• padres
  • La enfermedad de Gaucher es heredada, es decir, causada por genes mutantes o defectuosos que son transmitidos por los padres a los hijos. (pideundeseo.org)
  • Tal y como explica en este vídeo la doctora Pilar Giraldo Castellano, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet en Zaragoza, la enfermedad de Gaucher es una patología de origen genético transmitida por los padres. (enfermedadesraras-shire.com)
  • Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. (wikipedia.org)
  • Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce aunque no tengan en ellos mismo síntomas de la enfermedad, esto es porque todos los tipos de la enfermedad son autosómicos recesivos. (wikipedia.org)
  • Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • Los padres y los profesores deben plantearse los efectos del esfuerzo físico, del ejercicio y de las temperaturas extremas para los niños con enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • bazo
  • Imiglucerase puede mejorar las condiciones en el hígado, el bazo, los huesos, y las células sanguíneas en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1. (drugs.com)
  • Taliglucerase puede mejorar la condición del hígado, bazo, huesos, y células de la sangre en personas con enfermedad de Gaucher Tipo I. Sin embargo, taliglucerase no es una cura para esta condición. (drugs.com)
  • Las células de Gaucher se acumulan típicamente en diferentes partes del cuerpo, primordialmente en el hígado, el bazo, y la médula ósea. (blogspot.com)
  • La acumulación de las células de Gaucher puede causar el agrandamiento del bazo y el hígado, anemia, y un número de signos y síntomas. (pideundeseo.org)
  • Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en los lisosomas de las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. (wikipedia.org)
  • hereditarias
  • El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona. (wikipedia.org)
  • La mayor parte de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que están asociados con enfermedades hereditarias. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, no puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de nacimiento. (wikipedia.org)
  • lipidosis
  • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. (wikipedia.org)
  • La sitosterolemia o beta-sitosterolemia es una enfermedad de origen genético que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. (wikipedia.org)
  • manifestaciones
  • Se debe considerar relevante: edad al diagnóstico, anemia, trombocitopenia, genotipo, hemorragias, aumento de volumen hepático y/o esplénico, dolor óseo atribuible a la enfermedad, manifestaciones neurológicas, infiltración de la medula ósea por RM. (pideundeseo.org)
  • huesos
  • GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • Dicha enfermedad se da por una condición heredada, que causa la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos y en los huesos. (blogspot.com)
  • Necrosis avascular es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o permanente del flujo de sangre al interior de los huesos. (wikipedia.org)
  • Esta enfermedad también es conocida como osteonecrosis (osteo-, de "hueso" y -necrosis, de "muerte" o, en otras palabras, "muerte de huesos"), necrosis aséptica o necrosis isquémica. (wikipedia.org)
  • sufren
  • Sin embargo, las personas con EG Tipo 2 sufren efectos más severos que las que presentan EG Tipo 1. (blogspot.com)
  • Todos los estados actualmente examinan a los niños para verificar si sufren de fenilcetonuria (una enfermedad genética que causa retraso mental si no se trata) e hipotiroidismo congénito (una enfermedad de la glándula tiroides). (wikipedia.org)
  • hijos
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • cuya
  • Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X. El ADN, el bloque estructural de las células, está compuesto por 23 pares de cromosomas. (wikipedia.org)
  • tienen
  • Esta clase de examen se ofrece a las personas que tienen una historia clínica familiar de desórdenes genéticos y a la gente de grupos étnicos con un riesgo amplio de poseer enfermedades específicas genéticas. (wikipedia.org)
  • causa
  • Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las personas que portan una copia de una mutuación genética que, cuando está presente en dos copias, causa una enfermedad genética. (wikipedia.org)
  • Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Pérdida de la capacidad de hablar. (wikipedia.org)
  • A veces, sólo cuando se realizan las pruebas para averiguar la causa de los problemas cardíacos o renales se descubre la acumulación de Gb3 y se establece el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • anemia
  • Además de la enfermedad de Tay-Sachs, el diagnóstico genético preimplantacional se ha utilizado para prevenir la fibrosis quística, anemia de células falciformes, la enfermedad de Huntington y otros trastornos genéticos. (wikipedia.org)
  • debe
  • La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. (wikipedia.org)
  • desarrollar
  • Además de estudiar a los cromosomas al nivel de genes individuales, el examen genético, en un sentido más amplio, incluye pruebas bioquímicas para demostrar la posible presencia de enfermedades genéticas, o formas mutantes de genes asociados con el crecimiento del peligro de desarrollar desórdenes genéticos. (wikipedia.org)
  • Si las hijas heredan el cromosoma X anómalo, podrán, o no, desarrollar los síntomas de la enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)