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  • Afectan
  • Afectan predominantemente al músculo estriado y son debidas a un defecto alguna de las proteínas que forman parte de la fibra muscular, ya sean estructurales o enzimáticas (ejemplos son la distrofina calpaína, merosina y emerina, entre otras). (asencordoba.org)
  • La DMD es una de las distrofias más comunes y más graves que afectan al ser humano. (wikipedia.org)
  • fuerza
  • La Distrofia Muscular de cinturas o LGMDtiene carácter progresivo y tiende a empeorar con el paso del tiempo, provocando disminución de volumen y fuerza muscular. (asem-esp.org)
  • Son enfermedades neurológicas cuya principal característica es la pérdida de fuerza muscular , generan gran discapacidad , más del 50% aparecen en la infancia. (hospitalveugenia.com)
  • Dentro del seguimiento multidisciplinar que precisan estos pacientes, el neumólogo pediátrico desempeña un papel fundamental cuando la pérdida de fuerza muscular afecta a la musculatura respiratoria o a la de la vía aérea superior. (analesdepediatria.org)
  • Los datos recogidos para todos los pacientes incluyen la historia clínica, los parámetros sanguíneos, la fuerza muscular (MMT, manual muscle testing) y la prueba muscular cuantitativa, las puntuaciones funcionales, y las funciones cardíacas y pulmonares. (fundacionisabelgemio.com)
  • La incidencia es de 1:3.300 hombres nacidos vivos.Aunque el problema está presente desde la gestación, el diagnóstico puede demorar hasta los 3 ó 5 años, edad en que se hace evidente la falta de fuerza proximal que compromete la cintura pelviana, produciéndose una marcha anadeante, dificultad para levantarse del suelo. (wikipedia.org)
  • atrofia
  • El ministerio de Sanidad aprueba medicamento (Spinraza®) para tratar la La Atrofia Muscular Espinal. (gene.eus)
  • El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, ha aprobado una la resolución por la que España se convierte en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar la La Atrofia Muscular Espinal. (gene.eus)
  • conjunto
  • En conjunto, nuestros resultados indican que la deficiencia de CAPN3 conduce a la degradación de las proteínas de SERCA lo que genera una desregulación del calcio en el músculo esquelético de pacientes con distrofia LGMD2A. (fundacionisabelgemio.com)
  • Consultado
  • Consultado el 1-7-2010 LA, Mjellem N, Sommerfelt K, Krossnes BK, Roberts F, Krohn J, Tranheim RS, Haggerty ID: Severe fascioscapulohumeral muscular dystrophy presenting with Coats' disease and mental retardation. (wikipedia.org)
  • manifestaciones
  • Los síntomas principales de la dermatomiositis juvenil son10: -Síntomas generales: Anorexia, pérdida de peso, cansancio y fiebre -Manifestaciones musculares. (wikipedia.org)
  • El diagnóstico de DM se establece ante la presencia de manifestaciones dérmicas características, debilidad muscular proximal y elevación de enzimas musculares en ausencia de datos de laboratorio correspondientes de enfermedad mixta del tejido conjuntivo.Los criterios de Bohan y Peter aún siguen vigentes (tabla I)10. (wikipedia.org)
  • Marcha
  • Suele haber una pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años y una agravación y generalización de la afectación muscular, incluidos y el músculo cardíaco. (asencordoba.org)
  • subyacente
  • Enfermedad multisistémica de etiología desconocida caracterizada por inflamación no supurada del músculo estriado y piel, con presencia de vasculitis como alteración anatomopatológica subyacente y que cursa con debilidad muscular simétrica, rash y aparición tardía de calcinosis. (wikipedia.org)
  • respiratoria
  • Una evaluación y un seguimiento neumológicos se deben realizar desde el nacimiento o primeros meses de vida (recién nacidos o lactantes con hipotonía), así como desde la confirmación diagnóstica de cualquier ENM que cause una pérdida progresiva de la función respiratoria. (analesdepediatria.org)
  • Clínicamente, las distrofias son progresivas , puesto que la habilidad de los músculos para regenerarse se va perdiendo, dando lugar a una debilidad progresiva, que conlleva el uso de sillas de ruedas y, en ocasiones hasta la muerte, relacionada con debilidad respiratoria. (wikipedia.org)
  • membrana
  • La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética. (wikipedia.org)
  • Su función se relaciona con el anclaje de las proteínas musculares citoplásmicas a la membrana celular. (wikipedia.org)
  • habilidad
  • G71.1) Miotonía (G71.2) Las miopatías congénitas no muestran evidencia del progresivo proceso distrófico (ej: muerte del músculo) o inflamación, pero en su lugar microscópicos y característicos cambios son apreciados en asociación a una reducida habilidad contráctil del músculo. (wikipedia.org)
  • dificultad
  • Refiere historia de ptosis bilateral progresiva de unos 14 años de evolución, además de episodios de atragantamiento y dificultad para tragar de frecuencia creciente en los últimos meses. (slideplayer.es)
  • Dermatomiositis
  • Los síntomas principales de la dermatomiositis juvenil son10: -Síntomas generales: Anorexia, pérdida de peso, cansancio y fiebre -Manifestaciones musculares. (wikipedia.org)
  • momento
  • A partir de ese momento el EEG experimentó un progresivo reconocimiento hasta llegar a ser totalmente aceptado como método de exploración de las funciones cerebrales en estados normales y patológicos. (librodopeto.com)
  • muerte
  • G71.1) Miotonía (G71.2) Las miopatías congénitas no muestran evidencia del progresivo proceso distrófico (ej: muerte del músculo) o inflamación, pero en su lugar microscópicos y característicos cambios son apreciados en asociación a una reducida habilidad contráctil del músculo. (wikipedia.org)