Talasemias son un grupoTrastornosFrecuenteEnfermedadHemoglobinaDeficienciaGenesDiferentes tiposEnfermedadesCadenasGrupoPersonasDefectoPrincipalesGraveImportanteProduceModerada a graveGrupo de enfermedadesDenominadaDenominaSangreLevesRasgoFormas principalesSuficiente cantidadMenorCompuestaTrastornoSignificaBeta
Talasemias son un grupo2
- Las talasemias son un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por una reducción de los niveles en las cadenas de globina utilizadas para la producción de la hemoglobina. (revista-portalesmedicos.com)
- Talasemias Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. (msdmanuals.com)
Trastornos2
- Enfermedad de Tay-Sachs y enfermedad de Sandhoff La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son esfingolipidosis, trastornos hereditarios del metabolismo, causados por deficiencia de hexosaminidasa, que provocan síntomas neurológicos. (msdmanuals.com)
- Reciben el nombre de enfermedades hereditarias el conjunto de enfermedades y trastornos que presentan la particularidad de poder transmitirse a la descendencia, es decir de padres a hijos, a través de la transmisión de los genes que las provocan. (psicologiaymente.com)
Frecuente7
- Literalmente, sería 'sangre marina', pero en realidad el término hace referencia al Mar Mediterráneo, ya que en esta zona es más frecuente la enfermedad. (wikipedia.org)
- 1] Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). (wikipedia.org)
- Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. (wikipedia.org)
- Se trata de la enfermedad hereditaria de la sangre más frecuente y, a su vez, es la más frecuente causada por una anomalía en un único gen. (wikipedia.org)
- Resumen: La anemia durante el embarazo es una patología muy frecuente y una causa de consulta habitual. (revista-portalesmedicos.com)
- Es el problema hematológico más frecuente del embarazo con una prevalencia variable en el mundo. (revista-portalesmedicos.com)
- La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas. (msdmanuals.com)
Enfermedad8
- Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. (wikipedia.org)
- Es una enfermedad neuromuscular que se manifiesta fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. (ceifer.com)
- La detección temprana de los bebés afectados es muy importante para el éxito en la prevención de la enfermedad. (bvsalud.org)
- No siempre es necesario que uno de los padres manifieste el trastorno o enfermedad, dependiendo del tipo de herencia que se de: es posible que sea portador de un gen recesivo que en él o ella no desencadene la aparición de la enfermedad, pero esta puede llegar a desarrollarse en los descendientes. (psicologiaymente.com)
- Y es que aunque toda enfermedad hereditaria es genética, lo cierto es que la relación inversa no siempre tiene porqué darse: existen enfermedades genéticas que surgen de mutaciones de novo, espontáneas, que aparecen sin que existan antecedentes familiares. (psicologiaymente.com)
- Para que una enfermedad sea heredable es necesario que los genes y mutaciones vinculadas a su aparición deben estar presentes en las células germinales, es decir los espermatozoides y/o óvulos que van a formar parte del nuevo ser. (psicologiaymente.com)
- En otro caso estaríamos ante una enfermedad genética pero no hereditaria. (psicologiaymente.com)
- Para que este se dé será necesario que ambos alelos de un gen presenten la mutación, es decir, que tanto padre como madre deben transmitir al menor una copia alterada del gen para que se desarrolle la enfermedad. (psicologiaymente.com)
Hemoglobina5
- La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). (wikipedia.org)
- Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. (wikipedia.org)
- La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. (wikipedia.org)
- En la talasemia, la estructura de ambas cadenas de la hemoglobina permanecen intactas, pero está ausente la cadena α o β o existe en pequeñas cantidades, debido a anomalías en los genes que codifican estas proteínas. (wikipedia.org)
- En los estudios analíticos realizados durante primer trimestre de embarazo, se hallaron los siguientes resultados: 10 g/dL, hematíes 4.950.000, volumen corpuscular medio (VCM) 69,40 fL, hemoglobina corpuscular media 17 pg, y ferritina 120 μg/L. Ante el diagnóstico de una anemia de características microcítica e hipocrómica se decidió ampliar estudios analíticos para esclarecer el origen del cuadro. (revista-portalesmedicos.com)
