Bilirrubina no conjugada5
- El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. (wikipedia.org)
- Lo más característico es que la bilirrubina total está aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa está en niveles prácticamente normales. (wikipedia.org)
- La bilirrubina no conjugada se une con la albúmina en la sangre para su transporte al hígado, donde es absorbida por los hepatocitos y se conjuga con ácido glucurónico para tornarse hidrosoluble. (msdmanuals.com)
- La hiperbilirrubinemia podría deberse a un aumento de la bilirrubina no conjugada o conjugada. (msdmanuals.com)
- Aunque la hiperbilirrubinemia puede clasificarse como un predominio de bilirrubina no conjugada o conjugada, muchas enfermedades hepatobiliares producen ambas formas. (msdmanuals.com)
Enfermedad20
- El síndrome de Alagille es un trastorno hereditario que se parece mucho a otras formas de enfermedad hepática que se observan en bebés y niños pequeños. (liverfoundation.org)
- Es la causa genética más común de enfermedad hepática en niños. (liverfoundation.org)
- La enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD, por sus siglas en inglés) es la forma más común de enfermedad hepática crónica en niños y adolescentes. (liverfoundation.org)
- La colangitis esclerosante primaria (PSC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad crónica o de largo plazo que daña lentamente los conductos biliares. (liverfoundation.org)
- La colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético (hereditario) raro que causa una enfermedad hepática progresiva que generalmente conduce a insuficiencia hepática. (liverfoundation.org)
- El síndrome de Reye es una enfermedad rara que afecta a todos los órganos del cuerpo, pero es más dañina para el cerebro y el hígado. (liverfoundation.org)
- La misión de ALF es promover la educación, la defensa, los servicios de apoyo y la investigación para la prevención, el tratamiento y la cura de la enfermedad hepática. (liverfoundation.org)
- La acalasia es una enfermedad rara del músculo del esófago (tubo de deglución). (digestivetracthealth.com)
- La enfermedad de Gilbert es una enfermedad genética y hereditaria del hígado. (burrosabio.com)
- La enfermedad de Gilbert: ¿qué es exactamente? (burrosabio.com)
- "Cuando la enzima no funciona en absoluto, es una enfermedad neonatal muy grave y a menudo mortal, pero cuando la enzima (cuyo nombre completo es bilirrubina glucuronosiltransferasa) sólo tiene una deficiencia parcial, la bilirrubina procedente de la descomposición de la hemoglobina puede acumularse en la sangre, y eso es la enfermedad de Gilbert ", dice el Dr. Dominique Lescut, gastroenterólogo. (burrosabio.com)
- El origen de la enfermedad de Gilbert es una mutación genética, identificada en 1955. (burrosabio.com)
- Porque la deficiencia enzimática que caracteriza a la enfermedad de Gilbert no se expresa de forma permanente: "siempre que llevemos un estilo de vida saludable, el funcionamiento de la enzima responsable del transporte y evacuación de la bilirrubina es suficiente en los pacientes con la enfermedad de Gilbert ", señala el gastroenterólogo. (burrosabio.com)
- Diagnóstico y tratamiento: ¿Cuál es el manejo de la enfermedad de Gilbert? (burrosabio.com)
- Los investigadores creen que la hiperbilirrubinemia podría asociarse con una protección vascular adicional: los pacientes con la enfermedad de Gilbert tendrían así un menor riesgo de insuficiencia coronaria. (burrosabio.com)
- Una de sus causas es la enfermedad por arañazo de gato producida por Bartonella henselae, aunque es poco habitual. (actapediatrica.com)
- La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
- La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
- La disfunción autonómica, incluida la disfunción barorrefleja que causa HO neurogénica, es una característica clínica común de las sinucleinopatías, que se caracterizan patológicamente por inclusiones neuronales citoplasmáticas (cuerpos de Lewy) o gliales que contienen alfasinucleína que se encuentran en el cerebro y los nervios autónomos periféricos de las personas con enfermedad de Parkinson. (bvsalud.org)
- OBJETIVO: El objetivo del presente informe es evaluar rápidamente los parámetros de eficacia, seguridad, costos y recomendaciones disponibles acerca del empleo del uso de droxidopa (Northera®) en hipotensioÌ n ortostaÌ tica neurogeÌ nica por enfermedad de Parkinson. (bvsalud.org)
Trastorno8
- La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un trastorno genético hereditario que puede conducir al desarrollo de enfermedades pulmonares y/o hepáticas. (liverfoundation.org)
- El síndrome de Budd-Chiari es un trastorno en el cual las venas que transportan sangre desde el hígado se estrechan y/o bloquean debido a coágulos de sangre. (liverfoundation.org)
- Es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo, la forma en que el cuerpo descompone los alimentos en energía. (liverfoundation.org)
- El síndrome de Gilbert es un trastorno genético leve en el que el hígado no procesa adecuadamente una sustancia llamada bilirrubina. (liverfoundation.org)
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
Trastornos4
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Trastornos metabólicos hereditarios (Merck & Co., Inc. (medlineplus.gov)
- Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
- La Sociedad Internacional de Parkinson y Trastornos del Movimiento en 2019 menciona, entre otros medicamentos, que la droxidopa es posiblemente una opción de tratamiento para la HO neurogénica. (bvsalud.org)
Detectar1
