos resaltan la importancia de monitorear constantemente la salud del hígado en personas con Gaucher, incluso después de comenzar el tratamiento, dijeron los investigadores. (pideundeseo.org)
Para evaluar los posibles efectos del tratamiento sobre la salud del hígado en personas con Gaucher tipo 1 y tipo 3, los investigadores en Brasil revisaron los registros médicos de los pacientes que habían sido seguidos en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre de 2003 a 2018 . (pideundeseo.org)
Es una condición de salud que agrupa varias enfermedades de baja frecuencia y se define como una reacción vascular de la dermis profunda o de los tejidos subcutáneos / submucosos con dilatación localizada y aumento de la permeabilidad de los vasos sanguíneos, que produce inflamación del tejido. (cenabast.cl)
Una jornada en la que se pone el acento en los progresos tecnológicos y la introducción de nuevos fármacos , que abren oportunidades para las personas con diabetes, pero también en el problema de suministro de algunos fármacos, un desabastecimiento que supone una sobrecarga para los profesionales y tiene un impacto relevante en la salud de los pacientes. (elblogdezoe.es)
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf ) y contribuyendo a la generación de conocimiento sobre enfermedades raras, trabajando con expertos de todo el mundo, desde profesionales de la salud e investigadores a representantes de pacientes y profesionales del sector sociosantiario. (etalpharma.com)
A decir de David Peña, Presidente de la FEMEXER, un obstáculo a vencer en el primer nivel de atención de salud es contar con un diagnóstico adecuado. (notiexposycongresos.com)
Recalcan desde el colectivo su predisposición a escuchar a todas las personas que lo requieran: "la salud es de todos, debemos ayudarnos entre todos", agrega Jordi Cruz. (testgeneticos.es)
La salud, tal como lo hemos planteado con la educación, es un derecho", destacó el gobernador provincial de Arica. (saludarica.cl)
Al acto asistirán el concejal de Salud, Seguridad y Emergencias del Ayuntamiento de Madrid, Javier Barbero, así como el director general de Atención a Personas con Discapacidad, dependiente de la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, Jorge Jiménez de Cisneros. (noticiadesalud.com)
La presentación del mencionado estudio servirá también para conmemorar el X Aniversario de la creación del servicio de discapacidad intelectual y enfermedad mental (DIEM) de la Fundación Carmen Pardo-Valcarce, que presta atención a personas con discapacidad intelectual y problemas de salud mental. (noticiadesalud.com)
El centro de día DIEM, concertado con la Consejería de Políticas Sociales y Familia de la Comunidad de Madrid, atiende a personas con discapacidad intelectual que presentan problemas de salud mental, en especial, alteraciones de la conducta. (noticiadesalud.com)
Su función primordial es la formación del recurso humano del equipo de salud con el objeto de contribuir con los fines del Sistema de Salud Municipal y de las ciencias de la salud en general. (gob.ar)
El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)

Se trata de un trastorno hereditario, poco frecuente, en el cual la madre y el padre deben transmitir el gen anormal, para que desarrolle la enfermedad. (sanar.org)
Consiste en la administración del inhibidor de C1 esterasa como tratamiento ante episodios agudos de angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 o como profilaxis a corto plazo en caso de personas con angioedema hereditario con deficiencia de inhibidor de C1 que vayan a someterse a cirugía mayor, de cabeza, cuello u oral, en la Red de Prestadores Aprobados. (cenabast.cl)
La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, que se estima tiene una incidencia en la población general de alrededor de 1 en 60.000, y su prevalencia se estima que es de alrededor de 1 en 100.000. (pmfarma.com)
Es un trastorno hereditario, poco frecuente, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que conlleva la acumulación de lípidos en las células de algunos órganos como el hígado, bazo, y huesos, interfiriendo en su función. (titinsalas.cl)
Enfermedades Raras: Angioedema Hereditario. (mimisqui.mx)
La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)

