Hemoglobina11
- 1] Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). (wikipedia.org)
- La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). (wikipedia.org)
- Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. (wikipedia.org)
- La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. (wikipedia.org)
- En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. (wikipedia.org)
- Algunas autoridades consideran también que existe una anemia relativa cuando una hemoglobina o un hematocrito por encima de ese punto de corte es insuficiente para satisfacer la demanda de oxígeno del tejido. (msdmanuals.com)
- Evaluación de la anemia La anemia es una disminución de la cantidad de eritrocitos (medidos a través del hematocrito o del contenido de hemoglobina). (msdmanuals.com)
- Esta reducción de la eritropoyesis, así como el período de vida más breve de los eritrocitos neonatales (90 días versus 120 días en los adultos), provoca un descenso de la concentración de hemoglobina en los primeros 2-3 meses de vida (nadir típico de Hb 9 a 11 g/dL [90 a 110 g/L]). Esto se denomina nadir fisiológico. (msdmanuals.com)
- Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una reducción de los niveles en las cadenas de globina utilizadas para la producción de la hemoglobina. (revista-portalesmedicos.com)
- En los estudios analíticos realizados durante primer trimestre de embarazo, se hallaron los siguientes resultados: 10 g/dL, hematíes 4.950.000, volumen corpuscular medio (VCM) 69,40 fL, hemoglobina corpuscular media 17 pg, y ferritina 120 μg/L. Ante el diagnóstico de una anemia de características microcítica e hipocrómica se decidió ampliar estudios analíticos para esclarecer el origen del cuadro. (revista-portalesmedicos.com)
- La anemia es el resultado de una disminución en la cantidad de glóbulos rojos o hemoglobina, la proteína que transporta el oxígeno. (medicinabasica.com)
Sangre6
- Literalmente, sería 'sangre marina', pero en realidad el término hace referencia al Mar Mediterráneo, ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad. (wikipedia.org)
- Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. (wikipedia.org)
- Es un examen de sangre que da información acerca del número y forma de las células sanguíneas. (medlineplus.gov)
- Cuando algo sale mal con cualquiera de estos tipos de células o con los factores de coagulación en el plasma (la parte líquida de la sangre), es posible que le diagnostiquen un trastorno sanguíneo. (medicinabasica.com)
- Los tipos más comunes son anemia, trastornos hemorrágicos como la hemofilia y coágulos de sangre. (medicinabasica.com)
- En general, cuando los médicos se refieren a algo como un trastorno de la sangre, están dando a entender que la afección no es cancerosa (es decir, leucemia, linfoma, etc. (medicinabasica.com)
Frecuente de anemia1
- La anemia fisiológica es la causa más frecuente de anemia en el período neonatal. (msdmanuals.com)
Enfermedad9
- Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. (wikipedia.org)
- Los demás parámetros no permiten diferenciar con seguridad la AF de la anemia por enfermedad crónica. (laboratoriomledesma.com)
- Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. (ceifer.com)
- La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
- No siempre es necesario que uno de los padres manifieste el trastorno o enfermedad, dependiendo del tipo de herencia que se de: es posible que sea portador de un gen recesivo que en él o ella no desencadene la aparición de la enfermedad, pero esta puede llegar a desarrollarse en los descendientes. (psicologiaymente.com)
- Y es que aunque toda enfermedad hereditaria es genética, lo cierto es que la relación inversa no siempre tiene porqué darse: existen enfermedades genéticas que surgen de mutaciones de novo, espontáneas, que aparecen sin que existan antecedentes familiares. (psicologiaymente.com)
- Para que una enfermedad sea heredable es necesario que los genes y mutaciones vinculadas a su aparición deben estar presentes en las células germinales, es decir los espermatozoides y/o óvulos que van a formar parte del nuevo ser. (psicologiaymente.com)
- En otro caso estaríamos ante una enfermedad genética pero no hereditaria. (psicologiaymente.com)
- Para que este se dé será necesario que ambos alelos de un gen presenten la mutación, es decir, que tanto padre como madre deben transmitir al menor una copia alterada del gen para que se desarrolle la enfermedad. (psicologiaymente.com)
Trastorno1
- Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. (wikipedia.org)
Causas2
- Dentro las causas de una anemia microcítica, hay que descartar la presencia de una talasemia. (revista-portalesmedicos.com)
- Otras causas de la anemia son la destrucción acelerada de glóbulos rojos (debido a diversas patologías) o algunas enfermedades crónicas. (laboratoriomledesma.com)
Caracterizada1
- La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. (ceifer.com)
Anemias2
- La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. (wikipedia.org)
- 3º) Anemia hemolítica, talasemica, anemias inmunohemolíticas. (laboratoriomledesma.com)
Trastornos1
- Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia, es decir de padres a hijos, a través de la transmisión de los genes que las provocan. (psicologiaymente.com)
Aumento3
- la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia. (wikipedia.org)
- La anemia durante el embarazo produce un aumento de la morbilidad en la gestante y en el recién nacido. (revista-portalesmedicos.com)
- Cuando la microcitosis se asocia a aumento de glóbulos rojos, sobre todo si es mantenida, pensar en talasemia. (laboratoriomledesma.com)
Enfermedades12
- La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. (wikipedia.org)
- Nuestros donantes sólo son seleccionados si no son portadores de ninguna de las principales alteraciones genéticas estudiadas y que provocan las enfermedades monógenicas recesivas más frecuentes. (ceifer.com)
