• La búsqueda de las causas de dificultades de aprendizaje condujo a una profusión de términos cuyo objetivo principal aparentemente consiste en diferenciar los niños con problemas de aprendizaje de los niños con retraso mental y lesiones encefálicas. (wikipedia.org)
  • El síndrome de X frágil (SXF) es el síndrome genético más frecuente causante de retraso mental hereditario y la causa genética más común conocida de trastorno del espectro autista . (pediatriapractica.com.ar)
  • El trastorno de desarrollo, dentro del cual se incluyen los trastornos del espectro autista, es un concepto amplio que se refiere a cualquier limitación en el funcionamiento cognitivo o adaptativo que se inicia en la infancia y produce alteraciones de conducta en diversas áreas de la vida diaria, como el hogar o la escuela. (wikipedia.org)
  • Uno de los problemas que dificulta el cálculo de prevalencia es el hecho de que las dificultades de aprendizaje sean un trastorno que se manifiesta a lo largo del año escolar. (wikipedia.org)
  • El Síndrome Rett (SR), descrito por Andreas Rett (1966) es un trastorno que se inicia en la primera infancia sin una razón evidente ni precedentes que lo justifiquen. (bvsalud.org)
  • Es un trastorno del desarrollo pero no degenerativo (Percy, 2008). (bvsalud.org)
  • El síndrome de X frágil (SXF), también denominado síndrome de Martin-Bell, es un trastorno de causa genética relacionado con el cromosoma X. (somosdisca.es)
  • Este trastorno inactiva al gen que deja de producir una proteína FMRP , la ausencia de esta proteína es la causante del SXF. (pediatriapractica.com.ar)
  • El autismo es un trastorno del espectro autista (TEA) . (bineure.com)
  • Aun cuando la mayoría de las escuelas no están preparadas para tratar las dificultades de aprendizaje, en los últimos tiempos la neuropsicología ha recibido suficiente difusión pública para que en presencia de un niño con trastornos del aprendizaje se planteé el interrogante de si el problema se debe a una lesión o disfunción cerebral, u otras causas. (wikipedia.org)
  • Generalidades sobre los trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje son cuadros que causan una discrepancia entre los niveles potenciales y reales de rendimiento académico previstos por las aptitudes intelectuales de una persona. (msdmanuals.com)
  • Este gen transmite información a las células para la síntesis de una proteína llamada Fragile X mental retardation protein ( FMRP). (somosdisca.es)
  • Dado que los hombres tienen un solo cromosoma X , los que tienen un alelo desarrollan el síndrome del cromosoma X frágil debido a la ausencia de FMRP . (pediatriapractica.com.ar)
  • El síndrome X frágil es causado por una gran expansión de esta repetición CGG (mutación completa) que conduce al silenciamiento del gen FMR1, así que no hay producto génico conformado (FMRP) . (pediatriapractica.com.ar)
  • El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. (bvsalud.org)
  • Es, por detrás del síndrome de Down , la causa más frecuente de discapacidad intelectual de origen genético. (somosdisca.es)
  • La discapacidad intelectual menos grave (que requiere apoyo intermitente o limitado) es más frecuente en grupos de nivel socieconómico más bajo, lo que guarda paralelo con observaciones de que el CI se correlaciona mejor con el éxito académico y el nivel socioeconómico que con factores orgánicos específicos. (msdmanuals.com)
  • Los niños nacidos de padres con discapacidad intelectual tienen mayor riesgo de una serie de discapacidades del desarrollo, pero la transmisión genética evidente de la discapacidad intelectual es inusual. (msdmanuals.com)
  • Esta es la causa última de la discapacidad del aprendizaje que, es suficiente para excluir al paciente de una la vida independiente. (pediatriapractica.com.ar)
  • La discapacidad intelectual o mental es una alteración en el desarrollo del ser humano caracterizada por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas y que se evidencia antes de los 18 años de edad. (kiddle.co)
  • Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. (kiddle.co)
  • La discapacidad intelectual, en la escala de medición de la inteligencia está por debajo de 70 de CI ( cociente intelectual ) Es la contraparte al otro extremo de la inteligencia, que es la superdotación , esta se encuentra por arriba de 130 de CI. (kiddle.co)