Se trata de una de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
Introducción a las enfermedades de depósito lisosomal Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes defectuosos que causan estos. (msdmanuals.com)
Pertenece al grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y su incidencia es de aproximadamente, 1 cada 60.000 personas en la población. (titinsalas.cl)
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosomal genética. (patientworthy.com)
Convenio de colaboración de ambas partes para la colaboración profesional, en promoción, y desarrollo de la divulgación de las enfermedades raras de depósito lisosomal. (mpsesp.org)

Es por ello que el 25 de junio se celebra el Día Mundial del Vitíligo , con la finalidad de dar a conocer información sobre esta patología y como afecta a las personas que la padecen. (diainternacionalde.com)
Es de vital importancia concienciar a la población mundial sobre el vitíligo, para normalizar esta condición o trastorno en la Sociedad y evitar la discriminación y rechazo hacia las personas que la padecen. (diainternacionalde.com)
Entidades que recuerdan que cerca de seis millones de personas en España padecen esta enfermedad, aún infradiagnosticada en muchos casos. (elblogdezoe.es)
Hoy día existen en el país sólo 24 hospitales con acreditación para atender ER, seis de los cuales se encuentran en Guanajuato, por lo que es considerado uno de los estados más comprometidos con aquellos que las padecen y sus familiares. (notiexposycongresos.com)
En Argentina, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) advirtió que las patologías encuadradas en esta categoría son cerca de 8 mil y que muchas personas que padecen alguna de ellas desconocen que se trata de una EPOF. (movidasana.com)
En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
Este estudio adquiere una notable importancia toda vez que se ha detectado que más de la mitad de personas con discapacidad intelectual padecen enfermedad mental. (noticiadesalud.com)

Sanofi Se estima que hay 350 millones de pacientes con enfermedades raras en todo el mundo. (patientworthy.com)

Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
La iniciativa responde al compromiso y la apuesta de la compañía por mejorar el bienestar de las personas que viven con enfermedades raras y proporcionar opciones diagnósticas y terapéuticas innovadoras a l@s pacientes, que a menudo sufren años de incertidumbre y espera hasta lograr poner nombre a su dolencia y recibir un tratamiento adecuado. (sanofi.es)
Más de tres millones de personas sufren en España alguna de las 7.000 enfermedades raras identificadas hasta el momento1. (sanofi.es)

En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso desta. (titinsalas.cl)
En el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, la Fundación Chilena de Enfermedades Lisosomales que representa a este mal, quiso destacar la lucha de los pacientes y sus familias por salir adelante. (titinsalas.cl)
Gaucher es una de las once enfermedades que actualmente están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, la presidenta de la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH), Myriam Estivill, manifestó su satisfacción por estar incluida, "para las familias es una tranquilidad que el tratamiento esté cubierto por la Ley Ricarte Soto. (titinsalas.cl)
El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Enfermedades Lisosomales, por ello, resulta oportuno familiarizarnos con algunos términos para comprender mejor su relato. (testgeneticos.es)
Los padres de una niña diagnosticada del síndrome de Sanfilippo decidieron contactar con familias en idénticas circunstancias para conformar la entidad y posteriormente lograron representar bajo el mismo paragüas a todos los afectados por hasta setenta enfermedades lisosomales. (testgeneticos.es)
No obstante, conviene aclarar que además de esta asociación encargada de agrupar a todos los pacientes de enfermedades lisosomales, existen entidades especializadas en cada una de ellas. (testgeneticos.es)
FEETEG (Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales. (mpsesp.org)
Convenio de colaboración entre la Asociación La Tierra de los Sueños y la Asociación MPS España para conseguir entre ambas asociaciones difundir entre la sociedad información sobre las Mucopolisacaridosis y demás Enfermedades Lisosomales así como el apoyo y asesoramiento a las familias. (mpsesp.org)
Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales. (femexer.org)

Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
Las enfermedades sistémicas y los trastornos endocrinos como el hiperparatiroidismo, la enfermedad de Paget, la calcinosis, la enfermedad de Gaucher y el síndrome de Turner también pueden contribuir a la reabsorción radicular. (colgate.com)
Más recientemente, el daño hepático en Gaucher se ha asociado con otros trastornos como fibrosis (cicatrización), enfermedad del hígado graso conocida como esteatosis y carcinoma hepatocelular o cáncer de hígado. (pideundeseo.org)
Este trastorno se vincula a factores tales como predisposición genética, estrés y se ha asociado a otras enfermedades (diabetes, Enfermedad de Adisson, anemia perniciosa y trastornos tiroideos). (diainternacionalde.com)
Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. (blogspot.com)
Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. (blogspot.com)
Los trastornos que almacenan este material intracelular se llaman enfermedades por almacenamiento de lisosomas. (blogspot.com)
La pediatra María Luz Couce, directora de ese Instituto y responsable de la unidad de diagnóstico y tratamiento de enfermedades metabólicas congénitas del CHUS, explica que casi el 80 % de estos trastornos tienen un origen genético. (ataxias-galicia.org)
La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)

En España , hay 3 millones de afectados por alguna de las 7.000 enfermedades raras de las que se tiene constancia en la actualidad, el 80% de las cuales presenta un origen genético y una elevada tasa de mortalidad. (ivi.es)
Una jornada del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Galicia forma en el CHUS a profesionales de la sanidad gallega para que aprendan a identificar adecuadamente más de 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a unas 200.000 personas en la comunidad. (ataxias-galicia.org)

Se estima que su consumo es el segundo después del agua, con dos mil millones de tazas por día bebidas a nivel mundial.Y si. (eldebate.com.ar)
Mañana es el Día Mundial de las Enfermedades Raras , y queremos dedicar este post a todas esas personas que luchan cada día por convivir de la mejor manera posible con estas patologías. (ivi.es)
Conocer los riesgos es conocer la respuesta' es el lema de este año del Día Mundial de la Diabetes, el 14 de noviembre. (elblogdezoe.es)
De ahí la relevancia de la celebración del 1er Congreso "Precursores del Cambio en Enfermedades Raras" los días 14 y 15 de febrero, el cual fue organizado por la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER), en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras que conmemora cada 28 de febrero. (notiexposycongresos.com)
Cabe puntualizar que cada año España acoge en el mes de octubre el congreso mundial de las Mucopolisacaridosis y luego diferentes foros de semejante naturaleza focalizados en algunas de las enfermedades de este tipo. (testgeneticos.es)
La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (loultimord.com)
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el 28 de febrero, Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) invitan a redescubrir las historias reales de superación de personas con patologías minoritarias a través de la exposición fotográfica virtual ERes Arte. (sanofi.es)
Atendiendo a este compromiso, y con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras , Sanofi Genzyme y FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) han querido recuperar los 29 testimonios fotográficos premiados el pasado año en ERes Arte , una exposición que permite abrir una ventana a la vida cotidiana, los desafíos y los sueños de l@s afectados por este tipo de patologías . (sanofi.es)
Encuesta mundial: ¿Es necesario tamizar a los recién nacidos con enfermedades raras? (femexer.org)

En personas adultas, sin embargo, la reabsorción radicular es un problema poco frecuente, pero grave, que puede llevar a caries y otras complicaciones. (colgate.com)
El tipo 1 de la enfermedad de Gaucher, la forma crónica de la enfermedad de Gaucher, es el tipo más frecuente y por regla general comienza durante la infancia. (msdmanuals.com)
Estas familias viven el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. (etalpharma.com)
El tipo I es el más frecuente, al hallarse en un 95% de pacientes latinoamericanos. (modelstv.org)

Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida. (wikipedia.org)
Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
La mayor parte de la investigación que se hace es por y para la gente, es decir, se trabaja con clínicos que conocen las patologías con las que hay que enfrentarse todos los días y la investigación que se está haciendo es para intentar solventarlas, mejorar la calidad de vida de los pacientes, e incluso entender lo que pasa en el cuerpo ante una enfermedad para conseguir atacarla desde dentro. (elblogdezoe.es)
Finalmente, el galeno remarcó la importancia de contar con un diagnóstico temprano para evitar que los síntomas de esta enfermedad se agraven, dificultando la vida diaria de los pacientes. (modelstv.org)
Según una historia de Gaucher Disease News, la vida de Madeline Collin, de 24 años, que padece la enfermedad de Gaucher, nunca ha sido fácil. (patientworthy.com)
Como Gobierno buscamos mejorar la calidad de vida de las personas. (saludarica.cl)
A varias de las pacientes que estuvieron presente en este encuentro las conozco desde el inicio de su enfermedad, en el momento en que uno les entrega el diagnóstico, en ese minuto en que muchas veces sienten que su vida va a terminar. (saludarica.cl)
Ambas entidades trabajarán conjuntamente con el objetivo fundamental de mejorar la calidad de vida y la integración social de las personas afectadas por esta patología y sus familiares. (mpsesp.org)
Para crear conciencia sobre esta realidad e impulsar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos e iniciativas que permitan mejorar su calidad de vida, es imprescindible dar visibilidad a las dificultades a las que se enfrentan en su día a día las personas que conviven con patologías poco frecuentes. (sanofi.es)
educar no es sólo informar, sino generar cambios positivos en el estilo de vida y el apego a los tratamientos. (miestiloessalud.com)

El Día de las Enfermedades Raras 2018 es, por lo tanto, una oportunidad para invitar a investigadores, universidades, estudiantes, compañías, formuladores de políticas y médicos a investigar más y hacerles conscientes de la importancia de la investigación para la comunidad de enfermedades raras. (loultimord.com)
Reflexiones del presidente de FEMEXER en torno a la comunidad de enfermedades raras. (femexer.org)

Se reportó un caso de un paciente que vivió hasta los 16 años Aunque actualmente no hay tratamientos efectivos para la TSD, avances recientes en la detección de portadores ha ayudado a reducir la prevalencia de la enfermedad en poblaciones de alto riesgo. (wikipedia.org)
El diagnóstico del vitíligo es efectuado por un dermatólogo, mediante una evaluación clínica en la piel del paciente, utilizando una lámpara de hendidura o de Wood . (diainternacionalde.com)
El vitíligo, por ser una enfermedad visible, que afecta estéticamente al paciente, ocasionando rechazo o poca aceptación en su entorno social y familiar. (diainternacionalde.com)
Resulta pertinente buscar apoyo profesional especializado (dermatólogo, psicólogo), a fin de efectuar un adecuado seguimiento y control del paciente, aunado al apoyo familiar para afrontar esta enfermedad. (diainternacionalde.com)
Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. (titinsalas.cl)
El tratamiento lo necesito cada 15 días y siempre me atienden bien, es una gran ayuda todo esto", señaló don Pablo, único paciente de la región con este diagnóstico. (saludarica.cl)

La acumulación de estas células de Gaucher puede causar un aumento de volumen del bazo y el hígado, anemia, aparición anormal de hemorragias y hematomas, enfermedad ósea y una variedad de otros signos y síntomas. (pmfarma.com)
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. (titinsalas.cl)
La enfermedad de Gaucher se caracteriza por síntomas como el agrandamiento del bazo e hígado, dolor óseo y huesos fácilmente fracturados, anemia, fatiga y problemas de sangrado y hematomas. (modelstv.org)

