• Síndrome de Turner: a mulher apresenta apenas 1 cromossomo X ao invés de 2 (X0). (wikipedia.org)
  • Um exemplo é a síndrome de Turner que se representa por 45, X. (ivi.net.br)
  • O exame também pode incluir pesquisa para síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) e alterações numéricas dos cromossomos sexuais (X e Y), podendo detectar a síndrome de Turner e Kleinefelter, as mais comuns. (babycenter.com)
  • Fica quase descartada também a presença das outras síndromes testadas, como a de Edwards (trissomia do 18), de Patau (trissomia do 13), de Turner, de Klinefelter. (babycenter.com)
  • Dependendo do tipo de aneuploidia cromossômica, o bebê pode nascer com síndrome de Down ou trissomia 21, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, dentre outras. (blogspot.com)
  • Pessoas que possuem a síndrome de Klinefelter apresentam diferentes sinais e características para cada fase da vida. (cannalize.com.br)
  • Contudo, a maioria das crianças é diagnosticada após o nascimento, com base em uma avaliação clínica completa, baseada nos sinais 20 e sintomas 3 . (med.br)
  • O diagnóstico 18 clínico pode ser mais difícil se os sinais 20 e sintomas 3 forem muito leves. (med.br)
  • Os sinais e sintomas da doença são muito variáveis, podendo ocorrer desde a infecção assintomática, até formas graves. (bvsalud.org)
  • Para se ter uma ideia, translocações e mosaicismo respondem por 5% dos casos de síndrome de Down, às vezes com sinais mais discretos. (babycenter.com)
  • Vamos entender o que acontece com a deficiência de testosterona, saber mais sobre os sintomas e as causas do problema, além de conhecer o tratamento disponível para os pacientes. (mundoboaforma.com.br)
  • Em caso da presença de algum destes sintomas, é importante que se busque a orientação de um médico para verificação das reais causas e também para que se indique o melhor tratamento para o problema. (mundoboaforma.com.br)
  • Não há um tratamento causal para a Síndrome 1 de Cornélia de Lange. (med.br)
  • Entre os seres humanos há diversas síndromes relacionadas a problemas de determinação do sexo por ausência ou cópias extras dos cromossomos sexuais, são eles: Síndrome do homem XX: quando um indivíduo XX desenvolve naturalmente genitais masculinos como um pénis, testículos e escroto. (wikipedia.org)
  • Então, mesmo se você achar que sua namorada está agindo irracionalmente durante um período específico do mês, não culpe os sintomas da TPM como raiz de todos os problemas. (conversadehomem.com.br)
  • Contudo existem exceções, como indivíduos com a sindrome de Klinefelter (eles tem cromossomos XXY), a sindrome Swyear (mulheres com cromossomos XY) e a síndrome do homem XX (homens com cromossomos XX). (wikipedia.org)
  • Síndrome de insensibilidade aos andrógenos: podendo ser completa, parcial ou moderada, a pessoa é geneticamente homem (XY), mas tem aparência parcial ou total de mulher. (wikipedia.org)
  • Apesar dos sintomas da mulher na TPM não serem debilitantes para todas as mulheres, ela afeta uma vasta população feminina durante sua idade fértil. (conversadehomem.com.br)
  • Os principais fatores de risco para a doença masculina são história familiar de câncer de mama ou ovário, algumas síndromes genéticas (mutação de BRCA 1 ou 2) e Síndrome de Klinefelter. (cancerdemamabrasil.com.br)
  • A grande vantagem do exame é poder tranquilizar mais cedo mães e pais preocupados, especialmente os que tenham fatores de risco para a síndrome de Down. (babycenter.com)
  • Na presença de qualquer um destes sintomas, é essencial consultar o médico assistente. (cuf.pt)
  • Durante seus estudos, Klinefelter analisava a demanda por oxigênio por parte das glândulas adrenais, de modo que se deparou com um caso raro de ginecomastia (desenvolvimento de seios) em um paciente do sexo masculino. (cannalize.com.br)
