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  • Fanconi
  • El laboratorio de Citogenética también forma parte del Grupo Español para el estudio y tratamiento de la Anemia de Fanconi, y se encarga de realizar el test de fragilidad cromosómica al diagnóstico y participa, en colaboración con el CIEMAT y el grupo de Mutagénesis de la Universidad Autónoma de Barcelona, en la caracterización molecular de esta enfermedad hereditaria. (hematologialafe.es)
  • estudio
  • El presente estudio tiene como objetivo evaluar el nivel de fragilidad espontánea e inducida en el personal de laboratorios de docencia e investigación de la ciudad de Quito. (ups.edu.ec)
  • duplicaciones
  • mutaciones cromosómicas, que afectan a un sólo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones génicas, que alteran genes concretos afectando a un sólo par de bases o a millones de ellas. (wikipedia.org)
  • humana
  • No todas las mutaciones tienen consecuencias clínicas, pero conocer las mutaciones tiene una doble utilidad, por una parte conciencian de la fragilidad humana en sí y la de su herencia y por otra, permite diagnosticar diversas enfermedades desde un punto de vista genético y bioquímico. (wikipedia.org)
  • QUÍMICOS
  • Repositorio Digital-UPS: Análisis de fragilidad cromosómica espontánea e inducida en el personal de laboratorios de docencia e investigación expuestos a mutágenos químicos en la ciudad de Quito. (ups.edu.ec)
  • Las personas que laboran en laboratorios manejan a diario genotóxicos, como son los químicos mutágenos, que causan daño al ADN (ácido desoxirribonucleico) lo que los convierte en una población importante para detectar la presencia de fragilidad cromosómica. (ups.edu.ec)
  • normalmente
  • Archivo:Trisomie 22 Genom-Schema.gif Las mutaciones cromosómicas son más comunes que las genómicas y normalmente no son transmitidas a la descendencia porque sobrevivir con una de estas mutaciones es casi imposible. (wikipedia.org)
  • desarrollo
  • La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. (wikipedia.org)