La enfermedad de Gaucher produce un aumento de tamaño del hígado y del bazo y una pigmentación pardusca de la piel. (msdmanuals.com)
Como resultado se acumulan en distintas partes del organismo células cargadas de estos lípidos (denominadas células de Gaucher), principalmente en el bazo, el hígado y la médula ósea. (pmfarma.com)
En los pacientes con síndrome de Gaucher, el bazo puede hincharse hasta multiplicar por diez su volumen normal. (bbvaopenmind.com)
Una de dichas enfermedades es conocida como "Gaucher", la cual se caracteriza por ser de transmisión hereditaria (de padres a hijos) y es causada por la falta de una enzima que produce la acumulación de lípidos en ciertas células, ocasionando daño en los huesos, bazo e hígado. (modelstv.org)

Aunque las terapias estándar para la enfermedad de gaucher (GD) generalmente reducen el daño hepático, algunas formas de tratamiento , particularmente la terapia de reemplazo enzimático (ERT), parecen estar relacionadas con una mayor incidencia de enfermedad del hígado graso, según un estudio. (pideundeseo.org)
Titulado «Compromiso del hígado en pacientes con enfermedad de gaucher tipos I y III», el estudio fue publicado en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports. (pideundeseo.org)
Entre los 42 pacientes (mediana de edad 35) incluidos en el estudio, 39 habían sido diagnosticados con Gaucher tipo 1 y tres con tipo 3. (pideundeseo.org)
Además, el doctor Fernández precisó que la enfermedad se diagnostica a través del análisis de una muestra de sangre, si da positivo es necesario re confirmarlo a través de otros exámenes, como un estudio del ADN. (modelstv.org)
De acuerdo con las estimaciones del Estudio de Carga Global de Enfermedades, Lesiones y Factores de Riesgo, los casos de Diabetes van en aumento en todo el mundo y para el año 2050 se proyecta que el número de personas se duplicará a mil 310 millones. (miestiloessalud.com)
en el estudio se excluyeron mujeres con enfermedades degenerativas y dismenorrea secundaria. (sld.cu)

Las enfermedades raras son aquellas con baja incidencia en la población. (etalpharma.com)
Por eso hoy, 28 de febrero, insistimos para que no se olviden que hay millones de personas en el mundo viviendo con una de las más de 7.000 enfermedades de baja incidencia. (movidasana.com)

Pero además, es un espacio único que pretende reunir a un colectivo de personas en un marco de intereses comunes, y en el que juntos puedan construir una actitud transformadora hacia el conocimiento y entendimiento de las EDL. (enfermedadeslisosomales.com)
Dado que la muerte ósea no se debe a una infección, una de las causas más comunes de enfermedad ósea, también se la conoce como necrosis aséptica de la cadera. (elutil.com)

En su conjunto, la mayoría de las enfermedades raras son graves, crónicas, degenerativas habitualmente mortales, y afectan a niños y adultos. (loultimord.com)
Al contrario que la diabetes, la obesidad y el cáncer, existen enfermedades que afectan a muy poca gente en el mundo. (mimisqui.mx)

Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos? (blogspot.com)

Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
A contar del primer trimestre de este año, la cobertura de la llamada "Ley Ricarte Soto", aumentará a 18 patologías asociadas a diagnósticos o tratamientos de alto costo, beneficiando a casi 8.500 personas al término del segundo Gobierno de la Presidenta Michelle Bachelet. (cenabast.cl)
Los tratamientos incorporados permitirán un aumento en la sobrevida de las personas que reciban los fármacos incorporados en la ley. (cenabast.cl)
Los avances tecnológicos y farmacológicos están posibilitando no sólo un control más precoz y eficaz de las distintas formas de diabetes (principalmente la diabetes tipo 1 y 2), con la aparición de nuevos tratamientos que, además, procuran beneficios importantes en la prevención y manejo de las complicaciones asociadas a esta enfermedad metabólica. (elblogdezoe.es)
Gastos relacionados con la atención de la enfermedad: En el 85% de los casos, los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios son tratamientos de larga duración o tratamientos continuos. (etalpharma.com)
sin embargo, el acceso a tratamientos innovadores es clave para detener la progresión de la enfermedad diagnosticada. (notiexposycongresos.com)
En estos temas, es fundamental la intervención del Estado para garantizar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos . (movidasana.com)
La Ley 20.850, también conocida como Ley Ricarte Soto, tiene como objetivo principal asegurar el financiamiento de diagnósticos y tratamientos basados en medicamentos, dispositivos médicos y alimentos de alto costo con efectividad probada, que suelen tener costos inalcanzables para las personas y sus familias. (saludarica.cl)
La compleja naturaleza de la mayoría de las enfermedades raras, junto con el acceso limitado a tratamientos y servicios, hacen importante que se promueva y se concientice sobre la investigación para conocer más a fondo estas enfermedades. (loultimord.com)
Sin embargo, esta meta es inalcanzable sin un esfuerzo investigador encaminado a encontrar las causas de la enfermedad y tratamientos eficaces contra las manifestaciones clínicas de la MPS. (mpsesp.org)