- 18][20] El Síndrome de Gilbert es una afección que se suele detectar tras realizar un análisis de sangre. (wikipedia.org)
Gilbert2
- El síndrome de Gilbert es hereditario, se han sugerido patrones de herencia tanto autosómica dominante como autosómica recesiva. (wikipedia.org)
- 12] Aunque el paracetamol no es metabolizado por UGT1A1,[13] sí es metabolizado por una de las otras enzimas también deficientes en algunas personas con el síndrome de Gilbert. (wikipedia.org)
Nivel4
- Suele diagnosticarse en el adolescente o el adulto joven, generalmente entre los 20 y 30 años de edad, cuando se realiza una analítica de sangre rutinaria y aparece un nivel de bilirrubina en sangre moderadamente elevado. (wikipedia.org)
- El síndrome de Crigler-Najjar es una afección hereditaria rara y potencialmente mortal que afecta al hígado y se caracteriza por un alto nivel de bilirrubina en la sangre (hiperbilirrubinemia). (liverfoundation.org)
- Esto da como resultado un nivel anormalmente alto de ácido en la sangre (academia) y en los tejidos corporales. (digestivetracthealth.com)
- Por otra parte, si hay una degradación significativa de los glóbulos rojos (por ejemplo: en caso de estrés, fatiga, infección viral o bacteriana, consumo excesivo de alcohol o ayuno prolongado), "aquí es donde se observa la fragilidad enzimática genética y aumenta el nivel de bilirrubina en la sangre", explica el Dr. Lescut. (burrosabio.com)
Metabolismo2
- Generalidades del metabolismo de la bilirrubina El hígado es un órgano metabólicamente complejo. (msdmanuals.com)
- El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere. (medlineplus.gov)
Corporales1
- La hepatitis B es un virus que se presenta en la sangre y los fluidos corporales y causa una infección. (liverfoundation.org)
Enfermedades2
- 8] El principal síntoma es la aparición de ictericia (coloración amarillenta de la piel), sobre todo en épocas de mucho estrés, esfuerzos, ayunos prolongados o enfermedades infecciosas como la gripe. (wikipedia.org)
- Importantes enfermedades con pronósticos totalmente diferentes si son cribadas y detectadas a tiempo, y cuyos tratamientos iniciados de forma temprana, además de alguno específico como es el caso de la tirosinemia tipo 1, son, como en todas las metabolopatías, esenciales para el adecuado control clínico y bioquímico de los pacientes. (scptfe.com)
Forma3
- La vida media plasmática de la vitamina K 1 es de 1.5 a 3 horas aproximadamente se excreta por la bilis y por la orina en forma de glucurónidos y sulfatos conjugados. (prvademecum.com)
- Es un profármaco que se metaboliza rápida y casi completamente en la mucosa intestinal e hígado, dando lugar a la forma activa, el fosinoprilato. (salud.es)
- El síndrome confusional agudo (SCA), también denominado delirium, es un síndrome mental orgánico transitorio en el que se alteran de forma variable las funciones cognitivas, en especial la atención. (actapediatrica.com)
Bilirrubina10
- El síndrome de Crigler-Najjar es un trastorno muy poco frecuente provocado por la alteración del gen (UGT1A1) que codifica la enzima hepática uridina difosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT) que facilita la conjugación de la bilirrubina no conjugada (indirecta) en conjugada (directa) dentro de los hepatocitos. (wikipedia.org)
- 3][4] El síntoma principal de este síndrome es la ictericia a causa de la hiperbilirrubinemia a expensas de bilirrubina no conjugada (indirecta). (wikipedia.org)
- 5] Característicamente, la sangre del paciente, desde su nacimiento presenta concentraciones elevadas de bilirrubina, predominantemente de la fracción libre (no unida a albumina) o no conjugada, causando hiperbilirrubinemia. (wikipedia.org)
- Errores congénitos del metabolismo de la bilirubina que producen cantidades excesivas de bilirrubina en sangre circulante, debido a un incremento en la producción de bilirubina o a la disminución en el aclaramiento de la bilirrubina de la sangre. (bvsalud.org)
- La bilirrubina no conjugada se une con la albúmina en la sangre para su transporte al hígado, donde es absorbida por los hepatocitos y se conjuga con ácido glucurónico para tornarse hidrosoluble. (msdmanuals.com)
- Generalidades del metabolismo de la bilirrubina El hígado es un órgano metabólicamente complejo. (msdmanuals.com)
- La hiperbilirrubinemia podría deberse a un aumento de la bilirrubina no conjugada o conjugada. (msdmanuals.com)
- Aunque la hiperbilirrubinemia puede clasificarse como un predominio de bilirrubina no conjugada o conjugada, muchas enfermedades hepatobiliares producen ambas formas. (msdmanuals.com)
- La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de esta aumentan rápidamente en el organismo. (medlineplus.gov)
- Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia. (medlineplus.gov)
Ictericia1
- La ictericia es una anomalia de coloración amarillenta de la piel y las mucosas causado por hiperbilirrubinemia. (msdmanuals.com)
Fetal1
- La hemoglobina fetal aumenta en la anemia falciforme, las leucemias, la beta-talasemia y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal. (proquimed.com.mx)
Hemoglobina3
- La CHCM (concentración de hemoglobina corpuscular media) es la cantidad de hemoglobina que contienen los glóbulos rojos en un volumen determinado. (tuotromedico.com)
- La hemoglobina es la proteína presente en los glóbulos rojos encargada de suministrar oxígeno a las células mientras que el hematocrito es el porcentaje de glóbulos rojos con respecto al volumen total de la sangre. (tuotromedico.com)
- El CHCM es por tanto la masa de hemoglobina presente en un volumen concreto de glóbulos rojos y se mide en gr/dl. (tuotromedico.com)