Pacientes10
- En los pacientes con síndrome de Gaucher, el bazo puede hincharse hasta multiplicar por diez su volumen normal. (bbvaopenmind.com)
- Como médico y periodista que somos, escribir artículos sobre Enfermedades Raras nos estimula a buscar información, revisar ensayos clínicos, leer sobre lo que aportan las Asociaciones de Pacientes, entre otras cosas, y eso ha enriquecido no sólo nuestra vida profesional sino también la personal. (integrasaludtalavera.com)
- En el día a día del paciente afecto de una Enfermedad Rara están presentes la familia, los cuidadores y el voluntariado, que precisan de una formación específica siendo importante el papel de las asociaciones de pacientes, de familiares de pacientes y las sociedades científicas. (integrasaludtalavera.com)
- El amplio abanico de patologías análogas impide disponer de datos de incidencia globales, aunque el entrevistado señala a las patologías de Gaucher y de Fabry como las de mayor incidencia en nuestro país, con alrededor de trescientos y ochocientos pacientes, respectivamente. (testgeneticos.es)
- No obstante, conviene aclarar que además de esta asociación encargada de agrupar a todos los pacientes de enfermedades lisosomales, existen entidades especializadas en cada una de ellas. (testgeneticos.es)
- La investigación es crucial para proporcionar a los pacientes un tratamiento, una cura o una mejor atención. (loultimord.com)
- Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa. (loultimord.com)
- El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 es también una oportunidad para reconocer el papel crucial que los pacientes juegan en la investigación, ya que ellos impulsan, dirigen y organizan investigaciones, a la vez que proporcionan información de forma proactiva. (loultimord.com)
- Con la campaña de sensibilización se busca hacer énfasis a nivel mundial sobre la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en este tipo de enfermedades y el impacto que estos tratamientos pueden tener en la calidad de vida de estos pacientes. (loultimord.com)
- El 28 de febrero de 2018, en la décima edición del Día de las Enfermedades Raras, miles de personas de todo el mundo se unirán para abogar por una mayor participación de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. (loultimord.com)
Fabry2
- Objetivo ¿ El objetivo principal del estudio es determinar el efecto de lucerastat sobre el dolor neuropático en sujetos con enfermedad de Fabry (EF). (nomenclator.org)
- En Panamá, actualmente se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país, siendo las más comunes Gaucher, Fabry, Pompe y enfermedad de mucopolisacaridosis, entre otras. (loultimord.com)
Diagnosticar enfermedades2
- La secuenciación completa del genoma es hoy una herramienta generalizada para diagnosticar enfermedades raras y tratar el cáncer. (bbvaopenmind.com)
- El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
Trastorno7
- La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo. (wikipedia.org)
- es decir un trastorno hereditario del metabolismo, secundaria a deficiencia de glucocerebrosidasa, que promueve el depósito de glucocerebrósidos y compuestos relacionados. (msdmanuals.com)
- El síndrome de valproato fetal es un trastorno congénito raro causado por la exposición del feto al ácido valproico (dalpro, depakene, depakote, depakote spray, divalproex, epival, myproic acid) durante los primeros tres meses de embarazo. (digestivetracthealth.com)
- La acidemia propiónica es un trastorno metabólico raro que afecta de 1/20.000 a 1/250.000 personas en varias regiones del mundo. (digestivetracthealth.com)
- La aciduria argininosuccínico es un trastorno hereditario raro caracterizado por la deficiencia o falta de la enzima argininosuccinato liasa (ASL). (digestivetracthealth.com)
- La ocronosis, una acumulación de pigmento oscuro en los tejidos conectivos como el cartílago y la piel, también es característica del trastorno. (digestivetracthealth.com)
- se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200.000 personas, mientras que en Japón es aquella que afecta a menos de 50.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
Sufren1
- Los portadores de la mutación de la enfermedad de Gaucher sufren una acumulación de un tipo particular de residuo de molécula grasa cuyo nombre científico es glucosilceramida. (bbvaopenmind.com)
Muerte2
- La enfermedad cardiovascular suele ser grave y la causa más común de muerte en la sitosterolemia. (wikipedia.org)
- Estas enfermedades, además de ser raras, representan un peligro de muerte o de invalidez crónica. (loultimord.com)
Pompe1
- La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriormente su conocimiento gracias a los aportes hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2. (encolombia.com)
Edad2
- Aproximadamente el 50% de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético. (loultimord.com)
- Actualmente, la enfermedad traumática es la tercera causa de mortalidad en la población adulta después de las enfermedades cardiovasculares y las neoplasias, pero si se considera por grupos de edad, en la población joven constituirá la primera causa de mortalidad (entre los 15 y los 30 años). (elblogdezoe.es)