Entre los ocho individuos que se sometieron a biopsias hepáticas, tres mostraron signos de fibrosis, mientras que dos tenían esteatohepatitis (un tipo de enfermedad del hígado graso) y uno desarrolló cáncer de hígado. (pideundeseo.org)

Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. (wikipedia.org)
pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)
La finalidad de este acuerdo es, entre otras, la divulgación sobre las enfermedades raras de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, así como el apoyo y asesoramiento a las familias afectadas. (mpsesp.org)

Esta enfermedad puede causar una gran variedad de síntomas. (fundacionfelch.cl)

Tras más de 25 años de compromiso con la enfermedad de Gaucher, Sanofi Genzyme pone a disposición de los profesionales sanitarios en España un nuevo fármaco para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 bajo el nombre comercial Cerdelga (eliglustat). (pmfarma.com)
Cerdelga (eliglustat) supone un nuevo hito en el compromiso de Sanofi Genzyme con la enfermedad de Gaucher. (pmfarma.com)
En esta línea, y desde la firme convicción de que proporcionar a l@s pacientes y a sus familias opciones diagnósticas y terapéuticas transformadoras pasa por mejorar la visibilidad social de las enfermedades raras, Sanofi Genzyme invita a descubrir algunas de las inspiradoras historias que forman parte de ERes Arte , historias reales de superación y, sobre todo, grandes ejemplos de unión, esperanza y superación. (sanofi.es)

Para las parejas que están dispuestos a interrumpir el embarazo, esto elimina el riesgo de enfermedad de Tay-Sachs, pero el aborto plantea problemas éticos para muchas familias. (wikipedia.org)

En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes. (etalpharma.com)
Algunas son tan poco frecuentes que resulta muy complejo tratarlas, porque la poca cantidad de personas con la enfermedad hace más difícil la investigación. (movidasana.com)

La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)

El diagnóstico de nuevos casos de la enfermedad de Gaucher en la población general es de alrededor de 1 en 60.000 siendo la prevalencia de alrededor de 1 en 100.000. (pmfarma.com)

intenta que las complicaciones de la enfermedad sean menos gravosas y más tolerables. (vdocuments.mx)

Prácticamente la mitad de los afectados ha tenido que viajar en los últimos dos años fuera de su provincia en busca de diagnóstico para su enfermedad. (etalpharma.com)
La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)

Este tercer decreto de la Ley 20.850, que se encuentra en proceso de Toma de Razón en la Contraloría General de la República, regirá hasta el 30 de junio de 2019 e incorporará cuatro nuevas patologías con tratamiento garantizado y una mejora para todas las enfermedades metabólicas ya incorporadas en el primer decreto, incorporando un nuevo examen diagnóstico. (cenabast.cl)
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son enfermedades genéticas, existen enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y cánceres raros. (etalpharma.com)

De igual manera, señalamos que la federación solo es un centro de gravedad que tiene la intención de atraer las mejores causas a favor de las personas que viven con enfermedades raras. (femexer.org)

