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  • trastorno
  • Aunque la edad de la muerte es variable entre los pacientes afectados, este trastorno definitivamente acorta la esperanza de vida. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, cuya alteración genética (mutación) se localiza en el cromosoma X. El ADN, el bloque estructural de las células, está compuesto por 23 pares de cromosomas. (wikipedia.org)
  • Existen
  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III. (wikipedia.org)
  • Hoy en día existen diferentes estrategias de prevención de la enfermedad de Tay-Sachs, orientadas principalmente a las poblaciones judías, las más afectadas por esta enfermedad: La prueba genética prenatal puede determinar si el feto ha heredado una copia defectuosa del gen de ambos padres. (wikipedia.org)
  • También existen niveles de colesterol elevados en sangre y enfermedad cardiovascular prematura. (wikipedia.org)
  • Existen varias pruebas que permiten detectar la enfermedad o sus síntomas: estudio de la retina del ojo para buscar el daño al nervio óptico, examen de sangre para medir los niveles de galactosilceramidasa en los glóbulos blancos, realizar una resonancia magnética de la cabeza, medir la velocidad de conducción nervioso o realizar pruebas moléculas para buscar mutaciones en el gen GALC. (wikipedia.org)
  • sistema nervioso central
  • GD tipo 1 se caracteriza por la presencia de signos clínicos o radiológicos de enfermedad de los huesos (osteopenia, las lesiones focales líticas o escleróticas, y osteonecrosis), hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva que da lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. (wikipedia.org)
  • embargo
  • La enfermedad de Wolman es la manifestación de una deficiencia severa, es decir, una actividad enzimática de menos del 10%, sin embargo también se puede manifestar como la enfermedad por depósito de ésteres de colesterol (EDEC) como una variedad de la deficiencia parcial de la enzima. (wikipedia.org)
  • Sin embargo, se asocia a etapas avanzadas de la enfermedad,​ algunas veces descrita como una de las «condiciones clásicas» en las que ocurre la incontinencia. (wikipedia.org)
  • portadores
  • A los individuos que poseen solamente un gen defectuoso se les conoce como portadores, lo que significa que ellos no desarrollan la enfermedad pero que pueden trasmitir el gen a sus propios niños. (wikipedia.org)
  • Por lo tanto, no hay portadores del gen que no estén afectados por la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Los portadores heterocigotos para TSD, con una copia normal del gen, producen solo la mitad de la cantidad normal de Hex-A, pero no manifiestan síntomas de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Dado que no existe un tratamiento eficiente para la enfermedad conocido hasta la fecha, puede diagnosticarse en sujetos portadores con vistas a que recurran a técnicas de fecundación in vitro para evitar concebir hijos enfermos. (wikipedia.org)
  • caracteriza
  • La mayoría de los pacientes cursan con un cuadro clínico similar que se caracteriza por vómitos, diarrea, esteatorrea, hepatoesplenomegalia, distensión abdominal y desnutrición progresiva. (wikipedia.org)
  • llamadas
  • Los síntomas de la enfermedad de Batten y de otras ceroidolipofuscinosis neuronales se asocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. (wikipedia.org)
  • primaria
  • GD tipos 2 y 3 se caracterizan por ser una enfermedad neurológica primaria, en el pasado se distinguían por la edad de inicio y la tasa de progresión de la enfermedad, pero estas comparaciones no son absolutas y fueron desechadas. (wikipedia.org)
  • tipos
  • La identificación de los tres principales tipos clínicos (1, 2 y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular) es útil para determinar el pronóstico y la gestión de la enfermedad. (wikipedia.org)
  • Los síntomas de estos tres tipos son similares a los causados por la enfermedad de Batten, pero llegan a ser evidentes en diversas edades y progresan en modos distintos. (wikipedia.org)
  • tratamiento
  • Es importante realizar el diagnóstico precoz e instaurar tratamiento lo antes posible, para lograr la mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente. (wikipedia.org)
  • En algunos pacientes, la remisión prosigue todavía después de la gradual suspensión de la prednisona, mientras que en otros reaparece la enfermedad, y hay que prolongar el tratamiento. (wikipedia.org)
  • Debido a la dificultad para la identificación y cultivo de Mycobacterium tuberculosis a partir de biopsia hepática, en todos los pacientes con hepatitis granulomatosa de etiología oscura debe administrarse un tratamiento de prueba con tuberculostáticos. (wikipedia.org)
  • La enfermedad de Wolman es uniformemente mortal a principios de la infancia, a menos que se realice tratamiento con trasplante de células hematopoyéticas (HCT). (wikipedia.org)
  • hijos
  • Todos los hijos de un hombre afectado heredarán al cromosoma Y de su padre y el cromosoma X de su madre y, en consecuencia, no sufrirán la enfermedad. (wikipedia.org)
  • infantil
  • La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia) comienza cerca de los 6 meses a los 2 años de edad y progresa rápidamente. (wikipedia.org)
  • La ceroidolipofuscinosis neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky) comienza entre las edades de 2 y 4 años. (wikipedia.org)
  • consecuencia
  • La enfermedad de Tay-Sachs se produce como consecuencia de la pérdida de actividad de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Esta enzima se encuentra normalmente en los lisosomas, orgánulos que degradan moléculas grandes para reciclarlas para la célula. (wikipedia.org)
  • cuatro
  • Es una enfermedad con inicio antes de los dos años de edad del individuo, caracterizado por un desarrollo psicomotor limitado, y por la muerte a la edad de dos a cuatro años para la enfermedad tipo 2. (wikipedia.org)
  • enzima
  • El gen responsable de la enfermedad de Tay-Sachs se encuentra en el cromosoma 15 y codifica para la subunidad alfa de la enzima Hex-A. Desde que se aisló el gen en 1985, se han identificado más de 50 mutaciones distintas que dan lugar a la TSD. (wikipedia.org)
  • Además, actualmente se están investigando inhibidores de la síntesis de gangliósidos y terapias de sustitución de la enzima Hex-A como tratamientos potenciales para la enfermedad de Tay-Sachs. (wikipedia.org)
  • cromosoma
  • La presencia de un cromosoma X normal y otro alterado hace que los síntomas de la enfermedad de Fabry no siempre aparezcan o que, si lo hacen, suelan tardar más que en los varones. (wikipedia.org)
  • Si las hijas heredan el cromosoma X anómalo, podrán, o no, desarrollar los síntomas de la enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • padres
  • Los padres y los profesores deben plantearse los efectos del esfuerzo físico, del ejercicio y de las temperaturas extremas para los niños con enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • primeros
  • Recibe el nombre de los primeros que describieron los síntomas y los relacionaron con la enfermedad hacia finales del siglo XIX, Warren Tay y Bernard Sachs. (wikipedia.org)
  • veces
  • A veces, sólo cuando se realizan las pruebas para averiguar la causa de los problemas cardíacos o renales se descubre la acumulación de Gb3 y se establece el diagnóstico de la enfermedad de Fabry. (wikipedia.org)
  • mortal
  • La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años. (wikipedia.org)
  • tales
  • Esta enfermedad causa un progresivo deterioro en las funciones vitales, tales como: Pérdida de la capacidad de hablar. (wikipedia.org)
  • central
  • Schiffer y Pope (2005) agregan las condiciones asociadas con la epilepsia gelástica y dacrística, mielinolisis central pontina, atrofia olivopontocerebelar, lipidosis y exposición a químicos, como el óxido nítrico e insecticidas. (wikipedia.org)