  • O Corpo Editorial da Revista recomenda enfáticamente que, em caso de dúvida ou sintomas de doenças, seus leitores procurem assistência médica adequada. (epub.org.br)
  • As pessoas com a síndrome apresentavam uma alta produção de hormônio gonadotrópico (GNRH), de folículos estimulantes (FSH) e luteinizante (LH) (hormônio produzido pela adenoipófise). (cannalize.com.br)
  • A síndrome 1 , cuja incidência 4 é de cerca de 1 em cada 10.000 bebês 5 nascidos vivos, leva o nome da pediatra holandesa que foi uma das primeiras pessoas a descrevê-la formalmente, em 1933. (med.br)
  • Em outro experimento com camundongos, os cientistas provaram que esse método também permite corrigir a trissomia do cromossomo 21, que caracteriza a síndrome de Down . (elpais.com)
  • O resultado negativo vale apenas para as síndromes testadas, principalmente a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). (babycenter.com)
  • Para a forma do tipo I de Leucodistrofia Fibrinóide, os sintomas incluem falha no desenvolvimento, atrasos no desenvolvimento, anormalidades comportamentais, comprometimento psicomotor e convulsões. (exenin.com)
  • Quais são os sintomas da leucodistrofia fibrinóide? (exenin.com)
  • Em casos como na síndrome de Swyear, temos uma mulher biológica com vagina, colo do útero e ovários mas com cromossomos XY, mas o gene SRY desligado. (wikipedia.org)
  • Síndrome do triplo X: também conhecida como síndrome da super-fêmea, a mulher possui, pelo menos, 3 cromossomos X (XXX), mas existem casos onde ela possui 4 ou até 5. (wikipedia.org)
  • Como citado acima, a Síndrome de Klinefelter é o resultado de uma anomalia genética aleatória, levando o indivíduo do sexo masculino a nascer com um cromossomo sexual a mais. (cannalize.com.br)
  • Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos? (indagacao.com.br)
  • Como resultado dessas descobertas, a Síndrome 1 de Cornélia de Lange foi classificada como uma nova categoria de distúrbios genéticos humanos chamados "coesinopatias", causadas por alterações em genes específicos antes do nascimento. (med.br)
  • Quando descoberta em 1942 pelo médico Harry Klinefelter, a condição já era estudada e a anomalia cromossômica de 47 cromossomos também já era conhecida. (cannalize.com.br)
  • Os sintomas 3 e achados associados são extremamente variáveis ​​de pessoa para pessoa e, devido a essa ampla variação das apresentações, a síndrome 1 costuma ser referida como espectro da Síndrome 1 de Cornélia de Lange. (med.br)
  • Acima de tudo, não faça dos sintomas da mulher na TPM motivo de piada, já que não importa quão grande seja o senso de humor de uma mulher, ela não vai levar na brincadeira esse tipo de insensibilidade. (conversadehomem.com.br)
  • Apesar de muito ser debatido sobre os sintomas e a seriedade da mulher na TPM, até de fato a própria existência da Tensão Pré-Menstrual, ainda é uma condição muito individual. (conversadehomem.com.br)
  • TPM ou tensão pré-menstrual é um grupo de sintomas fisiológicos e emocionais que ocorrem por volta de sete a dez dias antes da mulher menstruar. (conversadehomem.com.br)
  • Para medicamente ser diagnosticada uma mulher na TPM, os sintomas devem ser consistentemente presentes antes dos ciclos menstruais e desaparecer com a chegada da menstruação. (conversadehomem.com.br)
  • Tal como referido anteriormente, se existirem antecedentes familiares de cancro da mama, também deve aconselhar-se com o médico - mesmo não existindo sintomas. (cuf.pt)
  • Síndrome da fêmea XY: ao contrário do anterior é um indivíduo que desenvolve genitais uma vagina, útero e trompas de Falópio, contudo são inférteis. (wikipedia.org)
  • Aumento da ansiedade e presença de sintomas de depressão como tristeza e perda de motivação. (mundoboaforma.com.br)