- El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
- Este tipo de enfermedades pueden ser transmitidas de diferentes formas, propagando mutaciones. (psicologiaymente.com)
- Sin embargo, aún existen diferentes tipos de enfermedades que siguen suponiendo un gran desafío para la medicina, como el SIDA, el cáncer o la diabetes. (psicologiaymente.com)
- Además de estos, existe un gran grupo de enfermedades que tiene que ver con los genes transmitidos por nuestros antepasados y para los que en su mayoría no existe una cura (si bien en ocasiones sí pueden hallarse tratamientos para disminuir o enlentecer los síntomas, o bien corregir, reducir o eliminar la afectación que provocan en el sujeto y su vida diaria). (psicologiaymente.com)
- Estamos hablando del conjunto de las enfermedades hereditarias , un concepto sobre el que vamos reflexionar a lo largo de este artículo. (psicologiaymente.com)
- Enfermedades hereditarias: ¿qué son? (psicologiaymente.com)
- Es importante tener en cuenta que enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias no son necesariamente sinónimas . (psicologiaymente.com)
- Para poder hablar y conocer el de dónde surgen las enfermedades hereditarias es necesario tener en cuenta los múltiples métodos de transmisión genética a partir de las cuales un gen mutado puede llegar a transmitirse . (psicologiaymente.com)
- Si bien para transmitirse tienen que integrarse en las células sexuales, muchas de las enfermedades hereditarias son autosómicas, es decir que la alteración está presente en alguno de los cromosomas no sexuales que se van a transmitir. (psicologiaymente.com)
- Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
Destruyen1
- La púrpura trombocitopénica inmunitaria (PTI) es una afección en la que las plaquetas se marcan como "extrañas" y, por lo tanto, se destruyen. (medicinabasica.com)
Deficiencia3
- En la α-talasemia gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850), hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. (wikipedia.org)
- La anemia puede resultar de la deficiencia de hierro, la anemia de células falciformes o la talasemia. (medicinabasica.com)
- Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
Policitemia1
- La policitemia vera (PV) es una afección en la que la médula ósea produce una cantidad excesiva de glóbulos rojos. (medicinabasica.com)
Genes3
- Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. (wikipedia.org)
- Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. (wikipedia.org)
- Ver mais ación (NGS) de genes relacionados con la Anemia de Fanconi. (mendelics.com.br)
Laboratorio1
- Laboratorio M. Ledesma: Anemia y pruebas de diagnostico. (laboratoriomledesma.com)
Hierro1
- El nivel de ferritina sérico bajo es indicativo de una situación de depleción de hierro y es la prueba definitiva de la existencia de anemia por déficit de hierro (AF). (laboratoriomledesma.com)
Principales2
- Uno de los tipos de herencia principales y más conocidos es la herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación en uno de los cromosomas no sexuales o autosómicos. (psicologiaymente.com)
- Nota: Esta prueba no detecta las dos principales mutaciones del Factor VIII asociadas a la hemofilia grave tipo A (Inv22 e Inv1) - las pruebas para estas mutaciones pueden solicitarse por separado. (mendelics.com.br)
Cadenas2
- El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). (wikipedia.org)
- Paralelamente, en la β-talasemia (OMIM 141900) hay una falta de cadenas β, y el consiguiente exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítico. (wikipedia.org)
Tratamiento1
- Resulta importante realizar un diagnóstico etiológico del tipo de anemia, antes de iniciar cualquier tratamiento. (revista-portalesmedicos.com)
Presencia2
- La presencia de GR en forma de óvalo puede ser un signo de eliptocitosis hereditaria u ovalocitosis hereditaria . (medlineplus.gov)
- En Centroamérica existe una tradición importante de cuentistas cuya presencia y producción es permanente, desde finales del siglo xix hasta el presente. (pittsburghpenguinsofficialonline.com)
Casos2
- El 50% por razones genéticas, la mayoría de ellas son autosómicas recesivas (70% de los casos de hipoacusia hereditaria). (ceifer.com)
- El hipotiroidismo congénito es la disminución de la producción de la hormona estimulante de la tiroides (TSH) y en casos muy excepcionales es la no producción de dicha hormona. (aprenderly.com)
Hemofilia2
- La hemofilia es una afección hereditaria que da como resultado una disminución de la cantidad de factores procoagulantes (específicamente, 8, 9 y 11). (medicinabasica.com)
- Personas con Hemofilia tipo A son deficientes del factor VIII, una proteína producida por el gen F8. (mendelics.com.br)
Pruebas1
- Anemia y pruebas de diagnostico. (laboratoriomledesma.com)
Cualquiera1
- En los hombres, la anemia se define como cualquiera de los siguientes. (msdmanuals.com)
Cuerpo1
- Esta actúa impidiendo que el virus que provoca la hepatitis C se propague dentro del cuerpo. (medlineplus.gov)
Grave2
- Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. (wikipedia.org)
- Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. (wikipedia.org)
Satisfacer1
- En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). (wikipedia.org)
Muerte1
- La ribavirina puede provocar daño al feto o la muerte del feto. (medlineplus.gov)
Importante1
- En caso de que sea profunda, y estos dispositivos no sean eficaces, aprender el lenguaje de signos en la infancia es muy importante. (ceifer.com)
Produce1
- La herencia autosómica recesiva es aquella que se produce cuando existe una mutación o alteración en un gen recesivo y este es transmitido a la nueva generación. (psicologiaymente.com)
Mundo1
- Es el problema hematológico más frecuente del embarazo con una prevalencia variable en el mundo. (revista-portalesmedicos.com)