Polimorfismos3
- Después del control de calidad, 380.599 polimorfismos de nucleótido simple fueron evaluados en 95 casos y 1.366 controles. (revistamedicina.net)
- Se evaluaron alelos HLA clase I (A y B) y II (DR), polimorfismos de nucleótido simples del TNF (-238 y 308) y del gen IL1β (-511 y +3954). (revistasar.org.ar)
- Y así comprobaron que variaciones llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el gen EBF1 mostraban una fuerte relación con la circunferencia de la cintura, en función de los niveles de estrés psicosocial crónico. (opc.cat)
SNPs3
- En ocasiones estas variaciones de nucleótido único se asocian a otro término conocido como SNV (Single Nucleotide Variant), que a diferencia de los SNPs carece de limitaciones de frecuencia. (wikipedia.org)
- Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción (SNP-RFLP) hemos empezado a ver que existe una asociación entre SNPs y genes determinados o mutaciones que producen alguna alteración beneficiosa o deletérea. (laguia2000.com)
- Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple). (bvsalud.org)
Detectan2
- Los SNP se consideran una forma de mutación puntual que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente para fijarse en una parte significativa de la población de una especie y existen marcadores SNP que detectan el cambio de ese único nucleótido. (wikipedia.org)
- La evidencia señala que las variantes en un solo nucleótido se detectan principalmente en regiones promotoras de genes que codifican para citocinas reguladoras de procesos inflamatorios, como son: IL-1, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12, IL-17, IL-18, IL-22 y el factor de necrosis tumoral. (scielo.sa.cr)
Variaciones1
- La relevancia de esta etapa de la investigación, informa el académico, es que «los genomas que estamos secuenciando son bastante únicos, con un muy elevado componente nativo americano, y que nos permite conocer nuevas variaciones que estén presentes en estas poblaciones y que no están bien representadas en los paneles que nosotros mismos hemos generado o que están disponibles internacionalmente. (chilegenomico.cl)
Enfermedades9
- Un ejemplo de esto es el SNP 1580G>T en el gen LMNA, que provoca el cambio de arginina por leucina en la proteína, fenotipo relacionado con enfermedades como la progeria o la displasia mandibuloacral. (wikipedia.org)
- El problema de este 1% de la población que tiene que llevar una mutación para que sea un SNP, es que no se tienen secuenciados tantos genomas como para haber encontrado de forma representativa todos los SNP si bien ya se conocen algunos asociados a las razas humanas, enfermedades y sobre todo a animales o razas de animales. (laguia2000.com)
- El componente genético es un factor determinante en el desarrollo de varias enfermedades conocidas como síndromes genéticos y que siguen un patrón de herencia mendeliana 1 . (scielo.sa.cr)
- La pérdida del estado "libre de enfermedades" de una granja, debido a la introducción de un patógeno exótico, por aves depredadoras, es mucho más significativa. (panoramaacuicola.com)
- La insuficiencia cardíaca (IC) es una de las enfermedades más incapacitantes y que provocan mayor cantidad de muertes en la sociedad, a esto hay que agregarle el importante costo social que ello trae aparejado. (insuficienciacardiaca.org)
- Los investigadores, que publican su trabajo en «European Journal of Human Genetics», señalan que el 13% de la población, todos de raza caucásica, podría ser portador de la susceptibilidad genética, una información de interés en términos de salud pública ya que podría ayudar a reducir las enfermedades del corazón con intervenciones simples como la dieta, ejercicio y el control del estrés. (opc.cat)
- Actualmente, el diagnóstico genético es aplicable principalmente a las enfermedades monogénicas , que son aquellas en las que una mutación patogénica en un único gen (de unos 25.000 genes que contiene nuestro genoma) es suficiente para causar la enfermedad. (revistanefrologia.com)
- Las enfermedades monogénicas son enfermedades raras o minoritarias, es decir, con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, mientras que las enfermedades poligénicas son comunes en la población adulta. (revistanefrologia.com)
- En las enfermedades monogénicas recesivas existe una estrecha correlación genotipo-fenotipo , lo que indica que el fenotipo de la enfermedad es determinado de forma prácticamente exclusiva por la/s mutación/es patogénica/s en el gen causante (penetrancia completa), con un alto poder predictivo del análisis genético. (revistanefrologia.com)
Pacientes2
- Evaluar la influencia del polimorfismo genético del HLA clase I y II, TNFα e IL1β en pacientes argentinos con espondilitis anquilosante (EA). (revistasar.org.ar)
- Es aplicable tanto en embarazos simples como dobles, y en pacientes con embriones provenientes de ovodonación. (fundagen.com.ar)