Descrita1
- La hiperplasia de células neuroendocrinas es una enfermedad rara del pulmón descrita por primera vez en 2005, caracterizada por retracciones de costillas, taquipnea e hipoxemia. (actapediatrica.com)
Tratar1
- Esto se puede hacer para estudiar la expresi n de un gen e incluso en algunos casos, para tratar una enfermedad gen tica humana. (adntest.es)
Lisosomales2
- El presente reportaje vuelca el testimonio de Jordi Cruz, director de la Asociación MPS Enfermedades Lisosomales, por ello, resulta oportuno familiarizarnos con algunos términos para comprender mejor su relato. (testgeneticos.es)
- Los padres de una niña diagnosticada del síndrome de Sanfilippo decidieron contactar con familias en idénticas circunstancias para conformar la entidad y posteriormente lograron representar bajo el mismo paragüas a todos los afectados por hasta setenta enfermedades lisosomales. (testgeneticos.es)
Peligro1
- Medicamento Huérfano es aquel destinado para el diagnóstico, prevención o tratamiento de una enfermedad rara que ponga en peligro la vida o conlleve una incapacidad grave y crónica. (integrasaludtalavera.com)
Personas8
- 23andMe ha examinado el ADN de más de un millón de personas y en la actualidad tiene contratos de colaboración con laboratorios, como Roche, Genentech y Pfizer, con el fin de identificar objetivos farmacológicos para enfermedades genéticas nuevas. (bbvaopenmind.com)
- Los resultados del test de la madre de Ansel revelaron que era portadora de una mutación genética que había sido previamente identificada en docenas de personas antes de causar una dolencia bien documentada y preocupante para la que existen varias terapias efectivas (aunque costosas): la enfermedad de Gaucher. (bbvaopenmind.com)
- El término "enfermedad rara"(1,2) hace alusión a aquella enfermedad que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población, explica el Dr. Jesús Jurado-Palomo , especialista en Alergología del Hospital General Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina. (integrasaludtalavera.com)
- En la Unión Europea se considera "enfermedad rara" a aquella que afecta a 1 de cada 2.000 personas. (integrasaludtalavera.com)
- Recalcan desde el colectivo su predisposición a escuchar a todas las personas que lo requieran: "la salud es de todos, debemos ayudarnos entre todos", agrega Jordi Cruz. (testgeneticos.es)
- pues de esa zona son oriundos y en ella viven mas de 100 personas afectadas con esta enfermedad. (ataxias-galicia.org)
- En Panamá se desconoce el número exacto de personas que padecen este tipo de condición, pero se sabe que hay alrededor de 22 tipos de enfermedades raras en el país. (loultimord.com)
- La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrara este 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo. (loultimord.com)
Tipos2
- Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, que varían en cuanto a epidemiología, actividad enzimática y manifestaciones. (msdmanuals.com)
- El ácido valproico es un medicamento anticonvulsivo que se usa para controlar ciertos tipos de convulsiones en el tratamiento de la epilepsia. (digestivetracthealth.com)
Afecta1
- Aún no es claro porqué se afecta principalmente el sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. (encolombia.com)
Bazo1
- Si bien la biopsia es innecesaria, las células de Gaucher -macrófagos tisulares cargados de lípidos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos o la médula ósea o el encéfalo, que tienen aspecto de papel de seda arrugado- son diagnósticas. (msdmanuals.com)
Paciente1
- El tamizaje del cáncer colorrectal es complejo, ya que hay múltiples opciones, requiere un esfuerzo considerable del paciente (frotis de sangre oculta fecal, preparación para colonoscopía, etc.), y exige sedación y un socio en el sistema de salud para algunas pruebas (colonoscopía). (blogspot.com)
Amplio1
- De las cerca de tres mil millones de bases de ADN que tiene el genoma de una persona, 23andMe analiza una selección escogida de alrededor de un millón, asociada a información diversa sobre la ascendencia de un individuo, hasta que la Food and Drug Administration de Estados Unidos limitó las pruebas hace varios años a variantes genéticas ligadas a un amplio espectro de enfermedades genéticas. (bbvaopenmind.com)
Frecuencia3
- Al tratarse de enfermedades con una baja frecuencia en la población, la investigación y comercialización por parte de la industria farmacéutica de un tratamiento para cada patología específica no generaría los suficientes beneficios de cara a la comercialización. (integrasaludtalavera.com)
- El CCR es la segunda causa en frecuencia de mortalidad por cáncer entre hombres y mujeres. (blogspot.com)
- Las enfermedades raras comprenden un grupo de enfermedades cuya frecuencia, que varía según cada país, es relativamente baja: un caso por cada 2 mil o un caso por cada 100 mil, que son las más raras. (loultimord.com)
Individuos1
- Incluso en individuos sin historial familiar claro de una enfermedad, el cribado de 76 genes -que, según consenso de los expertos, influyen en el manejo clínico global- revelará que uno de cada veinte resultará ser portador de una mutación de un gen que tendrá consecuencias en su atención sanitaria. (bbvaopenmind.com)
