• L'incidence de la maladie est d'environ 1 sur 5 000. (wikipedia.org)
  • Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. (cslbehring.fr)
  • Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique héréditaire . (cslbehring.fr)
  • La plupart des personnes atteintes par un déficit en alpha-1 antitrypsine ignorent ainsi qu'elles pourraient modifier leur mode de vie de façon à réduire le risque de développer une maladie respiratoire. (cslbehring.fr)
  • Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie rare, génétique et héréditaire qui touche 1 à 5 personnes sur 10 000 1 . (daat-et-vous.fr)
  • Une prise en charge et un traitement approprié des patients atteints de DAAT, notamment en substituant le patient en alpha-1 antitrypsine, peuvent éviter la progression de la maladie et soulager les symptômes. (daat-et-vous.fr)
  • La mission d'Alpha-1 Canada est de militer pour les canadiens qui souffrent d'un déficit en alpha 1-antitrypsine et d'offrir de la formation aux patients et à la communauté médicale afin d'augmenter la sensibilisation à cette maladie génétique et aux examens possibles. (alpha1canada.ca)
  • Seules quelques rares personnes souffrant de déficit en alpha-1 développent une grave maladie du foie (cirrhose ou insuffisance hépatique) les chercheurs croient que certains facteurs génétiques ou environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de cette condition. (alpha1canada.ca)
  • D'après les estimations, cette maladie génétique héréditaire toucherait presque autant de personnes dans le monde que la mucoviscidose 1 . (daat-et-vous.fr)
  • Certaines personnes atteintes d'un déficit en alpha-1 antitrypsine peuvent néanmoins ne présenter aucun symptôme pulmonaire de la maladie 4 . (daat-et-vous.fr)
  • Depuis plus de 50 ans, la Fédération Mondiale de l'Hémophilie (FMH), une organisation à but non lucratif, a oeuvré pour soutenir et améliorer la prise en charge des patients souffrant de troubles de la coagulation tels que l'hémophilie, la maladie de Willebrand, les déficits rares en facteurs de coagulation et les déficits plaquettaires héréditaires. (cslbehring.fr)
  • En effet, il sera possible de détecter les mutations génétiques corellés à l'exfoliation de l'épithélium cornéen, la maladie rénale chronique ou encore la sclérose en plaques. (testdepaternite.ca)
  • En adoptant un mode de vie sain, en évitant l'exposition aux irritants respiratoires et en recherchant un traitement dès les premiers symptômes, il est possible de ralentir la progression de la maladie et d'améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de BPCO. (medical-actu.com)
  • Elle apparaît lorsque la protéine appelée alpha1-antitrypsine (A1AT), produite par le foie, est en trop faible quantité dans le sang . (respifil.fr)
  • Les personnes atteintes de déficit en alpha-1 antitrypsine, une protéine produite par le foie qui protège les poumons contre les dommages, peuvent avoir un risque plus élevé de développer la BPCO, même sans antécédents de tabagisme. (medical-actu.com)
  • L'alpha-1-antitrypsine est une glycoprotéine de la famille des serpines, stockée et sécrétée par le foie en cas d'inflammation. (wikipedia.org)
  • Si on a trop d'élastase dans le sang parce qu'elle ne peut pas être dégradée par l'alpha-1-antitrypsine, on risque de dégrader les fibres élastiques de cette armature. (wikipedia.org)
  • L'alpha-1 antitrypsine est une protéine du sang avec un rôle protecteur. (daat-et-vous.fr)
  • Le déficit en α1-antitrypsine a été associé à de nombreuses maladies : Asthme Bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO) Stéatose hépatique et cirrhose Granulomatose de Wegener Pancréatite Calculs biliaires Bronchectasie (peut-être) Prolapsus génital Cancer Carcinome hépatocellulaire (foie) Carcinome de la vessie Carcinome de la vésicule biliaire Lymphome Cancer du poumon Il existe également plus de diabète, d'hypertension artérielle et d'insuffisance rénale. (wikipedia.org)