Deficiencia2
- En la α-talasemia gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850), hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. (wikipedia.org)
- Ver mais neración (NGS) de genes asociados con la anemia genética, incluyendo: Anemia de Células Falciformes, Beta-talasemia, Deficiencia de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond y Anemia Megaloblástica Sensible a la Tiamina. (mendelics.com.br)
Genes5
- Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. (wikipedia.org)
- Según estas deleciones involucren más o menos genes el tipo de talasemia será más o menos grave. (wikipedia.org)
- La base de datos Online Mendelian Inheritance in Man ( OMIM ) es un catálogo de búsqueda de genes humanos y enfermedades genéticas. (msdmanuals.com)
- Es causado por herencia homocigota de genes para. (msdmanuals.com)
- Ver mais ación (NGS) de genes relacionados con la Anemia de Fanconi. (mendelics.com.br)
Diferentes tipos1
- Sin embargo, aún existen diferentes tipos de enfermedades que siguen suponiendo un gran desafío para la medicina, como el SIDA, el cáncer o la diabetes. (psicologiaymente.com)
Enfermedades9
- La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. (wikipedia.org)
- El test del piecito es un estudio que debe hacerse a todo recién nacido y sirve para diagnosticar enfermedades que pueden producir retardo mental. (bvsalud.org)
- Este tipo de enfermedades pueden ser transmitidas de diferentes formas, propagando mutaciones. (psicologiaymente.com)
- Estamos hablando del conjunto de las enfermedades hereditarias , un concepto sobre el que vamos reflexionar a lo largo de este artículo. (psicologiaymente.com)
- Enfermedades hereditarias: ¿qué son? (psicologiaymente.com)
- Es importante tener en cuenta que enfermedades genéticas y enfermedades hereditarias no son necesariamente sinónimas . (psicologiaymente.com)
- Para poder hablar y conocer el de dónde surgen las enfermedades hereditarias es necesario tener en cuenta los múltiples métodos de transmisión genética a partir de las cuales un gen mutado puede llegar a transmitirse . (psicologiaymente.com)
- Si bien para transmitirse tienen que integrarse en las células sexuales, muchas de las enfermedades hereditarias son autosómicas, es decir que la alteración está presente en alguno de los cromosomas no sexuales que se van a transmitir. (psicologiaymente.com)
- Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. (mendelics.com.br)
Cadenas4
- El resultado es un exceso de cadenas β que trasportan deficientemente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). (wikipedia.org)
- Paralelamente, en la β-talasemia (OMIM 141900) hay una falta de cadenas β, y el consiguiente exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar la muerte de éstos y sus precursores, originando anemia de tipo hemolítico. (wikipedia.org)
- la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia. (wikipedia.org)
- La Alfa Talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria caracterizada por un fallo en la síntesis de las cadenas de globina-alfa, que da lugar a un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. (ceifer.com)
Grupo1
- La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. (wikipedia.org)
Personas4
- Prevalencia: 1/5000 nacidos vivos - 1/25 personas portadoras. (ceifer.com)
- Prevalencia: 1/10.000 nacidos - 1 de 40 personas portadoras. (ceifer.com)
- Drepanocitosis La drepanocitosis (una hemoglobinopatía) causa una anemia hemolítica crónica que afecta casi exclusivamente a personas con ascendencia africana. (msdmanuals.com)
- Personas con Hemofilia tipo A son deficientes del factor VIII, una proteína producida por el gen F8. (mendelics.com.br)
Defecto1
- A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético indica que los familiares de la persona afectada deben ser evaluados para el defecto genético o para el estado de portador. (msdmanuals.com)
Principales2
- Uno de los tipos de herencia principales y más conocidos es la herencia autosómica dominante, en la cual existe una mutación en uno de los cromosomas no sexuales o autosómicos. (psicologiaymente.com)
- Nota: Esta prueba no detecta las dos principales mutaciones del Factor VIII asociadas a la hemofilia grave tipo A (Inv22 e Inv1) - las pruebas para estas mutaciones pueden solicitarse por separado. (mendelics.com.br)
Grave2
- Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una grave y fatal anemia. (wikipedia.org)
- Esto produce una anemia grave y para compensarla, la médula ósea sufre hiperplasia al intentar producir suficientes glóbulos rojos, y el bazo también aumenta de tamaño. (wikipedia.org)
Importante2
- En caso de que sea profunda, y estos dispositivos no sean eficaces, aprender el lenguaje de signos en la infancia es muy importante. (ceifer.com)
- En Centroamérica existe una tradición importante de cuentistas cuya presencia y producción es permanente, desde finales del siglo xix hasta el presente. (pittsburghpenguinsofficialonline.com)
Produce2
- La anemia durante el embarazo produce un aumento de la morbilidad en la gestante y en el recién nacido. (revista-portalesmedicos.com)
- La herencia autosómica recesiva es aquella que se produce cuando existe una mutación o alteración en un gen recesivo y este es transmitido a la nueva generación. (psicologiaymente.com)
Moderada a grave2
- Este tipo de talasemia provoca anemia moderada a grave. (nih.gov)
- Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo. (marchofdimes.org)
Grupo de enfermedades2
- La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. (wikipedia.org)
- Talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre que incluyen anomalías en la hemoglobina, el componente de los glóbulos rojos encargado de transportar el oxígeno. (marchofdimes.org)
Denominada5
- La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). (wikipedia.org)
- Si falta uno o más de los genes, tendrá talasemia alfa, lo que significa que el cuerpo no fabrica suficiente cantidad de la proteína denominada alfa globina. (nih.gov)
- Las personas con talasemia alfa menor (también denominada rasgo talasémico alfa) tienen dos genes de globina alfa anormales o faltantes. (marchofdimes.org)
- La hemoglobina H-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutación específica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. (marchofdimes.org)
- La talasemia menor (también denominada rasgo talasémico) es causada por una mutación en un gen de globina beta. (marchofdimes.org)
Denomina4
- Por ello, a veces se denomina también anemia mediterránea. (wikipedia.org)
- Si le faltan dos genes, tiene lo que se denomina rasgo de talasemia alfa (también llamada talasemia alfa menor). (nih.gov)
- Esta afección se denomina talasemia alfa mayor o hidropesía fetal. (nih.gov)
- Esta afección se denomina rasgo de talasemia beta o talasemia beta menor. (nih.gov)
Sangre1
- Es una forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. (wikipedia.org)
Leves3
- Esto significa que posiblemente tenga síntomas leves de anemia. (nih.gov)
- Produce síntomas de anemia leves. (nih.gov)
- Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a graves. (marchofdimes.org)
Rasgo1
- Cada niño tiene una probabilidad del 25% de heredar dos genes normales (sin anemia), una probabilidad del 50% de heredar un gen alterado y un gen normal (rasgo de talasemia beta) o una probabilidad del 25% de heredar dos genes alterados (talasemia beta mayor). (nih.gov)
Formas principales2
- Hay diferentes tipos: las formas principales son las del adulto que se denominan talasemias α o β según estén alterados los genes de la cadena α o β. (wikipedia.org)
- Existen tres formas principales de talasemia beta, que afectan principalmente a personas con ascendencia griega, italiana, africana, de Medio Oriente, del sudeste asiático y del sur de China. (marchofdimes.org)
Suficiente cantidad2
- Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). (marchofdimes.org)
- Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. (marchofdimes.org)
Menor1
Compuesta2
- La hemoglobina está compuesta por dos tipos de cadenas proteicas llamadas alfa globina y beta globina. (nih.gov)
- La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina alfa y globina beta. (marchofdimes.org)
Trastorno2
- Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. (wikipedia.org)
- La forma intermedia de este trastorno causa anemia moderada. (nih.gov)
Significa1
- La palabra talasemia procede del griego y significa mar. (wikipedia.org)
Beta4
- Los dos tipos de talasemia son la talasemia alfa y la talasemia beta. (nih.gov)
- Cómo se desarrolla la talasemia beta? (nih.gov)
- Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. (marchofdimes.org)
- Qué es la talasemia beta? (marchofdimes.org)