Frecuentes1
- Las causas del SCA se pueden clasificar en tres grandes grupos: procesos sistémicos, ingesta de fármacos/drogas y enfermedades neurológicas, siendo las causas más frecuentes en niños la intoxicación, la epilepsia, los traumatismos craneoencefálicos (TCE) y las infecciones del sistema nervioso central. (actapediatrica.com)
Causas1
- Y entre las causas de la enfermedad traumática en los países industrializados destacan los accidentes y, dentro de ellos, los de tráfico. (elblogdezoe.es)
Trastornos3
- La neoplasia endocrina múltiple es un grupo de trastornos que afectan la red de glándulas productoras de hormonas del cuerpo llamada sistema endocrino. (digestivetracthealth.com)
- Es importante descartar siempre la posibilidad de una patología orgánica ante un comportamiento anómalo o agresivo de inicio brusco y no atribuirlo a trastornos del comportamiento o patología psiquiátrica. (actapediatrica.com)
- Estudios Clínicos autorizados del área terapéutica 'Enfermedades [C] - Nutritión y trastornos metabólicos [C18]' en la web del Registro Español de Estudios Clínicos. (nomenclator.org)
Deficiencia1
- La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas, formando glucosa4. (encolombia.com)
Test2
- El objetivo del presente trabajo es analizar la trascendencia que tuvo la realización del Test del piecito en la Unidad de Salud de la Familia (USF) de Capitán Meza Km. (bvsalud.org)
- Un test gen tico o prueba gen tica es un procedimiento bioqu mico anal tico-experimental, que provee informaci n de inter s para la medicina cl nica. (adntest.es)
Enzimas1
- La argininosuccinato liasa es una de las seis enzimas que desempeñan un papel en la descomposición y eliminación del nitrógeno del cuerpo, un proceso conocido como el ciclo de la urea. (digestivetracthealth.com)
Actividad3
- La actividad enzimática residual es máxima. (msdmanuals.com)
- El tipo II (neuronopático agudo) es el más raro, y la actividad enzimática residual en este tipo es mínima. (msdmanuals.com)
- Actualmente la actividad de donación es insuficiente para suplir las necesidades de trasplante de órganos de nuestra población. (actapediatrica.com)
Muestra1
- Para la realizaci n de un estudio de paternidad es necesaria una muestra biol gica de la madre, del hijo y del presunto padre. (adntest.es)
Baja1
- La enfermedad pulmonar intersticial (EPI) es una entidad que incluye patologías raras de baja prevalencia, que involucran factores genéticos y ambientales, caracterizados por la remodelación del intersticio y los espacios aéreos pulmonares. (actapediatrica.com)
Genes1
- 5]. Hasta ahora, se han informado 235 (44 %) variantes en ABCG5 y 301 (56 %) variantes en ABCG8 en la base de datos abierta de variaciones de Leiden (LOVD) (https://databases.lovd.nl/shared/genes) La sitosterolemia es una enfermedad rara con herencia autosómica recesiva en los genes ABCG5 y ABCG8. (wikipedia.org)
Causa2
- La causa principal de la sitosterolemia es la anomalía en el gen ABCG5 o ABCG8. (wikipedia.org)
- La acumulación de células de Gaucher en los espacios perivasculares del encéfalo causa gliosis en las formas neuronopáticas. (msdmanuals.com)
Tipo6
- El tipo I (no neuronopático) es el más frecuente (90% de los casos). (msdmanuals.com)
- Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo I son hepatoesplenomegalia, patología ósea (p. ej. (msdmanuals.com)
- Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher tipo II son deterioro neurológico progresivo (p. ej. (msdmanuals.com)
- Este tipo de enfermedades derivan en el acumulo de toxinas en el corazón, las vías respiratorias y los huesos. (testgeneticos.es)
- El eritema nodoso es un tipo de reacción de hipersensibilidad tardía, que se manifiesta como nódulos eritematosos y dolorosos de predominio en miembros inferiores. (actapediatrica.com)
- En nuestro conocimiento es el primer caso de DA tipo III en una UCI pediátrica en Cataluña. (actapediatrica.com)
Nivel1
- Esto da como resultado un nivel anormalmente alto de ácido en la sangre (academia) y en los tejidos corporales. (digestivetracthealth.com)
Cabo1
- La Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) ha decidido "ponerle cara a la investigación", acercar el trabajo que se lleva a cabo en la lucha contra esta enfermedad y contar a los ciudadanos su apuesta por la ciencia, por evitar la fuga de talentos y por los avances en el cáncer. (elblogdezoe.es)
Importante1
- La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
Caso1
- Se expone un caso de eritema nodoso asociado a enfermedad por arañazo de gato diagnosticado en nuestro hospital, así como su manejo diagnóstico y terapéutico y su evolución. (actapediatrica.com)
Mundo3
- 4]. El número de casos diagnosticados en todo el mundo es muy reducido, por lo que está considerada una enfermedad rara. (wikipedia.org)
- Hay más de seis mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. (loultimord.com)
- TESSA es el primer laboratorio de biomecánica avanzada de impacto de España , el tercero de Europa y el octavo del mundo. (elblogdezoe.es)