• Fanconi
  • El laboratorio de Citogenética también forma parte del Grupo Español para el estudio y tratamiento de la Anemia de Fanconi, y se encarga de realizar el test de fragilidad cromosómica al diagnóstico y participa, en colaboración con el CIEMAT y el grupo de Mutagénesis de la Universidad Autónoma de Barcelona, en la caracterización molecular de esta enfermedad hereditaria. (hematologialafe.es)
  • duplicaciones
  • mutaciones cromosómicas, que afectan a un sólo cromosoma provocando duplicaciones parciales de forma espontánea o provocada por un agente mutágeno y mutaciones génicas, que alteran genes concretos afectando a un sólo par de bases o a millones de ellas. (wikipedia.org)
  • humana
  • No todas las mutaciones tienen consecuencias clínicas, pero conocer las mutaciones tiene una doble utilidad, por una parte conciencian de la fragilidad humana en sí y la de su herencia y por otra, permite diagnosticar diversas enfermedades desde un punto de vista genético y bioquímico. (wikipedia.org)
  • tienen
  • Sen señala ciertas investigaciones que muestran que si los hombres y las mujeres reciben similar atención nutricional y médica, y buenos cuidados sanitarios, las mujeres tienen un mayor índice de supervivencia, y es el sexo masculino el que presenta una mayor fragilidad genética. (wikipedia.org)
  • normalmente
  • Archivo:Trisomie 22 Genom-Schema.gif Las mutaciones cromosómicas son más comunes que las genómicas y normalmente no son transmitidas a la descendencia porque sobrevivir con una de estas mutaciones es casi imposible. (wikipedia.org)
  • causa
  • La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. (wikipedia.org)