  • Des anomalies du foie car les hépatocytes sont abîmés par l'accumulation de alpha-1-antitrypsine. (wikipedia.org)
  • À la différence des adultes (chez qui les poumons sont le plus souvent atteints), chez les nourrissons et les enfants, les symptômes surviennent en premier lieu dans le foie, tels que la jaunisse (ictère), une augmentation du volume du foie (hépatomégalie), une cirrhose ou un déficit en vitamines liposolubles. (respifil.fr)
  • En plus des manifestations pulmonaires, le déficit en alpha-1 antitrypsine peut aussi toucher le foie, bien que ce soit plus rare, et provoquer une inflammation de la couche graisseuse sous la peau (panniculite). (daat-et-vous.fr)
  • Les causes de maladies du foie liées au déficit en alpha-1 sont moins bien comprises que celles associées aux maladies pulmonaires causées par cette condition. (alpha1canada.ca)
  • La plupart des études effectuées indiquent que la protéine anormale alpha-1 antitrypsine ne peut migrer des cellules du foie (où elle est produite) vers la circulation sanguine, à cause d'un pliage anormal des protéines. (alpha1canada.ca)
  • L'accumulation des protéines anormales alpha-1 à l'intérieur des cellules hépatiques, peut se traduire par un stress ou une irritation du foie, qui sont susceptibles de se développer en lésions ou en fibrose du foie. (alpha1canada.ca)
  • Les maladies du foie liées au déficit en AAT sont habituellement mises en évidence par de simples analyses sanguines. (alpha1canada.ca)
  • Ces granules sont également présentes dans les cellules hépatiques de personnes ne souffrant pas d'affection du foie liée au déficit en alpha-1. (alpha1canada.ca)
  • Celle-ci est facilement accessible chez le nouveau-né et cela a permis de réaliser l'intervention de la façon la moins invasive possible et de restaurer très précocement une vascularisation normale du foie. (filfoie.com)
  • Il est aussi important d'éliminer les pathologies plus rares auto-immune, vasculaires ou métaboliques (fer, cuivre, alpha-1 antitrypsine) selon les circonstances. (asso.fr)
  • Il existe plusieurs gènes qui sont anormaux : les plus courants sont nommés S et Z. Les gènes normaux sont nommés M. Une personne qui n'est pas atteinte d'un déficit en AAT possède deux gènes M (MM). Les personnes atteintes d'un déficit en AAT ont le plus souvent deux gènes Z (ZZ). (respifil.fr)
  • Ce médicament s'administre par voie vaginale, en application à l'aide d'un applicateur doseur strictement réservé à l'administration de TROPHICREME 0,1 POUR CENT, crème vaginale. (doctissimo.fr)
  • S'il n'y a pas d'alpha-1 antitrypsine, ou si elle est présente en trop petites quantités dans les poumons, l'élastase neutrophile peut entraîner des lésions respiratoires chroniques parmi lesquelles l'emphysème. (cslbehring.fr)
  • Le déficit en alpha-1 antitrypsine (déficit en A1AT) peut également engendrer des difficultés respiratoires. (daat-et-vous.fr)
  • Elle se traduit par des taux sanguins de protéine alpha-1 antitrypsine (A1AT) inférieurs à la normale. (cslbehring.fr)
  • Le déficit en alpha-1-antitrypsine (AAT) est une des maladies génétiques les plus fréquentes. (wikipedia.org)
  • Le diagnostic précoce du déficit en alpha-1 antitrypsine est fondamental pour prévenir le déclenchement de maladies liées à ce trouble4. (daat-et-vous.fr)
  • En plus d'éviter le plus possible les facteurs qui déclenchent les symptômes, pouvant conduire au décès de l'animal. (rampage-adv.com)
