Porfirias3
- 1] Una causa muy infrecuente de porfirias es el defecto hereditario del porfobilinógeno sintasa. (wikipedia.org)
- Las porfirias ocurren debido a una anomalía en la vía de producción del hemo, una sustancia química que es un componente esencial de muchas enzimas y otras moléculas, muchas de las cuales interactúan con el oxígeno. (rarediseases.org)
- En la mayoría de los países, es la más frecuente de las porfirias agudas. (msdmanuals.com)
Enzima8
- El porfobilinógeno sintasa, conocido como ácido δ-aminolevulínico deshidratasa, es una importante enzima en la vía biosintética del hemo y la pirimidina-5'-nucleotidasa, importante para el metabolismo del ADN. (wikipedia.org)
- La enzima cataliza la condensación de dos moléculas de ácido aminolevulínico para formar porfobilinógeno. (wikipedia.org)
- De manera que una intoxicación por plomo es capaz de causar una deficiencia de la enzima. (wikipedia.org)
- El defecto bioquímico en la tirosinemia hereditaria tipo 1 (TH-1) es un déficit de la fumarilacetoacetato hidrolasa, que es la enzima final de la ruta catabólica de la tirosina. (vademecum.es)
- La nitisinona es un inhibidor competitivo de la 4-hidroxilfenilpiruvato dioxigenasa, una enzima anterior a la fumarilacetoacetato hidrolasa en la ruta catabólica de la tirosina. (vademecum.es)
- Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. (bvsalud.org)
- La porfiria aguda intermitente se debe a una carencia de la enzima porfobilinógeno desaminasa (también conocida como hidroximetilbilano sintasa) que conduce a la acumulación inicial de los precursores de la porfirina ácido delta-aminolevulínico y porfobilinógeno en el hígado. (msdmanuals.com)
- El gen normal del otro progenitor permite mantener el nivel de la enzima deficitaria a la mitad, lo que es suficiente para producir cantidades normales de hemo. (msdmanuals.com)
Deshidratasa1
- La ALA-deshidratasa es altamente sensible a la acción inhibitoria de metales pesados como el plomo. (wikipedia.org)