Algunas de las afecciones que integran este grupo son: Atrofia muscular espinal, Enfermedad de Wilson, Hemofilia A, Fibrosis Quística, Retinosis pigmentaria, Enfermedad de Gaucher o Síndrome de X frágil, entre otras. (ivi.es)

Los resultados del test de la madre de Ansel revelaron que era portadora de una mutación genética que había sido previamente identificada en docenas de personas antes de causar una dolencia bien documentada y preocupante para la que existen varias terapias efectivas (aunque costosas): la enfermedad de Gaucher. (bbvaopenmind.com)

En virtud del acuerdo, los pacientes podrán disponer de información científica contrastada y de calidad sobre diferentes aspectos relacionados con su proceso además de ventajas en el acceso y realización de pruebas genéticas, que hoy en día son las mejores aliadas para afrontar las enfermedades minoritarias. (mpsesp.org)

Son las enfermedades que, generalmente, escuchás por primera vez cuando alguien cercano o un famoso las nombra. (movidasana.com)

Al ser una enfermedad hereditaria, las probabilidades de tener un hijo con la enfermedad de Gaucher son del 25%, para lo cual es necesario que ambos padres tengan el gen patológico. (modelstv.org)
La alcaptonuria es una afección hereditaria que hace que la orina se vuelva negra cuando se expone al aire. (digestivetracthealth.com)

La Asociación Abefi Gelves se ha sumado a las acciones organizadas en la localidad para ayudar a la familia de Thiago a recaudar fondos para la Fundación que investiga la enfermedad que padece a sus 8 meses: Gaucher. (gelves.es)

A las personas con enfermedad de Gaucher de tipo 1 y 3 les puede resultar beneficioso un tratamiento de restitución enzimática y, algunas veces, medicamentos. (msdmanuals.com)
Las consideraciones legales varían en función de los países y regiones considerados, como se puso de manifiesto en la "Conferencia Internacional de enfermedades raras y medicamentos huérfanos" (ICORD - International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD). (integrasaludtalavera.com)

ASANAR (Asociación de Anticoagulados de Aragón), nace motivada por la inquietud de un grupo de personas que tomamos anticoagulantes orales por conocer la realidad del tratamiento y mejorar la atención que se presta a los pacientes anticoagulados. (anticoagulado.info)

ERT es un potente inductor de aumento de peso», escribieron los investigadores. (pideundeseo.org)

Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. (etalpharma.com)

No se harán visibles aquellos que sean denigrantes, ofensivos, difamatorios, que estén fuera de contexto o atenten contra la dignidad de una persona o grupo social. (sld.cu)

Sin embargo, a pesar de su baja frecuencia, no dejan de ser un problema importante que es necesario atender. (mimisqui.mx)

Enfermedades5

Compuestos Químicos y Drogas3

Técnicas y Equipos Analíticos, Diagnósticos y Terapéuticos2

Psiquiatría y Psicología1

Disciplinas y Ocupaciones1

Antropología, Educación, Sociología y Fenómenos Sociales1

Tecnología, Industria, Agricultura1

Ciencia de la Información4

Atención de Salud3

Fabry12

Rara15

Salud18

Hereditario6

Lisosomal5

Padecen7

Pacientes con enfermedades raras1

Sufren4

Lisosomales9

Trastornos9

7.000 enfermedades raras2

Mundial13

Frecuente4

Vida10

Comunidad de enfermedades raras2

Paciente6

Anemia3

Bazo4

Estudio6

Incidencia2

Comunes2

Afectan2

Tipos de enfermedad1

Tratamientos10

Tipo de enfermedad1

Afectadas3

Puede causar1

Sanofi Genzyme3

Familias1

Frecuentes2

Diagnosticar enfermedades1

Prevalencia1

Complicaciones1

Afectados2

Todas las enfermedades2

Viven1

Hemofilia1

Causar1

Minoritarias1

Generalmente1

Hereditaria2

Padece1

Medicamentos2

Mejorar1

Aumento1

Conoce1

Grupo1

Baja frecuencia1