  • En cada uno de los síndromes se examina los rasgos comunes y diferenciados siguiendo un esquema básico: breve historia de la enfermedad, etiología, prevalencia, instrumentos de diagnóstico, pronóstico, genotipo y fenotipo, discapacidades intelectuales-lingüísticaspsicomotoras y su repercusión en el contexto escolar y familiar. (bvsalud.org)
  • Existen dificultades de aprendizaje que interfieren con la adquisición de habilidades relacionadas con el habla, la orientación espacial, las matemáticas y las relaciones sociales. (wikipedia.org)
  • Retraso en el aprendizaje de habilidades básicas como andar, hablar o ir al baño. (somosdisca.es)
  • Esta alteración interfiere de forma significativa en el aprendizaje de habilidades básicas de comunicación y procesamiento de la información. (bineure.com)
  • Genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. (kiddle.co)
  • También pueden beneficiarse de adiestramiento en habilidades sociales y laborales, pero es improbable que progresen más allá de un segundo nivel en materias escolares. (kiddle.co)
  • Aunque éste suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. (somosdisca.es)
  • Cuadro de cromosoma X frágil o alteración en genes CDH9 y CDH10. (bineure.com)
  • Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
  • Puede manifestarse como retraso del lenguaje, trastornos en el aprendizaje, en el razonamiento o en el juicio práctico, en la capacidad para solucionar problemas o una incapacidad para el razonamiento abstracto. (wikipedia.org)
  • La mayoría de las estimaciones de la cantidad de alumnos que requieren educación especial por dificultades de aprendizaje varían entre el 10 y el 15% de la población en edad escolar, aunque en realidad solo el 2% de estos niños reciben educación especial. (wikipedia.org)
  • A menudo se confunde con otras enfermedades como Parálisis Cerebral, síndromes Angelman, Prader-Willi y Retraso Inespecífico del Desarrollo (Rondal & Edwards, 1997). (bvsalud.org)
  • El objetivo principal de este día es mostrar apoyo a todas las personas y familias que conviven con esta condición, además de crear conciencia y difundir, en la sociedad en general, este síndrome. (somosdisca.es)
  • Se sospecha de una mutación genética como la causa principal que ocurre con más frecuencia en el esperma que en el óvulo. (bvsalud.org)
  • Aunque los SR muestran con frecuencia tendencias autistas a edades tempranas, estos rasgos disminuyen o desaparecen con el tiempo. (bvsalud.org)
  • se estima que su frecuencia es de 1 individuo afectado por cada 4.000 nacimientos, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000. (pediatriapractica.com.ar)
  • En la actualidad, no hay tratamiento curativo para el síndrome X frágil. (somosdisca.es)
  • En la actualidad, no se conoce la causa exacta por la cual aparece. (bineure.com)
  • Distintos estudios han demostrado la relación entre la PLP y el aprendizaje y la memoria, de forma que no sólo la estimulación eléctrica o tetanización induce PLP, sino que la codificación de la memoria per se puede inducir PLP (Stuchlik, 2014). (kibbutz.es)
  • Los estudios familiares muestran que todos los individuos con una mutación completa heredan de una mujer (por lo general no afectada) que lleva, ya sea una mutación completa o una premutación , que es una expansión de la repetición más pequeña (aproximadamente 55-200 repeticiones) que es inestable en la transmisión de la mujer. (pediatriapractica.com.ar)
  • El objetivo del trabajo es analizar las características conductuales y cognitivas de cuatro enfermedades raras (Síndromes de Rett, Cri-du-Chat, Williams y X-Frágil) y su impacto en el ámbito educativo y clínico. (bvsalud.org)
  • Puede manifestarse como retraso del lenguaje, trastornos en el aprendizaje, en el razonamiento o en el juicio práctico, en la capacidad para solucionar problemas o una incapacidad para el razonamiento abstracto. (wikipedia.org)
  • La búsqueda de las causas de dificultades de aprendizaje condujo a una profusión de términos cuyo objetivo principal aparentemente consiste en diferenciar los niños con problemas de aprendizaje de los niños con retraso mental y lesiones encefálicas. (wikipedia.org)
  • Uno de los problemas que dificulta el cálculo de prevalencia es el hecho de que las dificultades de aprendizaje sean un trastorno que se manifiesta a lo largo del año escolar. (wikipedia.org)
  • Se sospecha de una mutación genética como la causa principal que ocurre con más frecuencia en el esperma que en el óvulo. (bvsalud.org)