  • Plusieurs facteurs peuvent conduire à l'emphysème : en premier lieu une sensibilité génétique liée à un déficit en alpha 1-antitrypsine (substance qui lutte habituellement contre l'enzyme élastase qui tend à détruire les parois des alvéoles). (boldairrespirer.fr)
  • Comme tous les produits destinés à être appliqués sur les muqueuses, TROPHICREME 0,1 POUR CENT, crème vaginale peut, entraîner des effets indésirables en début de traitement. (doctissimo.fr)
  • Pendant la première semaine de traitement, 1 fois par jour : une application vaginale, à introduire profondément à l'aide de l'applicateur doseur, de 1 g de crème (jusqu'à la marque « 1 g ») et une application en couche mince de cette crème sur la vulve. (doctissimo.fr)
  • Traitement hormonal substitutif (THS) des symptômes de déficit en oestrogènes chez les femmes ménopausées. (doctissimo.fr)
  • Pour débuter et poursuivre un traitement des symptômes post-ménopausiques, la dose minimale efficace doit être utilisée pendant la durée la plus courte possible ( voir rubrique Mises en garde et précautions d'emploi ). (doctissimo.fr)
  • La vaccination contre le SARS-Cov-2 doit donc être envisagée avant le début du traitement dans la mesure du possible, douleurs). (rampage-adv.com)
  • C'est la fonction normale des alpha-1-antitrypsines. (wikipedia.org)
  • On la trouve dans le sang humain à des taux de 0,9 à 1,75 gramme/litre avec une demi-vie de 3 à 5 jours. (wikipedia.org)
  • Il a été démontré que l'éradication virale C et la virosuppression prolongée du VHB étaient associées à une diminution de la mortalité et de la survenue du carcinome hépatocellulaire (1), augmentant l'espérance de vie des patients. (asso.fr)
  • Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Canada Inc. (alpha1canada.ca)
  • Alpha-1 Canada's mission is to advocate for Canadians affected by Alpha-1 Antitrypsin Deficiency and to provide education to patients and the healthcare community to increase awareness and testing for this genetic disease. (alpha1canada.ca)
  • Le tout dans le but de déterminer la meilleure prise en charge possible . (daat-et-vous.fr)
  • Les cookies de performance et de suivi permettent d'améliorer le fonctionnement de notre site internet afin d'être en mesure de vous offrir la meilleure expérience de navigation possible. (apmnews.com)
  • Certains scientifiques reconnaissent les bienfaits de l'utilisation du lierre grimpant (Hedera helix) pour son effet expectorant et pour réduire la survenue des spasmes bronchiques (1). (santescience.fr)
  • Ce déficit en ATT conduit à un excès d'élastase neutrophile ce qui entraîne une production de mucine et la sécrétion d'autres cytokines de l'inflammation. (wikipedia.org)
  • Autant de raisons qui expliquent en partie pourquoi le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine est posé en moyenne 5 ans 5 après l'apparition des premiers signes. (daat-et-vous.fr)
  • Voir l'article alpha-1-antitrypsine pour une discussion des divers génotypes et phénotypes associés au déficit en AAT. (wikipedia.org)
  • L'applicateur doseur contient alors la quantité de crème nécessaire (1 g). (doctissimo.fr)
  • Pour se faire dépister, il est possible d'effectuer un test virologique (RT-PCR) sans ordonnance, dans un laboratoire. (daat-et-vous.fr)
  • Le déficit congénital en facteur XIII est un trouble de la coagulation se caractérisant par des caillots sanguins instables. (cslbehring.ca)
  • This syndrome is linked to mutations of gene encoding the cardiac SODIUM CHANNEL alpha subunit. (bvsalud.org)
  • A carrier has one functional (M) and one non-functional (Z) Alpha-1 gene. (alpha1canada.ca)
  • When both parents are carriers of Alpha-1 there is a chance each will pass their non-functional copy of the Alpha-1 gene to a child. (alpha1canada.ca)
  • C'est la fonction normale des alpha-1-antitrypsines. (wikipedia.org)